Tras prohibir Noruega y Países Bajos la cría de perros de hocico chato como los bulldogs, Alemania estudia hacer lo mismo con un proyecto de ley que podría afectar una de sus razas más emblemáticas: el dachshund o “perro salchicha”: su anatomía, fruto de mutación genética seleccionada intencionalmente, les predispone a sufrir problemas de columna y de corazón e incluso provocar mucho dolor. Se cría desde al menos el siglo XVIII para cazar tejones y otros animales en madrigueras. Sus patas son cortas por una mutación genética llamada bassetismo.

Bajo la dirección de Joshua Akey, profesor del Instituto Lewis-Sigler de Genómica Integrativa de Princeton, los investigadores han descubierto una historia de mezcla e intercambio genético que sugiere una conexión mucho más íntima entre estos primeros grupos humanos de lo que se creía anteriormente.
"Esta es la primera vez que los genetistas han identificado múltiples olas de mezcla de humanos modernos y neandertales"
dx.doi.org/10.1126/science.adi1768

Los clanes de esta especie humana eran más pequeños de lo que se pensaba, y al final fueron absorbidos por los sapiens, según un nuevo estudio de ADN.

Las proteínas más utilizadas en la edición genómica son Cas9 y Cas12a. Estas proteínas son como las tijeras del mundo genético, que nos permiten cortar y editar el ADN. Sin embargo, son bastante voluminosas, ya que constan de entre 1000 y 1350 aminoácidos.Las proteínas TnpB son nucleasas asociadas a transposones guiadas por ARN. Se las considera los ancestros evolutivos de las Cas12. Aunque la TnpB es funcionalmente similar a la Cas12a, es mucho más compacta, con un total de aminoácidos entre 350 y 500. dx.doi.org/10.1111/pbi.14416

Un equipo de científicos ha desarrollado un nuevo método que les permite realizar modificaciones precisas en múltiples lugares dentro de una célula, todo a la vez. Utilizando moléculas llamadas retrones, crearon una herramienta que puede modificar eficazmente el ADN en bacterias, levaduras y células humanas. “Queríamos ampliar los límites de las tecnologías genómicas mediante herramientas de ingeniería que nos ayudaran a estudiar la verdadera complejidad de la biología y las enfermedades” dx.doi.org/10.1038/s41589-024-01665-7

Científicos de la Universidad de Sydney han desarrollado una herramienta de edición de genes con mayor precisión y flexibilidad que el estándar de la industria, CRISPR, que ha revolucionado la ingeniería genética en medicina, agricultura y biotecnología.
SeekRNA utiliza una cadena de ácido ribonucleico (ARN) programable que puede identificar directamente sitios para la inserción en secuencias genéticas, simplificando el proceso de edición y reduciendo errores.
dx.doi.org/10.1038/s41467-024-49474-9

Los terremotos pueden revelar su presencia inminente mucho antes de lo que se pensaba a través de una variedad de anomalías presentes en el suelo, la atmósfera y la ionosfera que pueden detectarse utilizando satélites, sugiere un estudio reciente en el Journal of Applied Geodesy . dx.doi.org/10.1515/jag-2024-0024

En las últimas semanas en China hemos visto noticias de nuevas terapias genéticas esperanzadoras para millones de afectados en todo el mundo. Hablamos de tratamientos contra enfermedades como la diabetes, el asma y la discapacidad auditiva que parecen casi milagrosos. Pero no se trata de milagros sino del fruto de años de investigación y varias décadas fomentando la formación de científicos de altos nivel.

El periodista Fermín Cabanillas recoge en su nuevo libro 'El ADN que te parió' más de 20 casos judiciales en los que las pruebas genéticas han sido determinantes para que se haga justicia

Un ensayo clínico devuelve la audición en ambos oídos a cinco niños nacidos con sordera producida por una mutación genética, una terapia que abre una posible vía de tratamiento para miles de bebés y a otros tipos de sorderas congénitas
Pocas cosas hay tan emocionantes como ver a un bebé que ha nacido sordo oír por primera vez la voz de sus padres. Estas emotivas escenas solo se producían, hasta hace poco, gracias a los implantes cocleares, una neuroprótesis que recupera la función del oído interno.

La intrigante anomalía magnética del Atlántico Sur (AMAS) se está profundizando y expandiendo, causando una creciente preocupación entre la comunidad científica. Este fenómeno, que afecta a la región sobre Brasil y el Atlántico Sur, presenta un campo magnético terrestre significativamente más débil respecto a otras partes del planeta, resultando en impactos críticos para los sistemas de navegación.
Según el informe anual 2023 del World Magnetic Model (WMM), elaborado por los National Centres for Environmental Information (NCEI) y el British Geo

Morgan fue el descubridor del gen white, una mutación en la mosca que hace que sus ojos pierdan el color rojo característico y se vuelvan blancos. Pero eso fue en 1910, diez años después de que se redescubrieran las leyes de Mendel. Y no, no fue el primer gen investigado en animales. Hubo otro biólogo, otro genetista francés, que se le adelantó a Morgan y describió el primer gen que se investigó en animales

Reconocida hoy en día como una de las científicas más importantes de España, las investigaciones de Margarita Salas en las áreas de la bioquímica y la genética continúan vigentes.

El Instituto de Investigación Sant Pau halló que más del 95% de mayores de 65 años con 2 copias del gen APOE4 (homocigotos de APOE4) muestran características biológicas del alzhéimer en el cerebro o sus biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo y la tomografía de emisión de positrones (PET). lo que apunta a una nueva forma genética del Alzheimer. Entre 2 y 3% de la gente tiene esa variante. Analizaron datos de 10.000 pacientes y muestras de más de 2.000 cerebros en España y América.

- Paper: www.nature.com/articles/s41591-024-02931-w

Un estudio genómico sobre la historia de la enfermedad aporta nueva información sobre las epidemias de origen animal.