Carmen ha doblado el pronóstico de vida que le dieron los médicos. Tiene 4 años y cuando sus padres recibieron el diagnóstico no hablaban de más 24 meses. Sufre Atrofia Muscular Espinal (AME) de tipo 1, una enfermedad rara con apenas media docena de casos en la Comunitat Valenciana y unos 50 en España. Una nueva medicación ha encendido las luces en medio de la oscuridad que viven las familias de los afectados, representados por Fundame, la fundación que les abre camino en negociaciones con las instituciones y laboratorios.

– Cuando hablamos de atrofia muscular y de su posible curación, la mayoría de los que de una u otra manera, sufrimos de alguna enfermedad degenerativa neuromuscular, abrimos las ventanas de la esperanza de par en par. – Hoy, aún y a pesar de su enorme coste, se presenta un medicamento que es el remedio de de la atrofia muscular. ¿Será cierto? ¿Será efectivo? – Dejo aquí el artículo que lo presenta:

La farmacéutica suiza Novartis y el Ministerio de Sanidad negocian desde principios de año la financiación pública de un innovador medicamento para tratar la atrofia muscular espinal, una rara dolencia genética que impide el desarrollo motor de los recién nacidos y que en las formas más graves reduce su esperanza de vida a apenas dos años. Se trata del Zolgensma, una terapia génica que ha sido calificada como “el fármaco más caro del mundo”, por el que la compañía pide un precio de partida de 1,95 millones de euros por una sola inyección intrav

Hasta hace muy poco la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad muy grave y poco frecuente, carecía de opciones de tratamiento más allá de los cuidados paliativos. Hace apenas un año, la comercialización en España de un nuevo medicamento llamado Spinraza marcó un antes y un después en las expectativas de los pacientes y sus familias.

Estados Unidos ha dado luz verde al fármaco más caro del mundo para tratar una enfermedad rara. Los próximos avances traerán fármacos a precio de oro

Poco después de que Cameron Hardin se sometiera a la revisión del primer mes de vida, su madre, Alison, tuvo la sensación de que su recién nacido dejaba de moverse. Le desenvolvió de una manta y sus brazos se cayeron hacia un lado. No movía las piernas ni giraba la cabeza.(...) Pero cuando alcanzó las siete semanas de vida, sus padres le apuntaron a un ensayo clínico con un fármaco experimental. En vídeos grabados dos meses más tarde, ya podía mover la cabeza y alzar la mano para agarrar un juguete.

Los enfermos de atrofia muscular espinal suelen morir de asfixia antes de los dos años y no tienen tratamiento. Ahora, la FDA de EE UU ha aprobado el uso de un tratamiento que puede reparar el fallo genético causante

Ya han comenzado las primeras pruebas clínicas del exoesqueleto que, hace unos meses, presentó el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). En concreto, este dispositivo es el primero dirigido a niños de entre 3 y 14 años con atrofia muscular espinal, una enfermedad genética degenerativa por la que los afectados pierden la capacidad de caminar o no llegan a hacerlo nunca. De 12 Kg de peso y fabricado con aluminio y titanio, el exoesqueleto está diseñado para ayudar al paciente a caminar, en algunos casos por primera vez.

El Dr. Sergio Canavero avanzó sus planes para llevar a cabo la operación en julio de 2013, un proyecto llamado "HEAVEN-GEMINI". El voluntario para la intervención es un varón ruso de 30 años que sufre atrofia muscular espinal, que causa la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal. El paciente manifestó que quiere la oportunidad de tener un cuerpo nuevo antes de fallecer. El transplante requerirá la presencia de más de 100 cirujanos y llevará unas 36 horas. El Dr. Canavero usará una técnica denominada "fusión de médula espinal".

Álvaro es uno de los 12 niños con atrofia muscular espinal que participa en el ensayo de un robot que les ayuda a caminar. Para poder comercializar este invento es necesario acreditar que cumple la normativa, proceso para el que es necesaria una importante suma de dinero. La empresa que lo desarrolla ha puesto en marcha una campaña de 'crowdfunding', con la que lleva recaudados cerca de 300.000 euros.

