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¿Qué es la progeria, la enfermedad rara que produce el envejecimiento rápido de los niños?

La progeria, también conocida como el síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS por sus iniciales en inglés), es una enfermedad genética rara que causa el envejecimiento rápido de los niños de entre uno y dos años y conduce a una muerte prematura.
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Nueva terapia farmacológica para una enfermedad rara mitocondrial

Científicos de la Universidad de Granada (UGR) (España) han desarrollado una nueva terapia farmacológica, que presenta similitudes con uno de los precursores de la coenzima Q10 (CoQ10), que resulta efectiva ante una modalidad severa de deficiencia en Coenzima Q10 (CoQ10), una rara enfermedad mitocondrial que afecta sobre todo a niños y para la que en la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz.
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¿Cuál es la parte de tu cuerpo más rara? La gente la comparte por las redes

Cuando Tita (@MartuPerez_ en Twitter) compartió sus orejas, que son diferentes entre sí, no se podía imaginar que decenas de personas le responderían con un montón de particularidades
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Comienza el juicio contra los padres de Nadia por enriquecerse a costa de la enfermedad de su hija

Comienza el juicio contra los padres de Nadia por enriquecerse a costa de la enfermedad de su hija

Mañana martes arrancará en la Audiencia de Lleida el juicio contra Fernando Blanco y Marga Garau, los padres acusados por enriquecerse a costa de la enfermedad rara que padece su hija Nadia.
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Muere el presidente de Vietnam

El presidente de Vietnam, Tran Dai Quang, figura destacada de los conservadores dentro del régimen comunista y de la represión contra los disidentes, murió este viernes a los 61 años en un hospital militar de Hanoi tras sufrir una "grave enfermedad", objeto de rumores desde hace meses.
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Acude al médico por bultos en el cuello y le diagnostican una enfermedad rara contraída por una infección de su gato

Acude al médico por bultos en el cuello y le diagnostican una enfermedad rara contraída por una infección de su gato

Los análisis de sangre revelaron que estaba luchando contra la rara enfermedad de tularemia, también conocida como fiebre de los conejos. Se cree que el hombre contrajo la enfermedad de su gato, que murió dos días antes de que empezara a sentirse mal.
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Terapias personalizadas, el futuro de la medicina: Mitocure, ejemplo en la lucha contra las enfermedades mitocondriales

Constantemente oímos hablar sobre como el futuro de la medicina está en las “terapias personalizadas” o la manipulación del ADN pero ¿Cómo se explica esto en la práctica? ¿Qué ventajas tiene la terapia personalizada a la hora de enfrentarse a las enfermedades?
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Paloma gana la batalla y estudiará en el instituto que mejor se adapta a su diversidad

Paloma es una niña que se encuentra concluyendo su período escolar. Esta alumna cuenta con una particularidad, se encuentra afectando por una miopatía nemalínica, una enfermedad de las conocidas como raras que la condiciona físicamente.
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Primer ensayo para probar CRISPR en humanos en Europa

El gran objetivo de los científicos es demostrar que este auténtico bisturí molecular, que permite modificar el ADN de forma sencilla y eficaz, sirve como terapia génica contra un amplio abanico de enfermedades.
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La dolorosa paradoja del adiós de Torres

Como pasa a veces en las mejores relaciones, en la de Torres con este competitivo Atleti había más cariño que futuro
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Acromegalia: La enfermedad rara que transforma los rasgos

Distinto es si la acromegalia aparece durante la infancia y la adolescencia
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Así es vivir hoy con acromegalia, la enfermedad del gigante vasco de Handia

Así es vivir hoy con acromegalia, la enfermedad del gigante vasco de Handia

El triunfo de la película euskalduna en los últimos Goya ha abierto a mucha gente los ojos ante esta enfermedad, rara pero que afecta a muchos españoles (y no todos ellos lo saben)
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¿Dónde comprar la fruta Durián?

Durián es un fruto muy exótico que siempre ha despertado gran polémica entre sus consumidores. Algunos pueden llegar a amarla y otros a detestarla. El olor que expide se puede sentir a mas de 15 metros de distancia y algunos la describen como una mezcla de cebolla, medias sucias, baño público y otros aromas nauseabundos, esto le provoca el nombre de la fruta exótica mas apestosa del mundo.
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Durián, la fruta exótica mas apestosa del mundo

