Investigadores españoles y egipcios han identificado una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de ocho años con herencia autosómica recesiva. Los autores de este estudio, que aparecerá publicado en el número de julio de la revista científica 'American Journal of Human Genetics', descartaron en el niño egipcio la presencia de mutaciones en los genes conocidos hasta el momento como causa de osteogénesis imperfecta...
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