Una investigación descifra el código del autismo y hace visible el cerebro neurodivergente (ENG)

Un equipo de investigación multiuniversitario ha desarrollado un sistema que puede detectar marcadores genéticos del autismo en imágenes cerebrales con una precisión del 89 al 95%. “El autismo se diagnostica tradicionalmente por conducta, pero tiene una fuerte base genética. Un enfoque que dé prioridad a la genética podría transformar la comprensión y el tratamiento del autismo”,

[#1 xant]

Pero no eran las vacunas?

[#3 Ripio]

#1 También.
Miguel bosé tiene informes demoledores.

[#21 Varlak]

#3 Miguel Bosé lo que tiene es un guantazo con la mano abierta a ver si le pasan las tonterías

[#22 Lenari]

#1 El tema de las vacunas y el autismo tiene su historia.

Todo se basa en un estudio con un sample muy pequeño que mostró que podía haber relación. Estos estudios suelen ser muy baratitos y rápidos, y se hacen a montones para ver donde puede haber una correlación y seguir estudiando a ver si se confirma. El problema es que hicieron una caza de brujas con los autores, y la figura detrás de la caza de brujas tenía bastante dinero en el tema de las vacunas. A eso añade que el autor principal del…   

[#27 d5tas]

#22 El autor no es que fuera un bocachanclas es que se descubrio que recibió financiación de abogados que prestaron demandas contra las vacunas.

[#47 JanSmite]

#22 Andrew Wakefield FALSIFICÓ los resultados para ligar el autismo a uno de los componentes de las vacunas, el timerosal (que contienen aluminio). La relación era FALSA. Tanto es así que en España se dejaron de administrar vacunas con timerosal en el 2000, y los casos de autismo no han parado de crecer (mejores diagnósticos, más y mejores expertos, mayor conocimiento…)

El caso es que hay varios estudios que relacionan el autismo con la polución ambiental causada por los automóviles y demás vehículos con motores de combustión, pero, por lo que sea, no han tenido apenas repercusión.

[#57 Lenari]

#47 No hay ninguna prueba de de Wakefield falsificara los resultados. Oh, sí, lo confesaron los otros autores del paper... después de que les dijeran que o "confesaban" que el paper estaba falsificado o les destrozaban la carrera como a Wakefield. Y si les hubieran dicho que confesaran que estuvieron detrás de la muerte de Kennedy, también lo hubieran firmado. Y ellos, y yo, y cualquiera.

Era un paper con un sample muy pequeño y la mayor parte terminan siendo no reproducibles, por…   

[#58 meneanta]

#57 Hubo una investigación por el General Medical Council inglés y los co-escritores de su paper admitieron lo que habia pasado. Wakefield se encontró de patitas en la calle en inglaterra y por eso se fue a USA a fundar lobbies antivacunas que por desgracia, siguen vivos.
En la wikipedia tienes muchisimos enlaces.

[#62 JanSmite]

#57 Wiki: "Although the paper said that no causal connection had been proven, before it was published, Wakefield made statements at a press conference and in a video news release issued by the hospital, calling for suspension of the triple MMR vaccine until more research could be done."

Del mismo enlace, sobre que los papers "terminan siendo no reproducibles: "One 2005 study in Japan found that

…   

[#32 Fernando_x]

#22 La "caza de brujas" sobre Andrew Wakefield se debió a que había participado en la patente de otra vacuna, que, oh sorpresa, no causaría autismo. Inventarse un problema y presentar la solución. Un timo muy antiguo.

[#26 aldeca77]

#22 La ciencia funciona en gran medida en base a la propia confianza en el sistema, y si siembras dudas, el sistema puede desmoronarse con una facilidad sorpredente. la ciencia funciona y evoluciona en base a la evidencia disponible. Lo que hoy con los medios actuales parece bueno, cuando evolucionen los medios puede resultar no tan bueno. Gracias a esa evolución nuestra esperanza de vida y calidad de vida ha mejorado, por el conocimiento evolutivo y acumulativo.

