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Fallece Gabriella Morreale de Castro, inventora de la prueba del talón

Fallece Gabriella Morreale de Castro, inventora de la prueba del talón

Gabriela Morreale de Castro, profesora ad honorem de la UAM, falleció el 4 de diciembre de 2017. Fue profesora de investigación del CSIC, desarrollando la mayor parte de su actividad en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”, como química experta en bioquímica de la endocrinología y la nutrición. Desarrolló un método para valorar el yodo en la orina y en el agua, lo que ayudó a demostrar la relación entre incidencia de bocio y deficiencia de yodo. En el año 1977 recibió el Premio Nacional de Investigación en Medicina.
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Prueba del talón

Prueba del talón

Esta prueba se llama cribado neonatal y se caracteriza por su capacidad de detección precoz de algunas enfermedades metabólicas hereditarias. Nos ayuda a conocer si hay alguna alteración que no son detectables a simple vista ni que han podido ser detectadas durante el embarazo. Nos ayuda a identificar si el recién nacido sufre alguna enfermedad y si puede llegar a ser grave en un futuro. Se realiza pasadas las primeras 48 horas de vida.
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Milei, insensible ante la ley para tratar cardiopatías congénitas en bebés  

Javier Milei se ve envuelto en una nueva polémica tras rechazar el proyecto de ley para ampliar el Programa de Cardiopatías Congénitas que se aprobó recientemente en la Cámara de Diputados. Según explicó, votó en contra "en función del ideario liberal". "Implica más presencia del Estado interfiriendo en la vida de los individuos e implica más gastos. Eso no funciona así", justificó en diálogo con Diego Sehinkman. Asimismo, insistió en que el bloque de La Libertad Avanza, el único que rechazó el proyecto, "votó en función del ideario liberal".
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Hipotiroidismo en perros: causas y tratamiento

El hipotiroidismo en perros es una de las enfermedades que tenemos en común con nuestras mascotas. Las hormonas tiroideas juegan un papel fundamental en el funcionamiento y mantenimiento de múltiples órganos del cuerpo, tanto en los humanos como en los perros.
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Alemania | Dos hermanos que han tenido cuatro hijos piden legalizar el incesto

Alemania | Dos hermanos que han tenido cuatro hijos piden legalizar el incesto

Stuebing fue adoptado cuando era niño y no conoció a su hermana hasta que con 20 años localizó a su familia biológica. En ese momento se mudó a la casa de su madre, donde comenzó a tener relaciones sexuale Entre los años 2001 y 2005 tuvieron cuatro hijos, dos de los cuales sufren discapacidades, aunque para él "eso no tiene necesariamente que ver con el hecho de que somos hermanos. Hay otras personas discapacitadas en nuestra familia. Teníamos seis hermanos y hermanas que no sobrevivieron en algunos casos porque sufrían alguna discapacidad".
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El hipotiroidismo protege contra la malaria cerebral

Científicos españoles han demostrado que el hipotiroidismo protege contra la malaria cerebral, disminuyendo los síntomas neurológicos y aumentando significativamente la supervivencia en ratones infectados por el parásito Plasmodium. Los resultados abren la puerta a una posible nueva diana terapéutica contra la malaria cerebral en la infancia, enfermedad que produce anualmente la muerte de varios cientos de miles de niños en áreas endémicas.
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Metformina aumenta riesgo de malformaciones congénitas

La metformina, uno de los medicamentos para la diabetes tipo 2 más recetados del mundo, podría aumentar el riesgo de malformaciones congénitas en los hijos de pacientes varones que lo tomaban antes de que los bebés fueran concebidos.

paper: www.acpjournals.org/doi/10.7326/M21-4389
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Hito de la medicina

Es el primer trasplante cardíaco neonatal AB0 incompatible que se realiza tras asistolia controlada en el mundo y se ha realizado en España.
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Depresión, uno de los síntomas invisibles del hipotiroidismo

