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Paloma gana la batalla y estudiará en el instituto que mejor se adapta a su diversidad

Paloma es una niña que se encuentra concluyendo su período escolar. Esta alumna cuenta con una particularidad, se encuentra afectando por una miopatía nemalínica, una enfermedad de las conocidas como raras que la condiciona físicamente.
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Primer ensayo para probar CRISPR en humanos en Europa

El gran objetivo de los científicos es demostrar que este auténtico bisturí molecular, que permite modificar el ADN de forma sencilla y eficaz, sirve como terapia génica contra un amplio abanico de enfermedades.
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Acromegalia: La enfermedad rara que transforma los rasgos

Distinto es si la acromegalia aparece durante la infancia y la adolescencia
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Así es vivir hoy con acromegalia, la enfermedad del gigante vasco de Handia

Así es vivir hoy con acromegalia, la enfermedad del gigante vasco de Handia

El triunfo de la película euskalduna en los últimos Goya ha abierto a mucha gente los ojos ante esta enfermedad, rara pero que afecta a muchos españoles (y no todos ellos lo saben)
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Guerras negadas: El drama del largo camino en el diagnóstico de una enfermedad rara

En un principio, las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas, pero según FEDER, en España existen más de 3 millones de personas afectadas de enfermedades poco comunes, el 40,9% no reciben ningún apoyo ni tratamiento o un tratamiento inadecuado (26,7%) que puede terminar con el agravamiento de la enfermedad en el 26,8% de los casos.
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Frenan la atrofia muscular en un niño gracias a un medicamento aún no comercializado

Un niño gallego logra frenar su atrofia muscular gracias a un fármaco que aún no se comercializa en España y que la Xunta compró en Alemania para su uso compasivo
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El drama de la mujer de goma: morir por ser elástica

El drama de la mujer de goma: morir por ser elástica

Suena el despertador y Lulu hace crujir todos los huesos de su cuerpo. Con cada estruendoso chasquido van colocándose las articulaciones como si de un puzle se tratara. Primero la columna vertebral, después hombros, codos y muñecas, luego las rodillas, tobillos, dedos… y, por último, las caderas. Cuando todo ha encajado, sale de la cama. Y así mañana tras mañana desde mucho antes de que fuese diagnosticada como Ehlers Danlos, una de las llamadas enfermedades raras que afecta, oficialmente, a unas 70 personas en España.
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Entrevista a Fede Miron,enferma de porfiria  

Entrevista a Fede Miron, enferma de porfiria, una enfermedad rara que causa mutilaciones en todo el cuerpo.
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Hombre árbol: Operado con éxito un varón con esta enfermedad rara

Un equipo de médicos israelíes del hospital Hadasa de Jerusalén operó “con éxito” a un hombre palestino originario de la Franja de Gaza que padece la rara enfermedad del “hombre árbol”. Mohamed Taluli, de 42 años, llegó “desesperado” al centro médico con grandes protuberancias en sus manos, causadas por una infección del virus del papiloma humano y después de haber buscado tratamientos para su enfermedad, conocida popularmente como hombre árbol, en Egipto y Cisjordania, informó el hospital en un comunicado al que tuvo acceso hoy Efe.
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Modelo de 26 años con enfermedad rara de la piel. FOTOS [ENG]

Sara Geurts tenía sólo 10 años cuando fue diagnosticada con una enfermedad rara de la piel, Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un trastorno del tejido conectivo que inhibe la capacidad del cuerpo para producir colágeno. Como resultado, Geurts tiene arrugas antes de tiempo y la hace ver mucho mayor. La modelo de 26 años, está decidida a demostrar al mundo que no tiene nada de que avergonzarse.
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La madre de un niño con una enfermedad genética rara muestra su factura hospitalaria

La madre de un niño con una enfermedad genética rara muestra su factura hospitalaria

Ethan nació con síndrome de heterotaxia, una patología por la que los órganos se forman en el lado contrario del cuerpo. La factura muestra que, con seguro médico, tuvo que pagar 500 dólares y sin él los tratamientos se elevarían a un total de 231.115. Así recrimina la propuesta de ley presentada en el senado para cambiar el sistema sanitario de EE UU que perjudicará a las personas sin recursos.
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Un proyecto de Precipita investiga la conexión entre una enfermedad rara y la inmunidad frente al virus del sida

El grupo de investigación de la Unidad de Inmunopatología del sida del Instituto de Salud Carlos III lidera un proyecto que busca fármacos para tratar una enfermedad ultra rara, la distrofia muscular de cinturas 1F. El mismo defecto genético que origina esta enfermedad a unas cien personas les hace inmunes al VIH. Este 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
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Encarecen viejo medicamento genérico para enfermedad rara de 1.200$ a 89.000$ anuales en EE.UU. [ENG]