[#29 Nefario]

#22 sample?

[#2 Esku]

Es una buena noticia. Quiza esa gente que acude a un diagnostico y les dan un falso negativo podria solucionarse con esto. A mi me interesa.

[#6 oLiMoN63]

#2 La noticia es muy sensacionalista. La investigación del estudio informa haber encontrado una relación entre cambios estucturales en sustancia blanca y gris y variaciones del número de copias (CNV) en la región p11.2 del cromosoma 16.
Las CNVs en esa región eran ya conocidas, pero no son específicas del autismo. También se relacionan con otros trastornos del neurodesarrollo.
De aquí a tener una herramienta de diagnóstico de este tipo creo que falta un buen rato.

[#8 Ripio]

#6 #7
Lo que sale en la entradilla es lo mismo del paper:
www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl5307

Y el titular es el que viene de esauniversidad.

[#19 oLiMoN63]

#8 El título del artículo viene siendo "Descubriendo el vínculo gen-cerebro-conducta por medio de...".
El titular de la noticia ya avanza a "descifra el código del autismo" además de que "hace visible el cerebro neurodivergente" (sea lo que sea eso...).
O sea, noticia sensacionalista

[#48 JanSmite]

#8 El autismo no es una "neurodivergencia", no es una forma diferente de pensar o ser dentro del rango de la normalidad, es un trastorno, así que pelín sensacionalista, puede……

Y un trastorno jodido, jodido, porque está escacharrada la parte del cerebro encargada de socializar, de entender las complejidades sociales, los dobles sentidos, los chistes, poder participar en reuniones sociales en las que la gente habla de manera informal, saltando de una conversación a otra, cambiando de tema casi sin solución de continuidad… Esas habilidades sociales que los niños aprenden sin esfuerzo, sin darse cuenta, los autistas las tienen que aprender de manera cognitiva, a propósito, esforzándose en ello, conscientemente.

[#54 Ripio]

#48 Conozco el tema.

[#30 Kyoko]

#6 Cierto, estoy leyendo un libro que explica para legos como funciona la genetica
en.wikipedia.org/wiki/A_Brief_History_of_Everyone_Who_Ever_Lived
Y resulta que detectar genes que producen "X" es como imposible, porque no es un gen o dos, sino muchos y depende de como se combinan.... La idea que había hace poco de descubrir "el gen" de algo se ha demostrado bastante falsa. Solo es cierto en algunas enfermedades muy concretas, pero todo lo que tiene que ver con la conducta (el gen autista o gay) es mucho mas complejo.

[#7 jomis]

#6 sí, aquí la culpa es del periodista o de quien puso el titular. Lo que me parece muy bueno del estudio es que apunta a nuevas técnicas de exploración cerebral, basadas en cómo se mueven ciertas sustancias por las células.

[#4 ccares]

#2
Falsos negativos, falsos positivos, probabilidades de tener hij@s autistas...

Bienvenida toda herramienta que evite estos malos tragos.

[#5 Pablosky]

#4 en casos leves de autismo, los antiguamente llamados asperger, puede ocurrir que más que malos tragos sea un “superpoder”

Esfuerzo al trabajar = 0, sale todo sin intentarlo (lo malo es el síndrome del impostor).

¿Indirectas? No existen, jamás se pilla una. Por lo tanto todo felicidad

[#11 Avelito_Rodriguez]

#5 
Buenas noches
Cuando tengas un hijo con asperger ya me contarás si es un superpoder, o es q crees que les resulta todo fácil.

[#14 Pablosky]

#11 Estaba haciendo un poco la coña, pero no veas la de gente que se ha enfadado conmigo precisamente por tener algunos rasgos similares a los asperger diagnosticados.

