Jerome Lejeune, jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital Pediátrico Necker de París, describió en 1963 los tres primeros casos conocidos de lactantes con esta anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5, cuyo llanto recordaba al maullido de un gato, de ahí su nombre de Cri Du Chat (maullido de gato). La eliminación del cromosoma 5p implica la supresión de varios genes. La ausencia de uno de ellos, el TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa), involucrado en el control del crecimiento...
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