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Salvador Macip, genetista: "Realmente no sabemos cuántos pacientes están muriendo por coronavirus"

Este investigador cree que en Europa y Estados Unidos se ha actuado tarde y avisa de que, a la espera de una vacuna, hay que inmunizar a la mitad de la población
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Pacientes con incontinencia: "Es un trastorno muy duro, te encierras en casa y te sientes un despojo humano"

Pacientes con incontinencia: "Es un trastorno muy duro, te encierras en casa y te sientes un despojo humano"

Jordi Estradé, que sufre incontinencia fecal, y Conchi Cambelo, con escapes miccionales, explican sus dolorosas vivencias para romper el tabú en torno a una patología extendida pero estigmatizada. Se trata de una patología extendida, pero casi la mitad de los afectados no consulta al médico ni lo cuenta a su entorno cercano, sobre todo por vergüenza.
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Familiares de una paciente agreden a 16 trabajadores del hospital de Terrassa después de complicaciones en un parto

Familiares de una paciente agreden a 16 trabajadores del hospital de Terrassa después de complicaciones en un parto

Un grupo de familiares que acompañaban a una mujer destrozaron ayer, miércoles, mobiliario y material sanitario y agredieron a personal del Hospital de Terrassa (Barcelona) después de complicaciones en un parto. El suceso ocurrió hacia las 19.30 horas cuando el grupo de familiares reventó la puerta de la sala de partos y entraron en la misma, agrediendo a varios sanitarios que estaban dentro y destrozando material.
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Identifican un mecanismo clave para el control de la diversidad genética y la resistencia a antibióticos

Un trabajo publicado en la revista Nature por investigadores del CSIC arroja luz sobre el mecanismo molecular de la activación de las transposasas. Estas proteínas son responsables de llevar a cabo la movilización de los transposones, uno de los sistemas más abundantes por los que se produce la transmisión horizontal de la información genética, es decir, entre distintos individuos e incluso especies en lugar de células madre a hija.
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Más allá de CRISPR: seekRNA ofrece una nueva vía para la edición genética precisa (eng)

Más allá de CRISPR: seekRNA ofrece una nueva vía para la edición genética precisa (eng)

Científicos de la Universidad de Sydney han desarrollado una herramienta de edición de genes con mayor precisión y flexibilidad que el estándar de la industria, CRISPR, que ha revolucionado la ingeniería genética en medicina, agricultura y biotecnología.
SeekRNA utiliza una cadena de ácido ribonucleico (ARN) programable que puede identificar directamente sitios para la inserción en secuencias genéticas, simplificando el proceso de edición y reduciendo errores.
dx.doi.org/10.1038/s41467-024-49474-9
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Las “milagrosas” terapias genéticas de China

Las “milagrosas” terapias genéticas de China  

En las últimas semanas en China hemos visto noticias de nuevas terapias genéticas esperanzadoras para millones de afectados en todo el mundo. Hablamos de tratamientos contra enfermedades como la diabetes, el asma y la discapacidad auditiva que parecen casi milagrosos. Pero no se trata de milagros sino del fruto de años de investigación y varias décadas fomentando la formación de científicos de altos nivel.
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El ADN que te parió": historias de "los hijos ilegítimos de los señoritos" y su lucha por que la Justicia los reconozca

El ADN que te parió": historias de "los hijos ilegítimos de los señoritos" y su lucha por que la Justicia los reconozca

El periodista Fermín Cabanillas recoge en su nuevo libro 'El ADN que te parió' más de 20 casos judiciales en los que las pruebas genéticas han sido determinantes para que se haga justicia
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Salud ya no puede derivar pacientes de Atención Primaria a centros privados de Andalucía

Salud ya no puede derivar pacientes de Atención Primaria a centros privados de Andalucía

El Servicio Andaluz de Salud no puede desde esta semana, derivar pacientes de Atención Primaria a la sanidad privada. Es la consecuencia de la entrada en vigor efectiva de la nueva orden de tarificación, o mejor dicho, de la modificación de la orden que incluía estos servicios desde el año pasado. Los cambios fueron publicados en el Boletín Oficial de la Junta de Andalucía el pasado 16 de mayo con la disposición final de su entrada en vigor a los veinte días desde ese momento, por lo que ha entrado en vigor esta semana.
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Phillip Allen Sharp: codescubridor del splicing