“Las personas con hipotirodismo tienen mayor riesgo de desarrollar trastornos depresivos, pues la glándula tiroides se encarga de producir hormonas que regulan el metabolismo, que a su vez controla la rapidez y eficacia con la que las células transforman los nutrientes en energía”, afirmó el doctor afirmó el Dr. Rubén Silva Tinoco, especialista en Endocrinología.
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Un hallazgo sorprendente: el primer latido del feto se produce solo 16 días después de la concepción

Dicho estudio ha sido financiado por la Fundación Británica del Corazón (BHF) y se ha realizado en la Universidad de Oxford. El objetivo de la investigación es tratar de entender cómo se desarrolla el corazón al principio de todo, qué cambios químicos y físicos se producen para iniciar la actividad eléctrica y qué posibles fallos en ese proceso pueden derivar en una futura patología cardíaca.
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Inyectan por primera vez la herramienta CRISPR en el cuerpo humano

Inyectan por primera vez la herramienta CRISPR en el cuerpo humano

No ha sido la primera vez que se han editado células humanas con CRISPR-Cas9. Esta técnica se emplea en cultivos de laboratorio e, incluso, ha sido mal empleada para editar bebés humanos. También se ha usado en tratamientos experimentales contra el cáncer, en los que se inyectaron células modificadas en el torrente sanguíneo. En esta ocasión, sin embargo, se han modificado células del organismo, sin extraerlas
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Corregir el 89% de las 75.000 mutaciones asociadas a enfermedades congénitas parece, de repente, posible: así es 'prime

En 2016, David Liu revolucionó el mundo CRISPR con los "editores de bases". Los editores de bases suelen recibir el apelativo de "típex molecular" porque se trata de proteínas de síntesis capaces de convertir unas bases nitrogenadas en otras. Esas bases son, en un sentido bastante literal, las letras con las que está escrito el ADN. Aquello era un bombazo. Sin embargo, pese a los intentos de Liu por mejorar la técnica, se comprobó que los editores de bases producían mutaciones no deseadas en el ADN. Las producían, de hecho, a un nivel muy alto
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El SAS incorpora un nuevo test para diagnosticar anomalías congénitas en embarazadas

Esta nueva prueba se puede realizar por norma general a partir de las 10 semanas de gestación, no obstante es necesario ver cada situación de forma independiente pues la fiabilidad del test puede verse disminuida en situaciones obesidad, embarazo múltiple, gestaciones obtenidas por técnicas de reproducción asistida (TRA) o consanguinidad de primer grado.
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Recién nacidos cada vez más sanos: ¿la medicina acabará con las anomalías congénitas?

En España, el porcentaje de malformaciones congénitas ha caído a menos de la mitad desde 1980, según los nuevos datos inéditos de un estudio pionero comenzado en 1976. El diagnóstico prenatal, los cuidados durante la gestación y la interrupción voluntaria del embarazo son algunas de las razones del descenso. Sin embargo, a pesar de los avances, los expertos descartan que se puedan eliminar por completo.
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EL Yodo Naciente y el hipotiroidismo

El yodo naciente ha sido utilizado por mucho tiempo como un enérgico antiséptico en la regeneración de los tejidos, así como remedio para fiebres, presión arterial alta, bronquitis y problemas dentales entre otros. Para que vuestras hormonas tiroideas T3 (tryodotironina) y T4(tiroxina) funcionen bien, se hace necesario el uso del yodo. Para eso, nos proveeremos del yodo naciente. Este está enlazado a una molécula de potasio y proporciona una carga electromagnética para que el cuerpo lo absorba mejor al consumirlo.
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Entre gárgolas y gargolismos

El gargolismos se trata de una enfermedad metabólica congénita causada por la alteración de un gen encargado de fabricar una enzima, la alfa-L-iduronidasa, necesaria para transformar los nutrientes en las células, acumulando los mucopolisacáridos en el tejido conectivo (cartílago, hueso).
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Hipotiroidismo e hipertiroidismo: ¿qué alimentos son beneficiosos?

