Un estudio liderado por el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) ha identificado marcadores genéticos para mejorar los tratamientos del cáncer que prueban la utilidad de la biopsia líquida en pacientes oncológicos tratados con radioterapia. Esta investigación ha sido publicada el pasado 22 de diciembre en la prestigiosa revista científica British Journal of Cancer, según ha informado este martes el IMOMA.
La biopsia líquida es un test genético de última generación que obtiene información de los tumores de forma no...

Los investigadores confían en encontrar un tratamiento específico que pueda beneficiar a las personas que padecen esta enfermedad. El de Gabriela era un caso especialmente grave porque los síntomas empezaron con solo 7 años de edad, un rasgo que indica una única causa genética. El caso llamó la atención de la investigadora Carola Vinuesa que, junto a su equipo, secuenció el genoma completo de la pequeña. De esta forma, este equipo ha identificado mutaciones de ADN en un gen que detecta el ARN viral, como causa del lupus.

El Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona) ha tratado por primera vez en España a una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina con la terapia génica 'Luxturna' de la compañía Novartis, evitándole así la ceguera, según explicó el director médico del hospital, Miquel Pons.

Desde el inicio de la pandemia de COVID-19 diferentes estudios han evaluado la posibilidad de que la composición genética de una persona influya en si será más o menos susceptible a la infección por el coronavirus SARS-CoV-2. Mientras sigue la investigación, un reciente estudio de la Universidad de Minnesota acaba de abordar otra cuestión relevante para hacer frente a la infección del virus: ¿pueden influir los genes en la respuesta a las terapias farmacológicas que van surgiendo como candidatas para tratar la COVID-19?

A estas alturas casi todos los que os interesáis por la ciencia habéis oído hablar de la tecnología CRISPR. Esta herramienta genética surgió como tal en el año 2012 y desde entonces se ha consolidado como una de las grandes promesas de la biología molecular. Cada año aparecen novedades en torno a ella. Pues bien, en 2020 tenemos un paso más allá aún. Nuevamente han sido investigadores del Instituto Broad los que han publicado en Nature este nuevo avance. Vamos a ver en qué consiste la novedad.

El análisis genómico de más de 2.500 pacientes oncológicos descubre marcadores genéticos que pueden aportar mejoras terapéuticas

Los científicos han identificado un gen cuya expresión está directamente relacionada con un mayor consumo de alcohol. El descubrimiento señala nuevos objetivos en el desarrollo de medicamentos para tratar el alcoholismo y la depresión. Los científicos del Centro Nacional de Investigación de Primates de Oregón han descubierto un gen que, en sus experimentos, tenía una expresión más baja en los cerebros de los primates no humanos que consumían voluntariamente grandes cantidades de alcohol, en comparación con los que bebían menos.

Esta revolución tecnológica ha impactado de forma muy importante en los laboratorios de investigación biomédica. Ahora podemos hacer experimentos genéticos que hasta hace poco no podíamos ni soñar. Si esto es así, ¿por qué no podemos beneficiarnos, todavía, de todas estas ventajas en la clínica? ¿Por qué no es prudente ni éticamente aceptable usar las herramientas CRISPR para tratar a pacientes, todavía?

El tratamiento propuesto por un equipo de la U. de Chicago (EE.UU) destruye la cocaína antes que llegue a los centros de recompensa ubicados en el cerebro.

La aprobación de un revolucionario tratamiento genético para esta clase de cáncer es histórica, pero su elevado precio ha levantado ampollas entre las asociaciones de pacientes.- El precio reabre el debate sobre cómo se financia la investigación farmacéutica y qué papel deben jugar los sistemas públicos de salud. En este caso, el Kymriah, que se administra tan solo a aquellos pacientes que han respondido de manera negativa a otros, estará incluido en el Medicaid de EEUU y cubierto por otros seguros privados, con los que ya ha negociado.

Se ha celebrado el XVI Congreso Nacional de Psiquiatría en Bilbao. Según puso de manifiesto la Dra. Rosa Catalán, “la epidemiología genética en Psiquiatría, basándose en estudios de agregación en familia y de gemelos, ha puesto de manifiesto que la mayoría de trastornos mentales graves tienen una alta heredabilidad, que oscila entre el 40% hasta el 80% dependiendo del diagnóstico”. Sin embargo, ha puntualizado la experta, “los trastornos psiquiátricos carecen de patrones hereditarios claros, y se clasifican como trastornos genéticos complejos”.

Investigadores de la Stanford University School of Medicine han identificado un nuevo compuesto que ataca al 'talón de Aquiles' de las células cancerígenas, privándolas de su fuente de alimentación: la glucosa. El descubrimiento se ha publicado este mes en la revista especializada 'Science Translational Medicine'.

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto un marcador genético que predice una buena respuesta a un nuevo fármaco contra el cáncer de mama, un procedimiento del que se podría beneficiar uno de cuatro pacientes que padecen esta enfermedad. El grupo de científicos, coordinado por Manel Esteller, ha comprobado que pacientes con cáncer de mama y de ovario familiar portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 son más sensibles a los fármacos denominados inhibidores de una proteína llamada PARP.

"La caída de los costes de secuenciación del ADN ha permitido a los científicos explorar la complejidad genética del cáncer con un peine cada vez más fino, descubriendo un número cada vez mayor de mutaciones genéticas que llevan al cáncer. Actualmente, este conocimiento genético se está utilizando para el desarrollo directo de fármacos mediante pruebas de compuestos específicos en 1.000 líneas de células cancerígenas que incorporan muchas de estas mutaciones."

