La Federación Española de Enfermedades Raras, Feder, ha lanzado una campaña en la que solicita al Ministerio de Sanidad “el restablecimiento de la dotación en los Presupuestos Generales del Estado para el Fondo de Cohesión Sanitaria”, un fondo que, según explican, fue creado para garantizar que cualquier ciudadano que no tuviera acceso en su Comunidad Autónoma a un determinado tratamiento lo pudiera recibir en otra. Sin embargo, desde el departamento que dirige Alfonso Alonso se quiere transmitir un mensaje de tranquilidad ante esta alarma.

Los últimos años para Miguel Mosquera y su esposa, Yuleysi Naranjo, han sido de incertidumbre perenne y de una batalla tenaz por salvarle la vida a su hijo Diego. El niño que en estos momentos tiene 4 años y 10 meses, al año de nacido fue diagnosticado con una malformación que ocasiona un descenso de una parte del cerebelo, comprime el tronco encefálico y puede venir acompañada de un aumento incontrolado de líquido en el cráneo. El padecimiento se identifica como síndrome de Chiari.

Una muestra de orina es suficiente para permitir& detectar o descartar más de un centenar de enfermedades raras...

La enfermedad neurodegenerativa de Lafora suele manifestarse a través de crisis epilépticas durante la adolescencia y la pubertad y se produce a causa de defectos en el metabolismo del glucógeno y en los mecanismos celulares que se encargan de su eliminación. Investigadores de la Universitat de València han liderado un trabajo en el que proponen que la enfermedad minoritaria de Lafora se ve agravada por el estrés oxidativo. Estas ideas se desarrollan en un artículo de revisión recién publicado en la revista ‘Free Radical Biology and Medicine’.

El hecho de padecer algún tipo de enfermedad rara supone soledad, aislamiento e incomprensión y, en la mayoría de los casos, un antes y un después en la vida de quien la padece...

El ensayo comienza este año con niños de EEUU y pacientes ingresados en el Hospital de Cruces de Barakaldo, en Bizkaia

El niño, de 4 años, padece una enfermedad rara, una alteración genética “incompatible con la vida”. La familia ha conseguido una plaza en el Children’s Boston Hospital, centro puntero en genética, gracias a las donaciones de ciudadanos. Sin embargo, solo una mensualidad del tratamiento que necesita Eidher asciende a 250.000 euros.

Entrevista a María Dolores, madre un niño de cuatro años con una enfermedad rara que estuvo a punto de morir en el colegio

Las enfermedades mitocondriales Que los hijos comparten el 50% de sus genes con su padre y el otro 50% con su madre es sabido por todos. Lo que quizá no sea tan conocido es que en las células de todos nosotros hay además otros genes que sólo heredamos de nuestra madre: el ADN de la mitocondria.…

Juan se entiende con Lucía y se lo hacen de dos a cuatro en una habitación del Meliá del Puerto. Todos en la oficina lo saben porque él lo cuenta a los machitos de su entorno frente a los espejos de los lavabos de la oficina y se ha convertido en su héroe sin importarle el daño que pueda hacerle a su mujer, la de Juan, si se enterara. Lucía no lo puede contar a nadie porque si se supiera su marido la echaba de casa y las compañeras y aún más los compañeros la pondrían de puta para arriba.

Como cada 28 de febrero llega el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que se intenta dar a conocer al resto de la población qué son y de qué se trata. Muchas son las iniciativas que se realizan para concienciar y uno de los medios que más se utilizan para hacer llegar el mensaje son las rede sociales, en las que se comparte infinidad de información a través de las etiquetas #DiaMundialEnfermedadesRaras y #HazlasVisibles.

Reflexionamos sobre la lucha de varias familias volcadas en proporcionar la mayor calidad de vida posible a sus hijos e hijas, afectados por enfermedades poco frecuentes.

Sofía tiene nueve años pero su comportamiento es similar al de un bebé: no pronuncia ninguna palabra, gatea y es incapaz de comer sola. Padece una enfermedad rara de origen desconocido, una enfermedad sin nombre repleta de incógnitas. Con motivo, mañana, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Susana Espinosa y Enrique Recuero, los padres de Sofía, abren las puertas de su piso, en Rivas Vaciamadrid (Madrid), para mostrar la realidad de una enfermedad sin diagnóstico.

