Cada 22 de noviembre se celebra el «Día internacional del Síndrome 22q11» y los edificios más emblemáticos de muchas ciudades de la geografía española y mundial se iluminarán de rojo al caer la noche para dar visibilidad a esta enfermedad rara, un síndrome tan desconocido que sufren, de manera estimada, uno de cada 4000 recién nacidos.

Según un estudio de varios investigadores de la Universidad de Sevilla, del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, publicado en la Revista de Salud Pública, se considera retraso en el diagnóstico siempre que se prolongue más de un año desde el momento que se consulta al médico por una serie de síntomas. Es decir, por encima del plazo que estableció como deseable el Consorcio Internacional para la investigación de estas enfermedades.

Investigadores del Hospital de La Candelaria en Tenerife han creado un ratón avatar de Nacho, un niño de Barcelona, con el objetivo de ayudar a tratar la patología renal rara que padece, la enfermedad de Dent, en un proyecto financiado gracias al impulso de la madre del pequeño, Eva Giménez, que ha logrado implicar a actores y ciclistas profesionales.

'El club de las enfermedades raras', es un cuento para conmemorar el Día Internacional de las enfermedades raras y concienciar sobre la importancia de no dejar de investigar en este campo

La última voluntad del senegalés, que pidió que su hijo volara desde su país para acompañarlo, está encallada desde hace meses en trámites burocráticos

El Ministerio de Ione Belarra trabaja en un Real Decreto con el que agilizar los criterios para que determinados perfiles, como las víctimas de violencia de género, obtengan un reconocimiento de su discapacidad. El Ministerio de Derechos Sociales apuesta por agilizar los criterios para que determinados perfiles obtengan un reconocimiento de su discapacidad. En el departamento de Ione Belarra están trabajando en un Real Decreto que permita que se tramite esta acreditación de forma urgente, alegando “causas humanitarias o de especial

La cita era por la mañana, pero se tuvo que suspender porque sufrió vómitos y tuvo que ir al hospital, una vez más. “Voy a que me pongan unos goteros y hablamos después”, fue su mensaje por WhatsApp para justificar la ausencia. Quedamos horas después, por la tarde, cerca de su casa, a tomar un café (ella toma coca cola zero), y Noah Higón presentaba un aspecto estupendo, con una sonrisa que no desapareció en todo el tiempo de la conversación.

Ángel Meseguer Conesa cuenta en un libro su experiencia y la de otros pacientes con distonía mioclónica,Condiciona tu calidad de vida porque no te puedes desarrollar para actividades primarias como coger un vaso...

El americano Joe Sooch tiene fibrodisplasia osificante progresiva, una enfermedad que solo afecta a 700 personas en el mundo.

Su nombre resulta poético, ya que se trata de una alusión al mito germánico de la ninfa Ondine: según narra la leyenda, este ser mitológico tenía un amante humano, Lawrence que le juró como voto de matrimonio que cada respiración durante la vigilia era testimonio del amor que le profesaba.

No obstante, prosigue el relato, tras el nacimiento del primer hijo de la pareja, el amor de Lawrence por Ondine se debilitó, hasta que un día esta última descubrió al caballero cometiendo adulterio. Enfurecida, le recordó su promesa y le maldijo a que, cuando quedase dormido, olvidase respirar. El fatídico destino acabó realizándose cuando el antiguo amante sucumbió al agotamiento.

Marco, es un niño de 7 años, natural de Cieza, al que a los cuatro años le fue diagnosticado déficit de Lipoiltransferasa, esto es una mutación mitocondrial, es decir, una de esas enfermedades raras de la que, en este caso solamente hay este caso diagnosticado en España y solo 3 en todo el mundo

El síndrome de Ondina, enfermedad rara entre las enfermedades raras, compromete la respiración durante el sueño. El sistema nervioso central no es capaz de interpretar el aumento de carbónico en el torrente sanguíneo y el automatismo que nos permite detectar la necesidad de seguir respirando queda en suspenso. Al parecer se produce por una alteración en la migración neuronal. Las neuronas destinadas a participar en este tipo de automatismos no son capaces de hacer de forma adecuada su ruta hasta su sitio en el cerebro.

