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Terapia genética permite que mujer que era ciega ahora pueda incluso leer [ENG]

Terapia genética permite que mujer que era ciega ahora pueda incluso leer [ENG]

Una paciente que había heredado una rara enfermedad visual llamada Amaurosis Congénita de Leber, que básicamente dañaba las capacidad fotosensible de las células de su retina, acaba de poder ver por primera vez en su vida, gracias a una novedosa terapia genética. Como dicen en el artículo, esta enfermedad es equivalente a que nos pongamos varias gafas oscuras una encima de la otra, finalmente bloqueando nuestra visión, dejándonos efectivamente ciegos.
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Investigan vacuna contra el alcoholismo

En los próximos 10 años, el contar con una vacuna contra el alcoholismo podría ser una realidad. Ésta favorecería especialmente a los enfermos crónicos, ya que actuará directamente sobre la información genética de los afectados. La clave está en una mutación presente en el 15% de la población asiática. Ellos carecen del gen que destruye el acetaldehido, sustancia que se genera al consumir alcohol. Por eso sufren de náuseas y dolor de cabeza, lo que los hace reacios a las bebidas etílicas. La idea es justamente introducir ese gen con un virus...
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Gen terapéutico para el dolor crónico

Han empezado las pruebas de una novedosa técnica de terapia genética que podría aliviar a enfermos de cáncer con dolor crónico intratable. Distribuyendo mediante el virus del herpes un gen terapéutico directamente en los nervios afectados, este tratamiento solucionaría el problema del dolor sin los efectos secundarios de los calmantes opiáceos tradicionales. Sería la primera prueba realizada con un gen-terapéutico para el tratamiento del dolor. En español: www.tendencias21.net/index.php?action=breve&id_article=1045267
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Equipo médico encuentra vínculo genético entre el sistema inmune y el nervioso [ENG]

Investigadores genéticos han encontrado un vínculo entre el sistema nervioso y el sistema inmunológico que podría ser utilizado en terapia con humanos. Durante un tiempo se había mantenido la teoría de que existía un enlace directo entre ambos, como mensajes de estrés que anularían el efecto protector de los anticuerpos, aunque se desconocía la conexión exacta. Una mutación en un neuroreceptor hace que las neuronas que la expresan bloqueen la respuesta inmune y el organismo sea más susceptible a infecciones por patógenos.
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Identificado un gen que predispone a la aparición de un grave tumor infantil

Un equipo de investigadores de EEUU e Italia ha descubierto un gen que explicaría la mayor parte de los casos familiares de neuroblastoma.El neuroblastoma es el responsable del 15% de las muertes por cáncer en niños; una grave enfermedad con un fuerte componente hereditario.
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Tres niños españoles se someten a una terapia génica alternativa al aceite de Lorenzo

Los tres primeros niños que forman parte del primer ensayo clínico internacional con terapia genética contra una variante de la adrenoleucodistrofia son todos españoles. El tratamiento consiste en extraer médula ósea del paciente y aislar las células madre sanguíneas. Estas son infectadas y tratadas con el VIH, previamente "desvestido"de sus partículas infectivas mediante ingeniería genética. El virus actúa como «taxi» biológico para transportar la versión correcta del gen que causa la enfermedad.
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Terápia genética se muestra prometedora en el tratamiento de transtornos cerebrales (Enfermedad de Batten) (ENG)

Un audaz intento de utilizar la terapia genética para tratar una rara enfermedad, un trastorno devastador que destruye el cerebro de los niños, ha mostrado signos de desaceleración de la progresión de la enfermedad, según un nuevo estudio. Sin embargo, algunos expertos no están convencidos del tratamiento, que incluye el goteo de un virus en pacientes jóvenes con cerebros en buen estado. Enfermedad de Batten: espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedad_de_batten.htm un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso.
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La terapia genética salva la vista de un joven de 18 años (EN).

