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Un estudio desvela variantes genéticas que predisponen al consumo de alcohol o tabaco

El número de fumadores ha descendido drásticamente en los últimos años; la información sobre los efectos perjudiciales del tabaco, el incremento de los precios y la prohibición de los anuncios y de fumar en lugares públicos han tenido efecto y siguen teniéndolo. Desde 2014 hasta ahora, en España, por ejemplo, hay un 11,7% menos de fumadores. Los factores culturales marcan la diferencia en el número de personas que tienen ese hábito, pero para seguir mejorando en la prevención de los problemas de salud que causan el tabaquismo o el alcoholismo,
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Descifran las claves de la predisposición genética a la leucemia

Descifran las claves de la predisposición genética a la leucemia

Investigadores españoles han liderado un trabajo que describe las bases moleculares de la predisposición genética a la leucemia. Una de cada 2.000 personas de países occidentales tiene leucemia linfática crónica, que es el tipo de leucemia más frecuente en adultos. Sin embargo, en Asia esta enfermedad es prácticamente inexistente. Artículo (ENG): www.nature.com/articles/s41467-019-11582-2
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Empático por genética

Un nuevo estudio sugiere que lo empático que seamos no es solo el resultado de nuestra educación y experiencia, sino también en parte el resultado de nuestros genes. La empatía tiene dos partes: la capacidad de reconocer los pensamientos y sentimientos de otra persona y la capacidad de responder con una emoción apropiada a los pensamientos y sentimientos de otra persona. La primera parte se llama 'empatía cognitiva' y la segunda 'empatía afectiva'.
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Documental: "La paradoja (noruega) de la igualdad de género" (Subs Eng)  

Hjernevask (lavado de cerebro) es una serie documental de divulgación científica noruega que se transmitió por la televisión en 2010. La serie fue producida por Harald Eia y Ole Martin Ihle, y se completó en siete episodios que consisten en entrevistas con investigadores noruegos y extranjeros que tienen diferentes puntos de vista sobre la naturaleza contra la educación como origen de las diferencias de género. ¿Por qué las mujeres tienden a profesiones que requieren empatía y los varones a profesiones de sistematización? Activar subtítulos<

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¿Es posible estar genéticamente predispuesto a la inactividad física?

Una nueva investigación sugiere que ciertos rasgos genéticos pueden predisponer a las personas a tener más o menos motivación para hacer ejercicio y mantenerse activas. Los investigadores lograron criar selectivamente ratas que exhibían rasgos, ya sea de actividad extrema o de inactividad extrema. Traducción www.cienciaaldia.com/2013/04/es-posible-estar-geneticamente-predispues
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Descubren predisposición genética para cáncer de pulmón en no fumadores

Variaciones genéticas podrían contribuir a aumentar de manera significativa el riesgo de desarrollar un cáncer de pulmón entre las personas que jamás fumaron, según un estudio publicado este lunes por The Lancet Oncology. El tabaquismo sigue siendo la principal causa del cáncer de pulmón, sin embargo, el 15.37% de los hombres y el 53.37% de las mujeres que desarrollan un cáncer de pulmón jamás fumaron. Identificaron dos variaciones en el cromosoma 13 que aumentan en un 60.37% entre los no fumadores el riesgo de desarrollar un cáncer de pulmón
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"La mujeres nacen con un miedo natural a las arañas" (ENG)

"Investigadores han encontrado que los bebés femeninos ya asocian el miedo con los insectos que se arrastran antes de su primer cumpleaños a diferencia de los niños que no se inmutan. Las niñas estarían genéticamente predispuestas a temer a animales potencialmente peligrosos. Estan predispuestos a temer a arañas y serpientes por sus picaduras presentan un peligro especial para las mujeres prehistóricas, ya sea para sus hijos o ellas mismas. Los hombres en cambio tenían que tomar riesgos para buscar la comida."
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Elogio del elitismo