El hecho de que yo sea incapaz de comprender al resto de las personas me hace ser incapaz de enfadarme con ellos, y la gente que tiene poca paciencia y están siempre cabreados o con ansiedad (o algo peor) a veces hasta tienen envidia de mi manera de ser para mi más absoluta sorpresa.

Recuerdo una vez que se dejó caer sutilmente…   

[#46 Avelito_Rodriguez]

#14 Eso es exactamente lo que pasa hay cosas que extraordinariamente se les da bien tan bien que son "insuperables" pero en aspectos que para los neuro-tipicos son naturales, son sencillos, a los neuro-divergentes se les hace una cuesta arriba, o imposibles.
Mi hijo tiene asperger, y me maravilla la forma en que comprende, y ve la vida su manera de razonar, de aprender y superarse. Me siento afortunado, ya que gracias a su altisima inteligencia ha aprendido de forma &qu…   

[#34 Beltza01]

#14 Si es cierto la mitad de lo que cuentas, me das envidia. Yo en cambio veo pegas hasta donde no las hay. Y lo peor: que a veces hasta acierto.  

[#24 Ignorante]

#5 Algunas personas con altas capacidades, incluso con superdotación, pueden presentar rasgos similares al autismo leve (anteriormente conocido como síndrome de Asperger). Sin embargo, esto no significa que todas las personas con altas capacidades tengan autismo, ni que todas las personas con autismo tengan altas capacidades.

Es común confundir el síndrome de Asperger con las altas capacidades o la superdotación, pero son condiciones diferentes.

[#37 solosugus]

#5 Por contextualizar un poco todos estos comentarios con la información más actualizada, que veo que todavía no ha llegado aquí.
- El síndrome de asperger se ha englobado en trastorno de espectro autismos desde hace 11 años, desde el manual DSM5 que suelen seguir muchos profesionales pero no se ajusta mucho a la realidad europea.
- Desde hace un tiempo, cuatro años, se considera que no es tanto un trastorno como una CONDICIÓN, por eso se llama Condición Espectro Autista (CEA)
- Esta condición…   

[#50 JanSmite]

#37 Una muy buena amiga es psicóloga especializada en autismo, con casi 30 años de experiencia en el tema, está especializada y es pionera en España en autismo en mujeres, y ahora se está especializando en doble excepcionalidad en mujeres, con autismo grado 1 (Asperger) y altas capacidades intelectuales (no todas las personas con asperger la tienen).

Según ella, cualquier forma de TEA es un trastorno, no una condición. Como mucho, un trastorno que te genera una condición. P.ej., tener un…   

[#60 solosugus]

#50 La opinión de una especialista que no se actualiza no invalida los avances que se dan. Está obviando la voz de los propios autistas especialistas en su propio autismo.

[#63 JanSmite]

#60 Y sabes que no se actualiza porqueeeee…

Solo te diré que es pionera en España y Latinoamérica en autismo en mujeres, los más difíciles de diagnosticar, y está al día siempre, entre otras cosas porque el autismo es su obsesión.

Y te puede decir la cantidad de casos que me ha comentado de mujeres que no son TEA pero quieren que se les diagnostique de eso, porque lo suyo se parece pero es "más feo" que decir que son Asperger (TLP, por ejemplo, pero no sólo), hay…   

[#64 solosugus]

#63 Claro, porque ser autista es un chollo y está de moda, por eso vamos buscando el diagnóstico y buscamos "casito". A ver si va a resultar que los que tienen falta de empatía no somos los autistas.

[#38 Meconvirtióengrillo]

#37 por curiosidad, ¿te diagnosticaron a tí o a tu hijo primero?
Tengo unos amigos que su hijo es autista y les hicieron un estudio genético: parece ser que, haber tenido más, tenían muchas posibilidades de tener más hijos autistas. Del estudio del niño resultó que tenía un grado leve, que podría haber sido peor. Al niño se lo detectaron con dos años y ahora es, como dices tú, funcional gracias al trabajo que han hecho sus padres y los profesionales que lo han tratado.