Stephen Howarth estaba punto de perder la vista, especialmente la nocturna, pero pudo recuperar una buena parte de la visión gracias a un revolucionario método. Los médicos del hospital Moorfields Eye de Londres utilizaron la terapia genética para regenerar las células dañadas en su ojo derecho.
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Un nuevo tipo de terapia genética mejora la vista de varios pacientes casi ciegos

Esta enfermedad, que ataca a los receptores de luz en la retina, suele empezar a afectar a la vista en la primera infancia, y causa ceguera total para cuando el paciente tiene 30 años. No hay tratamiento.
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Descubren una prometedora terapia contra una ceguera congénita

Una terapia genética experimental permitió restaurar en parte la visión de personas que padecen ceguera progresiva congénita, según estudios publicados el domingo, considerados prometedores para tratar una serie de enfermedades irreversibles de la retina.
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Nueva terapia genética revolucionará medicina

Una nueva clase de fármaco demostró por primera vez que es capaz de regular la expresión de los genes reduciendo drásticamente los niveles de colesterol en monos, aunque también podría combatir una amplia gama de enfermedades que incluyen la hepatitis C, la diabetes y tal vez el cáncer, dijeron científicos. El compuesto, funciona bloqueando o “silenciando” los microARN (miRNA), diminutas hebras de ARN, ácido ribonucleico, que actúan como reguladores del proceso biológico que expresa genes en proteínas.
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Científicos hallan una terapia genética contra la impotencia

[c&p] Científicos estadounidenses aseguran que están cerca de crear una terapia genética para el tratamiento de la disfunción eréctil. Las pruebas en humanos y animales sugieren que el descubrimiento podría ofrecer una alternativa a los actuales tratamientos en algunos pacientes, según constató la Sociedad Americana de Terapia Genética.Los investigadores dicen que la terapia genética podría ser efectiva en un plazo más largo que las pastillas que se toman antes de tener sexo, beneficiando la espontaneidad del acto.
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Terapia genética para la impotencia [EN]

Científicos nortemaricanos creen estar cercanos a disponer de una tratamiento genético para la disfunción erectil ("impotencia"). Este tratamiento proporcionaria mayor espontaneidad, duración y menos efectos secundarios que los disponibles actualmente (la Viagra o el reciente "veneno de araña, meneame.net/story/cientificos-crean-viagra-veneno-arana ) Ya han realizado ensayos con animales y con seres humanos. Estaría especialmente indicado en casos en que el nervio esté dañado. Inconveniente: requiere una inyección directamente en el pene
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"La genética se podrá emplear para potenciar la inteligencia"

El profesor Francis S. Collins, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano, vaticinó cambios «en los próximos 10 ó 15 años, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento» de la genética, y añadió que «vamos a ver una crisis importante sobre cómo se ejerce la genética en la medicina y en otras áreas del comportamiento humano, tales como la inteligencia o la ética».
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Una terapia genética para ver

[c&p] Un equipo médico del Hospital Oftalmológico de Moorfields, Gran Bretaña, realizó por primera vez una operación tendiente a corregir un desorden visual utilizando terapia genética. La intervención quirúrgica fue practicada a Robert Johnson, un británico nacido con un defecto que impide el funcionamiento de las células en la capa de la retina ubicada en la parte posterior del ojo. Normalmente, la función de estas células es detectar la luz, pero en el caso de Johnson, están estropeadas debido a un gen defectuoso (llamado RPE65)
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El futuro de las terapias especializadas, desde la clonación a partir de pelo

Por primera vez los científicos clonaron ratones utilizando células madre del pelo de animales maduros. La técnica es mucho más eficiente que otros tipos de clonación que utilizan células adultas y, en el futuro, podría emplearse para crear terapias a medida y ayudar a enfrentar la diabetes, el Alzheimer y el Parkinson.
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Científicos podrían usar el virus del Sida en terapia genética

[c&p] "Un equipo francés de científicos estudia la posibilidad de recurrir al virus del Sida en terapia genética, pues, al contrario de lo que se creía, su código genético le permite penetrar en el núcleo de las células indivisas, dijo hoy a Efe su director, Pierre Charneau. El virus del Sida podría aplicarse 'a casi todos los aspectos posibles de la terapia genética, no solamente a las enfermedades genéticas, sino también a las autoinmunes y cardiovasculares', señaló Charneau."
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Volver a ver gracias a la terapia genética

