Investigadores del Hospital de Sant Pau descubren un gen que causa la ELA

La investigación se inició después de detectar un número inusualmente alto de casos de ELA en esta zona de La Rioja. El número de casos identificados allí y la incidencia mínima calculada superaba considerablemente el número de casos esperados durante el periodo de estudio, teniendo en cuenta los datos de incidencia habituales, que suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente. "Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy próximos, cosa que llamó mucho la atención"

[#1 fofito]

Mi vecino tiene ELA. Y la hija puta de enfermedad ha cogido carrerilla

Hay que sacar estos avances adelante cuanto antes

[#15 borre]

#1 Mi padre la tuvo nada más jubilarse y en dos años y medio se lo llevó por delante.

#6 Horror, buen resumen en una palabra.

[#6 Tyler.Durden]

#1 Es rapidísima, creo recordar que la media es de 4 años desde su diagnóstico. El caso es que mucha gente lleva mucho tiempo padeciéndola antes de que le diagnostiquen. Un horror de enfermedad.

[#20 piper]

#6 Mi padre 3 años desde el diagnóstico. Es una enfermedad horrible. enfermedades como ésta justifican las inversiones en investigación ya que no se conoce nada sobre su origen, y no hay ni tratamiento.

[#9 boulardii]

#6 El Parkinson (y otras relacionadas con síntomas parkinsonianos) también, una media de 10-15 años antes que el diagnóstico oficial

[#2 laruladelnorte]

Aunque este descubrimiento se ha hecho en una región específica de España, los investigadores creen que podría tener implicaciones globales. "Eso abre la puerta al hecho de que otros equipos de investigación de nivel mundial revisen sus bases de datos y pacientes para ver si esta mutación también está presente en otros lugares"

Ojalá que entre todos consigan frenar una enfermedad tan cruel como esta.

[#3 alfinal]

Me quito el sombrero por el trabajo de estas personas.

[#4 Katos]

Olé, olé

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Aquí está la noticia del propio Instituto Sant Pau www.recercasantpau.cat/es/actualidad/investigadors-de-sant-pau-descobr

Y aquí el enlace al artículo científico del estudio, que es de acceso abierto: jnnp.bmj.com/content/early/2024/07/02/jnnp-2024-333834

Lo digo por saltarnos el muro de pago.

[#16 borre]

#5 Gracias, después del café me lo leo de pe a pa.

[#7 Veelicus]

La IA nos va a dar muchas alegrias en el diagnostico y tratamiento de muchas enfermedades

[#8 wildseven23]

Joder, ojalá. Siempre llegan tarde los descubrimientos cuando se necesitan, pero cada avance cuenta.

[#10 NireeN]

Después de tanta insistencia solicitando financiación para investigarla, han llegado a un punto crucial. Me alegro mucho y que el camino hasta el final de esa enfermedad sea corto.

[#11 rafacabrera]

#10 entre dos y tres casos por 100.000 habitantes, no esperes mucha financiación. Es triste pero es así, se trata de vender medicamentos y con esas cifras no van a apostar demasiado en este tema.

[#21 NireeN]

#11 como mínimo la financiación que tenían hasta ahora. Y con este avance seguramente consigan algo más.

[#12 AntonioWarrior]

Es por ello que los que critican y ven como un gastos y no como una inversión el dinero para educación, investigación y desarrollo, deberían ser considerados unos terraplanistas o alvises tecnológicos.

[#13 pitercio]

Ahora encuentran la terapia génica que sustituya el gen mutado y acaban con una lacra y con un premio Nobel.

[#14 EmuAGR]

#13 Bueno, no sería "encontrarla" sino "desarrollarla", pero sí.

[#17 silencer]

Esto huele a posible nobel de medicina...

[#18 Katakrok]

Lo único positivo de la enfermedad (me jode usar este adjetivo con este espanto) es que también afecta a los ricos, una esperanza para que siga la investigación.

[#19 sorarc]

Yo sigo un hombre que tiene ELA desde hace 10 años, os lo recomiendo se llama Jordi Sabaté Pons, le sigo desde su canal de Youtube donde dona sus ganancias a la investigación y cuenta anécdotas de su día a día y el gasto de 10 mil € al mes en cuidados para mantenerse con vida que es lo que el desea.