[#40 solosugus]

#38 Diagnosticaron primero a mi hijo... al ir haciéndole las pruebas yo me iba diciendo "¿Y eso? Pero si eso es normal, yo también lo hacía" hasta que nos hicieron un estudio genético y hay una "alteración de un gen que se relaciona con autismo" que comparto con mi hijo. Eso ya fue lo que acabó por descubrir todo... a medida que íbamos conociendo más quedaba mucho más claro.

[#44 Meconvirtióengrillo]

#40 gracias por tu respuesta

[#42 Lerena]

#40 No tengo claro lo del test genético del autismo. Se de su existencia, pero una psiquiatra me dijo que ese test no era prueba de nada. (Y además es caro. Vale casi 1.000€)

[#52 elkaladin]

#42 A mí me dijeron que era un sacacuartos sin ninguna base.

[#61 solosugus]

#52 Sí... la verdad es que no da ningún dato concluyente.

[#55 Gatoenfermo]

#37 en Cataluña las aulas TEA brillan por su Ausencia al menos en mi zona. Era ordinaria o especial que ni nos la plantearon. Autismo grado 1 con posibles altas capacidades aún por valorar pero con muchas rigideces. Asi que a punto de empezar 3o de primaria sin apoyos especificos en el aula y con la poca ayuda que puede brindar el colegio con 28 niños mas en el aula.

[#59 solosugus]

#55 Nosotros hemos peleado mucho con la Dirección de Área Territorial ya que la ley OBLIGA a que estén escolarizados en aula TEA... mucho ánimo.

[#65 Gatoenfermo]

#59 supongo que depende de la comunidad. Aquí están con la inclusión. Yo lo que quisiera es que tuviese apoyos en ordinaria o menos ratio que son 27 y hay dos TEA un TDA etc. Ánimos también.

[#49 JanSmite]

#5 Huy…… Esa es una generalización no muy acertada: conozco casos de suicidio, después de una larga depresión, en chicas con Asperger (ahora Grado 1), chicas que no dirías que lo tienen, pasan desapercibidas, pero la procesión va por dentro: quieren socializar y no saben cómo. Y como las habilidades sociales las tienen que aprender de manera consciente, el esfuerzo mental es descomunal, no pueden estar mucho tiempo en una reunión/evento social sin acabar agotadas y con ganas de irse.

Y el problema de no pillar indirectas es que tampoco pillas chistes, ni dobles sentidos, ni ironías, y que eso te pase en el trabajo o en una reunión importante puede llevar a situaciones realmente complicadas…

[#56 Gatoenfermo]

#49 ese era mi yo adolescente y no tan adolescente hasta que aprendí a fingir. No tengo diagnostico pero mi hijo si. En el trabajo era algo agotador. Encima mi trabajo muy relacionado con el marquetinf y la comunicación mas agitador aún

[#23 narvatu]

#5 Tu no has tenido contacto con un niño con Asperger en tu vida.
Superpoder.... lo que hay que leer

[#28 Pablosky]

#23 solo con adultos, con el síndrome diagnosticado, y eran gente completamente funcional. Y no solo eso, me dijeron “me parece que tú también lo tienes” y ahí me puse a investigar un poco. Y de ahí he sacado mis conocimientos al respecto.

¿No debería ser parecido en los niños? Es decir, completamente funcionales pero diferentes. Lo pregunto desde la ignorancia y hablando siempre de casos leves, no de uno grave.

[#31 narvatu]

#28 Te aseguro que los niños que lo sufren no lo ven como una ventaja. Si tienen suerte y suficiente apoyo, y si no es muy grave, pueden llegar a ser lo que llamas "funcional". Con mucho as esfuerzo que los que no lo padecen
Pasate por www.meneame.net/story/mitos-nos-creemos-culpa-peliculas-no-son-ciertos y añade a Rain man

[#33 Alvarro53]

#28 Mi novia es asperger diagnosticada (totalmente funcional como tu dices) y por como hablas, no creo que tu lo seas. Pero no te culpo, desde hace unos años es bastante habitual ver gente auto diagnosticándose síndromes que no tienen.

