—La prueba ha dado positivo —dijo su asesor genético. Katharine Moser inspiró profundamente. Pensó que estaba tan preparada como cualquier otro ante el destino marcado por sus genes. Había asistido a una sesión de asesoramiento

Después de 25 años del descubrimiento del origen de esta enfermedad, ha comenzado un prometedor ensayo clínico que pretende bloquear el gen que causa la producción anormal de huntingtina, la proteína culpable de esta patología. (...) El fármaco experimental de Ionis utiliza una técnica conocida como "silenciamiento génico" que implica el uso de hebras de ADN modificadas químicamente para "enmasillar" el mecanismo de copia genética del gen HTT antes de que pueda producir proteínas dañinas de huntingtina.

El equipo de Xiao-Jiang Li ha usado el método de edición genética CRISPR/Cas9 para tratar de forma experimental a ratones a los que les había introducido una mutación del gen humano huntingtina. Mediante un vector viral hicieron llegar el factor CRISPR hasta el núcleo estriado de su cerebro. CRISPR permitió cortar parte de los genes afectados y observar la evolución de los animales en comparación con el grupo de control. El resultados un “descenso espectacular” de la huntingtina. Es la primera vez que se usa en una enfermedad neurodegenerativa.

La enfermedad de Huntington, a grandes rasgos, tiene un proceso que dura un par o tres de décadas, en las que el afectado va perdiendo las facultades intelectivas y sufre espasmos de los miembros, depresión profunda, alucinaciones ocasionales y delirios.A finales de 1970, nuestra heroína, una neuropsicóloga estadounidense llamada Nancy Wexler, se propuso que encontraría la cura a tan horrible enfermedad. Su familia tenía la enfermedad, así que ella sabía que tenía un 50 % de posibilidades de desarrollarla en unos años.

"Es una noticia muy triste. La polio no distinguirá entre niños palestinos e israelíes", afirmó en X el secretario general de UNRWA, Philippe Lazzarini, sobre la rápida propagación de la enfermedad ante la falta de higiene y saneamiento en el enclave. El bebé, primer caso en 25 años, tiene ya su cuerpo paralizado y su vida está el peligro, informó la Agencia de la ONU para los Refugiados Palestinos (UNRWA).

La barrera hematoencefálica es un sistema de protección que impide que la mayoría de los patógenos y moléculas inmunitarias entren en el cerebro. Durante mucho tiempo se pensó que esta barrera también bloqueaba las señales del sistema inmunológico. Sin embargo, hoy día se conoce la existencia de toda una serie de mecanismos que permiten que ciertos mensajeros crucen la barrera e influyan en el comportamiento.

La mpox, que hasta hace poco se conocía como viruela del mono (o viruela símica), es una enfermedad mucho menos grave y contagiosa que la viruela. Ambas son infecciones por Orthopoxvirus, un género de 12 virus de ADN que también incluye la viruela vacuna y la viruela del camello. Según la OMS, se caracteriza por una erupción dolorosa, ganglios linfáticos agrandados y fiebre.

La fiebre nos hace sentir mal. Así que tomamos medicamentos para suprimirla, pero ¿es una buena idea? Resulta que la fiebre es una de las defensas más antiguas contra las enfermedades. ¿Qué es exactamente la fiebre y cómo refuerza las defensas inmunitarias? ¿Deberías tomar una pastilla para combatirla?

Es posible que la enfermedad de Lyme tenga su gran enemigo. La presencia de zorros en los bosques reduciría el número de garrapatas infectadas por la bacteria Borrelia burgdorferi. Investigadores holandeses han demostrado que cuantos más zorros hay en los bosques, menos garrapatas son vectores de la bacteria; e inversamente. La reducción no es despreciable: en las zonas más pobladas por zorros, las garrapatas infectadas recogidas de roedores pueden ser hasta 20 veces menos numerosas.

La reciente reaparición del grupo de música Supersubmarina –ocho años después de su desaparición como banda por un accidente automovilístico– ha traído a escena un término científico: anosognosia. José Marín, más conocido como Chino, el vocalista del grupo y el peor parado en el accidente, confesaba arrastrar una serie de secuelas; entre ellas, la de no ser consciente de su enfermedad. Es un síntoma común en alzhéimer, esquizofrenia o traumatismos craneoencefálicos. ¿Cómo vive el cerebro cuando no es consciente de que algo falla?

