El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres

La fibrosis quística es un trastorno genético que altera el funcionamiento del sistema respiratorio generando más mucosidad en los pulmones de la habitual. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria común, lo causa una mutación genética, caracterizada por dañar a las glándulas endocrinas, y provoca disfunciones del sistema respiratorio y digestivo.

La fobia social tiene un origen genético, ha descubierto un estudio. Su manifestación está asociada a un gen implicado en el transporte de serotonina, un neurotransmisor que contribuye a la sensación de bienestar. El descubrimiento mejorará el diagnóstico y tratamiento de esta popular enfermedad, que sólo en USA afecta a casi 20 millones de personas.

Las mismas características que los hacen adorables de pequeños provocan que de mayores la sociedad tienda a aislarlos. Conoce el trastorno genético que a menudo se describe como "opuesto al autismo".

Ya se sabía que la creatividad y los trastornos mentales tenían alguna relación, pero hasta ahora no se había podido determinar si esa relación dependía de factores externos o ambientales. Ahora, un estudio ha revelado que el riesgo genético para la esquizofrenia y el trastorno bipolar es significativamente más alto entre las personas definidas como creativas.

¿Sería posible la existencia de dos personas en una sola? La ciencia nos dice que no, pero el trastorno de quimerismo lo padecen muchos animales y seres humanos, el cual consiste en que dichos seres vivos tienen la peculiaridad de poseer dos tipos de celulas distintas, diferenciandose estas en su cosntitución genetica.Asi, las celulas de cada parte del cuerpo pueden ser distintas al tener distinto ADN. La teoría que postulan algunos científicos sobre el quimerismo, es que tras la fecundación, dos óvulos fecundados se combinan y forman uno sol

Jonah Pournazarian, de 8 años, sufre un raro transtorno genético. Su amigo Dylan Siegel quiere que se cure. Así que escribió un libro, del que ha vendido 20.000 ejemplares, y ha destinado el dinero a investigar la enfermedad.

Nuevo 'software' de reconocimiento facial creado por investigadores de la Universidad de Oxford pronto podría ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas e incluso dar pistas sobre raros trastornos a partir de fotos.

'La revista Molecular Psychiatry publica en su último número un estudio, fruto de una colaboración entre el King’s College de Londres y el Instituto Queensland de Investigación Médica de Australia, que muestra cómo los genes que aumentan el riesgo de desarrollar esquizofrenia pueden incrementar la propensión de consumir cannabis.' Relacionada: www.meneame.net/m/Drogolegas/espana-tercer-pais-europa-consumo-cannabi

Los genes que aumentan el riesgo de desarrollar esquizofrenia también pueden aumentar la probabilidad de consumir cannabis, según un nuevo estudio dirigido por el Kings College de Londres, publicado hoy en Molecular Psychiatry.

Investigadores financiados por el NIH del Instituto Allen para la Ciencia del Cerebro en Seattle, han producido un mapa completo en 3D que revela la actividad de unos 20.000 genes en 300 regiones del cerebro durante el periodo prenatal de desarrollo. Esta es sólo la primera entrega de lo que será un atlas de la actividad genética que abarca todo el curso del desarrollo del cerebro humano, un tesoro de datos que ya está transformando la manera en que pensamos acerca de los trastornos del neurodesarrollo.

El último día de febrero de cada año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, unos trastornos que son muy difíciles de hacer visibles para la sociedad porque existen pocos casos.Sin embargo, tomados en conjunto, existen 3 millones de personas en España que las padecen, según datos que proporciona la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Durante ese día, muchas asociaciones y centros educativos realizan actividades orientadas al conocimiento y a la sensibilización por estas afecciones.

Entre los psiquiatras hay muchas dudas sobre la separación entre enfermedades como la esquizofrenia y el autismo. La genética puede ayudar a definir mejor estos trastornos y sus tratamientos

Se ha celebrado el XVI Congreso Nacional de Psiquiatría en Bilbao. Según puso de manifiesto la Dra. Rosa Catalán, “la epidemiología genética en Psiquiatría, basándose en estudios de agregación en familia y de gemelos, ha puesto de manifiesto que la mayoría de trastornos mentales graves tienen una alta heredabilidad, que oscila entre el 40% hasta el 80% dependiendo del diagnóstico”. Sin embargo, ha puntualizado la experta, “los trastornos psiquiátricos carecen de patrones hereditarios claros, y se clasifican como trastornos genéticos complejos”.

Woody Allen, siempre tan agudo, dijo: La vida es una enfermedad mortal de transmisión sexual. Tampoco quiero llegar tan lejos en el artículo de hoy, pero sí quiero plantear que realmente envejecer es una enfermedad o un trastorno genético.

Un grupo de investigadores europeos ha relacionado un tipo de interruptor molecular, moléculas cortas de ácido ribonucleico (miARN), con los trastornos de pánico. La investigación mediante la que se llegó a esta conclusión recibió fondos comunitarios y sus resultados se han publicado recientemente en la revista Biological Psychiatry. Estudios con gemelos apuntan a la influencia de factores hereditarios en un 40% de los casos, aunque aún no está clara la función de los genes en el riesgo a padecer trastornos de pánico.

Científicos españoles han desarrollado un test genético con el que, mediante una muestra de sangre o saliva, los psiquiatras pueden conocer cuál es el tratamiento farmacológico más adecuado para tratar determinadas patologías mentales según las características genéticas de cada paciente.

