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Años de espera para un diagnóstico, el retraso que condena a miles de personas con enfermedades raras en España

Según un estudio de varios investigadores de la Universidad de Sevilla, del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, publicado en la Revista de Salud Pública, se considera retraso en el diagnóstico siempre que se prolongue más de un año desde el momento que se consulta al médico por una serie de síntomas. Es decir, por encima del plazo que estableció como deseable el Consorcio Internacional para la investigación de estas enfermedades.
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DxGPT: La inteligencia artificial al servicio de la sanidad madrileña: Una revolución en diagnóstico

DxGPT: La inteligencia artificial al servicio de la sanidad madrileña: Una revolución en diagnóstico

El mundo médico está a punto de experimentar una revolución en la Comunidad de Madrid. El Servicio Madrileño de Salud (SERMAS) da un paso pionero, siendo el primero en España, y globalmente, en la adopción de tecnologías avanzadas de Inteligencia Artificial (IA) Generativa para el diagnóstico clínico de enfermedades raras con DxGPT.
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Consiguen secuenciar genomas humanos en pocas horas: por qué podría revolucionar el diagnóstico de enfermedades raras

Nuestro ADN consiste en las 'instrucciones' que debe seguir cada célula para que el cuerpo funcione. Pero, algunas veces, el ADN contiene 'errores' que derivan en enfermedades.
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La enfermedad celiaca, a fondo

La enfermedad celiaca es la reacción adversa a los alimentos más frecuente en los países occidentales. Se trata de una intolerancia alimentaria en individuos genéticamente susceptibles a la ingesta del gluten de determinados cereales como son el trigo, la cebada, el centeno y algunas variedades de avena, pero no todas.
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Un superordenador acorta de años a minutos el diagnóstico de enfermedades raras

Un superordenador acorta de años a minutos el diagnóstico de enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a unos 350 millones de personas en todo el mundo. Solo en Europa hay 30 millones de pacientes afectados por alguna de las más de 7.000 dolencias de este tipo, que se llaman así porque las tienen menos de cinco de cada 10.000 personas. Esta baja incidencia hace que sean poco conocidas y que solo la mitad de quienes padecen alguna consiga un diagnóstico acertado, incluso en los casos en los que se recurre a técnicas avanzadas como la secuenciación de los genes.
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FOUNDATION29, la startup española de Inteligencia Artificial en el sector salud

Esta startup busca ser una plataforma que ayude a los profesionales en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, especialmente enfermedades raras, que tienen una media para su diagnosis de 5 años.
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Esta mujer huele el párkinson

Joy Milne, una enfermera jubilada de 69 años, es capaz de diagnosticar ciertas dolencias solo por su olor. Distingue la diabetes, el alzhéimer, la tuberculosis… y el párkinson, la enfermedad de la que murió su marido. Ahora participa en una investigación revolucionaria.
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19 años esperando un diagnóstico

Andrea puede que quizás sea el único paciente en el mundo de una variante de disautonomía u otra enfermedad metabólica más extraña, un puzzle en el que médicos e investigadores llevan ya casi dos décadas sin hallar respuestas, pero que quizás por fin esté en la “recta final” de un “veredicto” sea el que sea, una enfermedad a la que pueda poner nombre, aunque sea nueva o sin cura, pero que le permita normalizar su vida, ayudar a otros pacientes con síntomas similares y poner finalizar este misterio médico.
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Enfermedades raras: incomprensión, desamparo e impotencia hasta dar con un diagnóstico que no tiene tratamiento

Los padres de Sofía pelearon durante diez años para lograr un diagnóstico para su hija, pero al poco de nacer ya se iban dando cuenta de que algo no iba como debería... El 20% de los pacientes con enfermedades raras tarda más de diez años en su diagnóstico. Tan solo el 5% de las 8.000 enfermedades raras tiene tratamiento. La falta de investigación y de ayudas dificulta la lucha de las familias.
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Las sorprendentes CRISPR y sus aplicaciones en diagnóstico