La terapia genética ha conseguido que los ratones ciegos puedan ver luz. Una proteina que normalmente se encuentra en las algas verdes puede hacer que las células de la retina en los ratones ciegos se vuelvan sensibles a la luz, lo que podría un dia ayudar a devolver la visión a la gente con problemas de visión.
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La fusión de dos hermanas en una única mujer sugiere que la identidad del ser humano no está en su ADN

El biólogo Alfonso Martínez Arias defiende en un provocador libro que los genes no definen la singularidad de una persona, con ejemplos como el de Karen Keegan, que tiene dos genomas
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Margarita Salas, pionera de la ciencia

Margarita Salas, pionera de la ciencia

Reconocida hoy en día como una de las científicas más importantes de España, las investigaciones de Margarita Salas en las áreas de la bioquímica y la genética continúan vigentes.
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Investigadores españoles identifican una nueva forma genética del alzhéimer

Investigadores españoles identifican una nueva forma genética del alzhéimer

El Instituto de Investigación Sant Pau halló que más del 95% de mayores de 65 años con 2 copias del gen APOE4 (homocigotos de APOE4) muestran características biológicas del alzhéimer en el cerebro o sus biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo y la tomografía de emisión de positrones (PET). lo que apunta a una nueva forma genética del Alzheimer. Entre 2 y 3% de la gente tiene esa variante. Analizaron datos de 10.000 pacientes y muestras de más de 2.000 cerebros en España y América.

- Paper: www.nature.com/articles/s41591-024-02931-w
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Las ardillas ayudaron a propagar la lepra entre los humanos en la Inglaterra medieval

Las ardillas ayudaron a propagar la lepra entre los humanos en la Inglaterra medieval

Un estudio genómico sobre la historia de la enfermedad aporta nueva información sobre las epidemias de origen animal.
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Terapias CAR-T: el costoso camino hacia la cura del cáncer

Terapias CAR-T: el costoso camino hacia la cura del cáncer

Las terapias CAR-T, creadas mediante la ingeniería de las propias células del paciente para combatir el cáncer, suelen reservarse para personas que han agotado otras opciones de tratamiento. En Estados Unidos, las CAR-T generan mucho dinero. El precio de las terapias oscila entre 300.000 y 600.000 dólares, pero algunas estimaciones sitúan el coste real en más de un millón de dólares en algunos casos. En marzo, la India aprobó su primera terapia CAR-T nacional, NexCAR19, con un coste entre 30.000 y 50.000 dólares.
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Autolesiones, intentos de suicidio y anorexia: cuando el 'bullying' se sufre en silencio

Autolesiones, intentos de suicidio y anorexia: cuando el 'bullying' se sufre en silencio

Dos víctimas del acoso escolar narran el aislamiento, las burlas y la marginación que sufrieron en ESO y cómo la terapia con perros les ayudó a salir a flote.
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Senado mexicano prohíbe terapias de conversión de sexual

El texto estipula que será sancionado quien realice, imparta, aplique, obligue o financie cualquier tipo de tratamiento, o terapia de conversión sexual. El Senado de México aprobó el viernes, con 77 votos a favor, cuatro en contra y 15 abstenciones, la prohibición de las terapias de conversión sexual o Ecosig (Esfuerzos para Corregir la Orientación Sexual e Identidad de Género), castigando con penas de dos a seis años de prisión a quienes las lleven a cabo.
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Senado de México aprueba hasta 12 años de cárcel a quien realice terapias de conversión sexual

Senado de México aprueba hasta 12 años de cárcel a quien realice terapias de conversión sexual

El Senado de la República de México aprobó ayer sin discusión alguna una condena de 2 a 6 años de cárcel, y multa entre 1.000 y 2.000 UMA, para quienes hagan terapias de conversión sexual: a quienes realicen, promuevan, ejecuten, obliguen o financien cualquier tipo de tratamiento, terapia, servicio o práctica que interfiera, restrinja, impida, menoscabe, anule o suprima la orientación sexual, identidad o expresión de género de una persona. Las penas se duplicarán, llegando hasta los 12 años, si se realizan a menores, ancianos o discapacitados.
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Los Bajau, la tribu que resiste sin respirar bajo el agua gracias a una extraña mutación genética