El dispositivo está dirigido a niños de entre tres y 14 años. Pesa 12 kilos, está fabricado con aluminio y titanio, y su autonomía es de aproximadamente cinco horas gracias a unas baterías recargables de ion de litio.

Los mecenas Dinakar Singh, millonario y exsocio del banco Goldman Sachs, y su esposa, Loren Eng, financian la investigación de un tratamiento contra la atrofia muscular espinal, una rara enfermedad que sufre su hija Arya. Son los Rockefeller del siglo XXI, una lista cada vez más grande de personas con fortuna que como James Simons, el segundo mayor donante a la investigación del autismo, se movilizan por sus hijos con la esperanza de encontrar una cura de la que se beneficiarán también otros niños.

Investigadores de la Universidad de Ohio han demostrado en modelos de ratón de la atrofia muscular espinal que una terapia génica para la enfermedad amplía de forma significativa la vida y el funcionamiento motor. Los científicos mostraron con anterioridad que se puede administrar un gen a las células nerviosas motoras espinales en ratones recién nacidos mediante la inyección de un virus modificado específico que porta el gen a la sangre. Aunque se tienen que hacer más investigaciones será viable en niños humanos con resultados prometedores

Fortuny, que padece esta enfermedad, promovió la recogida de adhesiones en Facebook para la campaña iniciada por la Fundació La Bruixa d'Or en la que destina un euro para cada uno de los miembros que Facebook que se hayan sumado a la causa.

Los profesionales de los servicios de Ginecología, Anestesia y Pediatría del Complejo Hospitalario de Toledo han culminado con éxito el embarazo de una paciente afectada de atrofia muscular espinal tipo II, que ha dado a luz en este hospital a su segundo hijo. Se trata del primer caso en España y del segundo en el mundo, si bien es también el primero bien documentado. Gregorio David ha venido al mundo tras una cesárea programada a las 34 semanas de gestación con un peso de 2,015 kilogramos y 43 centímetros.

Científicos estadounidenses crearon el primer modelo humano para estudiar una enfermedad nerviosa infantil devastadora, lo que les permite observar cómo se desarrolla la dolencia y que podría ayudar a los investigadores a encontrar una forma de tratarla. Empleando células nerviosas de un niño con atrofia muscular espinal (AME), que es una enfermedad genética que ataca a las neuronas motoras de la médula, los expertos desarrollaron lotes celulares con los mismos defectos genéticos.

Un equipo médico del Hospital de Basurto (Bilbao) ha logrado poner a punto una técnica innovadora 'precisa y fiable' para el diagnóstico genético de los portadores de la mutación genética causante de la atrofia muscular espinal.

Ciclistas, maratonianos, triatletas... son fans de tomarla en zumo: mejora la fuerza muscular

Científicos japoneses muestran vídeos de una máquina "biohíbrida" que usa músculos artificiales, similares a los de los humanos, que andan y giran cuando les aplican electricidad. "Sólo es un primer paso, pero uno muy importante", explica el director del equipo. Son una fusión de biología y mecánica que permitirá al campo de la robótica usar músculos parecidos a los de los humanos pero creados sintéticamente. Su "esqueleto" está hecho principalmente de caucho de silicona.

La vigorexia, llamada también dismorfia muscular o complejo de Adonis, ocurre cuando la persona percibe su cuerpo como "insuficientemente musculado", viendo su físico más pequeño del real, y haciendo todo lo posible por mejorar esa apariencia, mediante el ejercicio físico compulsivo, cambios bruscos en la dieta, basándola en el consumo excesivo de carbohidratos, y la toma excesiva de anabolizantes.

Diez minutos sobran para elevar tu ritmo cardíaco y quemar algunas calorías. Esta rutina AMRAP de cuatro ejercicios tipo crossfit es de lo más eficiente. Dale caña a tus principales grupos musculares en sólo 10 minutos con estos 7 ejercicios. El objetivo de este entrenamiento es hacer el máximo número posible de tandas en 10 minutos. Completa los 4 ejercicios, uno detrás de otro. Si necesitas hacer una pausa, no hay ningún problema. Aquí quemarás grasa a toda velocidad. Con ayuda de un cronómetro, date 10 minutos de tiempo y ve a por todas.

