Investigadores de la UAM describen tres casos de disomía uniparental, herencia de dos copias de un cromosoma exclusivamente de un progenitor, en pacientes con enfermedades metabólicas de herencia recesiva. Un grupo español de científicos líder en el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias, identificó tres pacientes afectados con diferentes tipos de estas enfermedades que portaban una mutación en homocigosis en el correspondiente gen. Sin embargo, uno de los padres no era portador de la mutación.
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