Médicos, biólogos, farmacéuticos y químicos están llamados a manifestarse este 23 de enero, desde las 9 de la mañana, a las puertas del Ministerio de Sanidad, para reivindicar la especialidad de Genética Clínica. España es el único país de Europa sin la especialidad de Genética. “Las razones son muchas y una de las principales poder ofrecer la mejor atención sanitaria a los pacientes y sus familias y que se reconozca y valore el trabajo de estos profesionales”, han insistido desde la Plataforma, al tiempo que recuerdan la importancia de…

Era uno de los científicos españoles de mayor prestigio; participó en la secuenciación del genoma humano y en la comprensión de enfermedades como el chagas o la malaria. Perdió todos sus cargos por las acusaciones de acoso sexual realizadas por cuatro mujeres.

La genética, el área de estudio de la biología que busca comprender la herencia biológica codificada en el ADN, nos ha dado respuestas esenciales a casi todos los procesos que nos rodean. Desde la evolución de los seres vivos a las enfermedades congénitas, todo está relacionado de un modo u otro con nuestro genoma.
La premisa es simple: cada célula de un organismo diploide presenta un núcleo, con ADN organizado en forma de cromosomas. Del total de cromosomas (en el ser humano 46), 23 provienen de la madre y 23 del padre (22 pares autosómicos,

Supone la culminación de una década de trabajo que nació con el objetivo de estudiar cómo la variabilidad genética impacta en la expresión de genes en múltiples tejidos de personas sanas para así entender mejor el papel de la genética en funciones biológicas, como por ejemplo la actuación del sistema inmune, y rasgos complejos, como las enfermedades.

Durante más de un siglo después de la publicación de El origen de las especies, los biólogos pensaron que la evolución procedía en general muy lentamente. En cierto modo, esta idea fue un resultado de los escritos de Charles Darwin. Darwin pensaba que el cambio evolutivo era muy gradual y tardaba muchos miles o millones de años en provocar cambios detectables. Hoy sabemos que en este punto Darwin estaba equivocado. Muchos estudios muestran ahora que el cambio evolutivo se produce a menudo muy rápidamente.

Su información genética junto a sus datos de salud ya está generando una oleada de nuevos descubrimientos médicos, desde quién padecerá de diabetes hasta a quién le gusta tomar una pinta de cerveza. Aunque el proyecto no ha hecho más que empezar.

El biólogo Craig Venter ha conseguido recrear un virus a partir de un código digital en una única máquina. El dispositivo es un conglomerado de pequeñas máquinas y robots de laboratorio unidos entre sí para dar lugar a una gran máquina capaz de hacer algo sin precedentes: imprimir virus mediante código digital. Las cadenas de ADN elaboradas por el convertidor de SGI aún contienen errores y mutaciones aleatorias. Según el virólogo D.Evans de la Universidad de Alberta (Canadá) "Si se solucionan los errores, todo el mundo querrá ese dispositivo

Bill Gates, fundador de Microsoft, ha advertido en una conferencia de seguridad celebrada en Munich, Alemania, que la ingeniería genética se puede convertir en un arma para los terroristas. "La siguiente epidemia podría originarse en la pantalla de un terrorista con la intención de usar la ingeniería genética para crear una versión sintética del virus de la viruela", ha dicho.

La movilidad entre diferentes ambientes en el núcleo celular regula las oscilaciones diarias de la actividad de los genes controlados por nuestro reloj biológico interno, según un estudio publicado en la revista Molecular Cell. Los resultados podrían dar lugar al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de enfermedades relacionadas con un ritmo circadiano alterado.

La nueva tendencia en el ciclismo internacional es el dopaje biológico y la recurrencia a terapias genéticas y de nutrición que incrementan el rendimiento. Sky es el líder del método. Dopaje con anabolizantes, testosterona, la hormona EPO y transfusiones sanguíneas (1996-2006), las sospechas sobre la credibilidad del ciclismo mundial no cesan. Y es entendible, por los antecedentes. El doping moderno con EPO (eritropoyetina), CERA (producido por Hoffmann-La Roche y vendido como Mircera), actovegin y transfusiones de sangre

En la Universidad de Edimburgo han descubierto un reloj biológico que guarda relación entre las muertes prematuras.Tras 4 estudios separados en los que se ha estudiado a más de 5000 personas durante 14 años, científicos de la Universidad de Edimburgo, en colaboración con compañeros de EEUU y Australia, han encontrado un "reloj biológico" que puede ayudar a predecir cuándo morirá una persona.

Científicos del Departamento de Salud Pública de California han hallado una variante de la toxina botulínica tan letal que se ha decidido por primera vez ocultar su secuencia genética. Su potencia es tal que 2 nanogramos en sangre bastan para matar a un adulto. Fuente npr.org (goo.gl/AOlwVr) Publicación original: jid.oxfordjournals.org/content/early/2013/10/07/infdis.jit449.abstract

Investigadores de la Universidad de Harvard especializados en el estudio del sueño y los ritmos circadianos han identificado, por vez primera, una variedad génica común que afecta virtualmente a toda la población y que es responsable de hasta una hora al día de la tendencia a ser madrugador o nocturno. Además, este nuevo descubrimiento no sólo demuestra la influencia de este polimorfismo común en el día a día de las personas, sino que han encontrado que también ayuda a determinar a qué hora del día es más probable que esa persona muera.