Desde Malvasía e Indonesia nos llega la historia de una original fruta, se trata de el Durián, la fruta exótica más apestosa del mundo. Actualmente se puede encontrar por todo el sureste asiático, siendo Tailandia el principal exportador de semilla y fruta para el mundo. El durian, también conocido como el Rey de las Frutas, es el fruto más importante de estos países. La exótica fruta, ha sido apreciada y repudiada por expertos degustadores, hay quienes la han escupido al piso apenas al sentir su sabor; otros aseguran que su sabor es una expe
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Guerras negadas: El drama del largo camino en el diagnóstico de una enfermedad rara

En un principio, las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas, pero según FEDER, en España existen más de 3 millones de personas afectadas de enfermedades poco comunes, el 40,9% no reciben ningún apoyo ni tratamiento o un tratamiento inadecuado (26,7%) que puede terminar con el agravamiento de la enfermedad en el 26,8% de los casos.
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Así es el 'tiburón víbora', una rara especie hallada en Taiwán capaz de hacer extensible su mandíbula  

Su descubrimiento data de 1986, por lo que se tenían muy pocos datos hasta ahora de esta 'siniestra' especie de tiburón. Sin embargo, unos pescadores taiwaneses han logrado capturar un ejemplar, que ha servido para analizar bien sus características.
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Frenan la atrofia muscular en un niño gracias a un medicamento aún no comercializado

Un niño gallego logra frenar su atrofia muscular gracias a un fármaco que aún no se comercializa en España y que la Xunta compró en Alemania para su uso compasivo
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Éstas son algunas de las ranas más raras del mundo

Tendemos a pensar que los dinosaurios estaba en la pirámide de la cadena alimentaria, sin embargo una rana prehistórica llamada Beelzebufo y que vivió hace 68 millones de años en Madagascar se alimentaba de dinosaurios. Del tamaño de una pelota hinchable de playa, el mordisco de esta rana era tan potente que era capaz de cazar y devorar pequeños dinosaurios en el Cretácico Tardío.
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El drama de la mujer de goma: morir por ser elástica

El drama de la mujer de goma: morir por ser elástica

Suena el despertador y Lulu hace crujir todos los huesos de su cuerpo. Con cada estruendoso chasquido van colocándose las articulaciones como si de un puzle se tratara. Primero la columna vertebral, después hombros, codos y muñecas, luego las rodillas, tobillos, dedos… y, por último, las caderas. Cuando todo ha encajado, sale de la cama. Y así mañana tras mañana desde mucho antes de que fuese diagnosticada como Ehlers Danlos, una de las llamadas enfermedades raras que afecta, oficialmente, a unas 70 personas en España.
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Entrevista a Fede Miron,enferma de porfiria  

Entrevista a Fede Miron, enferma de porfiria, una enfermedad rara que causa mutilaciones en todo el cuerpo.
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Hombre árbol: Operado con éxito un varón con esta enfermedad rara

Un equipo de médicos israelíes del hospital Hadasa de Jerusalén operó “con éxito” a un hombre palestino originario de la Franja de Gaza que padece la rara enfermedad del “hombre árbol”. Mohamed Taluli, de 42 años, llegó “desesperado” al centro médico con grandes protuberancias en sus manos, causadas por una infección del virus del papiloma humano y después de haber buscado tratamientos para su enfermedad, conocida popularmente como hombre árbol, en Egipto y Cisjordania, informó el hospital en un comunicado al que tuvo acceso hoy Efe.
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Compró una rara edición de Atari 2700 por 30 dólares y la vendió en internet por 3.000 dólares

De la Atari 2700 se estima que se fabricaron únicamente 12 consolas, la compañía estaba tan entusiasmada con el lanzamiento que ya tenían lista la campaña de marketing, materiales publicitarios y la caja. Lamentablemente el producto fue descartado por problemas con los mandos inalámbricos.
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Modelo de 26 años con enfermedad rara de la piel. FOTOS [ENG]

Sara Geurts tenía sólo 10 años cuando fue diagnosticada con una enfermedad rara de la piel, Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un trastorno del tejido conectivo que inhibe la capacidad del cuerpo para producir colágeno. Como resultado, Geurts tiene arrugas antes de tiempo y la hace ver mucho mayor. La modelo de 26 años, está decidida a demostrar al mundo que no tiene nada de que avergonzarse.
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La madre de un niño con una enfermedad genética rara muestra su factura hospitalaria

La madre de un niño con una enfermedad genética rara muestra su factura hospitalaria

Ethan nació con síndrome de heterotaxia, una patología por la que los órganos se forman en el lado contrario del cuerpo. La factura muestra que, con seguro médico, tuvo que pagar 500 dólares y sin él los tratamientos se elevarían a un total de 231.115. Así recrimina la propuesta de ley presentada en el senado para cambiar el sistema sanitario de EE UU que perjudicará a las personas sin recursos.

menéame