Un bebé con un raro trastorno hereditario se convirtió en el primer niño del Reino Unido en recibir una nueva terapia génica para esta enfermedad.Una niña de 19 meses llamada Teddi se ha convertido recientemente en la primera niña del Reino Unido, al margen de un ensayo clínico, en recibir una nueva terapia génica para la leucodistrofia metacromática (LDM), un trastorno genético mortal, según ha anunciado el Servicio Nacional de Salud (NHS)(opens in new tab).Tras aproximadamente seis meses de tratamiento, "Teddi es una niña.... Traducción en #1

La joven empresa biotecnológica Viralgen cambia de propietario. La farmacéutica alemana Bayer será su nuevo dueño, aunque la firma se mantendrá, y también seguirán su equipo directivo y los proyectos ya en marcha, como la planta para producir medicamentos con virus terapéuticos

Una nueva técnica de investigación permite programar genéticamente células madre del cerebro. Los resultados, publicados en la revista Nature Neuroscience y coordinados por un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), abren la puerta a la generación de ciertos tipos celulares perdidos en patologías neurodegenerativas (como el alzhéimer o la enfermedad de Parkinson).

Un estudio publicado en The Lancet da cuenta del primer ensayo realizado en humanos, en China, para probar una vacuna que tiene la particularidad de ser generada dentro del cuerpo humano. Los pormenores del hallazgo.

En colaboración con dos empresas del sector, que aportaron los reactivos necesarios, y con la colaboración de varios hospitales, se registraron dos ensayos clínicos, para evaluar la seguridad y eficacia de tratar a pacientes con anemia falciforme y con beta-talasemia con esta nueva estrategia terapéutica, denominada CTX001, una terapia génica ex-vivo basada en las herramientas CRISPR-Cas9 de edición genética. En ambos casos desaparecieron los síntomas clínicos de estas enfermedades de la sangre, y ya no necesitaron más transfusiones.

Tras el gran escándalo de los bebés y CRISPR de finales de 2018, algunos pudieron pensar que eso sería el final de CRISPR en los hospitales, pero afortunadamente ese no ha sido el caso, y a pesar de la negativa opinión pública del año pasado, hoy podemos anunciar que está siendo utilizado con éxito como terapia génica contra el SIDA.

Siete científicos de Estados Unidos y Gran Bretaña que han encontrado una revolucionaria cura de terapia génica para una rara forma genética de ceguera infantil ganaron el martes un premio de 1 millón de euros (1,15 millones de dólares), según informó la Fundación Champalimaud de Portugal. Establecido en 2006, el premio anual para el trabajo relacionado con la visión es uno de los premios científicos más grandes del mundo, más de los últimos 9 millones de dólares de la corona sueca (987.000 dólares) del Premio Nobel de Fisiología o Medicina.

Esta semana hablaremos del colesterol, la molécula que causa tantos estragos en la población, y de cómo la terapia génica, la utilización de genes como herramienta terapéutica, puede ser la gran solución que todos estábamos esperando para hacerle frente.

Después de analizar cerca de ochenta mil genomas, los científicos lograron establecer que tan sólo 52 genes se pueden asociar a la inteligencia humana, y que ninguna de las variantes contribuía en algo más que en una mínima fracción al porcentaje total de la inteligencia. La autora jefe del estudio, Danielle Posthuma, declaró que “existe un camino muy largo antes que los científicos puedan realmente predecir la inteligencia usando la genética"

Una nueva terapia genética que rediseña las propias células madre hematopoyéticas de los pacientes podría ofrecer protección de largo plazo contra el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) causante del Sida. En los animales de prueba, las células T artificiales con receptor de antígeno quimérico no sólo destruyeron las células infectadas, sino que persistieron durante más de dos años, según un estudio publicado en PLOS Pathogens.

Investigadores del Laboratorio Nuffield de Oftalmología, en la Universidad de Oxford, han demostrado experimentalmente en ratones que es posible usar terapia génica para reprogramar células y revertir graves problemas de visión, incluida la ceguera.

La describen como "pionera" y "revolucionaria": una terapia contra un tipo de cáncer infantil y juvenil que tendrá enormes ramificaciones en el tratamiento de esta y otras enfermedades. El tratamiento, que altera las propias células del paciente para combatir el cáncer, fue aprobado el miércoles por la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) de Estados Unidos en una medida que la agencia describió como "histórica". Es la primera vez que la FDA aprueba este tipo de terapia que, según la agencia, marca el inicio de "una nueva frontera".

El nuevo tratamiento para combatir la leucemia consiste en retirar del torrente sanguíneo del paciente millones de glóbulos blancos llamados células T o linfocitos T —comúnmente considerados los soldados del sistema inmunitario—, manipularlos genéticamente para que reconozcan y eliminen el cáncer por medio de las proteínas CD19, replicarlos y después reintroducirlos en el paciente. El proceso es caro porque cada tratamiento debe hacerse por separado para cada paciente.

¡Bienvenidos a Rapture! En esta ciudad nos adentraremos en las profundidades submarinas mientras indagamos en lo más oculto de nuestra biología. Con esta entrada nos aventuraremos en este mundo de moralidad cuestionable, para ver si Andrew Ryan tenía más mano con la biología que con las habilidades sociales… "Esta ciudad no se levantó con hormigón y acero, se levanto con ideas"-Andrew Ryan.

