La vida de Alexandra, de cinco años, transcurre como la de cualquier niño, pero con un envejecimiento que no corresponde a un cuerpecito en desarrollo. Alexandra Peraut es una niña inteligente y despierta, con una alta capacidad de razonamiento para su edad: habla castellano, catalán, francés, inglés y está aprendiendo chino y alemán. Sin embargo, no es esto lo que hace de ella una niña única: Alexandra nació con el síndrome de Hutchinson-Gilford, comúnmente llamado progeria o síndrome del envejecimiento prematuro y que hace de ella una niña...
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etiquetas: enfermedades raras , hutchinson-gilford , envejecimiento prematuro
Los niños que tienen este síndrome, que se debe a la mutación de un gen determinado y se manifiesta en un envejecimiento muy prematuro
Es una enfermedad que se produce por la mutación de un gen. No sé si podría tener tratamiento médico una vez que se desarrolla. Otras enfermedades raras de origen genético son transmisibles con un alto índice de probabilidades. La neurofibromatósis tiene un 50% de índice de transmisión. Con fecundación in vitro se puede seleccionar el embrión no portador. Aún así hay mutaciones expontáneas.
Esta mutación provoca que haya daño en el ADN y por tanto se activan los mismos mecanismos que en una senescencia normal por edad, como acumulación de un tipo especial de beta-galactosidasa, lipofucsina y determinadas ciclinas. Existen enfoques terapéuticos mediante el… » ver todo el comentario