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Un estudio español identifica que muchos genes que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer

Las muestras de personas con mutaciones de las enfermedades hereditarias estudiadas presentaban mayor cantidad de mutaciones potencialmente causantes de tumores que las de individuos sanos, según el estudio en el que también han participado investigadores coreanos.
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Tres niños nacen cada año en el Servet libres de la enfermedad de sus padres gracias a la selección genética

Hace unos días conocíamos el caso del nacimiento, en un hospital de Barcelona, de un bebé seleccionado genéticamente para salvar la vida de su hermana, aquejada de depanocitosis, una enfermedad genética que le transmitieron sus padres, ambos portadores. Para ello, la madre se sometió a un test genético preimplantacional o PGT como se conoce por sus siglas, en inglés. Relacionada old.meneame.net/story/nina-seleccionada-geneticamente-cura-hermana-enf
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Didig8, el Tinder que usará el ADN para evitar que nazcan hijos enfermos

Hace dos semanas, el programa de televisión estadounidense 60 minutos emitió un corte protagonizado por el experto en genética George Church. En el corte, el científico hacía un breve comentario sobre una aplicación de citas basada en la genética que su laboratorio estaba desarrollando y que, según él, podría eliminar las enfermedades hereditarias.
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Explican las desigualdades genéticas entre hombres y mujeres

Investigadores suizos explican las desigualdades entre hombres y mujeres respecto a las enfermedades genéticas y cómo se produce la inactivación del segundo cromosoma X, del que dependen la hemofilia, la discapacidad intelectual o los desórdenes del desarrollo. Un importante avance para nuevos tratamientos.
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Enfermedades raras en cifras

El término enfermedades raras se introdujo en la década de los setenta cuando diversos autores llamaron la atención, especialmente en el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias, sobre los problemas comunes que tenían estos trastornos poco frecuentes aún manifestando una gran diversidad entre ellos.
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Ensayan un trasplante mitocondrial para evitar enfermedades hereditarias

Ensayan un trasplante mitocondrial para evitar enfermedades hereditarias

Un trasplante de la mitocondria en óvulos humanos puede evitar la transmisión por vía materna de algunas enfermedades ligadas a mutaciones del ADN, según sugieren los resultados de un ensayo que publica hoy la revista Nature. Las variaciones en el genoma mitocondrial son responsables de una gran cantidad de dolencias que no tienen tratamiento, entre ellas síndromes neurológicos y degenerativos, y afectan a una de cada 5.000 personas.
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El Reino Unido podría legalizar hoy la fecundación in vitro a tres bandas

El Reino Unido podría convertirse el martes en el primer país del mundo en permitir la concepción de niños in vitro con el ADN de tres personas, para prevenir enfermedades hereditarias graves.
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Una aplicación que diagnostica enfermedades hereditarias

Su nombre es “Phenomizer” y ha sido desarrollada por un equipo de investigadores del Instituto Max Planck y de la Universidad de Saarland en Saarbrücken (Alemania) con objeto de crear un software que de una forma muy sencilla diagnostique cualquier tipo de enfermedad de carácter hereditario como puede ser la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.
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Llega a España un nuevo test de compatibilidad genética que predice la heredabilidad de hasta 100 enfermedades

La compañía biotecnológica española Iviomics ha anunciado el lanzamiento de un nuevo test de compatibilidad genética que permite identificar, mediante un análisis de sangre, la posibilidad de que los progenitores transmitan a sus hijos hasta 100 enfermedades monogénicas.
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Científicos españoles desarrollan un método de cribado genético para evitar enfermedades hereditarias

Un nuevo método de cribado genético desarrollado por un equipo de científicos españoles permite controlar todas las fases del desarrollo infantil empezando por la fase embrionaria antes de su implantación en el útero para mejorar la posibilidad de dar a luz un bebé sano. En su tesis doctoral, Mariona Rius de la Unidad de Biología Celular y Genética Médica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB, España) desarrolló una variante rápida de la CGH que permite estudiar todos los cromosomas de las células embrionarias en mucho menos tiempo.
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Un sencillo test permitirá detectar más 400 enfermedades hereditarias

Los investigadores han desarrollado un nuevo test diseñado para detectar simultáneamente mutaciones genéticas responsables de más de 400 enfermedades graves. La prueba, que ha demostrado ser de gran precisión, está inicialmente dirigida a futuros padres interesados en la detección de mutaciones ligadas a trastornos hereditarios poco frecuentes. Gracias a la tecnología de secuenciación de bajo coste, los científicos pretenden ofrecer el test por sólo unos cientos de dólares, similar al coste de las pruebas...
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Una nueva técnica podrá evitar la transmisión de algunas enfermedades hereditarias