"[...] las elecciones voluntarias son también un subproducto del código genético, y por lo tanto algunos sólo pueden desear más o menos abiertamente pertenecer al mundo de las élites. Del mismo modo, aquellos que nacen predispuestos y más o menos libres de resitencias o trabas internas, podrán evitar ser empujados a pertenecer a las élites. Estos, una vez encaminados, se resisten con dificultad; tienen que responder a sus genes tanto por la necesidad de aplicar sus potencialidades como por impulso de su tendencia al protagonismo. [...]"
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Identifican un mecanismo clave para el control de la diversidad genética y la resistencia a antibióticos

Un trabajo publicado en la revista Nature por investigadores del CSIC arroja luz sobre el mecanismo molecular de la activación de las transposasas. Estas proteínas son responsables de llevar a cabo la movilización de los transposones, uno de los sistemas más abundantes por los que se produce la transmisión horizontal de la información genética, es decir, entre distintos individuos e incluso especies en lugar de células madre a hija.
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Más allá de CRISPR: seekRNA ofrece una nueva vía para la edición genética precisa (eng)

Más allá de CRISPR: seekRNA ofrece una nueva vía para la edición genética precisa (eng)

Científicos de la Universidad de Sydney han desarrollado una herramienta de edición de genes con mayor precisión y flexibilidad que el estándar de la industria, CRISPR, que ha revolucionado la ingeniería genética en medicina, agricultura y biotecnología.
SeekRNA utiliza una cadena de ácido ribonucleico (ARN) programable que puede identificar directamente sitios para la inserción en secuencias genéticas, simplificando el proceso de edición y reduciendo errores.
dx.doi.org/10.1038/s41467-024-49474-9
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Las “milagrosas” terapias genéticas de China

Las “milagrosas” terapias genéticas de China  

En las últimas semanas en China hemos visto noticias de nuevas terapias genéticas esperanzadoras para millones de afectados en todo el mundo. Hablamos de tratamientos contra enfermedades como la diabetes, el asma y la discapacidad auditiva que parecen casi milagrosos. Pero no se trata de milagros sino del fruto de años de investigación y varias décadas fomentando la formación de científicos de altos nivel.
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El ADN que te parió": historias de "los hijos ilegítimos de los señoritos" y su lucha por que la Justicia los reconozca

El ADN que te parió": historias de "los hijos ilegítimos de los señoritos" y su lucha por que la Justicia los reconozca

El periodista Fermín Cabanillas recoge en su nuevo libro 'El ADN que te parió' más de 20 casos judiciales en los que las pruebas genéticas han sido determinantes para que se haga justicia
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Phillip Allen Sharp: codescubridor del splicing

Phillip Allen Sharp, nacido el 6 de junio de 1944, es un destacado genetista y biólogo molecular estadounidense, reconocido mundialmente por su co-descubrimiento del empalme (splicing) de ARN (ácido ribonucleico). Este hallazgo revolucionó nuestra comprensión de la genética y fue tan significativo que le valió, junto con Richard J. Roberts, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1993. Sharp y Roberts descubrieron que los genes en los eucariotas (organismos cuyas células tienen un núcleo definido) no son cadenas continuas, sino que contiene
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De no oír nada a bailar con la música: una terapia génica restaura la audición en bebés nacidos sordos

De no oír nada a bailar con la música: una terapia génica restaura la audición en bebés nacidos sordos

Un ensayo clínico devuelve la audición en ambos oídos a cinco niños nacidos con sordera producida por una mutación genética, una terapia que abre una posible vía de tratamiento para miles de bebés y a otros tipos de sorderas congénitas
Pocas cosas hay tan emocionantes como ver a un bebé que ha nacido sordo oír por primera vez la voz de sus padres. Estas emotivas escenas solo se producían, hasta hace poco, gracias a los implantes cocleares, una neuroprótesis que recupera la función del oído interno.
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Hallada una de las causas genéticas más comunes de discapacidad intelectual

Una gran parte de los casos de discapacidad intelectual de causa hasta ahora desconocida se deben a mutaciones en un pequeño gen llamado RNU4-2 que había pasado desapercibido en los estudios genómicos, según una investigación internacional que se presenta hoy en la revista Nature Medicine.

