En nuestro país hay unos tres millones de personas afectadas por enfermedades raras (unos 25 millones en la UE). Entre ellos se encuentran los 12.000 afectados por el síndrome de Marfan; los cerca de 5.000 pacientes de fibrosis quística; los 200 casos de enfermedad de Wilson; los 80 del síndrome de Apert, o los sólo seis enfermos del síndrome de Joubert. A la industria farmacéutica no le interesa buscar medicamentos debido a la escasa clientela potencial y la falta de beneficios.
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