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¿Cómo explicar la base genética del síndrome del cromosoma X frágil con piezas de TENTE?

¿Cómo explicar la base genética del síndrome del cromosoma X frágil con piezas de TENTE?  

En general, en la mayoría de enfermedades congénitas, esto es, de base genética, las mutaciones en la zona codificante, la que acaba convirtiéndose en proteína, una vez transcrita y traducida, son las causas determinantes de la patología. La substitución, inserción, deleción o inversión de una o varias letras en el ADN provoca que la proteína codificada se fabrique de forma anómala, o se trunque, y vea alterada o sea incapaz de cumplir su función.
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Juez de EE. UU. excluye a Martin Shkreli de la industria farmacéutica y ordena un pago de 64,6 millones de dólares (eng)

Un juez de Estados Unidos excluyó el viernes a Martin Shkreli de la industria farmacéutica de por vida y le ordenó pagar 64,6 millones de dólares después de que subió el precio de Daraprim y luchó para bloquear a los competidores genéricos.
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Se creía que era una guerrera de la Edad Media: sin embargo la ciencia descubrió que fue enterrada como persona no binaria

El equipo de Cambridge University liderado por la arqueóloga Ulla Moilanen analizó muestras del suelo y logró encontrar restos de ADN en los huesos que permitían su análisis. La persona enterrada era un individuo con una aneuploidía cromosómica, lo que significa que su composición cromosómica era de XXY -en vez de ser XX como la de los hombres o XY como la de las mujeres.
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Describen cómo se posicionan los cromosomas durante la formación de los espermatozoides

En un estudio reciente, el grupo de investigación Genetics of Male Fertility de la Unidad de Biología Celular de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha diseñado y aplicado una metodología que le ha permitido reconocer las células germinales masculinas de ratón en diferentes estadios de maduración, marcar todos los cromosomas, hacer capturas tridimensionales mediante microscopia confocal y obtener datos numéricos del posicionamiento cromosómico.
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Redefiniendo el sexo biológico (Traducido de Nature)

“El problema principal es que hay casos intermedios que superan los límites y nos piden que descubramos dónde está la línea divisoria entre hombres y mujeres”, dice Arthur Arnold, que estudia diferencias biológicas de sexo “Y es un problema muy difícil, porque el sexo se puede definir de varias maneras”. Los biólogos han estado construyendo una visión más matizada del sexo, pero la sociedad todavía tiene que ponerse al día. ¿Debería asignarse el sexo por anatomía, hormonas, células o cromosomas, y qué debería hacerse si chocan?
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Los peces son altruistas o egoístas según el contexto

Investigadores de la Universidad de Osaka, en Japón, han descubierto que los peces pueden desarrollar comportamientos sociales específicos de acuerdo al contexto y a su propia conveniencia: pueden ser altruistas y cooperativos, como también egoístas y antisociales. Para el Dr. Shun Satoh, uno de los directores de la investigación, «es la primera vez que se observan este tipo de actitudes egoístas o altruistas en los peces. Nadie habría esperado jamás un comportamiento social tan sofisticado y complejo en un pez tan pequeño», indicó.
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"¡La Pati es un tío!": María José Patiño, vida y resurrección de la atleta que fue hombre durante cuatro años

Esta es la historia de la muerte civil (y posterior rehabilitación) de la primera española becada en un centro de alto rendimiento. Expulsada del atletismo por tener un cromosoma masculino, logró después que cambiaran la norma y hoy asesora al COI
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La gente no es egoísta, la gente ha sacrificado un año de su vida (y la llamamos egoísta)

(...) Oigo estas voces y me acuerdo de ellas cuando revisto los resultados del ‘Covid19 Impact Survey’, una encuesta realizada en España, Italia, Alemania y Brasil a partir de más de 500.000 respuestas anónimas. Observo la línea azul de ansiedad y veo cómo sube y sube desde el 21% de abril de 2020 hasta el 37% de este febrero, lo que contradice el tópico perezoso que señala que cuando peor lo pasamos fue en el confinamiento. Suben el estrés (del 15% al 32%), la tristeza (del 13% al 30%) y la soledad (del 6% al 17%).
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Los pobres, los egoístas. Los tontos

