Se los conoce como nómades marinos y habitan el Sudeste Asiático. Pueden soportar varios minutos de buceo sin respirador en la búsqueda de alimentos. Infobae dialogó con la científica que los investigó y descubrió el secreto detrás de una habilidad milenaria.

Sus dueños, Valerie y Ted Rock, lo sacaron de una camada de gatitos de ocho semanas que se entregaban en un bar, dicen que los veterinarios locales estaban desconcertados cuando lo llevaron a un chequeo. Se cree que son el resultado de una mutación genética.

Investigadores alemanes han descubierto que una mutación genética que provoca la pérdida de la visión aumenta al mismo tiempo la inteligencia porque incrementa la comunicación entre neuronas.

Una variante genética que abunda en las personas centenarias se perfila como el gen de la longevidad: retrasa el envejecimiento, disminuye la inflamación y prolonga la vida sana. Esta ingeniosa proteína podría reforzar las estrategias contra la senescencia.
Investigadores de la Universidad de Rochester en el Estado de Nueva York han descubierto que una variante genética abundante en las personas centenarias permite una reparación más eficiente del ADN y que por tanto tiene potentes efectos contra el envejecimiento.

Un equipo de investigadores ha identificado una mutación en un gen regulador de la hormona del crecimiento que se corresponde con el pequeño tamaño corporal de los perros y que estaba presente en los lobos hace más de 50.000 años, mucho antes de la domesticación. El hallazgo es válido no solo para los perros y los lobos, sino también para coyotes, chacales, perros de caza africanos y otros cánidos. "Esto relaciona muchos aspectos de la domesticación canina y el tamaño del cuerpo. Lo que creíamos como algo moderno es en realidad muy antiguo".

Lejos de la proteína de pico, una mutación golpea la inmunidad innata. La nueva variante Omicron del coronavirus pandémico ha proporcionado una avalancha de mutaciones. Los investigadores de Omicron se centran en numerosos cambios en la proteína de pico, que tachona la superficie del SARS-CoV-2 y le permite adherirse e invadir las células humanas. Pero alrededor de 20 mutaciones de Omicron residen fuera del gen de pico, lo que afecta a algunas de las casi 30 otras proteínas producidas por el virus.

Cerca de 150 millones de personas de todo el mundo tienen los ojos azules y todas comparten un antepasado común. Un equipo de investigadores ha comprobado que una sola mutación genética provocó el cambio de color de ojos marrones a azules.

Un equipo de investigadores de los Países Bajos ha logrado corregir en células madre humanas cultivadas las mutaciones que causan la fibrosis quística, según los resultados publicados en la revista de biomedicina Life Science Alliance. Los científicos utilizaron una técnica denominada "prime editing" -edición de calidad, una nueva versión de la conocida técnica CRISPR/Cas9- para sustituir el fragmento de ADN "defectuoso" por otro sano. "Hemos demostrado por primera vez que esta técnica realmente funciona y puede aplicarse con seguridad...".

El investigador centra las informaciones relativas a las mutaciones del virus para escapar de los alarmismos.
No existe ninguna base científica detrás de estas afirmaciones sobre la cepa de Reino Unido; y me parece preocupante que se hagan, porque generan una alarma innecesaria en la población.

Una nueva investigación desarrollada por científicos de la Universidad de California en Santa Cruz concluye que una mutación genérica activa cambios en la retroalimentación entre las proteínas que determinan el reloj biológico del ser humano. Según una nota de prensa, a partir de estas variaciones se desarrolla un síndrome relacionado con las fases del sueño que nos hace noctámbulos: nos acostamos a la madrugada y nos levantamos más tarde por la mañana.

