Los defectos en un determinado gen que se sospecha regula la degradación de proteínas son característicos de una forma rara pero agresiva del cáncer ocular humano. Los científicos, dirigidos por J. William Harbour, utilizaron un método de secuenciación de exomas para estudiar el melanoma uveal, un cáncer con una alta tasa de metástasis, y descubrieron que 26 de las 31 muestras tumorales analizadas tenían mutaciones inactivadas en un gen llamado BAP1.
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