Según un grupo de científicos, el "reloj biológico" no sería cómo se creía hasta este momento. Este concepto surge de la creencia tradicional de que los ovarios no producen más óvulos después del nacimiento, pero un nuevo estudio genético reaviva la controversia.

Un grupo de investigadores del Centro Oncológico del Hospital General de Massachusetts (EE.UU.) han descubierto, en un estudio realizado en ratones, que determinadas secuencias de ADN, conocidas como "repeticiones por satélite", presentan una sobreexposición masiva cuando aparecen el tumor. Según los autores, este hallazgo podría servir como "marcador biológico" en el diagnóstico del cáncer.

La explicación que dan los psicólogos evolucionistas, consiste en que estamos preparados biológicamente para adquirir ciertos miedos en etapas concretas de nuestra vida...

Aparte de la investigación, responde como vicedirector de la Infraestructura Científico-Tecnológica Singular Reserva Biológica de Doñana y no es particularmente optimista al ser preguntado por el parque: las políticas de conservación carecen de políticas de evaluación. "La Junta no está invirtiendo en monitorizar Doñana, lo cual hace pensar que realmente no le importa mucho", señala Bustamante.

Una nueva investigación muestra que la fertilidad masculina también se ve afectada por la edad. Cuando los padres tienen más de 50 años, aumenta el riesgo de complicaciones en el embarazo.

Investigadores del CSIC han conseguido el primer cordero modificado genéticamente en España con la mutación de un gen implicado en la fecundación.

El cordero, de nombre ‘Teodoro’, contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación
Servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en humanos.
“Los modelos animales modificados genéticamente son esenciales para avanzar en el conocimiento de cualquier proceso biológico, incluyendo aquellos implicados en la reproducción. Estos animales contienen modificaciones genéticas dirigida...www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)00640-8?_returnURL=https://l

El animal contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación y servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en la especie humana.

En Phelps su envergadura es realmente única. Normalmente, la longitud de los brazos de un ser humano es igual a su altura o muy muy parecida. En cambio, la envergadura de Michael Phelps es de 2,04 metros, 11 centímetros más que su altura. Eso le da un poder de tracción enorme, que le ayuda mucho en la competición. Pero eso no es todo. Curiosamente, buena parte de esa altura se sitúa en la parte superior de su cuerpo. La inferior es mucho más pequeña en proporción, por lo que disminuye su resistencia con el agua.

Una noche de noviembre de 1999, una mujer de 26 años fue violada en un estacionamiento en Grand Rapids, Míchigan. Cinco años después, la muestra de ADN de un condenado por otro delito sexual coincidió con la de la violación, pero el condenado tenía un gemelo idéntico y los análisis de ADN actuales no permiten distinguirlos, por lo que el caso sigue abierto.
En años recientes, los científicos han trabajado para aclarar cómo se da el desarrollo temprano de los embriones en gemelos idénticos. Los embriones se originan en un mismo óvulo fecundado y después adquieren mutaciones genéticas únicas. Los nuevos avances en el campo de la secuenciación del ADN están posibilitando identificar esas mutaciones y, por tanto, diferenciar a los gemelos idénticos.

La comprensión del autismo ha avanzado significativamente gracias a estudios que exploran la relación entre el riesgo genético y las manifestaciones cerebrales del mismo.

Un estudio reciente liderado por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) ha marcado un hito en este campo, al vincular directamente el riesgo genético de autismo con cambios observables en la estructura cerebral.

La idea es utilizar las zonas naturalmente frías de la Luna para preservar el material genético de especies amenazadas.

Mary Hagedorn, autora principal del estudio del Zoológico Nacional Smithsonian y del Instituto de Biología de la Conservación, explicó que la idea surgió del deseo de proteger especies necesitadas de crioconservación en un biorrepositorio pasivo similar a la Bóveda Mundial de Semillas de Svalbard.

Los avances en la búsqueda de ayuda para los pacientes de progeria sugieren que las técnicas de edición genética podrían ayudar a tratar otras enfermedades ultrarraras. Los investigadores afirman que este método también podría ayudar a tratar otras enfermedades genéticas raras que no tienen tratamiento ni cura y que, como la progeria, han despertado muy poco interés entre las empresas farmacéuticas.

Un estudio de 2015 demostró que otros diez hombres tienen muchos descendientes. El artículo es sólo uno de varios estudios genéticos que revelan los secretos de la descendencia.
( #teahorrounclick sólo se sabe el nombre de uno más).

Un trabajo publicado en la revista Nature por investigadores del CSIC arroja luz sobre el mecanismo molecular de la activación de las transposasas. Estas proteínas son responsables de llevar a cabo la movilización de los transposones, uno de los sistemas más abundantes por los que se produce la transmisión horizontal de la información genética, es decir, entre distintos individuos e incluso especies en lugar de células madre a hija.