El Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias del País Vasco (CIC bioGUNE) ha patentado un novedoso sistema que puede contribuir a paliar los síntomas de una de las enfermedades raras más agresivas, la porfiria eritropoyética congénita, más conocida como enfermedad de Günther y, al mismo tiempo, estudia la posibilidad de desarrollar un fármaco que mejore la calidad de vida de los pacientes que padecen esta patología.

Los errores durante la replicación de los genes son comunes durante la división celular y pueden causar numerosas enfermedades, incluido el cáncer. Los científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale (Estados Unidos) han descubierto un fenómeno mucho más raro con potenciales aplicaciones terapéuticas: un grupo de genes que provocan el desarrollo de una enfermedad rara pero que, al mismo tiempo, muestran una gran capacidad para reparar ese mismo trastorno. El hallazgo ha sido publicado este jueves en la revista 'Science'.

La niña madrileña de tres años ha emprendido hoy viaje a Estados Unidos para ser tratada en la Clínica Mayo de Minessota de la Anemia Sideroblástica Hereditaria que padece. Se trata de una enfermedad de las catalogadas como "raras", que obliga a la menor a recibir transfusiones cada mes, que le pueden producir problemas de corazón y de hígado a largo plazo.

Este viernes Pedro cumplirá dos meses y lo celebrará en un quirófano. A este bebé vigués le ha tocado ser esa única excepción de cada 50.000 recién nacidos al que se le diagnostica el síndrome de Sturge Weber, una enfermedad rara para la que no existe un tratamiento curativo.Teresa y Miguel Ángel, los padres de Pedro, han creado un diario en Internet para intentar que el mayor número de gente posible conozca esta enfermedad y poder ayudar a su hijo y a todos los que están en su situación.

Científicos y sanitarios no se ponen de acuerdo. Por parte de algunos científicos, todo lo relacionado con las enfermedades raras se ha magnificado, hasta el punto de que la percepción que tiene la sociedad de estos Pacientes es una visión 'victimista', y que no se adecua con los niveles de investigación para el tratamiento y diagnóstico de estas dolencias poco prevalentes. Por parte de los doctores, la visión parece más cercana al Paciente, y sí observan esta mayor vulnerabilidad.

Laura es una niña madrileña de 3 años de edad que padece una enfermedad considerada rara, llamada Anemia Sideroblastica. Laura necesita transfusiones cada pocas semanas, es la única cura que se le puede dar en España ya que no hay otros tratamientos en nuestro país. Sus padres dos trabajadores sin muchos ingresos están intentando conseguir el dinero necesario para poder enviar a la niña a la clínica Mayo en EEUU donde si podrían tratar a la niña y que esta pueda crecer ya que con el tratamiento actual el pronostico de vida es muy malo.

Faltan pocos días para que Laura, una niña de tres años, tenga que someterse a una nueva transfusión de sangre en el Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid. A diferencia de la mayoría de las niñas de su edad, la pequeña no tiene miedo a la intervención, lo tiene superado. "Sólo tenía tres días cuando le tuvieron que hacer la primera, y en total ya llevará unas 40", relató Sergio Fernández, el padre de Laura. Laura sufre anemia sideroblástica, una enfermedad rara que hace que su sangre se convierta en un auténtico veneno.

El síndrome del gourmand es un síndrome raro y curioso que produce en el paciente un irreflenable deseo de comprar o cocinar alimentos exquisitos y platos muy sofisticados.

El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Francesc Palau, ha dicho hoy que unos tres millones de españoles padecen una enfermedad rara, pero que estas "nos afectan a todos, mucho más de lo que nos puede parecer, porque muchas de ellas son genéticas". "No quiero reducir todas las enfermedades raras a genéticas, pero la mayoría sí lo son", ha explicado Palau en una rueda de prensa en Bilbao para presentar un ciclo de conferencias que sobre estas patologías han organizado la Fundación BBVA y......

Después de varios diagnósticos equivocados, especialistas de Madrid determinaron que Marta tenía la Enfermedad de Crouzon. Su familia exige más información e implicación de los hospitales de la CAV.

