La falta de un diagnóstico precoz y la dificultad para acceder a un tratamiento hacen que afectados y familiares se sientan solos e incomprendidos. Los especialistas reclaman que se incentive la investigación de estas patologías para poder detectarlas de manera precoz, mejorar los tratamientos y optimizar la calidad de vida de los que las sufren. «La mayoría de estos enfermos pasan por el médico de cabecera y salen sin diagnóstico [...] a veces un diagnóstico tardío puede conllevar una peor calidad de vida y, en casos extremos, la muerte».
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