Las herramientas CRISPR son un pozo infinito de sorpresas. El sistema CRISPR, que fue inicialmente identificado como uno de los sistemas de defensa de las bacterias por el microbiólogo español Francisco J. Martínez Mojica, y posteriormente adaptado como una herramienta para la edición genética de cualquier genoma, ahora sigue sorprendiéndonos con las nuevas aplicaciones en diagnóstico, que acabamos de conocer, desarrolladas por los laboratorios de Jennifer Doudna (Berkeley Univ., CA, USA) y de Feng Zhang (BROAD, Cambridge, MA, USA)
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Científicas españolas describen nueva técnica para detectar mutaciones de forma más rápida, eficaz y económica

Un equipo de científicas españolas ha descrito cómo detectar mutaciones en los genes para reconocer el riesgo de enfermedades como el cáncer. Así en un futuro, se podrá preverlas. El estudio utiliza por primera vez la técnica SERS, de análisis químico ultrasensible, para estudiar el ADN con resultados de éxito.
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Cuándo sospechar si uno puede padecer una de las 8 mil "enfermedades raras" descubiertas por la medicina

"Los afectados suelen padecer una 'odisea diagnóstica', un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles", explica Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y miembro de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. "Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos", añadió Amartino.
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Una prueba permite diagnosticar más de 100 enfermedades raras en 48 horas

Una muestra de orina es suficiente para permitir& detectar o descartar más de un centenar de enfermedades raras...
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Los chivatos moleculares señalan el camino de la enfermedad [Artículo en PDF]

La evolución de la medicina y sus estrategias, tanto diagnósticas como de tratamientos, ha avanzado siempre pareja al nivel de conocimiento respecto al cuerpo humano y sus mecanismos. Desde el principio de su historia, la medicina se ha basado en descripciones y observaciones minuciosas que han ido profundizando en nuestro organismo, pasando del sistema al órgano, del órgano a la célula, y de la célula a las moléculas. Tras desentrañar cómo funciona el material genético y establecer la relación entre los genes y las proteínas...
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Una aplicación que diagnostica enfermedades hereditarias

Su nombre es “Phenomizer” y ha sido desarrollada por un equipo de investigadores del Instituto Max Planck y de la Universidad de Saarland en Saarbrücken (Alemania) con objeto de crear un software que de una forma muy sencilla diagnostique cualquier tipo de enfermedad de carácter hereditario como puede ser la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.
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¿Realmente se usa comida para diagnosticar enfermedades?

¿El café con leche, el oporto y la salsa de anchoas ayudan a los doctores a diagnosticar enfermedades? La respuesta es: sí. Las descripciones culinarias salpican la mayoría de libros de texto médicos, ayudando a los galenos a identificar dolencias inusuales, desde marcas de nacimiento inofensivas hasta condiciones que afectan la vista. La doctora Ritu Lakhtakia, de la Universidad Sultan Qaboos, en Omán, describió estas curiosidades del saber en la revista Medical Humanities.
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El diagnóstico de enfermedades mentales ahora puede obtenerse mediante la recopilación de los tejidos de la nariz

Es a través de una biopsia simple que permite a los investigadores determinar el cuadro médico de una manera más segura. Así lo determinó un reciente estudio de la Universidad de Tel Aviv, en Israel, donde este avance no sólo puede llevar a un diagnóstico más preciso, sino que también puede conducir a la detección fundamental del principio de la enfermedad, lo que da lugar a mejoras enormes en el tratamiento general.
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¿Qué tienen de especial las madres de niños especiales?

