Un hospital capaz de hacerlo en 20 horas está ayudando a los médicos a diagnosticar y proponer tratamientos en cuestión de días, en lugar de semanas

Los padres de Sofía pelearon durante diez años para lograr un diagnóstico para su hija, pero al poco de nacer ya se iban dando cuenta de que algo no iba como debería... El 20% de los pacientes con enfermedades raras tarda más de diez años en su diagnóstico. Tan solo el 5% de las 8.000 enfermedades raras tiene tratamiento. La falta de investigación y de ayudas dificulta la lucha de las familias.

Neurólogos de la Universidad del Sur de California han descubierto que las lágrimas pueden ser un marcador biológico fiable, económico y no invasivo para diagnosticar la enfermedad de Parkinson. La clave radica en que estas contienen varias proteínas producidas por la glándula lagrimal, que es estimulada por los nervios que también se afectan en esta patología.

Un equipo internacional de investigadores acaba de desarrollar un nuevo test que tiene por objetivo detectar el autismo en los niños. Este equipo académico, compuesto por investigadores de las universidades británicas de Warwick y Birmingham y la universidad italiana de Bolonia, entre otros, cree que sus nuevas pruebas de sangre y orina que buscan daños en las proteínas podrían conducir a una detección más temprana de los trastornos del espectro autista.

"Realmente las personas que hacen los diagnósticos no están entrenadas para detectar los rasgos de las chicas".- Muchas chicas con Asperger no son diagnosticadas. Un dato: hace 10 años se pensaba que por cada chica con asperger había ocho chicos con el trastorno. Hoy la proporción ha aumentado a una chica por cada cuatro chicos.

Las herramientas CRISPR son un pozo infinito de sorpresas. El sistema CRISPR, que fue inicialmente identificado como uno de los sistemas de defensa de las bacterias por el microbiólogo español Francisco J. Martínez Mojica, y posteriormente adaptado como una herramienta para la edición genética de cualquier genoma, ahora sigue sorprendiéndonos con las nuevas aplicaciones en diagnóstico, que acabamos de conocer, desarrolladas por los laboratorios de Jennifer Doudna (Berkeley Univ., CA, USA) y de Feng Zhang (BROAD, Cambridge, MA, USA)

Mi última experiencia con un niño tratado con homeopatía no la publiqué ayer porque desgraciadamente, esto no es una inocentada. Es algo cada vez más serio.

El análisis reunió datos de salud de 15 estudios con más de 800.000 participantes de los EE. UU., Europa, Sudamérica y Asia, encontrando que las personas que nunca se casan tienen un riesgo drásticamente mayor de desarrollar demencia. Al centrarse en el estado civil de 812.047 personas, los investigadores descubrieron que los solteros de por vida tenían un 42% más de probabilidades de desarrollar demencia en general que las personas casadas, después de tener en cuenta factores como la edad y el sexo. | En español, textos, vía, rel. y + en #1

Un nuevo juego tridimensional, inmersivo y dinámico, que recrea una nave espacial y cuenta con siete agentes virtuales, permite evaluar en tiempo real comportamientos relacionados con el apego, la autoestima, el autocontrol y la forma de afrontar los problemas de los pacientes con trastornos mentales.

En 2011 ya se discutió el progreso en el descubrimiento de nuevos fármacos y se afirmó que "muchas enfermedades comunes de los seres humanos todavía se diagnostican como si fueran entidades homogéneas, utilizando criterios que apenas han cambiado en un siglo ... el tratamiento de las enfermedades que son diagnosticadas de esta manera es genérico, usando el empirismo como piedra angular.” El sistema de clasificación utilizado hasta ahora, basado en la fisiología de las enfermedades de las vías respiratorias, está obsoleto.

Las nuevas cifras publicadas esta semana por la OMS señalan que cada año mueren de cáncer 8,8 millones de personas, en su mayoría en los países de ingresos bajos y medianos. La razón principal: muchos casos se diagnostican demasiado tarde. Incluso en los países que disponen de mejores sistemas y servicios de salud, muchos casos son diagnosticados en una fase muy avanzada, justo en el momento que es más difícil que el tratamiento tenga buen resultado.

Stanwood Elkus diseñó durante años el momento en que enfrentó al médico Ronald Gilbert, a quien culpó de todos sus males.

El uso de sondas fluorescentes –compuestos que unen moléculas diana de interés biológico– está abriendo nuevas fronteras en los sistemas de análisis de imágenes biológicas (bioimaging) y en el procesamiento de la información biomédica. Ahora una nueva tecnología permitirá mejorar la toma de imágenes de células vivas y el diseño de futuras técnicas de diagnóstico clínico.

Los cambios en la forma en que los seres humanos mapean su entorno y construyen y siguen instrucciones a medida que envejecen han sido poco estudiados en comparación con los efectos sobre la memoria y el aprendizaje. Sin embargo, el declive relacionado con la edad en la capacidad de orientación es independiente de los descensos cognitivos más conocidos y podrían formar la base para herramientas de diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer.

Belén Benítez es de los miles de canarios que padecen una enfermedad poco frecuente; aunque desde muy joven ha sufrido los síntomas de la dolencia, con el tiempo los efectos han ido a peor

Emitir un diagnostico preciso de un trastorno de conducta de la infancia y adolescencia no es fácil, pues requiere una historia clínica completa que demanda tiempo considerable del profesional y una decidida colaboración de la familia. El proceso diagnóstico se realiza comparando los síntomas parecidos. Por ejemplo, en el trastorno de hiperactividad con desatención puede haber impulsividad, en el trastorno oposicional hay una desobediencia sistemática a las figuras de autoridad y en el episodio maníaco de un trastorno bipolar hay ciclos definid

Un equipo de científicas españolas ha descrito cómo detectar mutaciones en los genes para reconocer el riesgo de enfermedades como el cáncer. Así en un futuro, se podrá preverlas. El estudio utiliza por primera vez la técnica SERS, de análisis químico ultrasensible, para estudiar el ADN con resultados de éxito.