A un rico (hablo ya de rentas para tener en cuenta) un nacimiento le beneficia. Será alguien a quien legar algunos negocios que quedan sueltos, afianzar alianzas, abrir nuevos caminos. Cuantos más, mejor. A un pobre (pobre de verdad, pero también a los menos pobres) un hijo le perjudica. Es una boca más, un problema más, una nueva y reluciente posibilidad de cagarla. Y a las clases medias un hijo les hace más pobres pero también les da cierto estatus: ahora pueden quejarse de todo igual que antes, pero diciendo por delante que son padres.
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“Hemos venido a emborracharnos, el resultado nos da igual”: decenas de jóvenes cantan, bailan y se abrazan

“Hemos venido a emborracharnos, el resultado nos da igual”: decenas de jóvenes cantan, bailan y se abrazan  

Centenares de jóvenes gritan, fuman sin mascarilla, sin respetar la distancia e incluso vomitan. Vídeo de esta semana (segunda semana de octubre).
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Mary Lyon, la genetista que descubrió que las mujeres son mosaicos

Mary Lyon, la genetista que descubrió que las mujeres son mosaicos

Hace 60 años la genetista británica Mary Frances Lyon (1925-2014) desarrolló una hipótesis según la cual en los cromosomas sexuales de las mujeres y de las hembras de los mamíferos en general tiene lugar un peculiar proceso de inactivación que las convierte en mosaicos celulares. Esta hipótesis que desde entonces se ha conocido como lionización ha llegado plenamente vigente hasta nuestros días, habiendo propiciado interesantes avances y descubrimientos.
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Madrid también prohíbe las mascarillas "egoístas" FFP2 y FFP3

Varias autonomías han decidido prohibir su uso. La última, la Comunidad de Madrid. Lo ha hecho en el decreto en el que ha adaptado los acuerdos a los que llegó con el Ministerio de Sanidad el pasado viernes que ha publicado este mismo miércoles. Entre ellos, el cierre de los restaurantes a la 1 de la madrugada, el cierre de las discotecas y la prohibición de fumar en la calle si no hay distancia interpersonal.
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¿Es caro el sexo?

La rana que no para de croar durante semanas, el palomo que se exhibe con el pecho hinchado hasta lo imposible, la luciérnaga que revolotea toda la noche iluminando la oscuridad con su abdomen. ¡Qué esfuerzo más enorme hacemos los animales para atraer al sexo contrario! ¡Qué caro nos sale el sexo!. La energía que los individuos de las diferentes especies animales invierten en la reproducción sexual se establece a varios niveles...
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Obtienen la secuencia completa del cromosoma X humano

Logran la secuencia completa, ininterrumpida y de mayor calidad de un cromosoma humano, un avance en genómica que ayudará a entender y tratar mejor enfermedades y trastornos vinculados a mutaciones en el cromosoma X. El estudio se ha realizado a partir de células humanas CHM13. En ellas, el par de cromosomas X es idéntico, cosa que no ocurre en células humanas corrientes. Hasta la fecha, las diferencias en la secuencia del par de cromosomas X son la gran incógnita, puesto que no se disponía de un modelo completo con el que comparar.
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LaSexta | Dime qué mascarilla usas y te diré como eres : "mascarillas egoístas y mascarillas solidarias"  

laSexta Noticias | Al Rojo Vivo - Dime qué mascarilla usas y te diré como eres: "Hay mascarillas egoístas y mascarillas solidarias, y la diferencia es importante. Lo explicamos aquí."
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Egoísta o negacionista: el perfil de los que se saltan el confinamiento

El psicólogo social y profesor de la Universidad Complutense de Madrid, Guillermo Fouce, cree que estas personas responden a dos perfiles: los egoístas, que piensan que como a ellos no les afecta el virus tampoco les va a afectar a otros y sólo piensan en su bienestar, y otro grupo de personas que asumen los mensajes negacionistas y no se creen la gravedad de lo que está ocurriendo.
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El estrés disminuye la esperanza de vida: ¡nos lo dicen los cromosomas!