La técnica se ha aplicado a monos rhesus y los investigadores han logrado tres gestaciones y el nacimiento de cuatro criaturas perfectamente sanas. "Aunque todavía queda mucho por investigar, el avance posee en potencia la posibilidad de ofrecer a una pareja tener un bebé biológicamente suyo pero libre de las disfunciones asociadas a las mitocondrias de la madre". La investigación la han llevado a cabo investigadores de la Universidad de Ciencias de la Salud de Oregón, en EEUU.
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Desarrollan un equipo/máquina para el estudio de la ataxia

Un equipo denominado Ratarot para el estudio de ratones transgénicos afectados por la ataxia fue desarrollado en el Centro Nacional para la Producción de Animales de Laboratorio (CENPALAB) de La Habana. Esa enfermedad hereditaria se encuentra fundamentalmente en la zona norte de Holguín y daña la coordinación motora en los pacientes y tiene como causa el déficit de zinc en el organismo. La máquina fue presentada en la tercera convención sobre la ataxia
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Las claves de enfermedades hereditarias, en los peces

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) investiga las bases genéticas de cuatro enfermedades humanas en la mayor instalación de peces cebra del mundo. Esta instalación, con 3.000 peceras, permitirá la cría y el estudio de todas las variantes de peces cebra transgénicos. Los investigadores del CSIC José Luis Gómez Skármeta y Fernando Casares dirigen el proyecto de investigación.
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Google entrena IA con 300 millones de sonidos para detectar enfermedades a través del audio de un teléfono inteligente [EN]

Google entrena IA con 300 millones de sonidos para detectar enfermedades a través del audio de un teléfono inteligente [EN]

La exploración de la bioacústica, que combina biología y acústica, demuestra el uso cada vez mayor de la IA para extraer información importante de los sonidos humanos.
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La potente IA que detecta enfermedades en tiempo real con sólo ver el color de la lengua: logra un 98% de acierto

La potente IA que detecta enfermedades en tiempo real con sólo ver el color de la lengua: logra un 98% de acierto

Los investigadores creen que en un futuro este software se podría implementar en teléfonos móviles para conseguir diagnósticos al instante. Este nuevo avance, que supone un auténtico hito en la IA aplicada a la medicina y al entrenamiento de algoritmos de IA en la salud, no se queda ahí: los investigadores aseguran que este modelo pudo detectar dolencias como el COVID, el asma o problemas gastrointestinales con un 98% de precisión, gracias a toda la información que la lengua puede proporcionar en base a su aspecto físico.
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Sin conciliación y sin ayudas en verano

Los padres con hijos con enfermedades raras pasan estos meses con una carga de trabajo extra, por lo que exigen campamentos adaptados y la apertura de los colegios en vacaciones. «Es como si cada verano tuvieras que empezar de nuevo de cero», confiesa Patricia, ya que los avances que logra durante el curso se ven comprometidos por la falta de continuidad en su educación y en la terapia.
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El síndrome de la persona rígida: una enfermedad rara a nivel neurológico que puede manifestarse en cualquier etapa de la vida

El síndrome de la persona rígida: una enfermedad rara a nivel neurológico que puede manifestarse en cualquier etapa de la vida

El síndrome de la persona rígida, que afecta a 8000 personas en todo el mundo, se caracteriza por episodios de rigidez muscular en el tronco y los miembros. La mayoría de las veces los síntomas comienzan entre los 30 y 60 años. Es una enfermedad prácticamente desconocida pero con unos síntomas que limitan la vida de quienes la padecen. En nuestro país hay 50 personas que la sufren.
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Enfermedad de Lyme: zorros al rescate

Enfermedad de Lyme: zorros al rescate

Es posible que la enfermedad de Lyme tenga su gran enemigo. La presencia de zorros en los bosques reduciría el número de garrapatas infectadas por la bacteria Borrelia burgdorferi. Investigadores holandeses han demostrado que cuantos más zorros hay en los bosques, menos garrapatas son vectores de la bacteria; e inversamente. La reducción no es despreciable: en las zonas más pobladas por zorros, las garrapatas infectadas recogidas de roedores pueden ser hasta 20 veces menos numerosas.
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Las enfermedades con las que no podrás renovar el carnet de conducir en 2025

Así, de cara a 2025, la DGT busca ser algo más estricto en este aspecto y el año que viene los análisis médicos van a ser más rigurosos, no dejando renovar el carnet de aquellas personas que tengan una enfermedad o tratamiento médico que afecte a su capacidad de conducir.
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La gijonesa que pone las células a reciclarse para acabar con las enfermedades