El avance supondrá un alivio para miles de familias que han buscado sin éxito un diagnóstico para sus hijos, señalan los autores de la investigación.
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Ángel Carracedo, genetista: «En los trastornos psiquiátricos influyen más los genes que el ambiente»

El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres
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¿Cuál fue el primer animal que tuvo pelo?

La evolución del pelo tuvo un papel crucial en el desarrollo de los animales, incluido el humano.
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Gusanos que se regeneran tienen control genético sobre sus algas asociadas

Acelos, gusanos marinos únicos que regeneran sus cuerpos tras una lesión, pueden formar simbiosis ("holobiontes") con algas fotosintética en su interior. Científicos estudian cómo "se comunican" entre sí, especialmente entre animal y microbio fotosintético. Según un estudio, cuando C. longifissura se regenera, un factor genético que participa en la regeneración del acelo también controla cómo reaccionan el alga Tetraselmis que alberga, "sus redes genéticas están conectadas".

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41467-024-48366-2
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¿En qué animal se confirmaron por vez primera las leyes de la herencia de Mendel?

¿En qué animal se confirmaron por vez primera las leyes de la herencia de Mendel?

Morgan fue el descubridor del gen white, una mutación en la mosca que hace que sus ojos pierdan el color rojo característico y se vuelvan blancos. Pero eso fue en 1910, diez años después de que se redescubrieran las leyes de Mendel. Y no, no fue el primer gen investigado en animales. Hubo otro biólogo, otro genetista francés, que se le adelantó a Morgan y describió el primer gen que se investigó en animales
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Revelan cómo las pulgas de agua genéticamente idénticas se convierten en sexos diferentes

Las dafnias, o "pulgas de agua", son pequeños crustáceos extremadamente adaptables a su entorno por su plasticidad fenotípica para cambiar su forma o comportamiento pese a permanecer su composición genética sin cambios. Incluso machos y hembras son genéticamente idénticos. Un equipo de la Universidad de Osaka usó por primera vez un método de secuenciación de ARN de lectura larga llamado Iso-Seq para identificar todas las diferentes isoformas: "Identificamos genes que cambian qué isoformas específicas se expresan de manera dependiente del sexo".
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Qué tiene que ver la estepa siberiana con el riesgo de padecer esclerosis múltiple

El riesgo genético de padecer esclerosis múltiple (EM) está relacionado con la historia y el ancestral estilo de vida de nuestros predecesores. La clave está en el aporte genético que realizaron hace 5 000 años poblaciones nómadas llegadas a Europa Occidental desde las estepas siberianas.
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La fusión de dos hermanas en una única mujer sugiere que la identidad del ser humano no está en su ADN

El biólogo Alfonso Martínez Arias defiende en un provocador libro que los genes no definen la singularidad de una persona, con ejemplos como el de Karen Keegan, que tiene dos genomas
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Margarita Salas, pionera de la ciencia

Margarita Salas, pionera de la ciencia

Reconocida hoy en día como una de las científicas más importantes de España, las investigaciones de Margarita Salas en las áreas de la bioquímica y la genética continúan vigentes.
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Investigadores españoles identifican una nueva forma genética del alzhéimer

Investigadores españoles identifican una nueva forma genética del alzhéimer

El Instituto de Investigación Sant Pau halló que más del 95% de mayores de 65 años con 2 copias del gen APOE4 (homocigotos de APOE4) muestran características biológicas del alzhéimer en el cerebro o sus biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo y la tomografía de emisión de positrones (PET). lo que apunta a una nueva forma genética del Alzheimer. Entre 2 y 3% de la gente tiene esa variante. Analizaron datos de 10.000 pacientes y muestras de más de 2.000 cerebros en España y América.

