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Descubren un esquivo gen que causa una forma de ceguera congénita

Un equipo de investigadores, del Massachussets Eye and Ear Infirmary, el Hospital Infantil de Filadelfia, y la Universidad Loyola de Chicago, ha aislado un esquivo gen humano que causa amaurosis congénita de Leber (ACL), una forma relativamente rara, pero devastadora, de ceguera temprana. La identificación del nuevo gen, llamado NMNAT1, y que se encuentra mutado en pacientes con ACL, es el primer paso hacia el desarrollo de una terapia génica para tratar la enfermedad. El hallazgo ha sido publicado en 'Nature Genetics'.

| etiquetas: gen , ceguera , congénita

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