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Descubren la mutación que provoca la enfermedad por depósitos densos

Una mutación del gen de la proteína C3 determina el desarrollo de la enfermedad por depósitos densos (EDD) al provocar alteraciones funcionales vinculadas a la desregulación del complemento. Este descubrimiento, publicado en la revista Journal of Clinical Investigation, ha sido fruto de la colaboración del grupo de investigación dirigido por el investigador del CSIC Santiago Rodríguez de Córdoba, que trabaja en el Centro de Investigaciones Biológicas y pertenece también al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

| etiquetas: mutación , enfermedad , depósitos densos

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