Hace más de veinte años conocimos un primer borrador del genoma humano, lleno de “agujeros” que representaban secuencias de ADN que no habían podido ser obtenidas, con un tamaño total estimado de tres mil millones de nucleótidos –de letras A, T, G y C–. Ese genoma ha sido paulatinamente revisado, en sucesivas rondas, mejorando siempre la calidad de la secuencia y resolviendo la mayoría de espacios en blanco que impedían tener la lectura completa de nuestro material genético.

DeepMind, una empresa comprada por Google, predice con una precisión sin precedentes la estructura de casi todas las proteínas que forman un ser humano. El científico Venki Ramakrishnan, ganador del Nobel de Química en 2009, afirma que es “un avance asombroso”, de consecuencias impredecibles. “Ha ocurrido mucho antes de lo que muchos expertos habrían predicho. Va a ser emocionante ver las muchas maneras en las que va a cambiar radicalmente la investigación biológica”, ha señalado Ramakrishnan, del Laboratorio de Biología Molecular de Cambridge.

Seguro que has oído hablar de la secuenciación genómica pero ¿sabes qué tecnología lo hace posible? ¿Sabes cuánto cuesta secuenciar un genoma? En este artículo te damos las respuestas a éstas y otras preguntas y analizamos los últimos datos sobre esta tecnología.

Las secuencias de ADN entre las mitocondrias dentro de una sola célula son muy diferentes, hallaron investigadores en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. Este conocimiento ayudará a esclarecer mejor los mecanismos subyacentes de muchos trastornos que comienzan con mutaciones acumuladas en las mitocondrias individuales y proporcionan pistas sobre cómo los pacientes podrían responder a terapias específicas.

La revista Nature publica esta semana la secuenciación del genoma del ‘Hombre de Ust-Ishim’ un varón anatómicamente moderno, que vivió en Siberia hace 45 000 años, antes de la separación de las poblaciones de Eurasia occidental y oriental. El análisis genético indica que humanos modernos y neandertales se cruzaron hace entre 50 000 y 60 000 años.

Científicos del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) han desarrollado un polímero similar al ámbar para el almacenamiento a largo plazo de ADN. Este nuevo material puede contener moléculas que, a su vez, guarden desde genomas humanos hasta archivos digitales. La iniciativa ofrece una forma de preservación de información asequible y respetuosa con el medio ambiente. Según el MIT, los investigadores se inspiraron en Jurassic Park para encontrar una forma escalable y económica de conservar datos genéticos.

En 1967, los obreros que construían una pista de aterrizaje cerca de la mítica ciudad maya de Chichén Itzá, en Yucatán (México) descubrieron una cavidad subterránea llena de huesos humanos. Los restos se recogieron, la cueva se destruyó, y desde entonces el hallazgo ha constituido uno de los mayores enigmas sobre la cultura maya. La corta edad de los más de 100 muertos impedía saber si eran niños o niñas, para frustración de los investigadores que intentaban entender por qué este pueblo realizaba frecuentes sacrificios humanos. Ahora, el anális

El Juzgado de Instrucción 2 de Tui ha decretado el archivo de la causa sobre la desaparición de la joven Déborah Fernández-Cervera. Toma la decisión tras conocerse que el ADN hallado en el interior del cadáver de la joven no correspondía al investigado. Relacionadas: www.meneame.net/story/familia-deborah-da-vencida-ante-maltrato-justici www.meneame.net/story/policia-afirma-no-puede-aportar-mas-datos-sobre- www.meneame.net/story/aparece-dependencias-policiales-madrid-legajo-de

El periodista Fermín Cabanillas recoge en su nuevo libro 'El ADN que te parió' más de 20 casos judiciales en los que las pruebas genéticas han sido determinantes para que se haga justicia

Adultos con esquizofrenia u otros trastornos psicóticos tienen 3 veces más probabilidades de tener ADN de Bartonella en sangre que otros sin estas afecciones. * Bartonella es una bacteria transmitida por vectores asociada con afecciones como la enfermedad por arañazo de gato. * Los métodos de detección mejorados han relacionado a Bartonella con diversas enfermedades crónicas y psiquiátricas. “Vale la pena enfatizar que la correlación no prueba la causalidad; Otros factores podrían explicarlo."