Lejos de ser un capricho, la preferencia o aversión a ciertos aromas está codificada en el material genético. Un equipo de científicos islandeses descubrió que las personas con una variante en un gen encuentran el olor a pescado putrefacto menos desagradable e intenso que otras.
Estudio:
Current Biology, Gisladottir et al.: "Sequence variants in TAAR5 and other loci affect human odor perception and naming"

Ciertas alteraciones genéticas que afectan la respuesta del sistema inmunitario después de la infección por el coronavirus SARS-CoV-2 explica muchos de los casos graves y por qué se producen incluso en gente joven o de mediana edad . Así lo muestran dos estudios publicados en la revista Science que han implicado cientos de investigadores de todo el mundo. Entre ellos, hay del IDIBELL, del Vall d'Hebron Institut de Recerca ( VHIR ) y del Hospital Universitario Vall d'Hebron .

Investigadores del University College de Londres (Reino Unido) han identificado cerca de 200 mutaciones genéticas del nuevo coronavirus, lo que podría ayudar a mejorar el desarrollo de medicamentos y vacunas contra la enfermedad que ocasiona el virus, el Covid-19. En el trabajo, en el que se han analizado a 7.500 personas infectadas con Covid-19, descubrieron que una gran proporción de la diversidad genética global del virus se encuentra en los países más afectados, lo que sugiere una ausencia del 'paciente cero' en la mayoría de las regiones.

Una turista que se encontraba en una ciudad del sur de China quedó atónita después de ver un pez con rostro humano. El vídeo, que se ha convertido en una tendencia en las redes sociales, muestra una cara con boca, nariz y ojos, muy similar a la cara de una persona.

En 2016, David Liu revolucionó el mundo CRISPR con los "editores de bases". Los editores de bases suelen recibir el apelativo de "típex molecular" porque se trata de proteínas de síntesis capaces de convertir unas bases nitrogenadas en otras. Esas bases son, en un sentido bastante literal, las letras con las que está escrito el ADN. Aquello era un bombazo. Sin embargo, pese a los intentos de Liu por mejorar la técnica, se comprobó que los editores de bases producían mutaciones no deseadas en el ADN. Las producían, de hecho, a un nivel muy alto

Una langosta de una tonalidad bastante inusual fue pescada en la bahía de Nueva Inglaterra (EE.UU.). El capitán de un pesquero localizó el crustáceo, que tiene la mitad de su cuerpo de color naranja brillante y la otra de color negro, y lo entregó al Centro de Pesca Costera de Maine

Aproximadamente una de cada diez personas es zurda y a lo largo de la historia ha habido muchas teorías sobre a qué se debe esto. Pero ahora, por primera vez, un equipo de científicos de la Universidad de Oxford (Inglaterra) encontró las instrucciones genéticas en el ADN humano que están relacionadas con ser zurdo. Estas instrucciones, vinculadas con la organización del esqueleto interno de las células, también parecen estar muy involucradas en la estructura y función del cerebro, particularmente en las áreas relacionadas con el lenguaje.

El chico se estaba quedando rápidamente sin opciones. Sus piernas y su vientre se hinchaban como esponjas, sus pulmones se llenaban de líquido con tanta fuerza que necesitaba un tanque de oxígeno, y las medidas extremas que sus médicos habían intentado funcionaron solo temporalmente. Pero el niño sobrevivió. Nacido con una rara y compleja condición genética, en el curso de dos años se identificó la mutación, se metió la misma a un pez cebra, se identificó un fármaco que curó al pez y se usó con éxito en el niño.

Gracias al proyecto de estudio genético global 1000 genomas se ha podido analizar en detalle el genoma de humanos, observándose que de la proteína CHC22 existen dos variaciones. Esta proteína, que aparece en los humanos pero no en los ratones –entre otros animales−, experimentó una mutación en la que la nueva variante tenía más tendencia a bajar el nivel de azúcar en la sangre. Según los investigadores, el desarrollo de la agricultura y comenzar a cocinar los alimentos, unido al asentamiento de los humanos primitivos provocó esta variante

No solo el cáncer afectó a la población que se encontraba cerca de Chernobyl durante el accidente, otras mutaciones genéticas también tuvieron un incremento en el número de casos.