La droga esteroide deflazacort trata la severa distrofia muscular de Duchenne (afecta sobre todo a niños varones, esperanza de vida: 25-30 años), y está aprobada en el extranjero durante años y se vende como un genérico. En EE.UU. se ha estado importando por unos 1.200$ al año. La FDA aprobó ahora el status de "medicamento huérfano" (para enfermedades raras; 15.000 personas tienen Duchenne en EE.UU.): Marathon Pharmaceuticals obtiene bonos valiosos y 7 años sin competencia en el mercado de EE.UU. [ Traducción al español: goo.gl/M95fcG ]
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Impacto total en la consulta del médico - "Tienes una enfermedad rara"

La vida constantemente nos enfrenta a todo tipo de situaciones. Buenas y malas, y cada persona tiene una manera peculiar de reaccionar ante ellas. Yo quiero contar exactamente que sentí cuando me senté en la silla de la consulta a que me dijeran ” Tienes una enfermedad rara”. Estos fueron mis sentimientos…y el impacto sobre mi vida.
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Extraña enfermedad conocida como asma de tormenta deja 6 muertos en Australia

Miles fueron hospitalizados en Melbourne y otras partes de Victoria este lunes con problemas respiratorios debido a una extraña combinación de polen y condiciones climáticas. Una semana después, otras 12 personas están recibiendo tratamiento hospitalario, entre ellas 3 que están en condición crítica, según las autoridades sanitarias de ese país.
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Alertan del "desplome" del acceso a medicamentos huérfanos en España

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) alerta sobre la dificultad actual para acceder a medicamentos huérfanos en España. A pesar de haber sido aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés), la posterior negociación de financiación y precio en España impide a los pacientes afectados por enfermedades raras el acceso equitativo a estos fármacos.
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El niño que se convertia poco a poco en una piedra por una rara enfermedad de la piel [ENG]

Cuando Nar Kumari sujetó a su pequeño hijo por primera vez, no podía haber sido más perfecto, sonriéndole, Ramesh se parecía a cualquier otro bebé. Sin embargo, sólo 15 días después de que llegara a casa, la piel de su hijo se empezó a pelar y fue reemplazada por escamas gruesas negras que han ido lenta y dolorosamente enterrandolo desde entonces. Su raro trastorno de la piel lo está convirtiendo lentamente en una estatua de piedra la cual ha ido mermando su capacidad de andar y de hablar.
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Un chico con una enfermedad rara recibe una cirugía salvadora gracias a una desconocida

Mahendra Ahirwar, de 13 años, sufría una dolencia congénita que afectaba a los músculos de su cuello. Una mujer de Liverpool conoció su historia y decidió iniciar un proyecto de 'crowdfunding'. Ahora, tras una operación de diez horas, Mahendra podrá sostener su cabeza.
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Conoce a la pequeña Olivia: la niña que no come, ni duerme ni siente dolor

Olivia Farnsworth, es una pequeña niña británica que parece desafiar a todas las leyes de la medicina. La ciencia se ha visto deslumbrada, al conocer el extraño caso de esta pequeña niña que ni siquiera sabe lo que es el miedo. Olivia, parece acaso un ser de otro mundo, al no necesitar de la comida ni del sueño, entre otras necesidades básicas de cualquier ser humano.
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La terrible enfermedad de Camila

Hoy veremos la complicada situación de Camila, una niña que sufre una rara enfermedad. Compartamos su caso para que no quede en el olvido.
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Celia y su enfermedad ultra rara necesitan votos

La pequeña necesita un medicamento que aún no existe y que dé solución al control de las hemorragias que sufre y por las que requiere una hospitalización muy continuada. Sus hemorragias se cortan con trasfusiones de plasma de donantes de sangre de su grupo sanguíneo.
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Entrevista a la madre del niño con enfermedad rara para quien la Junta aún no autoriza tratamiento

Ella es la madre del pequeño salmantino de 4 años que estos días es noticia por padecer la enfermedad de Degos, una rara dolencia cuyo tratamiento supone un coste de casi 400.000 euros anuales. Recibir este tratamiento con un medicamento llamado Eculizumab está en manos de la Junta de Castilla y León que actualmente está estudiando el caso. “Parece que la administración nos está dando largas y da la sensación de que esperan que ocurra algo aún más trágico, definitivo, y que ya no tengan ni que contestar".
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Sanidad niega el tratamiento a un niño de cuatro años muy grave con una enfermedad rara única en España