Esta es la historia de una niña de cuatro años y medio, con una rara enfermedad sin diagnosticar. Su padrelleva esperando 14 meses la evaluación para optar a la ley de dependencia.

Una chica británica sufre de una rara condición por la que duerme sin parar. No es raro que una chica de 15 años duerma largas siestas. Pero en el caso de la británica Louisa Ball, sus descansos duran hasta dos semanas debido a una extraña condición. Según explicaron los padres de Ball al sitio inglés Daily Mail, la somnolencia crónica de su hija comenzó después de un resfrío que la dejó debilitada, en octubre de 2008. “Estuvo enferma una semana, pero nunca se recuperó después de eso”, señaló Lottie, la madre de la chica.

Han salido a la luz nuevas fotos de Dede Koswara, un indonesio de 38 años con una extraña enfermedad que lleva a sus espaldas y mas de 20 años. Koswara recibe un tratamiento para su rara condición genética, la cual no permite que su sistema inmunológico pueda combatir el Virus del Papiloma Humana, y por ello le crecen grandes verrugas en todo el cuerpo, incluso en manos y pies que se asemejan a las raíces de un árbol. De ahi que se le conozca como el hombre árbol.

Esta señora, ante la negativa del mundo médico en estudiar este nuevo síndrome por resultar “poco rentable”, realiza una campaña internacional por internet para recaudar fondos para la primera investigación mundial sobre el síndrome de “Cri Du Chat” o más conocido como “Maullido del Gato”. La señora ha conseguido ser escuchada por la Princesa de España en un acto celebrado en el Senado de Madrid, siendo enormemente apoyada por diversos personajes del mundo del espectáculo, la información, así como, diversas empresas españolas e internacionales.

Un grupo de paleontólogos ha hallado en el yacimiento arqueológico de Atapuerca un cráneo con una rara patología craneal derivada de la fusión prematura de las suturas de esta caja ósea. El cráneo pertenece a un niño o una niña de entre 5 y 12 años que padecía un tipo de craniosinostosis, una fusión prematura de los huesos de la cabeza, por lo que muestra un aspecto deformado y torsionado, según un estudio que se publica en la revista científica PNAS.

Hoy se celebra el I Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ya afectan a más de 30 millones de europeos y a cerca de 3 millones de españoles. Las asociaciones de pacientes e investigadores han aprovechado la ocasión para denunciar las carencias de apoyo que sufren los enfermos de este tipo de patologías, y han hecho un llamamiento para pedir mayor especialización de los profesionales, más investigación y más sensibilización por parte de la sociedad para su colectivo. En la actualidad, existen más de 7.000 patologías catalogadas...

Dos poderosas infecciones indígenas el cocoliztli y el matlazahuatl habrían diezmado a los indígenas y no la viruela, peste o el sarampión traídas por los españoles. ¿Un mito creado por historiadores nacionalistas estaría por derrumbarse?

El día 17 de febrero es el Día nacional de Niemann pick es una enfermedad de las denominadas "Raras" necesitamos la mayor difusión posible pues solo tenemos 18 afectados en toda España, 2 de ellos en Castilla la Mancha, nos gustaría poder llegar a todos los rincones por si ahí algún caso más diagnosticado y no conoce la existencia de la fundación. Página fundación : www.fnp.es/

¿Qué se hace cuando te diagnostican una enfermedad que no figura en los libros de medicina? A esta dramática situación se enfrentó una familia viguesa que padece Síndrome de Stickler, una dolencia que ataca los tejidos blandos del cuerpo y los debilita. Anunciata Rey Ruiz recibió el varapalo en junio de 1990, con 34 años, varias operaciones a sus espaldas y un padre que ya había perdido la vista de un ojo. Tras varios meses de gestiones, registró la dolencia en el censo de la Federación Española de Enfermedades Raras...

