Expertos reunidos en el 'XVII Ateneo de Bioética', organizado por la Fundación de Ciencias de la Salud y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, han recordado que los criterios éticos deben regir el acceso a pruebas genéticas diagnósticas de enfermedades raras.

Cuando hablamos de mutantes mucha gente piensa en poderes sobrehumanos y héroes de la gran pantalla como los X-Men. Sin embargo, las mutaciones genéticas existen, y son más habituales de lo que podrías creer. Y aunque sus efectos no son tan impresionantes como las que aparecen en la ficción, algunas son bastante chocantes. Estas son las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos.

El doctor Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, afirma que "la terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad". "La terapia génica para tratar enfermedades raras ya es una realidad", según un experto. Así lo ha expuesto en la presentación este viernes de Helpify, una plataforma promovida por el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra. Adriana es una niña de Noáin que tiene 6 años y síndrome de Dravet, una enfermedad.

Los pacientes han de acudir a Andorra y gastarse 800 euros para tratarse un solo mes

Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels ha diseñado robots biomédicos que pueden resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.

Tras los trabajos realizados con perros de terapia y asistencia este año, FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras) organiza una jornada en CaixaForum Barcelona donde se mostrarán los resultados de este proyecto solidario y se hará una ronda de ponencia sobre las enfermedades minoritarias.

Más de tres millones de personas en España padecen en la actualidad enfermedades raras, de origen genético en la gran parte de los casos. Son en su gran mayoría niños que están pendientes de recibir los tratamientos de terapia génica y que, hasta la fecha, sólo se ofrecen en países como EEUU, China, Francia o Italia, en los que el tiempo de espera para lograr el proceso curativo es de más de dos años.

«Mi hija se muere», dice Viviana. Así, de golpe, con la sensación de que todo lo humanamente posible está hecho. Así, a la misma velocidad, cualquier capacidad de formular preguntas se resquebraja de

La Federación Española de Enfermedades Raras, DOGKING y Fundación La Caixa han organizado una convocatoria para donar perros de terapia y asistencia a familias con niños que sufren enfermedades raras.

Puede ser que nunca o en pocas ocasiones hayas escuchado algo sobre enfermedades raras (ER). ¿Qué son las ER? Son un grupo de enfermedades heterogéneas y poco frecuentes, es decir, todas aquellas patologías que tienen una baja prevalencia. Las ER afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes (una prevalencia total de un 7% aproximadamente en el mundo). La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima cerca de 8.000 enfermedades diferentes, aunque el número aumenta con el paso del tiempo.

Vídeo de sensibilización sobre las enfermedades raras creado para la Fundación Mehuer a partir de una idea original de la agencia creativa 'Crepes&Texas' y bajo la dirección del actor, productor y director Emilio Aragón.

"Nazaret nació con una pequeña ampolla en un dedo que, aparentemente, no tenía importancia. Pero después observamos que la piel de los labios se le levantaba por el roce del biberón, y al ir a limpiarle la primera caca le pelaron todo el culete. Los médicos nos confirmaron que tenía epidermólisis bullosa, o como la gente lo conoce, 'piel de mariposa'. Solamente en apósitos gastamos cerca de 4.000 euros al mes"

Cuando una pareja espera la llegada de un bebé con toda la ilusión del mundo se imagina un escenario idílico, como irse de vacaciones a una tranquila y soleada playa. Pero, ¿qué pasa cuando al nacer el bebé se encuentran con un diagnóstico de enfermedad rara? El viaje se tuerce y los planes cambian radicalmente, pero no necesariamente para peor. Diferente.

El síndrome de Sotos afecta a una de cada 15.000 personas. Debido a su reciente descubrimiento y a su pequeña incidencia todavía es una enfermedad olvidada. Juan es consciente de que le cuesta más aprender que a sus compañeros de clase. Así se lo hace saber a sus padres cuando se siente frustrado. Con once años de edad, su vida comienza a complicarse por culpa de la pubertad. Pero su familia ya está acostumbrada. Cuando Juan nació era un bebé grande, más grande de lo normal...

A este respecto el uso de impresión 3D para experimentación, diagnósis e incluso tratamiento de los enfermos, está resultando tremendamente beneficioso por las características que esta tecnología tiene con respecto a la fabricación tradicional. Como ya sabemos, con las distintas tecnologías de impresión 3D, podemos fabricar instrumental o prótesis específicos sin necesidad de obtener cantidades mínimas, lo que permite a los investigadores experimentar con distintos tratamientos sin que esto suponga un coste adicional. Posibilitando con ello que

Con motivo del Día Mundial De Las Enfermedades Raras, repasamos los datos de estas patologías en España. ¿Cuántas son en total y a cuánta gente afectan?