Es por eso que recomiendo a todos los padres, independientemente de que haya un historial familiar de trastorno bipolar, que vigilen si sus hijos presentan alguno de los siguientes síntomas para así estar en alerta ante la posibilidad de que se manifieste el trastorno bipolar o otras enfermedades mentales.

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia en Estados Unidos han identificado cientos de variaciones genéticas que se producen más frecuentemente en niños con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Los resultados del estudio se publican en la revista Molecular Psychiatry. Muchos de esos genes son ya conocidos e importantes para el aprendizaje, la conducta, el funcionamiento cerebral y el neurodesarrollo pero no se habían sido asociados antes con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

Los padres con trastorno bipolar (TB) deberían estar muy atentos a las manifestaciones de sus hijos. Un nuevo estudio alerta de que los menores con familiares directos afectados por la patología tienen más riesgo de padecer también la enfermedad o sufrir trastornos del ánimo y ansiedad.

Investigadores han desarrollado un método para predecir trastornos cerebrales del envejecimiento como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la enfermedad de Parkinson. Los científicos estudiaron variaciones comunes en los genes de los mecanismos que guían a los axones e identificaron variaciones que predicen qué personas se encuentran bajo riesgo de padecer ELA, un riesgo que en ocasiones puede ser 2.000 veces mayor, y enfermedad de Parkinson, casi 400 veces más de riesgo en determinados casos.

Variantes genéticas están implicadas en el desarrollo del Síndrome de Piernas Inquietas (SPI) un trastorno del sueño que afecta a muchas personas, difundió una revista científica. Expertos del Instituto de Psiquiatría Max Planck de Munich, descubrieron que variantes de los genes BTBD9 y en específico, el MEIS1, están involucrados en el desarrollo de esa condición, también conocida como mioclonía nocturna.

Investigadores del CSIC han conseguido el primer cordero modificado genéticamente en España con la mutación de un gen implicado en la fecundación.

El cordero, de nombre ‘Teodoro’, contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación
Servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en humanos.
“Los modelos animales modificados genéticamente son esenciales para avanzar en el conocimiento de cualquier proceso biológico, incluyendo aquellos implicados en la reproducción. Estos animales contienen modificaciones genéticas dirigida...www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)00640-8?_returnURL=https://l

El animal contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación y servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en la especie humana.

En Phelps su envergadura es realmente única. Normalmente, la longitud de los brazos de un ser humano es igual a su altura o muy muy parecida. En cambio, la envergadura de Michael Phelps es de 2,04 metros, 11 centímetros más que su altura. Eso le da un poder de tracción enorme, que le ayuda mucho en la competición. Pero eso no es todo. Curiosamente, buena parte de esa altura se sitúa en la parte superior de su cuerpo. La inferior es mucho más pequeña en proporción, por lo que disminuye su resistencia con el agua.

Una noche de noviembre de 1999, una mujer de 26 años fue violada en un estacionamiento en Grand Rapids, Míchigan. Cinco años después, la muestra de ADN de un condenado por otro delito sexual coincidió con la de la violación, pero el condenado tenía un gemelo idéntico y los análisis de ADN actuales no permiten distinguirlos, por lo que el caso sigue abierto.
En años recientes, los científicos han trabajado para aclarar cómo se da el desarrollo temprano de los embriones en gemelos idénticos. Los embriones se originan en un mismo óvulo fecundado y después adquieren mutaciones genéticas únicas. Los nuevos avances en el campo de la secuenciación del ADN están posibilitando identificar esas mutaciones y, por tanto, diferenciar a los gemelos idénticos.

La comprensión del autismo ha avanzado significativamente gracias a estudios que exploran la relación entre el riesgo genético y las manifestaciones cerebrales del mismo.

Un estudio reciente liderado por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) ha marcado un hito en este campo, al vincular directamente el riesgo genético de autismo con cambios observables en la estructura cerebral.

La idea es utilizar las zonas naturalmente frías de la Luna para preservar el material genético de especies amenazadas.

Mary Hagedorn, autora principal del estudio del Zoológico Nacional Smithsonian y del Instituto de Biología de la Conservación, explicó que la idea surgió del deseo de proteger especies necesitadas de crioconservación en un biorrepositorio pasivo similar a la Bóveda Mundial de Semillas de Svalbard.

Los avances en la búsqueda de ayuda para los pacientes de progeria sugieren que las técnicas de edición genética podrían ayudar a tratar otras enfermedades ultrarraras. Los investigadores afirman que este método también podría ayudar a tratar otras enfermedades genéticas raras que no tienen tratamiento ni cura y que, como la progeria, han despertado muy poco interés entre las empresas farmacéuticas.

Un estudio de 2015 demostró que otros diez hombres tienen muchos descendientes. El artículo es sólo uno de varios estudios genéticos que revelan los secretos de la descendencia.
( #teahorrounclick sólo se sabe el nombre de uno más).

Un trabajo publicado en la revista Nature por investigadores del CSIC arroja luz sobre el mecanismo molecular de la activación de las transposasas. Estas proteínas son responsables de llevar a cabo la movilización de los transposones, uno de los sistemas más abundantes por los que se produce la transmisión horizontal de la información genética, es decir, entre distintos individuos e incluso especies en lugar de células madre a hija.