Un niño salmantino de cuatro años, A.C.R., necesita un tratamiento para poder salir adelante de una enfermedad rara única en España, medicamentos cuya financiación (cerca de 400.000 euros anuales) por el momento niega la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León. Se trata de una enfermedad que afecta al cerebro, desangrándose vasos pequeños que producen pequeñas trombosis que a su vez afectan a la movilidad del niño.
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La Comunidad de Madrid niega a un niño un medicamento que podría salvarle la vida

Desde que tenía tres meses de vida, Sidney, lleva luchando día tras día contra una de las conocidas como ‘enfermedad rara’. Ahora tiene cinco años y su estado de salud no hace más que empeorar por la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neurodegenerativa grave que le causa pérdida rápida de la función muscular y cuya esperanza de vida es de solo 11 años.
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Una asociación de una rara enfermedad cancerosa lanza una app para móviles

La Alianza española de familias de von Hippel-Lindau, también conocida como Alianza VHL, ha lanzado una aplicación para dispositivos móviles con el fin de ofrecer a profesionales sanitarios, ...
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La "misteriosa enfermedad" que mata gaviotas en Cíes podría ser gripe aviar y saltar a humanos, advierte Amigos da Terra

La "misteriosa enfermedad" que mata gaviotas en Cíes podría ser gripe aviar y saltar a humanos, advierte Amigos da Terra

En Galicia ya hay documentado un caso de salto de gripe aviar a mamíferos. Fue en una granja de visones de Carral hace un par de años. Este es uno de los escenarios que más preocupa a los especialistas en pandemias, que la gripe aviar salte a mamíferos y se acabe combinando con otro virus de la gripe susceptible de contagiar a humanos. Ante el aumento de aves muertas en Galicia, la asociación ecologista exige precaución y una transparencia de la que dice carece la Xunta.
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Doscientos dieciocho ‘enfermos mentales’ con un tiro en la cabeza

Doscientos dieciocho ‘enfermos mentales’ con un tiro en la cabeza

Hasta mayo de 2024. El equipo del arqueólogo Dawid Kobialka sacó a la luz la fosa en los alrededores de un lugar conocido como Valle de la Muerte, cerca de Chojnice, en Polonia.
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Nobby Stiles, Varane y una enfermedad silenciosa: "Está matando a los futbolistas"

John Stiles, hijo del fallecido exfutbolista inglés, analizó en SPORT las declaraciones de Varane respecto a los cabezazos en el fútbol, alertando del gran peligro que tienen.
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La proeza de ser gay en España: de la cárcel al psiquiatra

La proeza de ser gay en España: de la cárcel al psiquiatra

“Un vicio repugnante en lo social, aberración en lo sexual, perversión en lo psicológico y déficit en lo endocrino”. Así definía el Tribunal Supremo en 1951 la homosexualidad, según una sentencia recogida por el historiador Ramón Martínez en su obra Lo nuestro si que es mundial: Una introducción a la historia del movimiento LGTB en España. Una tesis que llevó al régimen franquista a incluir la homosexualidad en la ley de Vagos y Maleantes tres años después.
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Descubierta la principal causa de enfermedad inflamatoria intestinal

Descubierta la principal causa de enfermedad inflamatoria intestinal

Una nueva vía biológica que es el principal impulsor de la enfermedad inflamatoria intestinal puede abordarse utilizando medicamentos existentes. Los investigadores descubrieron que un potenciador en particular solo está activo en los macrófagos, un tipo de célula inmunitaria que se sabe que es importante en la EII, y potenciaba un gen llamado ETS2, cuyos niveles más altos se correlacionaban con un mayor riesgo de enfermedad. "Es un paso emocionante hacia la posibilidad de un día un mundo libre de la enfermedad de Crohn y la colitis", afirman
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La carrera popular de La Serena bate récord de inscripciones para ayudar a Nora en "su camino" contra el GNAO1

La carrera popular de La Serena bate récord de inscripciones para ayudar a Nora en "su camino" contra el GNAO1

Distintas actividades han convivido en este espacio desde el viernes: maratón de zumba, una exhibición de baile K-Pop, torneo de fútbol… Aparte, la veintena de integrantes del Mercadillo de Mujeres Artesanas llenaron el parque con sus puestos de accesorios, telas, cerámica o plantas. Sin embargo, los ojos estuvieron puestos en la mañana de hoy debido a la celebración de la VI Carrera Popular Solidaria La Serena-El Llano organizada por la asociación sociocultural del barrio y que para esta edición tenía como objetivo ayudar a Nora Montoto
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Hemocromatosis: una enfermedad subestimada y sus desafíos en el sistema de donación de sangre