[#41 Lerena]

#23 Ser diferente en un mundo tan gregario ya es un superpoder (que obviamente tiene su lado oscuro).

[#13 Empakus]

#5 uf, uf, uf... No, no, no...
No creo que sea como dices...
De hecho la mayoría tienen graves problemas...

[#16 Pablosky]

#13 Claro, estoy hablando de un caso leve. Asperger siempre han sido los leves, ahora les han cambiado el nombre para no hacer diferencias.

[#18 --820687--]

#16 Yo creo que no va por ahí el tema, hay ocasiones en que de leve no tiene nada, simplemente pienso que es distinto aunque lo hayan englobado en el mismo marco, creo que dms.

[#12 Empakus]

#2 con el Autismo, igual que en su época con el TDAH, ha más falsos positivos que falsos negativos... Y es ahí, donde se podría mejorar bastante...

[#25 Esku]

#12 Yo he sospechado de tener un asperger ligero desde hace muchos años. No he ido a obtener una respuesta en parte por el desastre que es tener que acudir al psicologo de la SS (que supongo que sera lo que me toque) una hora por mes, y la otra un falso diagnostico, sea positivo o negativo. No son pocos los casos que he leido de personas que en un psicologo les dijeron que no tenian asperger y en otro si, y al reves algunos otros. Cual de los dos diagnosticos es el bueno?

[#35 Beltza01]

#25 ¿Un psicólogo puede diagnosticar asperger?

[#53 elkaladin]

#35 De echo muchos psiquiatras te derivan a psicólogos especialistas cuando hay sospechas de un TEA.

[#43 Esku]

#35 Si. Segun varios resultados de Google "El diagnóstico del síndrome de Asperger pueden realizarlo los psicólogos, psiquiatras, neurólogos, y también pediatras y neuropediatras." Imagino que lo suyo es alguien que, dentro de su rama, se especialice en este tipo de diagnosticos.

[#39 Meconvirtióengrillo]

#12 es que el TDHA está de moda. A una amiga fue la profesora del niño la que le dijo que lo llevara a que se lo trataran. Yo le dije que se me hacía raro que fuera TDHA, pero bueno, no tengo nidea, pero no me cuadraba con todo lo que había leído y me habían contado en charlas.
Al final, lo llevo a la seguridad social y le dijeron que na de na. Un crío movido de los de toda la vida.

[#51 glups]

#2 Ya existe el analisis del gen Autismo 180K.

[#9 BastianBaltasarBux]

Igual a los que hay que tratar es a los neurotípicos.

[#10 cognitiva]

¡Enhorabuena a todos los meneantes!

[#15 Empakus]

Al final, lo que me voy dando cuenta, es que no hay personas normales...
Si coges al porcentaje de psicópatas, autistas, TDAH, pas, tlp, etc... Al final te sale que los "normales" no son tantos...
Y eso, sólo hasta que se vayan identificando nuevos rasgos!!!
Todos tenemos lo nuestro!!!

[#17 Emosido_engañado]

Me parece algo fantástico, muchos adultos son autistas y no están diagnosticados, y muchos otros lo están sin serlo y cobrando ayudas. Bienvenida cualquier prueba que ayude a diagnosticarlo.

[#20 Expat_Guinea_Ecuatorial]

Por fin podre pedir paguita por autista asperger

[#36 Elintruso]

El artículo trata el autismo como enfermedad y ahí se puede abrir un debate. Por lo que tengo entendido el autismo no es una enfermedad curable ni mucho menos se puede hacer un diagnóstico con pruebas médicas. 

[#45 eduasan]

Y a veces no hace falta ni mirar el cerebro. Yo, al de la foto, se lo he diagnosticado al momento de verle la cara