En primer lugar, tienen un poder de reacción que es envidiable. Todas han debido superar el trance del diagnóstico y sacar fuerzas de flaqueza. Pensemos que, después de recibir la noticia, nada es igual, ya no es igual ni el sol ni la lluvia, ni son iguales los bebés ni las mamás…todo cambia, es el antes y el después del diagnóstico. Y, ante este cambio, el ancla es la madre, es la que reacciona, devuelve la serenidad, tranquiliza, es la que busca la información, es la que aprende, es la que enseña...
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El 20% de los pacientes con enfermedades raras tardan hasta 10 años en ser diagnosticados

Tres millones de españoles, 27 millones de europeos y entre un 6% y un 8% de la población mundial, padecen alguna de las llamadas enfermedades raras. Existen aproximadamente unas 7.000 enfermedades que, al afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, se consideran raras. Actualmente solo se tiene conocimiento científico y médico de aquellas que, aunque raras, son las más prevalentes, unas mil.
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Una competición internacional avala la potencia de la bioinformática para el diagnóstico de enfermedades

El equipo liderado por David Rossell y Patrick Aloy del IRB Barcelona y la empresa Anaxomics Biotech, entre los mejores del mundo en pronosticar y clasificar pacientes en un “test a ciegas” para cuatro patologías.
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Una gota de sangre materna servirá para detectar enfermedades genética

Un centro de investigaciones tecnológicas lidera un proyecto para investigar una nueva técnica de diagnóstico prenatal más rápida, más barata y menos invasiva que las actuales.
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Adicción a Internet: ¿existe o es un mito?

[C&P] No pasa día sin que aparezcan noticias sobre la adicción a Internet en los medios de todo el mundo. Los expertos son interrogados sin descanso en busca de titulares sensacionalistas. Y los lectores, presas del pánico, corren a darse de baja de las redes sociales y a apagar el router WiFi. La presión es enorme. Harto de tanto sensacionalismo, he decidido investigar el tema...
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Aviso noticia descartada por violar las normas de uso

Cospedal justifica los recortes en Sanidad: "A los bebés con que se les diagnostique tres enfermedades es suficiente"  

El Gobierno de Dolores de Cospedal sigue recortando en lo más básico. Ahora va a dejar a los bebés recién nacidos sin gran parte de la prueba del talón, esencial para reconocer hasta 15 enfermedades. Para justificarlo, afirma que lo anterior "solo era un programa piloto y que a los bebés con que se les diagnostiquen las tres enfermedades que están limitados a diagnosticar ahora es suficiente". Relacionada: www.meneame.net/story/recortes-sanitarios-castilla-mancha-reducen-diag
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Hacia los 'nanomedicamentos inteligentes'

La Nanomedicina aprovecha las interesantes propiedades físicas, químicas y biológicas de los materiales de tamaño nanométrico para conseguir mejoras en el campo de la salud. A día de hoy, la Nanomedicina se plantea varios retos fundamentales. Por una parte busca desarrollar mejores métodos de diagnóstico de enfermedades, que permitan la detección más temprana y fiable de ciertas patologías. Por otra parte, pretende mejorar los tratamientos médicos para hacerlos más eficaces y con menores efectos secundarios.
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Telemedicina para diagnóstico de enfermedades en las farmacias

La telemedicina llega a las farmacias. El sistema reconoce la apnea del sueño, problemas dermatológicos y ayuda a prevenir problemas cardiovasculares.
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La Alcaldesa de Valencia, María José Catalá (PP) comparando la bandera del orgullo con enfermedades  

"Yo si pongo la bandera del Orgullo, también pongo la del alzheimer, también pongo la del ELA, también pongo la del cáncer..."
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"Primero la obesidad": Un enfoque controvertido en el tratamiento de enfermedades crónicas

"Primero la obesidad": Un enfoque controvertido en el tratamiento de enfermedades crónicas

En el ámbito médico, un enfoque emergente ha comenzado a ganar terreno: tratar primero la obesidad antes de abordar otras afecciones crónicas como la artritis reumatoide o la diabetes. Este paradigma, conocido como «primero la obesidad», sostiene que la reducción de peso puede mejorar significativamente el estado de salud general del paciente, facilitando el manejo y tratamiento de enfermedades crónicas.
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El hallazgo de 33 momias desvela cuáles eran las enfermedades comunes del Antiguo Egipto

El hallazgo de 33 momias desvela cuáles eran las enfermedades comunes del Antiguo Egipto

Entre los últimos hallazgos del yacimiento, además de varios ajuares funerarios, se encuentran los restos de varias momias, lo que ha permitido a los investigadores conocer algunas de las enfermedades más comunes en estos periodos históricos, tal y como explica en un comunicado Mohamed Ismail Khalis, secretario general del Consejo Supremo de Antigüedades.
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Cómo vivir neuroprotegidos, de la A a la Z

Cada tres segundos se detecta un nuevo caso de demencia en el mundo, y dos de cada tres de estos casos están causados por la enfermedad de Alzheimer.