Se los conoce como nómades marinos y habitan el Sudeste Asiático. Pueden soportar varios minutos de buceo sin respirador en la búsqueda de alimentos. Infobae dialogó con la científica que los investigó y descubrió el secreto detrás de una habilidad milenaria.
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Un parche genético corrige un síndrome con autismo en un cerebroide humano injertado en una rata

Un parche genético corrige un síndrome con autismo en un cerebroide humano injertado en una rata

El médico rumano Sergiu Pasca sorprendió al mundo hace dos años al integrar neuronas humanas en el cerebro de ratas y hacerlas participar en su comportamiento. Pasca, de la Universidad de Stanford (Estados Unidos), ha dado ahora un paso más.
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Un paso definitivo hacia la regeneración: crean células artificiales que se comportan como las biológicas

Un paso definitivo hacia la regeneración: crean células artificiales que se comportan como las biológicas

La regeneración de tejidos es uno de los objetivos más perseguidos por expertos en medicina, ingeniería genética y biomedicina. Ahora estamos mucho más cerca gracias a un estudio en el que demuestran cómo lograron crear células artificiales que se comportan como biológicas. Describen los pasos para manipular el ADN y proteínas para crear células que se ven y actúan como las del cuerpo, con implicaciones en medicina regenerativa, administración de medicamentos y diagnóstico.

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41557-024-01509-w
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Sacyl paga 355.500 € más por derivar terapias rehabilitadoras

Sacyl paga 355.500 € más por derivar terapias rehabilitadoras

El 89% del importe que invertirá Burgos en tratamientos que debería asumir la sanidad pública lo cobrará Recoletas Burgos, que asume la mayoría de los procedimientos externalizados: 1.356, para atender un amplio espectro de patologías. Por una parte atenderá a personas con lesiones «en fase aguda» tras un accidente cerebrovascular (ictus o derrame cerebral), una veintena de pacientes con párkinson y esclerosis múltiple, otra veintena de personas con lesiones medulares, algunos pacientes con afecciones en la columna sin lesión vertebral
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El complejo vínculo entre el cerebro y el delito: “La idea del delincuente nato, del gen criminal, es poco fiable”

Eduardo Demetrio Crespo, catedrático de Derecho Penal, considera que la neurociencia irá adquiriendo más peso en la justicia de forma progresiva y servirá como “auxilio” para aclarar problemas “de difícil delimitación”, sobre todo cuando “sea capaz de explicar mejor cómo interpretar las pruebas”.
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Alemania podría prohibir la cría del dachshund o “perro salchicha”

Alemania podría prohibir la cría del dachshund o “perro salchicha”

Tras prohibir Noruega y Países Bajos la cría de perros de hocico chato como los bulldogs, Alemania estudia hacer lo mismo con un proyecto de ley que podría afectar una de sus razas más emblemáticas: el dachshund o “perro salchicha”: su anatomía, fruto de mutación genética seleccionada intencionalmente, les predispone a sufrir problemas de columna y de corazón e incluso provocar mucho dolor. Se cría desde al menos el siglo XVIII para cazar tejones y otros animales en madrigueras. Sus patas son cortas por una mutación genética llamada bassetismo.
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Fotografías de personas únicas por sus raras características genéticas [ITA]

Fotografías de personas únicas por sus raras características genéticas [ITA]  

En el océano de la diversidad humana se encuentra una miríada de singularidades fascinantes y únicas. Cada rostro abarca una historia, un mosaico de rasgos distintivos que hacen de cada individuo una obra de arte incomparable. En este fascinante viaje por la genética humana, nos sumergiremos en las historias de personas cuya herencia genética ha tejido tramas extraordinarias.
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“Perdí la confianza en mi psicólogo”: qué pasa cuando el dinero interfiere con la terapia

“Perdí la confianza en mi psicólogo”: qué pasa cuando el dinero interfiere con la terapia

Con los sistemas públicos de atención psicológica colapsados, cada vez hay más gente que debe pagar para acceder a consultas privadas sobre salud mental: muchos no pueden y otros desconfían de sus terapeutas Una sesión de 45 minutos cuesta unos 60 euros en Barcelona, lo que está creando una brecha: personas con problemas reales no se diagnostican y otras menos graves reciben un tratamiento que no siempre necesitan
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Estas son las variantes genéticas raras asociadas a ser zurdo