El 10% de la población española padece alteraciones de la glándula tiroides pero la mitad lo desconoce, a pesar de que con una simple analítica pueden conocerse, según asegura la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN).
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La primera medicina de más de un millón de dólares

La semana pasada, la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la licencia para que desde el 2018 se comercialice un fármaco llamado Luxturna (voretigene neparvovec), que está rompiendo dos récords. El primero es que representa la primera medicina que se aprueba contra un trastorno genético congénito, y el segundo es que es probable que se convierta en la primera en costar más de un millón de dólares.
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Gela, el paraíso siciliano del petróleo, causa un infierno de niños con defectos congénitos

"Todo el mundo en Gela tiene un familiar, un amigo y, a menudo, un hijo que está sufriendo una enfermedad grave", denuncia un abogado. Espina bífida, fisuras en el paladar y anomalías en la uretra son las enfermedades que más se reproducen en la pequeña población sicilianaEn el centro de las críticas está una refinería propiedad de la petrolera Eni, acusada de ocultar vertidos tóxicos en el mar..
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Ciertos antibióticos pueden incrementar el riesgo de defectos congénitos

Un amplio estudio publicado en British Journal of Clinical Pharmacology encontró que ciertos antibióticos tomados durante el embarazo pueden elevar el riesgo de defectos congénitos. Los investigadores canadienses le dieron seguimiento a 139.938 madres de bebés nacidos en Quebec entre 1998 y 2008, rastreando su uso de antibióticos durante el primer trimestre y los defectos congénitos de sus bebés a lo largo del primer año de vida.
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El hombre globo que no podía defecar

El hombre globo que no podía defecar

El "hombre globo" nació con normalidad, sin mostrar nada anómalo hasta los 18 meses, exceptuando un gran abdomen, irregularidades intestinales y estreñimiento. Conforme crecía, también lo hacía el tamaño de su abdomen y su estreñimiento. A los 16 años su colon podía pasar un mes sin moverse y a los 20 se exhibió en un Dime Museum. Los médicos sabían que no tenía un tumor, sino un colon defectuoso, pero la cirugía era muy peligrosa, posiblemente por el riesgo de infección en una zona tan delicada. Murió a los 29 años mientras intentaba defecar.
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Una vida sin dolor

Para la gran mayoría de nosotros el dolor es algo únicamente negativo y pasamos gran parte de la vida huyendo de él. A veces lo hacemos engañándonos a nosotros mismos para no tener que afrontar una verdad incómoda. Otras veces se trata de algo más sencillo como unas copas de más o esas pastillas que a veces nos ayudan a dormir por las noches. Especialmente en la cultura actual de conseguir una vida perfecta, parece que estamos empeñados en construir una imagen completa de nosotros mismos centrándonos únicamente en aquello que...
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Curan las cataratas congénitas con las células madre del propio paciente

Investigadores estadounidenses y chinos han desarrollado un sistema que aprovecha el poder de regeneración del cuerpo para eliminar las cataratas oculares congénitas en recién nacido. Las propias células madre del paciente son las que regeneran lentes funcionales, con mejores resultados que las cirugías habituales.
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No hay dolor

La mujer –cuyo nombre no fue revelado– no había sentido dolor nunca en sus 39 años de vida. Jamás. Ni un dolor de muelas o una jaqueca. Ni siquiera los típicos dolores menstruales. Esta mujer (y un grupo muy reducido de personas en el mundo) padece una condición llamada Insensibilidad Congénita…
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El hipotiroidismo cambió mi vida y los médicos no me ayudaron

Mi nombre es Mar Rey, soy de Barcelona, tengo 33 años y hace 9 me diagnosticaron Tiroiditis de Hashimoto. ¿Cómo os habéis quedado? ¿Suena realmente mal, verdad? Es normal que nunca hayáis oído hablar de esa enfermedad. Lo tristemente normal. Aunque las enfermedades de tiroides son tanto o más comunes que la Diabetes.
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