- Paper: www.nature.com/articles/s41591-024-02931-w
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Las ardillas ayudaron a propagar la lepra entre los humanos en la Inglaterra medieval

Las ardillas ayudaron a propagar la lepra entre los humanos en la Inglaterra medieval

Un estudio genómico sobre la historia de la enfermedad aporta nueva información sobre las epidemias de origen animal.
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Los Bajau, la tribu que resiste sin respirar bajo el agua gracias a una extraña mutación genética

Se los conoce como nómades marinos y habitan el Sudeste Asiático. Pueden soportar varios minutos de buceo sin respirador en la búsqueda de alimentos. Infobae dialogó con la científica que los investigó y descubrió el secreto detrás de una habilidad milenaria.
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Un parche genético corrige un síndrome con autismo en un cerebroide humano injertado en una rata

Un parche genético corrige un síndrome con autismo en un cerebroide humano injertado en una rata

El médico rumano Sergiu Pasca sorprendió al mundo hace dos años al integrar neuronas humanas en el cerebro de ratas y hacerlas participar en su comportamiento. Pasca, de la Universidad de Stanford (Estados Unidos), ha dado ahora un paso más.
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Un paso definitivo hacia la regeneración: crean células artificiales que se comportan como las biológicas

Un paso definitivo hacia la regeneración: crean células artificiales que se comportan como las biológicas

La regeneración de tejidos es uno de los objetivos más perseguidos por expertos en medicina, ingeniería genética y biomedicina. Ahora estamos mucho más cerca gracias a un estudio en el que demuestran cómo lograron crear células artificiales que se comportan como biológicas. Describen los pasos para manipular el ADN y proteínas para crear células que se ven y actúan como las del cuerpo, con implicaciones en medicina regenerativa, administración de medicamentos y diagnóstico.

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41557-024-01509-w
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El complejo vínculo entre el cerebro y el delito: “La idea del delincuente nato, del gen criminal, es poco fiable”

Eduardo Demetrio Crespo, catedrático de Derecho Penal, considera que la neurociencia irá adquiriendo más peso en la justicia de forma progresiva y servirá como “auxilio” para aclarar problemas “de difícil delimitación”, sobre todo cuando “sea capaz de explicar mejor cómo interpretar las pruebas”.
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Alemania podría prohibir la cría del dachshund o “perro salchicha”

Alemania podría prohibir la cría del dachshund o “perro salchicha”

Tras prohibir Noruega y Países Bajos la cría de perros de hocico chato como los bulldogs, Alemania estudia hacer lo mismo con un proyecto de ley que podría afectar una de sus razas más emblemáticas: el dachshund o “perro salchicha”: su anatomía, fruto de mutación genética seleccionada intencionalmente, les predispone a sufrir problemas de columna y de corazón e incluso provocar mucho dolor. Se cría desde al menos el siglo XVIII para cazar tejones y otros animales en madrigueras. Sus patas son cortas por una mutación genética llamada bassetismo.
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Fotografías de personas únicas por sus raras características genéticas [ITA]

Fotografías de personas únicas por sus raras características genéticas [ITA]  

En el océano de la diversidad humana se encuentra una miríada de singularidades fascinantes y únicas. Cada rostro abarca una historia, un mosaico de rasgos distintivos que hacen de cada individuo una obra de arte incomparable. En este fascinante viaje por la genética humana, nos sumergiremos en las historias de personas cuya herencia genética ha tejido tramas extraordinarias.
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Estas son las variantes genéticas raras asociadas a ser zurdo

Un nuevo estudio explica cómo ciertas mutaciones que alteran el gen TUBB4B están relacionadas con el desarrollo de esta condición, que posee alrededor del 10 % de la población mundial
1 0 3 K -21 ciencia
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Estas son las variantes genéticas raras asociadas a ser zurdo

Estas son las variantes genéticas raras asociadas a ser zurdo

La frecuencia de la zurdera en el mundo se sitúa en torno al 10 %, aunque hay análisis cuyas cifras varían entre un 9,3 y un 18,1 %. Esta tendencia a usar preferentemente la mano izquierda o también el pie del mismo lado se caracteriza por una mayor dominancia del hemisferio cerebral derecho.
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