Un nuevo estudio explica cómo ciertas mutaciones que alteran el gen TUBB4B están relacionadas con el desarrollo de esta condición, que posee alrededor del 10 % de la población mundial
1 0 3 K -21 ciencia
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Estas son las variantes genéticas raras asociadas a ser zurdo

Estas son las variantes genéticas raras asociadas a ser zurdo

La frecuencia de la zurdera en el mundo se sitúa en torno al 10 %, aunque hay análisis cuyas cifras varían entre un 9,3 y un 18,1 %. Esta tendencia a usar preferentemente la mano izquierda o también el pie del mismo lado se caracteriza por una mayor dominancia del hemisferio cerebral derecho.
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Herencia inefable

¿Quién no ha soñado de niño con construir impenetrables fortalezas que luego elevaba sobre la arena o la nieve? En este sentido, parece que la arquitectura es algo innato a los seres humanos, mas no exclusivo, puesto que hay otras especies animales que también construyen..
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Infografía: Entendiendo los enfoques de proxima generacion de terapias celulares CAR-T y TCR contra el cancer [EN]

Desde receptores inteligentes hasta nuevos productos biológicos, los científicos planean superar los desafíos del tratamiento de tumores sólidos.
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La literatura científica sobre OGM y pesticidas está siendo distorsionada [ENG]

Durante décadas, las principales revistas académicas y científicas respetaron el sistema de revisión por pares. Los principales medios de comunicación también lo hicieron, entendiendo que se podía confiar en la información compartida en publicaciones revisadas por pares, incluso en afirmaciones extraordinarias. Estaban bien examinados y eran reproducibles, lo que reflejaba un consenso científico. Hoy en día, la realidad es que cualquiera puede publicar casi cualquier cosa y llamarlo ciencia.
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Los ingenieros desarrollan un método novedoso para fabricar células CAR T utilizando nanopartículas lipídicas [EN]

Los ingenieros desarrollan un método novedoso para fabricar células CAR T utilizando nanopartículas lipídicas [EN]

Para los pacientes con ciertos tipos de cáncer, la terapia con células CAR-T les ha cambiado la vida. El proceso para fabricar células CAR T requiere mucho tiempo y es costoso, y requiere múltiples pasos. Ahora, han desarrollado un método novedoso para fabricar células CAR T, que toma solo 24 horas y requiere solo un paso, gracias al uso de nanopartículas lipídicas (LNP), los potentes vehículos de entrega que desempeñaron un papel fundamental en Moderna. y vacunas Pfizer-BioNTech COVID-19.
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La terapia contra el cáncer CAR-T de vanguardia ahora se fabrica en la India, a una décima parte del costo [EN]

El tratamiento, llamado NexCAR19, genera esperanzas de que esta clase transformadora de medicina esté más disponible en los países de ingresos bajos y medianos. El tratamiento genera esperanzas de que esta clase transformadora de medicina esté disponible en los países de ingresos bajos y medianos. La empresa india está produciendo una versión local de un tratamiento de vanguardia contra el cáncer conocido como terapia de células T con receptor de antígeno quimérico (CAR). Las terapias CAR-T se utilizan para tratar cánceres liquidos
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Descubren una mutación que predispone a la obesidad en ciertas razas de perros

Descubren una mutación que predispone a la obesidad en ciertas razas de perros

Ciertas razas de perros retriever tienen una predisposición a la obesidad a causa de una mutación genética que les hace tener más hambre y, con la misma ingesta de comida, quemar menos calorías.
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Vivienda en Ibiza: programa terapéutico para las familias que se vean obligadas a vivir en una habitación

El objetivo es ayudarles a adaptarse a una situación de total falta de intimidad y espacio personal. La grave situación de la vivienda en la ciudad de Ibiza ha llevado a la Concejalía de Bienestar Social, dirigida por Lola Penín, a preparar iniciativas tendentes a dar salida a los problemas más urgentes que encuentran los ciudadanos en esta situación. Muchas familias se ven obligadas actualmente a compartir piso con otras personas, viviendo así todos juntos en una sola habitación. Algo que provoca problemas que hasta ahora no se han afrontado.

menéame