La gijonesa que pone las células a reciclarse para acabar con las enfermedades

La bioquímica Marina García Macía, que trabaja en la Universidad de Salamanca y acaba de ser premiada por la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular, busca cómo entender la relevancia del reciclaje celular para modular el sistema inmune, para acabar con las inflamaciones crónicas o con las dolencias neurodegenerativas.
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Enfermos por culpa de las redes sociales: enganchados, incapaces de concentrarnos y deprimidos  

La sobreestimulación digital no solo nos roba tiempo y energía. También está degradando nuestras capacidades intelectuales. Vemos un vídeo, otro y otro más. En cuestión de segundos, pasamos del amor al odio, de la risa al llanto, del sentimentalismo a la frivolidad. Cada una de esas emociones libera una dosis de dopamina en nuestro cerebro y nos inunda de placer.
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La UE rechaza aprobar el lecanemab, el fármaco que ralentiza el avance del alzhéimer

La UE rechaza aprobar el lecanemab, el fármaco que ralentiza el avance del alzhéimer

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) opina que 'el efecto observado para retrasar el deterioro cognitivo no contrarresta el riesgo de efectos adversos graves asociados'
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El Ejército israelí comienza a vacunar a sus soldados tras detectar un brote de polio en la Franja de Gaza

El Ejército israelí comienza a vacunar a sus soldados tras detectar un brote de polio en la Franja de Gaza

"Tras las informaciones sobre la presencia del virus de la polio en la Franja de Gaza, las Fuerzas de Defensa de Israel han realizado muestreos en varias zonas en los que se ha detectado restos del virus de la polio, que se contagia por ingesta o contacto con la boca de agua contaminada", apunta un comunicado militar.
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Alzhéimer, detección precoz con inteligencia artificial

Alzhéimer, detección precoz con inteligencia artificial

La detección precoz es clave para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias, pero identificarla en sus estadios iniciales no siempre es fácil. Para intentar mejorar en este campo y lograr mejores resultados, investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) han aplicado técnicas de inteligencia artificial (IA) de aprendizaje automático al análisis de diferentes modalidades de imágenes médicas utilizadas para el diagnóstico de enfermedades neurológicas.
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La magia de lo pequeño: nanopartículas que luchan contra enfermedades gigantes

La magia de lo pequeño: nanopartículas que luchan contra enfermedades gigantes

Las nanopartículas son materiales muy pequeños cuyas dimensiones se encuentran en el orden de los nanómetros (un millón de veces menor que un milímetro). Para hacernos idea, son como 5 000 veces más pequeñas que un grano de arena. Actualmente, estos minúsculos materiales se emplean en ámbitos tan variados como la cosmética, la remediación ambiental o la sanidad. Así nace la nanomedicina, rama de la medicina que aplica el conocimiento y herramientas de la nanotecnología para diagnosticar, prevenir y tratar enfermedades.
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La Alcaldesa de Valencia, María José Catalá (PP) comparando la bandera del orgullo con enfermedades  

"Yo si pongo la bandera del Orgullo, también pongo la del alzheimer, también pongo la del ELA, también pongo la del cáncer..."
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"Primero la obesidad": Un enfoque controvertido en el tratamiento de enfermedades crónicas

"Primero la obesidad": Un enfoque controvertido en el tratamiento de enfermedades crónicas

En el ámbito médico, un enfoque emergente ha comenzado a ganar terreno: tratar primero la obesidad antes de abordar otras afecciones crónicas como la artritis reumatoide o la diabetes. Este paradigma, conocido como «primero la obesidad», sostiene que la reducción de peso puede mejorar significativamente el estado de salud general del paciente, facilitando el manejo y tratamiento de enfermedades crónicas.
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El hallazgo de 33 momias desvela cuáles eran las enfermedades comunes del Antiguo Egipto

El hallazgo de 33 momias desvela cuáles eran las enfermedades comunes del Antiguo Egipto

Entre los últimos hallazgos del yacimiento, además de varios ajuares funerarios, se encuentran los restos de varias momias, lo que ha permitido a los investigadores conocer algunas de las enfermedades más comunes en estos periodos históricos, tal y como explica en un comunicado Mohamed Ismail Khalis, secretario general del Consejo Supremo de Antigüedades.
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Cómo vivir neuroprotegidos, de la A a la Z

Cada tres segundos se detecta un nuevo caso de demencia en el mundo, y dos de cada tres de estos casos están causados por la enfermedad de Alzheimer.

