Un nuevo estudio explica cómo ciertas mutaciones que alteran el gen TUBB4B están relacionadas con el desarrollo de esta condición, que posee alrededor del 10 % de la población mundial

Los resultados publicados en «Proceedings of the National Academy of Science» muestran cómo una variante genética puede ser tanto una buena como una mala noticia: mala si una persona se infecta con el Covid-19 y buena porque ofrece protección contra la infección por el VIH

Aunque se han realizado esfuerzos para comprender la biología del coronavirus 2 (SARS-CoV-2), síndrome respiratorio agudo severo, se ha centrado principalmente en investigar la variación genética del virus. Sin embargo, el progreso se ve obstaculizado por la necesidad de realizar experimentos con el SARS-CoV-2 en laboratorios de nivel de bioseguridad 3 (BSL3), que requieren una formación sustancial para una operación segura. En la página 1626 de este número, Syed et al. (1) ofrecen una alternativa al uso de virus vivos, presentando un nuevo...

Lejos de la proteína de pico, una mutación golpea la inmunidad innata. La nueva variante Omicron del coronavirus pandémico ha proporcionado una avalancha de mutaciones. Los investigadores de Omicron se centran en numerosos cambios en la proteína de pico, que tachona la superficie del SARS-CoV-2 y le permite adherirse e invadir las células humanas. Pero alrededor de 20 mutaciones de Omicron residen fuera del gen de pico, lo que afecta a algunas de las casi 30 otras proteínas producidas por el virus.

Cuando los espermatozoides corren, es para siempre. Así que no es de extrañar que en algunas especies, la competencia sobre quién llega primero al huevo pueda ensuciarse un poco.

Se ha encontrado que una variante en los genes de los ratones le da a los espermatozoides que lo poseen una clara ventaja al envenenar a sus compañeros mientras todavía están en desarrollo, robándoles su capacidad para oler eficientemente su camino hacia el óvulo.

Una investigación del Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG, centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca) y del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, publicada en la revista Science Advances, revela variantes genéticas que condicionan la reparación de las neuronas tras un ictus. Este descubrimiento permitirá determinar si un paciente que lo ha sufrido tiene un buen o un mal pronóstico, en cuyo caso tendría que iniciar terapias encaminadas a su recuperación, como la rehabilitación.

Gracias a un nuevo análisis del genoma, a partir de la combinación de millones de variantes genéticas, un equipo de investigadores estadounidenses ha logrado prever el riesgo de desarrollar cinco de las enfermedades comunes más graves –cardiovasculares, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, enfermedad inflamatoria intestinal o cáncer de mama–, mucho antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Un trabajo colaborativo del Consorcio internacional PRACTICAL (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome) acaba de identificar 63 nuevas variantes genéticas relacionadas con la aparición de cáncer de próstata. Estos resultados ayudarán a diseñar estrategias de screening y de manejo clínico de los pacientes.

Una investigación señala a las células inmunes del cerebro y ha identificado tres variantes genéticas que podrían servir para luchar contra el Alzheimer.

Ningún grupo humano ha tenido tanto éxito colonizando el Círculo Polar Ártico como los inuit. Se atribuía esa hazaña a hallazgos culturales como las canoas o la confección de vestimentas de gran capacidad aislante. Pero ahora sabemos, además, que su fisiología es diferente. Hace unos meses se han publicado los resultados de un investigación en la que se han identificado los genes que han estado sometidos a una mayor presión selectiva reciente en ese grupo humano.

Un grupo internacional de investigadores ha descrito cómo influyen diversas variantes genéticas en la estructura del cerebro. El objetivo fue descubrir si dichas variaciones comunes (SNPs) en el genoma humano modifican el volumen de partes del cerebro determinantes para la memoria o el comportamiento, y que están relacionadas con enfermedades mentales. En el trabajo, publicado esta semana en la revista Nature, participa el grupo de investigación en psiquiatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, con el experto en

Investigadores de la Universidad del País Vasco (UPV) han determinado la frecuencia de variantes genéticas relacionadas con el alcoholismo en la población española, y su incidencia tanto en personas con un fuerte consumo de alcohol, como en aquellas con dependencia del alcohol, en un estudio, que ha sido publicado en 'Addiction'. Las investigaciones realizadas por David Celorrio Herrera del grupo de investigación Biomics de la UPV han analizado genes codificadores de enzimas que participan en el proceso de metabolización del alcohol...