El Instituto de Investigación del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha participado en el estudio que ha identificado la primera variante genética de la hepatitis C, el gen IL28B, con capacidad de predecir si un paciente tendrá una buena o mala respuesta al tratamiento. "El citado gen permite diferenciar los pacientes que responderán bien al tratamiento y los que necesitarán tratamiento combinado o más medicación, tratándose de la primera vez que tenemos un marcador genético para diferenciar los pacientes con hepatitis C crónica".

Un equipo médico de del hospital del University College de Londres han impedido que los padres le transmitiesen el gen a la pequeña

C&P.-Los tratamientos basados en el mapa de identidad genética de cada paciente pueden ayudar a prevenir centenas de miles de muertes debidas a los efectos indeseables de los medicamentos, según el pionero norteamericano de la genética, Craig Venter.Estados Unidos cuenta cada año con más de dos millones de casos de efectos indeseables de los medicamentos, entre ellos cerca de 100.000 son mortales.

Un hospital británico ha llevado a cabo el primer intento de tratar la ceguera con una terapia a base de genes calificada de revolucionaria. La intervención, concebida por científicos del University College londinense, implica inyectar copias sanas del gen RPE65, que impide funcionar como debe la capa de células sensibles a la luz en la retina, en la parte posterior del ojo.

No he podido evitar pensar en algunas crónicas sobre tribunales que últimamente mandan en España y en el tratamiento periodístico que se les da, con una descarada manipulación de las decisiones judiciales a favor de tal o cual fuerza política, olvidando el más mínimo rigor informativo. Claro que tampoco algunos jueces ayudan mucho a la hora de apartarse de la batalla partidista, dejando en evidencia a uno de los poderes del Estado.

Un trabajo publicado en la revista Nature por investigadores del CSIC arroja luz sobre el mecanismo molecular de la activación de las transposasas. Estas proteínas son responsables de llevar a cabo la movilización de los transposones, uno de los sistemas más abundantes por los que se produce la transmisión horizontal de la información genética, es decir, entre distintos individuos e incluso especies en lugar de células madre a hija.

Phillip Allen Sharp, nacido el 6 de junio de 1944, es un destacado genetista y biólogo molecular estadounidense, reconocido mundialmente por su co-descubrimiento del empalme (splicing) de ARN (ácido ribonucleico). Este hallazgo revolucionó nuestra comprensión de la genética y fue tan significativo que le valió, junto con Richard J. Roberts, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1993. Sharp y Roberts descubrieron que los genes en los eucariotas (organismos cuyas células tienen un núcleo definido) no son cadenas continuas, sino que contiene

Una gran parte de los casos de discapacidad intelectual de causa hasta ahora desconocida se deben a mutaciones en un pequeño gen llamado RNU4-2 que había pasado desapercibido en los estudios genómicos, según una investigación internacional que se presenta hoy en la revista Nature Medicine.

El avance supondrá un alivio para miles de familias que han buscado sin éxito un diagnóstico para sus hijos, señalan los autores de la investigación.

El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres

La evolución del pelo tuvo un papel crucial en el desarrollo de los animales, incluido el humano.

Acelos, gusanos marinos únicos que regeneran sus cuerpos tras una lesión, pueden formar simbiosis ("holobiontes") con algas fotosintética en su interior. Científicos estudian cómo "se comunican" entre sí, especialmente entre animal y microbio fotosintético. Según un estudio, cuando C. longifissura se regenera, un factor genético que participa en la regeneración del acelo también controla cómo reaccionan el alga Tetraselmis que alberga, "sus redes genéticas están conectadas".

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41467-024-48366-2

Las dafnias, o "pulgas de agua", son pequeños crustáceos extremadamente adaptables a su entorno por su plasticidad fenotípica para cambiar su forma o comportamiento pese a permanecer su composición genética sin cambios. Incluso machos y hembras son genéticamente idénticos. Un equipo de la Universidad de Osaka usó por primera vez un método de secuenciación de ARN de lectura larga llamado Iso-Seq para identificar todas las diferentes isoformas: "Identificamos genes que cambian qué isoformas específicas se expresan de manera dependiente del sexo".

El riesgo genético de padecer esclerosis múltiple (EM) está relacionado con la historia y el ancestral estilo de vida de nuestros predecesores. La clave está en el aporte genético que realizaron hace 5 000 años poblaciones nómadas llegadas a Europa Occidental desde las estepas siberianas.

El biólogo Alfonso Martínez Arias defiende en un provocador libro que los genes no definen la singularidad de una persona, con ejemplos como el de Karen Keegan, que tiene dos genomas

Envisagenics, una compañía biotecnológica impulsada por inteligencia artificial, anunció hoy la publicación de los resultados de un estudio en la revista Molecular Systems Biology. Este estudio evalúa la eficacia de la plataforma de inteligencia artificial y aprendizaje automático (IA/ML) de la empresa, SpliceCore, en el cáncer de mama triple negativo (TNBC). El estudio demuestra la utilidad de la IA/ML para el descubrimiento de objetivos en el TNBC y para la identificación de oligonucleótidos de cambio de empalme (SSOs) ...

Se los conoce como nómades marinos y habitan el Sudeste Asiático. Pueden soportar varios minutos de buceo sin respirador en la búsqueda de alimentos. Infobae dialogó con la científica que los investigó y descubrió el secreto detrás de una habilidad milenaria.