En las últimas semanas en China hemos visto noticias de nuevas terapias genéticas esperanzadoras para millones de afectados en todo el mundo. Hablamos de tratamientos contra enfermedades como la diabetes, el asma y la discapacidad auditiva que parecen casi milagrosos. Pero no se trata de milagros sino del fruto de años de investigación y varias décadas fomentando la formación de científicos de altos nivel.

Un ensayo clínico devuelve la audición en ambos oídos a cinco niños nacidos con sordera producida por una mutación genética, una terapia que abre una posible vía de tratamiento para miles de bebés y a otros tipos de sorderas congénitas
Pocas cosas hay tan emocionantes como ver a un bebé que ha nacido sordo oír por primera vez la voz de sus padres. Estas emotivas escenas solo se producían, hasta hace poco, gracias a los implantes cocleares, una neuroprótesis que recupera la función del oído interno.

Nuestro nuevo artículo revela que la reprogramación parcial mediada por terapia génica extiende la vida útil y revierte los cambios relacionados con la edad en ratones ancianos, lo que muestra la extensión de la vida útil en animales de tipo salvaje a través de la reprogramación in vivo.

En un nuevo estudio, publicado en la revista 'Nature Biotechnology', investigadores del Baylor College of Medicine (EEUU) informan sobre el empleo de una tecnología para regular eficazmente la expresión génica, una solución que podría ser prometedora en las aplicaciones clínicas de la terapia génica.

Los autores ha informado que, al igual que un médico ajusta la dosis de un medicamento a las
necesidades
www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.01.27.525935v1

El jueves 16 de noviembre pasará a ser un día histórico de la biomedicina: el día que una agencia reguladora aprobó por vez primera una terapia basada en las herramientas CRISPR de edición genética. Ha sucedido en el Reino Unido, y la agencia reguladora responsable de la aprobación ha sido la MHRA (Medicine & Healthcare products Regulatory Agency). La terapia ha recibido el nombre de Casgevy y ha sido desarrollada conjuntamente por las empresas Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics.

El tratamiento se llama Casgevy y está orientado a personas mayores de 12 años que tengan "anemia falciforme con crisis recurrentes de oclusión vascular o por beta-talasemia dependiente de transfusiones" para las que la opción del trasplante no sea una opción viable. Cada año nacen unas 400.000 personas en el mundo solo con la primera de las enfermedades.

Un equipo de científicos de Estados Unidos, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, ha logrado modificar los genes de un virus para que infecte y ataque de forma más eficaz a las células cancerosas del glioblastoma y ha logrado que 41 pacientes vivan durante más de tiempo

Científicos de la Universidad de Sydney han desarrollado una herramienta de edición de genes con mayor precisión y flexibilidad que el estándar de la industria, CRISPR, que ha revolucionado la ingeniería genética en medicina, agricultura y biotecnología.
SeekRNA utiliza una cadena de ácido ribonucleico (ARN) programable que puede identificar directamente sitios para la inserción en secuencias genéticas, simplificando el proceso de edición y reduciendo errores.
dx.doi.org/10.1038/s41467-024-49474-9

Son auténticas «boticas ambulantes» por sus virtudes terapéuticas. La medicina redescubre un tratamiento que vivió su esplendor en tiempos de Napoleón. «A mí me salvaron los dedos», dice un paciente
¿Sanguijuelas? El cirujano Mario Mateos está acostumbrado a que algunos de sus pacientes den un respingo cuando les pone al corriente de los pormenores del tratamiento que van a recibir. Mateos trabaja en el área de cirugía maxilofacial del hospital Joan XXIII de Tarragona, un servicio que ha sido pionero en la reintroducción de las sanguijuelas en

El periodista Fermín Cabanillas recoge en su nuevo libro 'El ADN que te parió' más de 20 casos judiciales en los que las pruebas genéticas han sido determinantes para que se haga justicia

Los investigadores han desarrollado una versión novedosa de una proteína clave de edición de genes CRISPR que muestra una actividad de edición eficiente y es lo suficientemente pequeña como para empaquetarse dentro de un virus no patógeno que puede administrarla a las células objetivo. Hongjian Wang y sus colegas de la Universidad de Wuhan, China, presentan estos hallazgos la revista 'PLOS Biology'.

El paciente en cuestión es un hombre de 59 años que padecía diabetes tipo 2 desde hace más de dos décadas. A pesar de los tratamientos convencionales y un trasplante de riñón en 2017, sufría complicaciones derivadas de la enfermedad y dependía de múltiples inyecciones diarias de insulina para controlar sus niveles de glucosa en sangre.gracias a la terapia celular, los especialistas pudieron restaurar la función de los islotes pancreáticos del paciente, responsables de regular los niveles de glucosa.

Mi amiga me aseguraba que llevaba un par de días que afrontaba el estrés matutino gracias a la receta de su médica de atención primaria basada en benzodiazepinas: “prefiero pagar tres euros que cincuenta por una terapia”. Y es ahí donde reside el gran problema: el acceso a la salud mental no está universalizado, solo los casos más graves o con mayor cronicidad, cuestiones casi siempre equiparables, son los que tienen la capacidad para poder acceder al sistema público sanitario y lamentablemente no siempre, y poder trabajar su estado emocional

Morgan fue el descubridor del gen white, una mutación en la mosca que hace que sus ojos pierdan el color rojo característico y se vuelvan blancos. Pero eso fue en 1910, diez años después de que se redescubrieran las leyes de Mendel. Y no, no fue el primer gen investigado en animales. Hubo otro biólogo, otro genetista francés, que se le adelantó a Morgan y describió el primer gen que se investigó en animales

Reconocida hoy en día como una de las científicas más importantes de España, las investigaciones de Margarita Salas en las áreas de la bioquímica y la genética continúan vigentes.

El Instituto de Investigación Sant Pau halló que más del 95% de mayores de 65 años con 2 copias del gen APOE4 (homocigotos de APOE4) muestran características biológicas del alzhéimer en el cerebro o sus biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo y la tomografía de emisión de positrones (PET). lo que apunta a una nueva forma genética del Alzheimer. Entre 2 y 3% de la gente tiene esa variante. Analizaron datos de 10.000 pacientes y muestras de más de 2.000 cerebros en España y América.

- Paper: www.nature.com/articles/s41591-024-02931-w

Un estudio genómico sobre la historia de la enfermedad aporta nueva información sobre las epidemias de origen animal.

Las terapias CAR-T, creadas mediante la ingeniería de las propias células del paciente para combatir el cáncer, suelen reservarse para personas que han agotado otras opciones de tratamiento. En Estados Unidos, las CAR-T generan mucho dinero. El precio de las terapias oscila entre 300.000 y 600.000 dólares, pero algunas estimaciones sitúan el coste real en más de un millón de dólares en algunos casos. En marzo, la India aprobó su primera terapia CAR-T nacional, NexCAR19, con un coste entre 30.000 y 50.000 dólares.