El 27% de los encuestados señalaba que el producto era demasiado caro, el 23% indicaba la falta de existencias, el 18% que se trabaja de una indicación diferente o que el producto no estaba comercializado en España.

Una nueva prueba permite detectar o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles". Detrás de esta herramienta están el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y el doctor Domingo González-Lamuño.

Un niño mexicano de 14 años sufre un miedo tan intenso a hacerse mayor que llegó a tomar medidas extremas para ocultar o frenar su crecimiento como restringir la ingesta calórica y distorsionar su voz.

Tres médicos valencianos han puesto en marcha en Valencia el primer banco privado de células madre de adulto en España, que podrán ser utilizadas por el propio donante cuando las necesiten como tratamiento de posibles enfermedades dado que la "terapia celular es la medicina del futuro", según ha explicado a Europa Press el doctor José Manuel Cervera, CEO de Celulife.

Julián Asensio ha sido el primer joven español diagnosticado con el Trastorno Obsesivo-Compulsivo Circular, un nuevo síndrome que preocupa y mucho. La gota que colmó el vaso fue la decisión de Asensio de llevar el pelo largo.

Casi 200.000 gallegos están aquejados por algún tipo de "enfermedad rara", de las entre 6.000 y 8.000 existentes, según estimaciones del Sergas y de las propias asociaciones de afectados en base a la prevalencia de este tipo de dolencias a nivel mundial, que se sitúa entre un 6 y un 8% de la población. En declaraciones a Europa Press, el director xeral de Asistencia Sanitaria del Sergas, Félix Rubial, ha admitido que el abordaje de estas enfermedades es "muy complicado". "Pero sí hay elementos comunes que intentamos poner en una estrategia...

La crisis ha golpeado con fuerza a miles de familias que han visto cómo los recortes les machacaban. José Luis, Aurelia o Pilar son padres que han buscado fondos para financiar ellos mismos la investigación de enfermedades que afectan a sus hijos. Se han convertido así en ejemplos de lucha contra la injusticia.

Salud a Diario quiere acercar las enfermedades raras a la sociedad, y lo hace de la mano de los padres que integran la Agrupación de Enfermedades Raras de Salamanca (AERS). Conocemos a Soraya y a Lidia, madre e hija. La primera de ellas lucha para que su pequeña tenga todo lo que la pueda beneficiar, y no duda en llevarla a todas las terapias disponibles. A su hija la ve feliz, y con su enfermedad rara ha aprendido a vivir el día a día, y no pensar en lo malo. Lidia tiene una cromosopatía (delección del brazo largo del cromosoma 2).

Un total de 16 agentes (12 hombres y 4 mujeres) de la Policía Local de Barakaldo han posado "sensuales y ligeros de ropa" para la elaboración de un calendario solidario para ayudar a los niños con síndrome de Sanfilippo.

Policías municipales de Barakaldo, constituidos en la asociación Intervención Solidaria Barakaldo (ISB), han participado en la elaboración de un sugerente calendario con fines benéficos. La recaudación de los donativos que se obtengan de la distribución de los 4.000 ejemplares editados será destinada en su totalidad a ayudar a los niños con síndrome de Sanfilippo.

Valeria es una niña de dos años que se ha criado en a UCI pediátrica del Hospital de Salamanca. El personal sanitario se ha convertido en su única familia.

La riqueza de nuestra lengua nos aporta decenas de nombres raros en pueblos de toda España, desde Galicia a Jaén, pasando por Canarias. ¿Los conoces?

Dominar el pincel con la boca para plasmar arte es la destreza que ha transformado la vida de María Eugenia Reyes.

Se estima que en 2021 hubo casi 250 millones de casos de malaria o paludismo en 84 países endémicos, lo que acarreó más de 600 000 muertes, principalmente en niños menores de cinco años. La enfermedad está causada por parásitos del género Plasmodium que se propagan a las personas a través de la picadura de mosquitos hembra del género Anopheles.