Laura Lorente Balboa nunca perdió la sonrisa. Ni en los momentos más duros de su enfermedad dejó de sonreír. Apreciaba tanto la vida que cada soplo de aire era para ella un motivo de ilusión y esperanza. Era especialmente activa en redes sociales, sobre todo en Tik Tok, que le dio la oportunidad de conocer a Paula, una seguidora de 12 años que ha superado un tumor cerebral y con la que entabló una preciosa amistad.

Pfizer impulsará la investigación de enfermedades raras en su planta de San Sebastián de los Reyes (Madrid). La compañía ha adjudicado a su planta madrileña la distribución de la terapia génica de Pfizer en toda Europa. Además invertirá 70 millones de euros en la ampliación y acondicionamiento de sus instalaciones con el objetivo de incrementar la producción. "Esta noticia va a situar a España en una posición de liderazgo en el tratamiento de enfermedades raras." ha valorado Sergio Rodríguez, presidente y director general de Pfizer en España.

[Hilo de Twitter por el #DiaMundialDeEnfermedadesRaras] A lo largo del tiempo, se han utilizando diversos nombres para referirse a las personas con algún tipo de problema y siempre sin intención peyorativa: ciego, sordo, subnormal, minusválido, paralítico, etc... Más tarde, la sociedad incorporó esas palabras como insulto. Así que, cada vez que eso ocurría, se cambiaba a una palabra nueva.

Claudia es una niña de dos años que vive en Cataluña y con un año de vida le diagnosticaron Menke-Hennekam, una enfermedad rara de la que tan solo hay confirmados 50 casos en el mundo y cuatro en España, siendo ella el primer caso en el país. Georgina, su madre, se ha encargado de dar visibilidad a la realidad de su hija a través de las redes sociales.

Hay mucho opinador en todos sitios, no solo en las redes sociales, también en los medios de comunicación clásicos. Ser epidemiólogo es una profesión, y por tanto poseen unos conocimientos y una experiencia que a todos los demás nos falta, y sin la cual no se puede hacer ese trabajo con las suficientes garantías. Una de las cosas en que creo que hemos patinado en esta pandemia es la equidistancia entre los profesionales contrastados en cada uno de los campos de conocimiento y los recién llegados.

La sobreestimulación digital no solo nos roba tiempo y energía. También está degradando nuestras capacidades intelectuales. Vemos un vídeo, otro y otro más. En cuestión de segundos, pasamos del amor al odio, de la risa al llanto, del sentimentalismo a la frivolidad. Cada una de esas emociones libera una dosis de dopamina en nuestro cerebro y nos inunda de placer.

Desde los Labios de Gharb en Sudán hasta la isla fantasma de Sandy, estas coordenadas de Google Maps nos muestran que el mundo está lleno de sorpresas y misterios por descubrir.

"Yo si pongo la bandera del Orgullo, también pongo la del alzheimer, también pongo la del ELA, también pongo la del cáncer..."

Cada tres segundos se detecta un nuevo caso de demencia en el mundo, y dos de cada tres de estos casos están causados por la enfermedad de Alzheimer.

Lo preocupante es que la demencia es una enfermedad neurodegenerativa, multifactorial y actualmente sin cura. Se puede iniciar hasta veinte años antes de su diagnóstico. En estos inicios se manifiesta el llamado deterioro cognitivo, un estado que se caracteriza porque el declive cognitivo supera al propio de la edad. Este declive afecta al aprendizaje, la memoria, el pensamiento y el lenguaje.

Depresión, alcoholismo, epilepsia y drogadicción son las patologías más frecuentes. El problema más grave es que este tipo de enfermos son vistos como una desgracia en sus propias familias, «como alguien peligroso». «Para la gente -familiares, amigos, etcétera- este tipo de enfermedad es considerada como algo misterioso y creen que esas personas están poseídas por un mal espíritu. En definitiva, piensan que traen mala suerte a la familia y se les echa de casa», explica la hermana.

Un paciente increpó a una médica de familia del centro de salud de O Carballiño que denunciará la agresión verbal.