Lo preocupante es que la demencia es una enfermedad neurodegenerativa, multifactorial y actualmente sin cura. Se puede iniciar hasta veinte años antes de su diagnóstico. En estos inicios se manifiesta el llamado deterioro cognitivo, un estado que se caracteriza porque el declive cognitivo supera al propio de la edad. Este declive afecta al aprendizaje, la memoria, el pensamiento y el lenguaje.
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Un simple análisis de sangre anticipa el párkinson siete años antes de sus síntomas

Un simple análisis de sangre anticipa el párkinson siete años antes de sus síntomas

Investigadores del University College de Londres (Reino Unido) y el Centro Médico Universitario de Gotinga (Alemania) han desarrollado un análisis de sangre que utiliza la inteligencia artificial para pronosticar el párkinson hasta siete años antes de la aparición de los síntomas. Los resultados se publican en Nature Communications.
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Florida usa drones para eliminar mosquitos

Florida usa drones para eliminar mosquitos

Los gobiernos locales en Estados Unidos recurren a la tecnología para combatir la propagación del Aedes aegypti, el mosquito transmisor de virus mortales. Durante los meses más calurosos del año, los mosquitos son de los problemas más molestos con los que hay que lidiar en todo el mundo. En el sur de Florida, en concreto, parece estar especialmente extendido el Aedes aegypti, mosquito portador de virus peligrosos como el de la fiebre amarilla, el dengue, el chikungunya y el virus del Zika.
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Amancio Ortega dona 60 millones de euros para crear un centro para enfermedades minoritarias en Barcelona

Amancio Ortega dona 60 millones de euros para crear un centro para enfermedades minoritarias en Barcelona

La Fundación Amancio Ortega dona casi 60 millones de euros para crear un centro pionero dedicado a la investigación de enfermedades pediátricas minoritarias en Barcelona. La entidad ha firmado este miércoles un convenio de colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu en el que se ha comprometido a financiar casi la totalidad de lo que costará la construcción del edificio y el equipamiento interior del hospital.
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Las autoridades europeas alertan de un aumento de infecciones graves por picaduras de mosquitos

Las autoridades europeas alertan de un aumento de infecciones graves por picaduras de mosquitos

El Centro Europeo para el Control y Prevención de Enfermedades (ECDC) una alerta que afecta a toda Europa y a España en especial: las infecciones causadas por mosquitos, algunas de ellas potencialmente graves, están en rápida expansión por el Viejo Continente. Además, el organismo señala que nuestro país es uno de los que se verá más afectado porque tiene una gran presencia del mosquito tigre, principal transmisor del dengue.
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Operan a un hombre a corazón abierto al infectarse con una bacteria que entró en su cuerpo por morderse las uñas
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Las religiosas que cuidan a los 'poseídos por los malos espíritus'

Depresión, alcoholismo, epilepsia y drogadicción son las patologías más frecuentes. El problema más grave es que este tipo de enfermos son vistos como una desgracia en sus propias familias, «como alguien peligroso». «Para la gente -familiares, amigos, etcétera- este tipo de enfermedad es considerada como algo misterioso y creen que esas personas están poseídas por un mal espíritu. En definitiva, piensan que traen mala suerte a la familia y se les echa de casa», explica la hermana.
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Llamó a la Guardia Civil encerrada en su consulta: «Aguanto humillaciones diarias en el centro de salud»