A juzgar por el vídeo, la masa muscular y la fuerza no son directamente proporcionales.

Exhibición de fuerza bruta del youtuber y desarrollador de videojuegos indie Alva Majo, en el que deja por los suelos a varios de sus haters.

Una "nueva era", lo definen los responsables de un logro llamado a cambiar la historia médica. Gert-Jan Oskam, un hombre de 40 años y tetrapléjico desde que sufrió un accidente de bicicleta, ha vuelto a caminar gracias a un implante digital que conecta su cerebro y su médula espinal. Lo ha hecho gracias a dos implantes cerebrales que consiguen leer sus pensamientos y enviarlos, sin cables, a un tercer implante que estimula eléctricamente su médula.
Enlace directo a Nature (ENG): www.nature.com/articles/s41586-023-06094-5

La velocidad de los animales grandes está limitada por la eficacia con la que elimina el exceso de calor generado por sus músculos

Varias especies de insectos aportan aminoácidos similares a las proteínas comunes de animales y alimentos derivados de los mismos. La duda actual es si la tasa de síntesis proteica también es similar entre los alimentos comunes de origen animal y los insectos. Un grupo de investigadores comparó la ingesta de 30g de proteína de suero de leche, que es el típico batido de proteínas, con 30g de proteína de gusano. Después de los análisis pertinentes observaron que las proteínas derivadas de insectos son igual de válidas.

Elon Musk ha vuelto a protagonizar otro acontencimiento incomprensible en Twitter. Un despido público que ha terminado mal, y puede costarle muy caro.

Un estudio reveló que las hembras de insectos del género Neotrogla, que habitan en cuevas, tienen penes, algo nada común. Además, se descubrió que los músculos que usan para protruir y retractar sus miembros evolucionaron antes de que se invirtieran los roles sexuales en estos insectos, y que su función previa podría haber sido proporcionar a las hembras una deliciosa merienda a mitad del coito. Los machos tienen una estructura similar a una vagina, mientras que las hembras tienen un órgano sexual equivalente al pene, llamado ginosoma.

"En la actualidad, deportistas olímpicos aprovechan la BRF para mejorar su rendimiento, y los fisioterapeutas de los clubes de fútbol ya lo emplean como complemento en la rehabilitación de los jugadores lesionados. Durante el reciente Mundial de Catar se planteó usarlo con ese fin."

Es sencillo: coloca el brazo en una superficie plana y extiende la palma de la mano; junta el pulgar con el meñique y, si sobresale un tendón como se ve en la imagen, ahí hay un músculo, el palmar largo

Casi todas las plantas germinaron entre 48 y 60 horas después de sembrar las semillas, emergiendo al poco unas pequeñas hojas de entre la tierra lunar. Es algo que no esperaban, reconocen los creadores de este pequeño jardín lunar, cuyos detalles han sido publicados en la revista científica Communications Biology.
Relacionada : www.meneame.net/m/ciencia/consiguen-hacer-crecer-plantas-suelo-lunar-p

Tucker Carlson, el presentador estrella de la cadena conservadora de noticias Fox News y ampliamente querido por la derecha estadunidense, se tornó el hazmerreír de los usuarios de Twitter por su nueva serie sobre la masculinidad, que según él está bajo creciente amenaza. El breve videoclip, ambientado con el tema musical de la película "2001: Una odisea del espacio", muestra a jóvenes blancos musculosos luchando sin camisetas, ordeñando una vaca, preparando una barbacoa, haciendo flexiones y bebiendo lo que parecen ser huevos crudos.

Nuevos datos preliminares ofrecen algunas claves sobre por qué encontramos a los perros tan adorables. Un estudio ha descubierto que los perros tienen músculos faciales más rápidos que los de los lobos que les permiten hacer expresiones muy similares a las de los humanos con los que conviven. Son, de hecho, los mismos músculos que les permiten ladrar cuando los lobos tienden a solo aullar.