Phillip Allen Sharp, nacido el 6 de junio de 1944, es un destacado genetista y biólogo molecular estadounidense, reconocido mundialmente por su co-descubrimiento del empalme (splicing) de ARN (ácido ribonucleico). Este hallazgo revolucionó nuestra comprensión de la genética y fue tan significativo que le valió, junto con Richard J. Roberts, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1993. Sharp y Roberts descubrieron que los genes en los eucariotas (organismos cuyas células tienen un núcleo definido) no son cadenas continuas, sino que contiene
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De no oír nada a bailar con la música: una terapia génica restaura la audición en bebés nacidos sordos

De no oír nada a bailar con la música: una terapia génica restaura la audición en bebés nacidos sordos

Un ensayo clínico devuelve la audición en ambos oídos a cinco niños nacidos con sordera producida por una mutación genética, una terapia que abre una posible vía de tratamiento para miles de bebés y a otros tipos de sorderas congénitas
Pocas cosas hay tan emocionantes como ver a un bebé que ha nacido sordo oír por primera vez la voz de sus padres. Estas emotivas escenas solo se producían, hasta hace poco, gracias a los implantes cocleares, una neuroprótesis que recupera la función del oído interno.
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Hallada una de las causas genéticas más comunes de discapacidad intelectual

Una gran parte de los casos de discapacidad intelectual de causa hasta ahora desconocida se deben a mutaciones en un pequeño gen llamado RNU4-2 que había pasado desapercibido en los estudios genómicos, según una investigación internacional que se presenta hoy en la revista Nature Medicine.

El avance supondrá un alivio para miles de familias que han buscado sin éxito un diagnóstico para sus hijos, señalan los autores de la investigación.
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Nueve de cada diez pacientes de la sanidad privada usa también la pública para tratarse

Nueve de cada diez pacientes de la sanidad privada usa también la pública para tratarse

Según un estudio de la Fundación Instituto para el Desarrollo e Integración de la Sanidad (IDIS), solo un 4,9% de los pacientes reconoce que utiliza solamente su seguro privado. Nueve de cada diez (el 86,2%) pacientes de la sanidad privada usa también la pública para tratarse. El 7,5% reconoce que utilizó únicamente el sistema público, y el 4,9% exclusivamente su seguro.
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Ángel Carracedo, genetista: «En los trastornos psiquiátricos influyen más los genes que el ambiente»

El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres
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Contas sospecha que dos hospitales privados de Ourense no se presentaron a una licitación del Sergas para seguir sin contrato (GAL)

Contas sospecha que dos hospitales privados de Ourense no se presentaron a una licitación del Sergas para seguir sin contrato (GAL)

El organismo supervisor considera "desconcertante" y una posible "connivencia tácita" que ni El Carmen ni Cosaga se hayan presentado a un concurso para "regularizar" las desviaciones de pacientes sin conciertos de las que se han venido beneficiando.
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¿Cuál fue el primer animal que tuvo pelo?

La evolución del pelo tuvo un papel crucial en el desarrollo de los animales, incluido el humano.
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Gusanos que se regeneran tienen control genético sobre sus algas asociadas

Acelos, gusanos marinos únicos que regeneran sus cuerpos tras una lesión, pueden formar simbiosis ("holobiontes") con algas fotosintética en su interior. Científicos estudian cómo "se comunican" entre sí, especialmente entre animal y microbio fotosintético. Según un estudio, cuando C. longifissura se regenera, un factor genético que participa en la regeneración del acelo también controla cómo reaccionan el alga Tetraselmis que alberga, "sus redes genéticas están conectadas".

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41467-024-48366-2
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¿En qué animal se confirmaron por vez primera las leyes de la herencia de Mendel?

¿En qué animal se confirmaron por vez primera las leyes de la herencia de Mendel?

Morgan fue el descubridor del gen white, una mutación en la mosca que hace que sus ojos pierdan el color rojo característico y se vuelvan blancos. Pero eso fue en 1910, diez años después de que se redescubrieran las leyes de Mendel. Y no, no fue el primer gen investigado en animales. Hubo otro biólogo, otro genetista francés, que se le adelantó a Morgan y describió el primer gen que se investigó en animales
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Revelan cómo las pulgas de agua genéticamente idénticas se convierten en sexos diferentes