Uno de los desarrollos fundamentales es el endurecimiento de los cartílagos que da lugar a la formación del esqueleto. Todo empieza por la pelvis. Después se van formando los 206 huesos que nos darán forma, nos permitirán movernos y nos protegerán. Pero sus huesos nunca llegaron a desarrollarse. Pasaron varios meses tras su nacimiento en EE.UU. antes de que los doctores se dieran cuenta de que algo estaba mal. Vía: www.20minutos.es/noticia/2571008/0/nina-sin-huesos-janelly/enfermedad-

Matt Ridley recupera los temores que distintos avances en este campo produjeron en su día (desde la modificación de bacterias a la terapia génica, pasando por la clonación) y advierte contra las moratorias a la experimentación con la novedosa técnica CRISPR-cas9 de edición de genes.

La nueva tendencia en el ciclismo internacional es el dopaje biológico y la recurrencia a terapias genéticas y de nutrición que incrementan el rendimiento. Sky es el líder del método. Dopaje con anabolizantes, testosterona, la hormona EPO y transfusiones sanguíneas (1996-2006), las sospechas sobre la credibilidad del ciclismo mundial no cesan. Y es entendible, por los antecedentes. El doping moderno con EPO (eritropoyetina), CERA (producido por Hoffmann-La Roche y vendido como Mircera), actovegin y transfusiones de sangre

Científicos del Hospital del Ojo y el Oído de Massachusetts, y el Instituto Schepens de Investigación Ocular han reconstruido un primitivo virus que es muy efectivo a la hora de suministrar terapias genéticas al hígado, músculos y retina. Este avance podría ser utilizado para diseñar terapias genéticas que sean más seguras y más potentes que las disponibles hoy. Hasta ahora, los virus de un tipo utilizado para la terapia genética (virus adeno-asociados) habían sido elegidos entre los que circulan de forma natural entre la población humana.

Investigadores del CSIC han conseguido el primer cordero modificado genéticamente en España con la mutación de un gen implicado en la fecundación.

El cordero, de nombre ‘Teodoro’, contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación
Servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en humanos.
“Los modelos animales modificados genéticamente son esenciales para avanzar en el conocimiento de cualquier proceso biológico, incluyendo aquellos implicados en la reproducción. Estos animales contienen modificaciones genéticas dirigida...www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)00640-8?_returnURL=https://l

El animal contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación y servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en la especie humana.

En Phelps su envergadura es realmente única. Normalmente, la longitud de los brazos de un ser humano es igual a su altura o muy muy parecida. En cambio, la envergadura de Michael Phelps es de 2,04 metros, 11 centímetros más que su altura. Eso le da un poder de tracción enorme, que le ayuda mucho en la competición. Pero eso no es todo. Curiosamente, buena parte de esa altura se sitúa en la parte superior de su cuerpo. La inferior es mucho más pequeña en proporción, por lo que disminuye su resistencia con el agua.

Una noche de noviembre de 1999, una mujer de 26 años fue violada en un estacionamiento en Grand Rapids, Míchigan. Cinco años después, la muestra de ADN de un condenado por otro delito sexual coincidió con la de la violación, pero el condenado tenía un gemelo idéntico y los análisis de ADN actuales no permiten distinguirlos, por lo que el caso sigue abierto.
En años recientes, los científicos han trabajado para aclarar cómo se da el desarrollo temprano de los embriones en gemelos idénticos. Los embriones se originan en un mismo óvulo fecundado y después adquieren mutaciones genéticas únicas. Los nuevos avances en el campo de la secuenciación del ADN están posibilitando identificar esas mutaciones y, por tanto, diferenciar a los gemelos idénticos.

La comprensión del autismo ha avanzado significativamente gracias a estudios que exploran la relación entre el riesgo genético y las manifestaciones cerebrales del mismo.

Un estudio reciente liderado por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) ha marcado un hito en este campo, al vincular directamente el riesgo genético de autismo con cambios observables en la estructura cerebral.

La idea es utilizar las zonas naturalmente frías de la Luna para preservar el material genético de especies amenazadas.

Mary Hagedorn, autora principal del estudio del Zoológico Nacional Smithsonian y del Instituto de Biología de la Conservación, explicó que la idea surgió del deseo de proteger especies necesitadas de crioconservación en un biorrepositorio pasivo similar a la Bóveda Mundial de Semillas de Svalbard.

Los avances en la búsqueda de ayuda para los pacientes de progeria sugieren que las técnicas de edición genética podrían ayudar a tratar otras enfermedades ultrarraras. Los investigadores afirman que este método también podría ayudar a tratar otras enfermedades genéticas raras que no tienen tratamiento ni cura y que, como la progeria, han despertado muy poco interés entre las empresas farmacéuticas.

José Ignacio Munilla afirma que "le consta" que el profesor del Centro de Orientación Familiar investigado en Valencia "ha hecho lo que tenía que hacer" y sugiere que él ha llevado a cabo prácticas similares

Ofrecen asesoría legal gratuita a víctimas de presuntas terapias de conversión y se buscarán acciones legales conjuntas. La denuncia será presentada ante la Fiscalía Provincial.