Las técnicas de edición genética CRISPR-Cas9 han revolucionado la ingeniería genética en células eucariotas. Su gran problema son las mutaciones no deseadas (off-target, o «fuera del objetivo»). El futuro de estas técnicas es el diseño del ARN guía apropiado para cada paciente. Se han publicado en Science tres artículos que presentan métodos para identificar las mutaciones no deseadas, con objeto de evaluar la efectividad de la edición de genes en un paciente concreto, así como de los editores de bases.

Un trabajo publicado en la revista Nature por investigadores del CSIC arroja luz sobre el mecanismo molecular de la activación de las transposasas. Estas proteínas son responsables de llevar a cabo la movilización de los transposones, uno de los sistemas más abundantes por los que se produce la transmisión horizontal de la información genética, es decir, entre distintos individuos e incluso especies en lugar de células madre a hija.

Phillip Allen Sharp, nacido el 6 de junio de 1944, es un destacado genetista y biólogo molecular estadounidense, reconocido mundialmente por su co-descubrimiento del empalme (splicing) de ARN (ácido ribonucleico). Este hallazgo revolucionó nuestra comprensión de la genética y fue tan significativo que le valió, junto con Richard J. Roberts, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1993. Sharp y Roberts descubrieron que los genes en los eucariotas (organismos cuyas células tienen un núcleo definido) no son cadenas continuas, sino que contiene

Una gran parte de los casos de discapacidad intelectual de causa hasta ahora desconocida se deben a mutaciones en un pequeño gen llamado RNU4-2 que había pasado desapercibido en los estudios genómicos, según una investigación internacional que se presenta hoy en la revista Nature Medicine.

El avance supondrá un alivio para miles de familias que han buscado sin éxito un diagnóstico para sus hijos, señalan los autores de la investigación.

El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres

La evolución del pelo tuvo un papel crucial en el desarrollo de los animales, incluido el humano.

Acelos, gusanos marinos únicos que regeneran sus cuerpos tras una lesión, pueden formar simbiosis ("holobiontes") con algas fotosintética en su interior. Científicos estudian cómo "se comunican" entre sí, especialmente entre animal y microbio fotosintético. Según un estudio, cuando C. longifissura se regenera, un factor genético que participa en la regeneración del acelo también controla cómo reaccionan el alga Tetraselmis que alberga, "sus redes genéticas están conectadas".

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41467-024-48366-2

Las dafnias, o "pulgas de agua", son pequeños crustáceos extremadamente adaptables a su entorno por su plasticidad fenotípica para cambiar su forma o comportamiento pese a permanecer su composición genética sin cambios. Incluso machos y hembras son genéticamente idénticos. Un equipo de la Universidad de Osaka usó por primera vez un método de secuenciación de ARN de lectura larga llamado Iso-Seq para identificar todas las diferentes isoformas: "Identificamos genes que cambian qué isoformas específicas se expresan de manera dependiente del sexo".

El riesgo genético de padecer esclerosis múltiple (EM) está relacionado con la historia y el ancestral estilo de vida de nuestros predecesores. La clave está en el aporte genético que realizaron hace 5 000 años poblaciones nómadas llegadas a Europa Occidental desde las estepas siberianas.

El biólogo Alfonso Martínez Arias defiende en un provocador libro que los genes no definen la singularidad de una persona, con ejemplos como el de Karen Keegan, que tiene dos genomas

Eduardo Demetrio Crespo, catedrático de Derecho Penal, considera que la neurociencia irá adquiriendo más peso en la justicia de forma progresiva y servirá como “auxilio” para aclarar problemas “de difícil delimitación”, sobre todo cuando “sea capaz de explicar mejor cómo interpretar las pruebas”.

Un nuevo estudio explica cómo ciertas mutaciones que alteran el gen TUBB4B están relacionadas con el desarrollo de esta condición, que posee alrededor del 10 % de la población mundial