Investigadores de la Universidad de Pennsylvania, en Estados Unidos, han manipulado genéticamente con éxito las células inmunes de 12 pacientes con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) para resistir la infección. Así, han conseguido disminuir las cargas virales de algunos pacientes a los que se les retiró totalmente la terapia con medicamentos antirretrovirales, e incluso en uno de ellos los niveles del virus se hicieron indetectables.

En Noviembre de 2012 se aprobó el primer fármaco basado en terapia génica [...] La historia comenzó 26 años atrás, cuando en el laboratorio del Dr. M Hayden de la Universidad de Columbia en Vancouver, Canadá. El Dr. Kastelein, un médico Holandés que se dedicaba al estudio de enfermedades lipídicas y fué a aprender algunas de las por entonces “nuevas técnicas de biología molecular” como el Southern blot, extracción de ADN y demás.

Se trata de una terapia génica para una rara enfermedad que provoca que la persona no sea capaz de digerir grasas apropiadamente. Los productos afirman que el medicamento estará disponible el próximo año. La terapia génica tiene una premisa simple: si existe un problema en parte del código genético de un paciente se cambia el código.

Un nuevo método de terapia genética desarrollado por científicos de la Universidad de Florida, en Estados Unidos, podría curar una forma común de ceguera que afecta a los niños: la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X. La terapia consiste, básicamente, en sustituir un gen disfuncional por otro gen capaz de producir una proteína clave para la visión.

Sangamo BioSciences ha anunciado el inicio de varios estudios clínicos de fase II para probar su prometedora terapia genética con el fármaco SB-728-T, que podría suponer una ‘cura funcional’ de la infección por VIH. El SB-728-T es una proteína denominada factor de transcripción con dedo de zinc, que se fija a la molécula de ADN (ZFP TF en sus siglas en inglés) y actúa desactivando el gen que expresa los correceptores CCR5 en la superficie de las células CD4.

Por primera vez en la historia fue posible curar la sordera en un animal mediante terapia génica. El hito fue logrado por un equipo científico de japoneses y estadounidenses encabezado por Yehoash Raphael, en la Universidad de Michigan, que permitió a conejillos de Indias (o cuyes) en primer lugar destruir células ciliadas defectuosas en la cóclea del oído interno y luego volver a hacerlas crecer.

Lo han logrado silenciando una proteína en las neuronas que sintetizan la serotonina, la sustancia que controla los estados de ánimo. En los depresivos más graves los fármacos pueden terminar por no tener efecto. La nueva terapia podría aplicarse como terapia o para potenciar el efecto de los antidepresivos en los casos de resistencia al medicamento.

El VIH provoca un tipo de inmunodepresión conocido como SIDA. El virus introduce su material genético en el genoma de la célula huésped, desde donde controla la producción de nuevas partículas víricas. La secuencia del genoma del VIH es conocida, lo que ha permitido modificarlo para generar vectores empleados en terapia génica. Este artículo resume brevemente cómo se han confeccionado dichas herramientas a partir de un VIH infectivo.

Existen algunas enfermedades minoritarias que afectan a un porcentaje muy bajo de la población y que todavía no tienen cura. La terapia génica es la gran promesa. En este capítulo de Redes, Punset entrevista a Fátima Bosch, experta en terapia génica de la Universidad Autónoma de Barcelona. Bosch sostiene que la terapia génica es una herramienta eficaz para luchar contra enfermedades actualmente sin cura. Según ella, cuando su aplicación, haya desarrollado todo su potencial, algunas enfermedades hoy muy graves, se...

Un equipo de investigadores ha encontrado por primera vez la manera de inyectar una dosis precisa de un agente terapéutico génico directamente en una célula viva, sin aguja. La técnica utiliza electricidad para disparar bits de biomoléculas terapéuticas a través de un pequeño canal hasta la célula, en una fracción de segundo.

Una versión genéticamente modificada del virus del SIDA (VIH) ha sido utilizada por científicos de la unidad de Pennsylvania para reprogramar al sistema autoinmune del propio paciente de forma que ataque a las células cancerígenas. "Me han devuelto la vida", ha declarado William Ludwig, uno de los pacientes enfermo de leucemia. Otro paciente recibió dosis mucho menores y su enfermedad ha remitido también. En un tercero la remisión fue solo parcial. [NOTA: El tratamiento es experimental].

La terapia génica consiste en la transferencia de material genético, ya sea ADN o ARN, a las células de un individuo con el propósito de curar una enfermedad o realizar un marcaje que permita hacer un seguimiento de dichas células con fines terapéuticos. Al hablar de terapia génica habitualmente se hace referencia a terapia génica en células somáticas, ya que la terapia génica aún no está permitida en células germinales ni en embriones.