El director científico del Centro de Investigación Biomédica (CIBERER), Francesc Palau, ha pedido una mayor coordinación la atención de las personas aquejadas de enfermedades raras. Según Palau, el 12,6 por ciento de las altas hospitalarias en España en 2005, más de 445.000 pacientes anuales, registró algún diagnóstico de enfermedades raras, un dato que, según dijo, es extrapolable a 2008 y que, incluso, le "parece baja esta cifra". Este dato supone que unos tres millones de españoles padecen algún tipo de enfermedad rara.

Uno de los miembros de la Peña Motera Alien Muskiz, en Vizcaya, recorrerá España en una vieja Vespa de 1991 para recaudar fondos y dar a conocer el caso de José Carlos, un niño de seis años amenazado por Adrenoleucodistrofia...

Como Kuru la “muerte de la risa”o peor aun el sindrome de Capgras. En la cual una persona adquiere la certeza de que un familiar o amistad ha sido remplazada por un impostor idéntico.

El 29 de febrero, viernes de año bisiesto, se celebrará el primer Día Europeo de las Enfermedades Raras. Casi 3 millones de españoles sufren síndromes inusuales y se quejan de los malos diagnósticos, del olvido de las Administraciones y de la industria farmacéutica

A pesar de ser una enfermedad de declaración obligatoria, la mayor parte de los ganaderos lo desconocen

Los eurodiputados alertan sobre las características adictivas del diseño de ciertos servicios digitales y piden que se fomente el diseño ético por defecto. El miércoles, la Comisión de Mercado Interior y Protección del Consumidor adoptó un proyecto de informe (con 38 votos a favor, ninguno en contra y 1 abstención) que advierte sobre la naturaleza adictiva de determinados servicios digitales, como los juegos en línea, las redes sociales, los servicios de streaming y los servicios online. mercados, que explotan las vulnerabilidades de las person

La progenitora intenta evitar que se cumpla la voluntad de su hija, de 54 años, cuya petición está avalada por la comisión.

La psoriasis es una enfermedad de la piel que provoca descamación, picor y dolor. Los nuevos tratamientos pueden eliminar las lesiones de la piel, pero lo que es más dificil de eliminar es el rechazo social.

Joyas de las plataformas · 'Corredor sin retorno', de Samuel Fuller, y 'Alguien voló sobre el nido del cuco', de Milos Forman hablan de los centros dedicados a los trastornos mentales

El 24 de octubre es el Día Mundial de la Poliomielitis, una enfermedad erradicada en España y que puede dejar graves secuelas a largo plazo.

La Universitat de Barcelona (UB) investiga desde hace tres meses la muerte de un científico que estudiaba en los laboratorios de la Facultad de Medicina la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, altamente contagiosa y letal. El centro abrió la investigación después de encontrar en un congelador “miles de muestras no autorizadas” y sin registro de entrada con las que, supuestamente, trabajó el científico

El equipo del Instituto del Cáncer y Enfermedades de la Sangre (ICES) es el responsable del tratamiento y la investigación en el ámbito del cáncer y las enfermedades de la sangre en el Hospital Clínic de Barcelona. Además de su trabajo, descubrimos sus motivaciones y preocupaciones para comprender aún mejor la labor que realizan

El Ministerio de Educación de Kenia cerró hoy un instituto del oeste del país después de que cerca de un centenar de alumnas enfermasen por el brote de una "enfermedad extraña", aún sin identificar, que les provoca un dolor tan fuerte en las rodillas que les impide caminar.

En las últimas horas, comenzó a hablarse sobre el conflicto existente entre el entorno familiar de Charly García y sus amigos. El cantante se encuentra bajo un tratamiento por varios problemas de salud por lo que debe estar medicado y tanto Fabiana Cantilo como Nacha Guevara realizaron controversiales declaraciones sobre su estado actual. "Fabiana Cantilo dijo que el entorno lo tenía secuestrado de los amigos de siempre y que no sabían como estaba", a pesar de que "la hermana aclaró que él está en tratamiento todos los días, que tiene…

Hay bacterias en la Estación Espacial Internacional (EEI) bloqueando sus sistemas de recuperación de agua y obstruyendo las cañerías. La problemática no es trivial, ya que pone en riesgo la salud de los astronautas y daña instrumentos científicos esenciales.