Sergio de 7 años y los mellizos Carlos y Mario de 9, padecen la enfermedad rara conocida como el síndrome de Duchenne y necesitan ayuda. ¿Qué podiamos hacer? Decidimos crear el cuento «Prir el emperador y las mariposas» para concienciar sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras y darles visibilidad, pero también para reivindicar una sanidad sin discriminaciones.

Enfermedades raras: Una campaña en redes sociales para luchar contra las enfermedades raras. Noticias de España. El Instituto de Investigación de Enfermedades Poco Frecuentes, INDEPF, ha creado esta campaña para el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy veremos la complicada situación de Camila, una niña que sufre una rara enfermedad. Compartamos su caso para que no quede en el olvido.

A Olivia Farnsworth, una niña de 7 años que vive en la ciudad de Huddersfield (Reino Unido), la llaman la 'niña biónica'. La ausencia del cromosoma 6 provoca en ella una sintomatología inédita hasta la fecha según todos los médicos que la han tratado. Y es que Olivia no conoce lo que es el dolor, o el sueño o la sensación de tener hambre.

Descripción de la miopatía nemalínica, una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable. En España hay solamente 16 casos detectados, de los cuales 12 son niños y 4 adultos.

Tres trabajos independientes publicados en Science muestran que el sistema CRISPR-Cas9 es capaz de frenar enfermedades genéticas en mamíferos. Es la primera vez que esta tecnología consigue un logro médico de este tipo.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado una gallina genéticamente modificada que produce un medicamento en sus huevos. El medicamento, Kanuma (sebelipasa alfa), es una enzima humana recombinante distribuida por Alexion Pharmaceuticals. Reemplaza a una enzima defectuosa en las personas con una enfermedad rara hereditaria que evita que el cuerpo pueda metabolizar moléculas de ácidos grasos dentro de las células.

Hay médicos que rehuyen de las enfermedades raras. Lo dice Juan Miguel Bueno, uno de los apenas quince casos diagnosticados del síndrome de Melkersson-Rosenthal en España que, ante el desamparo total del gobierno en cuestiones de sanidad, ha decidido dedicar su vida a financiar, de una u otra forma, la investigación para su enfermedad rara.

Las muestras de personas con mutaciones de las enfermedades hereditarias estudiadas presentaban mayor cantidad de mutaciones potencialmente causantes de tumores que las de individuos sanos, según el estudio en el que también han participado investigadores coreanos.

China domina la industria de las tierras raras con una contundencia indiscutible. Según el Servicio Geológico de EEUU durante muchos años ha producido más del 90% de este recurso tan valioso. En 2022 su cuota de mercado se redujo al 70%, pero no lo hizo a causa de un descenso de la producción; esta caída tuvo su origen en el incremento de la cuota de producción de tierras raras que experimentaron Australia, Vietnam y Myanmar, entre otros países.

El OBShealth ha publicado su informe centrado en España para el año 2023. Vamos a darle un repaso en imágenes.

El bioquímico Mariano Barbacid ha alertado sobre el peligro que tienen las terapias alternativas contra el cáncer y ha señalado que aconsejar a un paciente para que abandone un tratamiento pautado por un médico para seguir un tratamiento de este tipo: "podría considerarse incluso un hecho delictivo", así lo ha manifestado en una parte del documental dedicado a su carrera científica

En muchos casos, descubrir nuevos fármacos implica diseñar y administrar moléculas parecidas (miméticas) a las naturales para “engañar” a la célula y rectificar el comportamiento erróneo que se desencadena en la enfermedad.

Beijing atribuye esta tendencia al levantamiento de las restricciones por el Covid-19 y a la circulación de patógenos conocidos.

Cada 22 de noviembre se celebra el «Día internacional del Síndrome 22q11» y los edificios más emblemáticos de muchas ciudades de la geografía española y mundial se iluminarán de rojo al caer la noche para dar visibilidad a esta enfermedad rara, un síndrome tan desconocido que sufren, de manera estimada, uno de cada 4000 recién nacidos.

Según un estudio de varios investigadores de la Universidad de Sevilla, del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, publicado en la Revista de Salud Pública, se considera retraso en el diagnóstico siempre que se prolongue más de un año desde el momento que se consulta al médico por una serie de síntomas. Es decir, por encima del plazo que estableció como deseable el Consorcio Internacional para la investigación de estas enfermedades.

Miles de personas fallecen cada día a causa de diferentes enfermedades infecciosas. Solo en el año 2019, más de trece millones de personas en todo el mundo murieron por diversos síndromes infecciosos. De ellas, tres millones eran niños menores de 5 años. Con este panorama, resulta conveniente saber que las manos son una de las principales vías de transmisión de los gérmenes, por lo que, en muchas ocasiones, bastaría con una buena higiene de manos para reducir drásticamente el número de infecciones mortales.