El bioquímico Leor Weinberger (Universidad de California), ha propuesto un método novedoso contra el VIH, mediante el uso de partículas similares a virus, pero alteradas genéticamente, de modo que para reproducirse necesitan el material genético del propio VIH, evitando su replicación y, después, se transmitirían a otras células (u otras personas), donde permanecerían durmientes a menos que volviera a aparecer el VIH.

El caso de Timothy Brown, el único paciente que ha sido curado de la infección por VIH tras un transplante de médula ósea, ha animado a la empresa Sangamo BioSciences (SGMO) a desarrollar una nueva forma de terapia genética que podría ayudar a que otros pacientes también se curen. Relacionada: www.meneame.net/story/estamos-seguros-paciente-curo-vih

La manipulación de dicha proteìna que alberga el cerebro y está vinculada con el estado de ánimo, podría contribuir a tratar depresiones agudas. Hasta el momento se ha experimentado con éxito en ratones adultos

La manipulación de una proteína que alberga el cerebro vinculada al estado de ánimo podría contribuir a tratar las depresiones agudas con terapia genética, según un estudio publicado hoy en la revista Science Translational Medicine. Un grupo de investigadores, liderados por el doctor Michael Kaplitt, lograron estimular los niveles de la proteína p11 con terapia genética para revertir la depresión en ratones y ahora quieren probarla en humanos para paliar las depresiones agudas.

A la terapia génica (introducir genes para curar dolencias) le cuesta ganar credibilidad. En 20 años apenas ha habido un éxito (en Alemania en 2006 con una rara enfermedad de la sangre). Por eso la noticia de que ha funcionado otra vez es un aliciente para los miles de investigadores -y millones de pacientes- que esperan que en ella esté la solución a muchas enfermedades. Esta vez la buena noticia viene del Hospital de París, han participado en ella investigadores de Harvard, y es la curación de un joven de 18 años que tiene beta-talasemia.

Los medicamentos para combatir el VIH, que causa el sida, podrían sustituirse con una terapia genética, sugirió un estudio publicado hoy por la revista Science Translational Medicine. Esa técnica consiste básicamente en la inserción de genes en el torrente sanguíneo de los pacientes. Su aplicación podría reemplazar el actual régimen de combinación de medicamentos para impedir la manifestación del sida en pacientes infectados con el VIH, indicó el estudio que realizó un grupo científico de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania

Investigadores de la Universidad de Lund, en Suecia, han encontrado un gen en el tomate que puede ser beneficioso en la terapia génica en tratamientos de tumores cerebrales, según el estudio publicado en la revista 'Neuro-Oncology'.

Las terapias genéticas han entrado en ensayos clínicos de varios trastornos neurológicos, en especial el párkinson. Un estudio realizado en un modelo de primate no humano ha informado de mejoras en el déficit motor tras el uso de un vector lentiviral para restaurar los niveles de dopamina extracelular. Un ensayo clínico está actualmente en curso para evaluar la eficacia de este enfoque en seres humanos.

La miostatina es una proteína que desempeña un papel regulador en muchos procesos, incluido el depósito de tejido graso. También bloquea el crecimiento muscular. Animales o humanos nacidos sin ella muestran un crecimiento muscular anormal y la capacidad de realizar hazañas deportivas que requerirían años de dedicación y entrenamiento. También tiene desventajas: una dieta con más proteínas y una menor esperanza de vida. Científicos están cerca de iniciar pruebas en humanos para ayudar a gente con distrofia muscular. ¿Cómo afectará a la sociedad?

Investigadores de la Universidad de Pensilvania y el Hospital Infantil de Filadelfia en Estados Unidos han conseguido devolver la visión a niños que se encontraban prácticamente ciegos debido a una enfermedad genética. El método podría aplicarse a la degeneración macular asociada a la edad, un trastorno que produce la mayoría de los casos de ceguera en los mayores de los países desarrollados.

Julia Richardson de la Universidad de Edimburgo ha identificado cómo una enzima es capaz de cortar una sección de ADN y volver a introducirla en el genoma. Esto arroja luz sobre el proceso, conocido como la transposición del ADN, en la que los genes modificados tienen un efecto significativo sobre el comportamiento de los genes vecinos. Esta propiedad de "cortar-y-pegar" del ADN basura se usará para acelerar el desarrollo de terapias genéticas, introduciendo genes con propiedades beneficiosas contra las enfermedades hereditarias o el cáncer.