Confirmado: el estrés disminuye la esperanza de vida y, además, este hecho es común a todos los animales vertebrados. La respuesta está en una región un tanto desconocida de los cromosomas, los telómeros, cuyo acortamiento está asociado con la respuesta al estrés.
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Los científicos descubren por qué los hombres viven menos que las mujeres

Un nuevo estudio sugiere que la razón por la cual las personas del sexo masculino viven menos que las del sexo femenino es la genética, más específicamente, el cromosoma sexual. Científicos de la Universidad de Nueva Gales del Sur, en Australia, llevaron a cabo una extensa investigación académica para poner a prueba la llamada 'hipótesis del X indefenso'. Esta teoría sugiere que el cromosoma Y en sexos heterogaméticos —es decir en aquellos con cromosomas sexuales XY (macho) en lugar de XX (hembra)— es menos capaz de proteger a un individuo de
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«Me sorprende que me preguntes por cromosomas si no crees en la evolución»

Las filas republicanas han vuelto a intentar humillar a la congresista más joven de la historia de Estados Unidos. Y, de nuevo, les ha salido el tiro por la culata. El pasado jueves, Alexandria Ocasio-Cortez publicó un tuit advirtiendo de los peligros de poner al vicepresidente Mike Pence a los mandos de la crisis del coronavirus en el país.
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Evidencia de proteínas, cromosomas y marcadores químicos de ADN en cartílago de dinosaurio (ENG)

Nuestros datos respaldan la hipótesis de que el cartílago calcificado se conserva a nivel molecular en este material mesozoico, y sugieren que los restos de condrocitos que alguna vez vivieron, incluido su ADN, pueden conservarse durante millones de años.
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Un tipo de cromosoma Y característico de los vascos, en población mestiza latinoamericana

El grupo de investigación BIOMICs de la UPV/EHU (España) ha estudiado la presencia del haplogrupo DF27 en población mestiza de Latinoamérica. El estudio revela una frecuencia media del 29-35 %, con un patrón creciente norte-sur, que parece concordar con la influencia de las rutas comerciales con América de la era colonial.
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El síndrome 22q11

Es bastante probable que no hayáis oído hablar nunca del síndrome de deleción 22q11.2 (abreviado a 22q11 o incluso 22q). Es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a un nacimiento de cada 4000, aunque se cree que este número podría ser aún mayor, y es la patología cromosómica más común después de la trisomía que da lugar al síndrome de Down. Y pese a esta relativamente alta prevalencia, es una absoluta desconocida. El síndrome 22q11.2 se debe a la desaparición completa de un fragmento del cromosoma 22 en uno de sus brazos largos.
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El extraño caso del cromosoma 2 humano

El extraño caso del cromosoma 2 humano

Tras el descubrimiento de que los humanos poseemos 46 cromosomas, estudios equivalentes en nuestros primos primates arrojaron una interesante diferencia: chimpancés, bonobos, gorilas y orangutanes presentan en sus células un par de cromosomas extra, hasta completar la cifra total de 48. Y por tanto esta significativa diferencia debería poder ser explicada desde el punto de vista evolutivo.
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Esas egoístas parejas que no quieren tener hijos, ¿quiénes se creen que son?

La vida es una sucesión de impresiones de nuestra imagen en las pupilas ajenas. Nos asomamos a la mirada de nuestros compañeros de colegio, aún inocentes, a los que la diferencia les parece lo normal. A la de los adolescentes en el instituto, más severa, que comienza a sancionar el comportamiento que se sale de esa normalidad que, como cantó Morrissey cuando aún no se había convertido en el Miguel Bosé inglés, no existe. El verdadero infierno suele ser el de los razonables adultos, quizá porque ocultan su desprecio bajo el sentido común...

menéame