Un paciente increpó a una médica de familia del centro de salud de O Carballiño que denunciará la agresión verbal.
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Una plaga de polillas gigantes invade Madrid: enfermedades que provoca el insecto y soluciones caseras para eliminarlas

Una plaga de polillas gigantes invade Madrid: enfermedades que provoca el insecto y soluciones caseras para eliminarlas

"Parecían polillas 'F-16'. Me atacaron mientras tomaba el café en el salón de mi piso y no supe cómo escapar de ellas. Interrumpieron todas mis actividades que tenía por la mañana. Son un asco", ha señalado Alberto a este periódico. Un testimonio que se suma al de miles de vecinos madrileños que han vivido una experiencia similar en esta jornada y que lo reflejan en la red social X, antiguo Twitter) y en grupos de WhatsApp.
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Anualmente suceden millones de muertes por enfermedades cardiovasculares por contaminantes artificiales

Anualmente suceden millones de muertes por enfermedades cardiovasculares por contaminantes artificiales

En el 'Journal of the American College of Cardiology' destacan cómo la contaminación, en todas sus formas, es una amenaza para la salud mayor que la guerra, el terrorismo, la malaria, el VIH, la tuberculosis, las drogas y el alcohol combinados. Los investigadores se centran en el calentamiento global, la contaminación del aire y la exposición y el humo de los incendios forestales. Pero también resaltan factores menos conocidos de las enfermedades cardíacas, como la contaminación del suelo, el ruido y la luz, y la exposición a sustancias química
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La España que se rasca: los incesantes brotes de sarna alertan de que algo más grave está pasando

La España que se rasca: los incesantes brotes de sarna alertan de que algo más grave está pasando

Desde hace cinco años asistimos a un fenómeno peculiar: afloran los brotes de estas infecciones en todas partes, pero no se sabe por qué, de dónde vienen o cómo remediarlo
105 168 9 K 479 ciencia
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Condenan al Sergas a indemnizar con 50.000 euros a un niño que perdió un testículo por un diagnóstico erróneo

Condenan al Sergas a indemnizar con 50.000 euros a un niño que perdió un testículo por un diagnóstico erróneo

En marzo del 2019, acudieron con su hijo a un Punto de Atención Continuada del Servicio Galego de Saúde de Pontevedra, ya que este último se quejaba «de un fuerte dolor en su testículo izquierdo, del que recibió una asistencia, sin que fuera después derivado a los servicios hospitalarios o especialistas. La situación, por lo que, dos días después, acudieron con el menor al servicio de urgencias del Complexo Hospitalario de Pontevedra, donde el menor «fue explorado y diagnosticado de una lesión de tesión de torsión y necrosis del testículo.
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Mónica García, Ministra de Sanidad :Ponemos a disposición nuestro sistema sanitario para proporcionar un tratamiento seguro a niños y niñas palestinos con enfermedades graves  

España es un país solidario que pone por delante los derechos humanos y va a seguir dando pasos firmes contra el genocidio y por el alto el fuego.
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El oso ya comparte enfermedades con humanos y animales: los efectos de su acercamiento a núcleos habitados

El incremento de la población de oso pardo en la cordillera Cantábrica ha llevado a estos animales a adentrarse en núcleos rurales, en zonas habitadas por el hombre, con el consiguiente aumento de episodios en los que interaccionan con personas y animales domésticos. Los efectos de ese acercamiento preocupan a los científicos por ser un escenario «idóneo» para la aparición y la propagación de patógenos que podrían «comprometer» la supervivencia de la población osera.
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El embarazo y el parto triplican el riesgo de ictus y la incidencia de otras enfermedades neuronales

El embarazo y el parto triplican el riesgo de ictus y la incidencia de otras enfermedades neuronales

Las mujeres embarazadas y las que se encuentran en el puerperio tienen un mayor riesgo de sufrir un ictus isquémico, hemorrágico o una trombosis venosa cerebral ya que la incidencia de ictus durante el embarazo y el postparto es aproximadamente el triple de la incidencia en mujeres no gestantes de la misma edad.
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La toxoplasmosis y su oscura relación con los accidentes de tránsito