Los españoles se encuentran entre los que más variantes poco frecuentes acumulan en sus genes. "Los españoles, los finlandeses y los afroamericanos son las poblaciones que acumulan las variantes genéticas menos frecuentes", comenta el experto, aquellas variantes que sólo están presentes en el 0'1% de los individuos. Los científicos han comprobado este hecho, pero no han encontrado una explicación satisfactoria.

Una investigación publicada en la revista Nature Genetics refleja que existen dos variantes genéticas vinculadas a la susceptibilidad de un individuo de sufrir la forma más severa de dengue. Dengue De acuerdo con los científicos, en el trabajo se ofrece información importante sobre como responde el organismo a la infección de dengue, enfermedad más común en el mundo propagada por mosquitos, después de la malaria.

Científicos de todo el mundo han identificado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a la esclerosis múltiple, el doble de las asociadas hasta el momento, en el marco del mayor estudio internacional sobre la genética de esta enfermedad en el que han participado el VHIR y el Hospital Clínic de Barcelona. El trabajo aporta nuevas claves sobre la biología de la enfermedad neurodegenerativa que son importantes para el sistema inmunológico y aportan información sobre la biología de la enfermedad neurodegenerativa.

Un grupo de científicos uruguayos identificó cuatro factores genéticos que aumentan el riesgo de que una persona con neumonía desarrolle un cuadro grave. Dos de esas variantes es la primera vez que se describen a nivel mundial. Las infecciones del tracto respiratorio superior provocan 6% de las muertes en América Latina y 4% en los países desarrollados.

Dos estudios de las universidades de Pensilvania y Cardiff en Reino Unido respectivamente han conseguido identificar 5 nuevas variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Los trabajos se publican en la edición digital de la revista "Nature Genetics". Los trabajos así subrayan mecanismos moleculares que podrían estar implicados en la neurodegeneración y la eliminación en el cerebro del amiloide beta, el principal constituyente de las placas amiloides que se forman en el cerebro y que caracterizan el Alzheimer.

Investigadores de la empresa deCode Genetics en Reykjavik (Islandia) han descubierto una variante genética en el gen MYH6 que está asociada con un mayor riesgo de síndrome del seno enfermo (SSE). El trabajo se publica en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. El riesgo durante la vida de ser diagnosticado con SSE es del 6 por ciento en los individuos sin esta variante genética, pero es de aproximadamente de un 50 por ciento en los que la portan.

Investigadores de la Escuela de Medicina de Harvard y el Hospital de Brigham y las Mujeres en Boston (Estados Unidos) han identificado variantes genéticas asociadas con la densidad de los tejidos de la mama. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. Los investigadores explican que las mujeres con una alta densidad mamográfica, una medida de la densidad del tejido de la mama, han mostrado un mayor riesgo de cáncer de mama.

Un estudio financiado por la CE ha identificado una serie de variantes genéticas que elevan considerablemente la susceptibilidad a padecer asma. Estos conocimientos podrían servir para diseñar terapias más eficaces contra esta enfermedad. Dirigido por científicos del Imperial College de Londres, en el Reino Unido, para la investigación fueron analizadas muestras de ADN de 10.000 niños y adultos con asma, y de 16.000 personas no asmáticas.

Científicos de la Universidad de Barcelona (UB) han descubierto que la variante genética 677C>T (un polimorfismo SNP, muy conocido en estudios genéticos) está relacionada con las fracturas osteoporóticas vertebrales que sufren muchas mujeres después de la menopausia. A partir de los 35 años, comienza la pérdida de hueso. La deficiencia de calcio y vitamina D, el consumo de tabaco, alcohol y cafeína, y la vida sedentaria aumentan el riesgo de osteoporosis.

Un equipo del Instituto de Investigación del Cáncer de Gran Bretaña (ICR, en sus siglas en inglés) ha descubierto una variante en el código genético que puede favorecer el desarrollo de cáncer de vejiga, según informa en su último número la revista PLoS Genetics. En concreto, la investigación ha revelado que si las personas presentan cambios en una sola letra del código de ADN en el rs16888589 producen más proteína a través de un gen llamado EIFH3, lo que conduce al desarrollo de este tipo de tumores.

