Una gran parte de los casos de discapacidad intelectual de causa hasta ahora desconocida se deben a mutaciones en un pequeño gen llamado RNU4-2 que había pasado desapercibido en los estudios genómicos, según una investigación internacional que se presenta hoy en la revista Nature Medicine.
El avance supondrá un alivio para miles de familias que han buscado sin éxito un diagnóstico para sus hijos, señalan los autores de la investigación.
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etiquetas: discapacidades , discapacidad intelectual , genética
(Perdón me lo has puedo a huevo)
Edit: ¿poniendo el meneo en Ciencia?
"La mayor parte de las mutaciones en el gen RNU4-2 no son hereditarias sino esporádicas, añade Ernest Turró. Por lo tanto, una vez hecho el diagnóstico, los padres tendrán la tranquilidad de saber que, si tienen otro hijo, no tiene por qué nacer también con discapacidad." También dice que la deteccIón temprana podría ayudar a mejorar el pronóstico. Además se puede detectar en el periodo prenatal, supongo que con anmiocentesis.
#8 Vaya, hemos pensado en el mismo chiste, aunque yo con algo más de retraso.
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Espero que esto sirva en el futuro como ayuda para muchos millones de personas