Hace más de veinte años conocimos un primer borrador del genoma humano, lleno de “agujeros” que representaban secuencias de ADN que no habían podido ser obtenidas, con un tamaño total estimado de tres mil millones de nucleótidos –de letras A, T, G y C–. Ese genoma ha sido paulatinamente revisado, en sucesivas rondas, mejorando siempre la calidad de la secuencia y resolviendo la mayoría de espacios en blanco que impedían tener la lectura completa de nuestro material genético.

El cromosoma Y, la pieza asociada al desarrollo masculino, ha sido completamente secuenciado por un equipo de más de 100 investigadores de todo el mundo. El logro, publicado este miércoles en la revista 'Nature', es la última pieza para completar la panorámica completa del genoma humano. Su análisis podría proporcionar una imagen más nítida del papel que desempeña el cromosoma en el desarrollo específico masculino, la fertilidad y las enfermedades de origen genético como el cáncer.

Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer

Cuando los científicos anunciaron por primera vez que habían leído todo el ADN de una persona hace 20 años, todavía les faltaban algunos fragmentos. Ahora, con el beneficio de métodos mucho mejores para leer el ADN, finalmente ha sido posible leer todo de un extremo a otro.
www.newscientist.com/article/2279035-the-human-genome-has-finally-been (la original, muro de pago)

La revista Nature publica esta semana la secuenciación del genoma del ‘Hombre de Ust-Ishim’ un varón anatómicamente moderno, que vivió en Siberia hace 45 000 años, antes de la separación de las poblaciones de Eurasia occidental y oriental. El análisis genético indica que humanos modernos y neandertales se cruzaron hace entre 50 000 y 60 000 años.

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha actualizado la cifra de genes que generan proteínas incluidos en el genoma humano y han reducido el listado a unos 19.000, 1.700 menos que los estimados en las últimas anotaciones y un número muy inferior a los 100.000 que se llegaron a barajar hace años. El trabajo, que pública en su último número la revista 'Human Molecular Genetics', ha sido dirigido por el investigador Alfonso Valencia, vicedirector de Investigación Básica y jefe del Grupo de Biología Computacional

Una estudio reveló microplásticos en testículos humanos, lo que podría estar relacionado con la disminución de cuenta espermática en hombres de todo el mundo. Niveles altos de microplásticos se asocian con menor producción de esperma, pero se requiere más investigación para una conexión causal definitiva. Examinaron 23 testículos humanos (de hombres de 16 a 88 años) y 47 de perros domésticos, hallando microplásticos en cada muestra. En perros, testiculos con más PVC tenían menos espermatozoides.

- Paper: doi.org/10.1093/toxsci/kfae060

¿Alguna vez te has preguntado por qué los testículos tienen receptores del gusto? Seguro que no, pero veámoslo aquí.

Fuente: Un equipo de Harvard liderado por el profesor Jeff Lichtman junto con Google AI / Interesting Engineering + Nature + The Havard Gazette vía Slashdot.]

Un estudio compara características físicas de robots y animales de tamaño y forma similar: potencia, estructura, comportamiento, visión y control. Los robots más avanzados lideran ciertas categorías, incluso superando a algunos animales. Pero la ciencia no ha descubierto cómo combinar todos los elementos, y los animales evolucionaron por millones de años. La mayoría de robots no pueden detectar su entorno y adaptar sus acciones tan rápido como un animal.

- "Why animals can outrun robots": www.science.org/doi/10.1126/scirobotics.adi9754

El neurocientífico Charan Ranganath investiga la memoria y defiende que deberíamos preguntarnos por qué recordamos en lugar de por qué olvidamos. Ofrecemos un adelanto de su nuevo ensayo.

Las personas nacidas en los últimos años tienen cerebros significativamente más grandes que los de las generaciones anteriores. Pero, ¿las hace esto más inteligentes?

La Ilustración, conocida también como la Era de la Razón, fue un movimiento intelectual que dominó el mundo de las ideas en Europa durante el siglo XVIII. Se caracterizó por su énfasis en la razón, la ciencia, el respeto hacia la humanidad y la creencia en el progreso. Sin embargo, el desarrollo y las implicaciones de la Ilustración no han sido uniformes a lo largo de la historia, conduciendo a lo que algunos consideran una "Segunda Ilustración" en tiempos más recientes.