Decenas de miles de años después, estos antiguos encuentros han dejado huellas en el código genético de miles de millones de humanos que viven hoy. Los genes persistentes nos afectan en formas grandes y pequeñas, desde nuestra apariencia hasta nuestro riesgo de enfermedad. "En algunos lugares de nuestro genoma, somos más neandertales que humanos", dijo Joshua Akey , profesor de genómica integrativa en la Universidad de Princeton.

Investigadores han descubierto cómo se pueden formar algunas moléculas cruciales en el espacio, lo que podría conducir a avances significativos sobre cómo se pudo haber originado la vida en la Tierra.
Las moléculas aromáticas portadoras de nitrógeno sirven como componentes básicos para una amplia gama de compuestos, incluidos productos farmacéuticos, colorantes, plásticos y productos naturales. Las moléculas aromáticas se encuentran en biomoléculas importantes como aminoácidos, ADN y ARN . www.nature.com/articles/s41550-024-02267-y

"Nadie pensó que la ribosilación de ADP en el ADN fuera posible, pero hallazgos recientes desafían este dogma. PARP1 es uno de los objetivos biomédicos más importantes para la investigación del cáncer, pero se pensaba que los fármacos dirigidos a esta enzima sólo actuaban sobre las proteínas. Ahora que sabemos que PARP1 también modifica el ADN, cambia el juego porque potencialmente podemos abordar este aspecto de la biología de PARP1 para mejorar los tratamientos contra el cáncer”
www.nature.com/articles/s41594-024-01279-6

La secuencia de "símbolos misteriosos" estaba a la vista en templos en varios lugares de la antigua ciudad de Dūr-Šarrukīn, actual Khorsabad, Irak, que fue gobernada por Sargón II, rey de Asiria (721-704 a. C.).La secuencia de cinco símbolos (un león, un águila, un toro, una higuera y un arado) se dio a conocer por primera vez en el mundo moderno a través de dibujos publicados por excavadores franceses a finales del siglo XIX. www.journals.uchicago.edu/doi/10.1086/730377

Aunque dominaron el centro oriental europeo entre los siglos VI y IX, apenas se tiene información sobre estas sociedades de pastores que plantaron cara tanto a bizantinos como a francos El estudio analiza el material genético de más de 400 cuerpos antiguos hallados en cuatro cementerios de la Cuenca de los Cárpatos. www.nature.com/articles/s41586-024-07312-4

La regeneración de tejidos es uno de los objetivos más perseguidos por expertos en medicina, ingeniería genética y biomedicina. Ahora estamos mucho más cerca gracias a un estudio en el que demuestran cómo lograron crear células artificiales que se comportan como biológicas. Describen los pasos para manipular el ADN y proteínas para crear células que se ven y actúan como las del cuerpo, con implicaciones en medicina regenerativa, administración de medicamentos y diagnóstico.

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41557-024-01509-w

Esta propuesta, busca agregar nuevas categorías de datos, incluyendo imágenes faciales de sospechosos, para facilitar la prevención, detección e investigación de delitos. Su intención es expandir el marco legal de tal forma que se pueda utilizar el reconocimiento facial para perseguir a criminales. Este marco permite a las autoridades de los Estados miembros intercambiar automáticamente datos esenciales como perfiles de ADN, datos dactiloscópicos y matrículas de vehículos, entre otros.

Desde los 1960, se sabe que el diminuto tardígrado puede soportar estallidos de radiación muy intensos, 1.000 veces más fuertes que los que soportarían la mayoría de animales. Según un nuevo estudio, no es que dicha radiación ionizante no dañe su ADN; más bien, pueden reparar rápidamente cualquier daño de este tipo. Los hallazgos complementan los de otro estudio en enero, que también exploró la respuesta de los tardígrados a la radiación.

- 2 Papers: doi.org/10.1016/j.cub.2024.03.019 , doi.org/10.7554/eLife.92621.1