En Phelps su envergadura es realmente única. Normalmente, la longitud de los brazos de un ser humano es igual a su altura o muy muy parecida. En cambio, la envergadura de Michael Phelps es de 2,04 metros, 11 centímetros más que su altura. Eso le da un poder de tracción enorme, que le ayuda mucho en la competición. Pero eso no es todo. Curiosamente, buena parte de esa altura se sitúa en la parte superior de su cuerpo. La inferior es mucho más pequeña en proporción, por lo que disminuye su resistencia con el agua.

Una noche de noviembre de 1999, una mujer de 26 años fue violada en un estacionamiento en Grand Rapids, Míchigan. Cinco años después, la muestra de ADN de un condenado por otro delito sexual coincidió con la de la violación, pero el condenado tenía un gemelo idéntico y los análisis de ADN actuales no permiten distinguirlos, por lo que el caso sigue abierto.
En años recientes, los científicos han trabajado para aclarar cómo se da el desarrollo temprano de los embriones en gemelos idénticos. Los embriones se originan en un mismo óvulo fecundado y después adquieren mutaciones genéticas únicas. Los nuevos avances en el campo de la secuenciación del ADN están posibilitando identificar esas mutaciones y, por tanto, diferenciar a los gemelos idénticos.

La comprensión del autismo ha avanzado significativamente gracias a estudios que exploran la relación entre el riesgo genético y las manifestaciones cerebrales del mismo.

Un estudio reciente liderado por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) ha marcado un hito en este campo, al vincular directamente el riesgo genético de autismo con cambios observables en la estructura cerebral.

La idea es utilizar las zonas naturalmente frías de la Luna para preservar el material genético de especies amenazadas.

Mary Hagedorn, autora principal del estudio del Zoológico Nacional Smithsonian y del Instituto de Biología de la Conservación, explicó que la idea surgió del deseo de proteger especies necesitadas de crioconservación en un biorrepositorio pasivo similar a la Bóveda Mundial de Semillas de Svalbard.

Los avances en la búsqueda de ayuda para los pacientes de progeria sugieren que las técnicas de edición genética podrían ayudar a tratar otras enfermedades ultrarraras. Los investigadores afirman que este método también podría ayudar a tratar otras enfermedades genéticas raras que no tienen tratamiento ni cura y que, como la progeria, han despertado muy poco interés entre las empresas farmacéuticas.

Un estudio de 2015 demostró que otros diez hombres tienen muchos descendientes. El artículo es sólo uno de varios estudios genéticos que revelan los secretos de la descendencia.
( #teahorrounclick sólo se sabe el nombre de uno más).

Un trabajo publicado en la revista Nature por investigadores del CSIC arroja luz sobre el mecanismo molecular de la activación de las transposasas. Estas proteínas son responsables de llevar a cabo la movilización de los transposones, uno de los sistemas más abundantes por los que se produce la transmisión horizontal de la información genética, es decir, entre distintos individuos e incluso especies en lugar de células madre a hija.

Phillip Allen Sharp, nacido el 6 de junio de 1944, es un destacado genetista y biólogo molecular estadounidense, reconocido mundialmente por su co-descubrimiento del empalme (splicing) de ARN (ácido ribonucleico). Este hallazgo revolucionó nuestra comprensión de la genética y fue tan significativo que le valió, junto con Richard J. Roberts, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1993. Sharp y Roberts descubrieron que los genes en los eucariotas (organismos cuyas células tienen un núcleo definido) no son cadenas continuas, sino que contiene

Una gran parte de los casos de discapacidad intelectual de causa hasta ahora desconocida se deben a mutaciones en un pequeño gen llamado RNU4-2 que había pasado desapercibido en los estudios genómicos, según una investigación internacional que se presenta hoy en la revista Nature Medicine.

El avance supondrá un alivio para miles de familias que han buscado sin éxito un diagnóstico para sus hijos, señalan los autores de la investigación.

El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres

Se extiende una variante del virus que va camino de convertirse en dominante a escala global

La evolución del pelo tuvo un papel crucial en el desarrollo de los animales, incluido el humano.