La Policía de Reino Unido continúa investigando el apuñalamiento múltiple ocurrido este pasado lunes en Southport, en Inglaterra, que ha dejado tres víctimas mortales y varios heridos en estado crítico. El autor sería un joven de 17 años, pero el motivo del ataque sigue siendo una incógnita. Esa es la pregunta que se hace todo el mundo: ¿qué llevó a este chico a hacer algo así? Los agentes analizando su pasado, sus últimos movimientos y también un posible problema de salud mental.

Una enfermedad que no se contrae por el trabajo pero sí se agrava como consecuencia del desempeño del mismo se debe considerar un accidente laboral, según establece la sentencia de un juzgado. El fallo señala que se considerará como tal aunque la dolencia haya comenzado anteriormente a la prestación de servicios.

Un reciente avance científico ha generado esperanza para aquellos afectados por el lupuseritematoso sistémico, una enfermedad autoinmune incurable que afecta a millones de personas en todo el mundo. Investigadores de la Universidad Northwestern Medicine y del Brigham and Women's Hospital en Estados Unidos han identificado un defecto molecular que desencadena la respuesta inmune patológica en el lupus, y han demostrado que revertir este defecto podría potencialmente curar la enfermedad.

En un descubrimiento pionero a nivel mundial, investigadores de la Universidad Griffith han descubierto que el funcionamiento defectuoso de las células en veteranos que sufren la Enfermedad de la Guerra del Golfo (GWI), también conocida como Síndrome de la Guerra del Golfo (GWS), probablemente es causado por la exposición intensa a agentes biológicos y químicos peligrosos durante el servicio de guerra.
La investigación, publicada en PLOS ONE, resuelve un misterio que ha desconcertado a los...dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0305704

Cuando Luca nació en un hospital de Perth hace dos años, el mundo de sus padres dio un vuelco inesperado. Con la alegría llegó un diagnóstico impactante: Luca tenía fibrosis quística. Entonces Australia, el hogar de Laura Currie y su marido Dante durante ocho años, les dijo que no podían quedarse permanentemente, que Luca podría suponer una carga económica para el país.

Cuando a Jeison Rodríguez le duele la cabeza sabe que está creciendo. El menor de sus males puede ser desbordar los zapatos o tener que agachar más la cabeza para cruzar por una puerta porque su glándula pituitaria, la fábrica de la hormona del crecimiento, no para de trabajar. Conseguir el dinero para pagar cada dos meses una ampolla carísima —que cuesta unos 1.500 dólares— con la que controla el acrogigantismo, una enfermedad endocrinológica crónica de alto costo, es lo que realmente le preocupa todos los días.

Una inyección cada seis meses de un fármaco antretroviral llamado lenacapavir podría ser la clave para prevenir la infección del sida entre las mujeres jóvenes africanas, uno de los grupos más vulnerables al virus del VIH.

Un ensayo clínico en fase tres de este medicamento, realizado con más de 5.000 dones de entre 16 y 25 años, de 25 puestos de Sudáfrica y tres en Uganda, ha dado resultados de protección total contra el virus. [Cat]

El intelectual Noam Chomsky, de 95 años, ha dejado este martes el hospital de São Paulo, en el que estaba ingresado tras sufrir un ictus hace un año, para continuar el tratamiento en su hogar. “Beneficência Portuguesa de São Paulo informa de que el paciente Avram Noam Chomsky fue dado de alta del hospital este martes para seguir el tratamiento en casa”, dice el parte médico oficial del centro médico, que aclara el estado de salud de Chomsky, lingüista y uno de los principales intelectuales de la izquierda estadounidense y mundial.

En Galicia ya hay documentado un caso de salto de gripe aviar a mamíferos. Fue en una granja de visones de Carral hace un par de años. Este es uno de los escenarios que más preocupa a los especialistas en pandemias, que la gripe aviar salte a mamíferos y se acabe combinando con otro virus de la gripe susceptible de contagiar a humanos. Ante el aumento de aves muertas en Galicia, la asociación ecologista exige precaución y una transparencia de la que dice carece la Xunta.

Hasta mayo de 2024. El equipo del arqueólogo Dawid Kobialka sacó a la luz la fosa en los alrededores de un lugar conocido como Valle de la Muerte, cerca de Chojnice, en Polonia.