Según ingenieros de la Universidad de Michigan, un nuevo “atlas” del ovario humano proporciona información que podría conducir a tratamientos que restablezcan la producción de hormonas ováricas y la capacidad de tener hijos biológicamente relacionados.Esta comprensión más profunda del ovario significa que los investigadores podrían crear ovarios artificiales en el laboratorio utilizando tejidos almacenados y congelados antes de la exposición a tratamientos médicos tóxicos como la quimioterapia y la radiación.www.science.org/doi/10.1126/

El mayor estudio de genomas de aves hasta la fecha ha permitido dibujar con suma claridad el árbol genealógico de las aves. Muestra que la mayoría de grupos modernos de aves aparecieron por primera vez en los 5 millones de años siguientes a la extinción de los dinosaurios. El nuevo árbol genealógico, basado en los genomas de más de 360 especies de aves, echa por tierra algunas ideas previas sobre relaciones entre las principales aves vivas, al tiempo que revela agrupaciones nuevas.

- Paper: www.nature.com/articles/s41586-024-07323-1

El contagio de enfermedades entre animales y personas se ha convertido en un grave problema sanitario y económico. Tras analizar 12 millones de genomas de virus, un equipo del University College de Londres ha obtenido un inesperado resultado. El ébola, el Covid-19 o la grive aviar han puesto de manifiesto en los últimos años el grave problema, tanto de salud pública como económico, que supone la transmisión de enfermedades entre animales y seres humanos. Este lunes, una nueva investigación sobre este asunto trae una llamativa conclusión: los hu

Iñigo de Miguel Beriain, del Grupo de Investigación en Ciencias Sociales y Jurídicas aplicadas a las Nuevas Tecnociencias de la UPV/EHU, ha publicado un artículo en el que se aporta una perspectiva legal para ayudar a identificar una definición universalmente aceptada de embrión, que podría facilitar y unificar su regulación en diferentes países. Así, propone que cualquier estructura celular con capacidad de desarrollarse hasta dar origen a un ser humano nacido debería considerarse embrión. doi.org/10.1038/s44319-023-00034-0

El paleontólogo pone los pies de foto a los espacios que ha ido pisando el hombre (y la mujer) en su expansión por el planeta: de los bosques de laurisilva de Canarias al desierto de Gobi pasando por el parque nacional australiano Uluṟu-Kata Tjuṯa o la Isla de Pascua
Laurisilva: el bosque de niebla. Juan Luis Arsuaga (Madrid, 1954) recuerda que la primera vez que viajó a Canarias llegó reclamando: “¿Dónde está la laurisilva?”, “¡Quiero ver la laurisilva!”. Estos bosques de brumas de hace ocho millones de años, extinguidos en Europa...

Un equipo de Estados Unidos demuestra una técnica que permite editar el genoma a un nivel sin precedentes

Beatriz Domínguez-Gil, directora de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), ha manifestado preocupaciones acerca del reciente xenotrasplante renal, es decir, el trasplante de un riñón procedente de un cerdo a un ser humano, que tuvo lugar en Estados Unidos. La directora considera cuestionable la intervención al tratarse de un órgano no vital, ya que existen alternativas como la diálisis que permiten a los pacientes sobrevivir hasta encontrar un donante humano compatible.

¿Qué pasaría si el asteroide que mató a los dinosaurios volviera a golpear hoy? ¿Sobrevivirían los humanos? ¿O seguiríamos el camino de los dinosaurios? Únase a mí en un recorrido salvaje a través de un hipotético apocalipsis y vea lo que se necesitaría para que la humanidad sobreviviera al peor desastre de los últimos 250 millones de años.

No se ofrece aún elegir a tu hijo con ojos azules o piel blanca, pero sí que no sea propenso a tener colesterol alto, hipertensión, melanoma o diabetes tipo 1 y 2. En Estados Unidos varias de las empresas dedicadas a las técnicas de reproducción presionan para que el PGT-P pueda ser usado de manera más amplia, para determinar cualquier característica humana, y sobre todo la más demandada por los padres: la inteligencia.