Gracias a tres grandes estudios, en los que han participado más de 50.000 personas de diversos países, se han logrado explicar un tercio de los factores genéticos asociados a la enfermedad. Entre los sitios que dan muestras de tener una relación más estrecha con la esquizofrenia se encuentran una zona sospechosa del cromosoma 22 y más de 450 variantes del cromosoma 6. El estudio del MGS también ha encontrado una relación entre la esquizofrenia y una mutación genética en el cromosoma 1, asociado con la esclerosis múltiple.
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