Un estudio de 2015 demostró que otros diez hombres tienen muchos descendientes. El artículo es sólo uno de varios estudios genéticos que revelan los secretos de la descendencia.
( #teahorrounclick sólo se sabe el nombre de uno más).

Un trabajo publicado en la revista Nature por investigadores del CSIC arroja luz sobre el mecanismo molecular de la activación de las transposasas. Estas proteínas son responsables de llevar a cabo la movilización de los transposones, uno de los sistemas más abundantes por los que se produce la transmisión horizontal de la información genética, es decir, entre distintos individuos e incluso especies en lugar de células madre a hija.

Lecanemab (cuyo nombre de marca es Leqembi) fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por su sigla en inglés) en julio de 2023 y en este momento es el único de su clase disponible para los pacientes con alzhéimer, fuera de los ensayos clínicos. Se demostró que el fármaco retrasa el avance de la enfermedad, pero sus beneficios son bastante modestos. Además, es una terapia pesada y tiene un alto riesgo de efectos secundarios problemáticos.

Transcurrido casi un año desde la aprobación del lecanemab...

Phillip Allen Sharp, nacido el 6 de junio de 1944, es un destacado genetista y biólogo molecular estadounidense, reconocido mundialmente por su co-descubrimiento del empalme (splicing) de ARN (ácido ribonucleico). Este hallazgo revolucionó nuestra comprensión de la genética y fue tan significativo que le valió, junto con Richard J. Roberts, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1993. Sharp y Roberts descubrieron que los genes en los eucariotas (organismos cuyas células tienen un núcleo definido) no son cadenas continuas, sino que contiene

Los resultados del ensayo, realizado por investigadores del Hospital especializado de Massachusetts Eye and Ear, en Estados Unidos, y del del Eye & ENT Hospital de la Universidad Fudan de Shanghái, en China; ha demostrado que es posible restaurar la audición de los dos oídos a cinco niños con DFNB9, una sordera autosómica causada por mutaciones en el gen OTOF, y se han publicado este miércoles en la revista Nature Medicine dx.doi.org/10.1038/s41591-024-03023-5

Una gran parte de los casos de discapacidad intelectual de causa hasta ahora desconocida se deben a mutaciones en un pequeño gen llamado RNU4-2 que había pasado desapercibido en los estudios genómicos, según una investigación internacional que se presenta hoy en la revista Nature Medicine.

El avance supondrá un alivio para miles de familias que han buscado sin éxito un diagnóstico para sus hijos, señalan los autores de la investigación.

El experto, uno de los más reconocidos en el terreno de la genética, explica que su equipo está desarrollando pruebas para la detección precoz del trastorno del espectro autista en mujeres

La evolución del pelo tuvo un papel crucial en el desarrollo de los animales, incluido el humano.

Acelos, gusanos marinos únicos que regeneran sus cuerpos tras una lesión, pueden formar simbiosis ("holobiontes") con algas fotosintética en su interior. Científicos estudian cómo "se comunican" entre sí, especialmente entre animal y microbio fotosintético. Según un estudio, cuando C. longifissura se regenera, un factor genético que participa en la regeneración del acelo también controla cómo reaccionan el alga Tetraselmis que alberga, "sus redes genéticas están conectadas".

- Paper (abierto): www.nature.com/articles/s41467-024-48366-2

Este no es un artículo para profesionales, sino para aficionados, amateurs y enamorados de la danza en general. Esta puede ser, en un momento dado, tu salvadora, como lo fue para mí el flamenco; un género artístico que ofrece una poderosa forma de terapia en salud mental, fusionando movimiento, expresión emocional y conexión cultural para promover el bienestar psicológico. Los estudios que podemos encontrar hablan de mejoras en la calidad de vida de las mujeres tras la menopausia, así como mejoras en pacientes con afecciones psicológicas.

Las dafnias, o "pulgas de agua", son pequeños crustáceos extremadamente adaptables a su entorno por su plasticidad fenotípica para cambiar su forma o comportamiento pese a permanecer su composición genética sin cambios. Incluso machos y hembras son genéticamente idénticos. Un equipo de la Universidad de Osaka usó por primera vez un método de secuenciación de ARN de lectura larga llamado Iso-Seq para identificar todas las diferentes isoformas: "Identificamos genes que cambian qué isoformas específicas se expresan de manera dependiente del sexo".

El riesgo genético de padecer esclerosis múltiple (EM) está relacionado con la historia y el ancestral estilo de vida de nuestros predecesores. La clave está en el aporte genético que realizaron hace 5 000 años poblaciones nómadas llegadas a Europa Occidental desde las estepas siberianas.