Diversos parásitos se interrelacionan con sus hospedadores o anfitriones (organismo que porta y da el sostén al parásito), a tal punto que pueden cambiar drásticamente el comportamiento de vida de sus anfitriones, específicamente persuadiendo a su anfitrión para que adopte acciones de vida que favorezcan la reproducción y el desarrollo del mismo parásito.
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Un juzgado de Sevilla condena al Servicio Andaluz de Salud por tardar dos años en diagnosticar un cáncer de pulmón

Un juzgado de Sevilla condena al Servicio Andaluz de Salud por tardar dos años en diagnosticar un cáncer de pulmón

La sanidad pública andaluza tendrá que indemnizar a la paciente con 112.500 euros por una "demora en el diagnóstico" al no haber sido "adecuadamente atendida su dolencia" por parte del hospital Valme
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El Tribunal Superior condena a la sanidad pública andaluza por retrasarse 8 meses en diagnosticar una fractura de tobillo

El Tribunal Superior condena a la sanidad pública andaluza por retrasarse 8 meses en diagnosticar una fractura de tobillo

El Tribunal Superior de Justicia de Andalucía con condenado al Servicio Andaluz de Salud a indemnizar al paciente con 54.000 euros y advierte de que "para salir de la duda una prueba básica como la radiografía" era "elemental" en la primera asistencia
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Identifican una serie de proteínas en la sangre que pueden advertir del cáncer siete años antes del diagnóstico

Identifican una serie de proteínas en la sangre que pueden advertir del cáncer siete años antes del diagnóstico

El equipo de científicos ha descubierto que estas proteínas pueden estar implicadas en primeras etapas del cáncer, en las que podría prevenirse.
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“Si no causaran tanto sufrimiento, quizás admiraríamos a los mosquitos”

“Si no causaran tanto sufrimiento, quizás admiraríamos a los mosquitos”

América Latina vive la peor epidemia de dengue de las últimas décadas. Según este historiador canadiense, se trata de un episodio más de la ancestral guerra contra nuestros enemigos más mortíferos: los mosquitos, pequeñas criaturas que han dirigido el curso de la historia humana con las enfermedades que transmiten. Su inconfundible figura destaca entre los jeroglíficos del muro de piedra del Templo de Ramsés III en Luxor, Egipto. También resalta en coloridas cerámicas mayas, rollos japoneses, grabados holandeses, folletos políticos chinos,
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Es probable que el cambio climático agrave las enfermedades cerebrales, según un estudio (ENG)

Es probable que el cambio climático agrave las enfermedades cerebrales, según un estudio (ENG)

Tras una revisión de 332 artículos publicados en todo el mundo entre 1968 y 2023, los investigadores, dirigidos por el profesor Sanjay Sisodiya (Instituto de Neurología Queen Square de la UCL), dijeron que esperan que la escala de los efectos potenciales del cambio climático en las enfermedades neurológicas sea sustancial. .

Consideraron 19 afecciones diferentes del sistema nervioso, elegidas sobre la base del estudio Global Burden of Disease 2016, incluidos accidentes cerebrovasculares, migrañas, Alzheimer, meningitis, epilepsia y esclero
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Sigue el escándalo de las pruebas de diagnóstico en Andalucía: filtradas también las de Secundaria

Sigue el escándalo de las pruebas de diagnóstico en Andalucía: filtradas también las de Secundaria

La Marea Verde de educación ha vuelto a hacerse eco de otro escándalo: las pruebas de diagnóstico para el alumnado de segundo de Secundaria también se han filtrado. Y es que ya había denunciado que se habían filtrado las que se hacen en 4 de primaria. Ha mandado un escrito a la inspección educativa de cada provincia aportando el texto de las filtraciones, avisando de que se cometería prevaricación si se sigue adelante con estas pruebas. Avisa de que los sindicatos educativos protestarán ante los medios de comunicacion.
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