Las dafnias, o "pulgas de agua", son pequeños crustáceos extremadamente adaptables a su entorno por su plasticidad fenotípica para cambiar su forma o comportamiento pese a permanecer su composición genética sin cambios. Incluso machos y hembras son genéticamente idénticos. Un equipo de la Universidad de Osaka usó por primera vez un método de secuenciación de ARN de lectura larga llamado Iso-Seq para identificar todas las diferentes isoformas: "Identificamos genes que cambian qué isoformas específicas se expresan de manera dependiente del sexo".
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Rueda destituye a la prima de Feijóo tras las denuncias de los pacientes de cáncer de los hospitales que dirgía

Rueda destituye a la prima de Feijóo tras las denuncias de los pacientes de cáncer de los hospitales que dirgía

Rueda destituye a la prima de Feijóo tras las denuncias de las pacientes de cáncer de los hospitales que dirigía. El anuncio, que el Servizo Galego de Saúde (Sergas) hizo público el pasado sábado, se produjo un día después de que los pacientes de cáncer del área sanitaria anunciaran una rueda de prensa para denunciar el mal funcionamiento del servicio de Oncología. Alegan retrasos de hasta ocho meses en las citas para la revisión de su enfermedad; demoras de hasta diez horas en los horarios previstos para sus tratamientos de quimioterapia
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Qué tiene que ver la estepa siberiana con el riesgo de padecer esclerosis múltiple

El riesgo genético de padecer esclerosis múltiple (EM) está relacionado con la historia y el ancestral estilo de vida de nuestros predecesores. La clave está en el aporte genético que realizaron hace 5 000 años poblaciones nómadas llegadas a Europa Occidental desde las estepas siberianas.
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Gijón aprueba la modificación del PGO para la construcción del hospital de Quirón

Gijón aprueba la modificación del PGO para la construcción del hospital de Quirón

Asturies pola Sanidá Pública acusa al ayuntamiento de «beneficiar» a a empresa privada «que solo busca su beneficio económico» frente a los vecinos. La vicealcaldesa, Ángela Pumariega, ha justificado el voto favorable del PP al sostener que se trata de una «inversión muy ambiciosa» que ofrece «nuevas oportunidades» para la ciudad, 300 puestos de trabajo directos y «más opciones» para los pacientes. El concejal de Urbanismo, segundo teniente de alcaldesa y portavoz del gobierno municipal, Jesús Martínez Salvador, lo ha celebrado
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La fusión de dos hermanas en una única mujer sugiere que la identidad del ser humano no está en su ADN

El biólogo Alfonso Martínez Arias defiende en un provocador libro que los genes no definen la singularidad de una persona, con ejemplos como el de Karen Keegan, que tiene dos genomas
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Pacientes alertan de colapso en urgencias en Santiago con 12 enfermos graves en los pasillos y el SERGAS lo rebate

La Asociación de Pacientes e Usuarios do CHUS (Complexo Hospitalario Universitario de Santiago) vuelve a denunciar nuevos "colapsos" en el servicio de Urgencias en la tarde del lunes, ante una "ineficiente gestión" de las camas de ingreso. Hace años que el colectivo viene denunciando estos episodios de forma periódica, sin que la Xunta haya conseguido remediarlo. Lo peculiar en esta ocasión es que sucede cuando, en teoría, no hay mucha circulación de virus respiratorios.
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Margarita Salas, pionera de la ciencia

Margarita Salas, pionera de la ciencia

Reconocida hoy en día como una de las científicas más importantes de España, las investigaciones de Margarita Salas en las áreas de la bioquímica y la genética continúan vigentes.
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Investigadores españoles identifican una nueva forma genética del alzhéimer

Investigadores españoles identifican una nueva forma genética del alzhéimer

El Instituto de Investigación Sant Pau halló que más del 95% de mayores de 65 años con 2 copias del gen APOE4 (homocigotos de APOE4) muestran características biológicas del alzhéimer en el cerebro o sus biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo y la tomografía de emisión de positrones (PET). lo que apunta a una nueva forma genética del Alzheimer. Entre 2 y 3% de la gente tiene esa variante. Analizaron datos de 10.000 pacientes y muestras de más de 2.000 cerebros en España y América.

- Paper: www.nature.com/articles/s41591-024-02931-w
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Las ardillas ayudaron a propagar la lepra entre los humanos en la Inglaterra medieval

Las ardillas ayudaron a propagar la lepra entre los humanos en la Inglaterra medieval

Un estudio genómico sobre la historia de la enfermedad aporta nueva información sobre las epidemias de origen animal.
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