Lo preocupante es que la demencia es una enfermedad neurodegenerativa, multifactorial y actualmente sin cura. Se puede iniciar hasta veinte años antes de su diagnóstico. En estos inicios se manifiesta el llamado deterioro cognitivo, un estado que se caracteriza porque el declive cognitivo supera al propio de la edad. Este declive afecta al aprendizaje, la memoria, el pensamiento y el lenguaje.
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Un simple análisis de sangre anticipa el párkinson siete años antes de sus síntomas

Un simple análisis de sangre anticipa el párkinson siete años antes de sus síntomas

Investigadores del University College de Londres (Reino Unido) y el Centro Médico Universitario de Gotinga (Alemania) han desarrollado un análisis de sangre que utiliza la inteligencia artificial para pronosticar el párkinson hasta siete años antes de la aparición de los síntomas. Los resultados se publican en Nature Communications.
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Florida usa drones para eliminar mosquitos

Florida usa drones para eliminar mosquitos

Los gobiernos locales en Estados Unidos recurren a la tecnología para combatir la propagación del Aedes aegypti, el mosquito transmisor de virus mortales. Durante los meses más calurosos del año, los mosquitos son de los problemas más molestos con los que hay que lidiar en todo el mundo. En el sur de Florida, en concreto, parece estar especialmente extendido el Aedes aegypti, mosquito portador de virus peligrosos como el de la fiebre amarilla, el dengue, el chikungunya y el virus del Zika.
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Amancio Ortega dona 60 millones de euros para crear un centro para enfermedades minoritarias en Barcelona

Amancio Ortega dona 60 millones de euros para crear un centro para enfermedades minoritarias en Barcelona

La Fundación Amancio Ortega dona casi 60 millones de euros para crear un centro pionero dedicado a la investigación de enfermedades pediátricas minoritarias en Barcelona. La entidad ha firmado este miércoles un convenio de colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu en el que se ha comprometido a financiar casi la totalidad de lo que costará la construcción del edificio y el equipamiento interior del hospital.
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Las autoridades europeas alertan de un aumento de infecciones graves por picaduras de mosquitos

Las autoridades europeas alertan de un aumento de infecciones graves por picaduras de mosquitos

El Centro Europeo para el Control y Prevención de Enfermedades (ECDC) una alerta que afecta a toda Europa y a España en especial: las infecciones causadas por mosquitos, algunas de ellas potencialmente graves, están en rápida expansión por el Viejo Continente. Además, el organismo señala que nuestro país es uno de los que se verá más afectado porque tiene una gran presencia del mosquito tigre, principal transmisor del dengue.
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Operan a un hombre a corazón abierto al infectarse con una bacteria que entró en su cuerpo por morderse las uñas
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Las religiosas que cuidan a los 'poseídos por los malos espíritus'

Depresión, alcoholismo, epilepsia y drogadicción son las patologías más frecuentes. El problema más grave es que este tipo de enfermos son vistos como una desgracia en sus propias familias, «como alguien peligroso». «Para la gente -familiares, amigos, etcétera- este tipo de enfermedad es considerada como algo misterioso y creen que esas personas están poseídas por un mal espíritu. En definitiva, piensan que traen mala suerte a la familia y se les echa de casa», explica la hermana.
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Llamó a la Guardia Civil encerrada en su consulta: «Aguanto humillaciones diarias en el centro de salud»

Un paciente increpó a una médica de familia del centro de salud de O Carballiño que denunciará la agresión verbal.
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Una plaga de polillas gigantes invade Madrid: enfermedades que provoca el insecto y soluciones caseras para eliminarlas

Una plaga de polillas gigantes invade Madrid: enfermedades que provoca el insecto y soluciones caseras para eliminarlas

"Parecían polillas 'F-16'. Me atacaron mientras tomaba el café en el salón de mi piso y no supe cómo escapar de ellas. Interrumpieron todas mis actividades que tenía por la mañana. Son un asco", ha señalado Alberto a este periódico. Un testimonio que se suma al de miles de vecinos madrileños que han vivido una experiencia similar en esta jornada y que lo reflejan en la red social X, antiguo Twitter) y en grupos de WhatsApp.
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Anualmente suceden millones de muertes por enfermedades cardiovasculares por contaminantes artificiales

Anualmente suceden millones de muertes por enfermedades cardiovasculares por contaminantes artificiales

En el 'Journal of the American College of Cardiology' destacan cómo la contaminación, en todas sus formas, es una amenaza para la salud mayor que la guerra, el terrorismo, la malaria, el VIH, la tuberculosis, las drogas y el alcohol combinados. Los investigadores se centran en el calentamiento global, la contaminación del aire y la exposición y el humo de los incendios forestales. Pero también resaltan factores menos conocidos de las enfermedades cardíacas, como la contaminación del suelo, el ruido y la luz, y la exposición a sustancias química
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menéame