Hemocromatosis: una enfermedad subestimada y sus desafíos en el sistema de donación de sangre

La hemocromatosis es una enfermedad genética caracterizada por la absorción descontrolada de hierro en el intestino, lo que puede llevar a la acumulación progresiva de este elemento en varios órganos del cuerpo. Tal acumulación puede causar complicaciones graves y potencialmente mortales, como artritis, diabetes, insuficiencia cardíaca, cirrosis hepática y carcinoma hepatocelular. Pero, a pesar de su gravedad, la hemocromatosis sigue siendo una enfermedad subestimada y, en muchos casos, diagnosticada tardíamente.
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Jorge Verstrynge desmiente la "enfermedad" que alegó Ione Belarra e Irene Montero como motivo de la marcha de Lilith Verstrynge de Podemos

Lilith Verstrynge exsecretaria de Organización dejó Podemos sin dar ninguna explicación. Los morados intentaron tapar cualquier rumor de desavenencia tratando de instalar el mensaje de que era por motivos de salud con mensajes de despedida de Belarra y Montero. Ahora su padre, Jorge Verstrynge desmitió que estuviese enferma. "Hubo dos o tres que dijeron que estaba muy malita". "No estaba malita, se fue porque no lo veía y punto", decidió marcharse a causa de la deriva de la formación, "Se dio cuenta de que aquello no iba a ningún sitio" dice
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«El sarampión nos llega en avión por los antivacunas de países desarrollados»

«El sarampión nos llega en avión por los antivacunas de países desarrollados»

La pandemia «ha hecho retroceder las coberturas vacunales en la mayoría de los países. Recuperarlas es un objetivo irrenunciable», señala Luis Ortigosa, director de las 13 Jornadas Canarias de Actualización de Vacunas que se desarrollarán hoy y mañana en Gran Canaria y Tenerife, respectivamente, y que intentarán despejar cualquier duda sobre la importancia de la vacunación basándose en certezas científicas.
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Una mujer pierde 135.000 euros de indemnización de su seguro médico por ocultar que tenía cáncer

Un contrato de seguro de vida e invalidez ha llevado a una mujer a enfrentarse con su compañía aseguradora, RGA Rural Vida S.A., ante los tribunales. Una cuestión que ha llegado al Tribunal Supremo, donde el alto tribunal ha fallado en contra de las pretensiones de la clienta.
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La leche cruda de vacas con gripe aviar contiene virus capaces de transmitir la enfermedad

Un equipo de científicos ha descubierto por primera vez virus infectivos de gripe aviar altamente patógena en la leche cruda de vacas afectadas por la enfermedad, según han anunciado este viernes los investigadores, de la Universidad de Wisconsin-Madison, en Estados Unidos. Este subtipo del virus ha provocado la muerte de cientos de millones de aves en todo el mundo desde 2021 y hace dos meses se detectó por primera vez en vacas, con síntomas leves, en granjas estadounidenses.
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Ollas populares: Mujeres organizadas levantan trinchera contra el hambre en Argentina

Con una inflación anual de 254%, la economía desregulada y un gobierno que repite “no hay plata” – recordando el lema “There is no alternative” (no hay alternativa) de la ex primera ministra británica Margaret Thatcher –, los ingresos y la calidad de vida se deterioran a diario. La inseguridad económica también se refleja en la drástica reducción del consumo de medicamentos. Entre diciembre de 2023 y comienzos de marzo, los precios aumentaron 100%, y se registró una caída descomunal en las ventas y el acceso a tratamientos médicos.
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Ester Pérez, investigadora: «La soledad es uno de los factores que ayudan a que una enfermedad neurodegenerativa vaya más rápido»

Ester Pérez, investigadora: «La soledad es uno de los factores que ayudan a que una enfermedad neurodegenerativa vaya más rápido»

Se sabe que uno de los factores que más ayudan a que una enfermedad neurodegenerativa vaya más rápido es la soledad. Porque al final lo que haces es tener tu cerebro cada vez menos activo. La parte que podríamos hacer nosotros para intentar prevenir o retrasar la aparición de enfermedades neurodegenerativas es llevar una dieta sana, no consumir neurotóxicos como el alcohol y el trabajo, realizar actividad física y mental y evitar la soledad.
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40 mutuas de seguros no quieren pagar efectos de plaguicidas

40 mutuas de seguros no quieren pagar efectos de plaguicidas

Las mutuas de seguros de salud no quieren seguir pagando por enfermedades causadas por exposición laboral de plaguicidas.
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La rara mutilación del cadáver de Alfonso X: ¿dónde están enterrados el corazón y las entrañas del rey?

La rara mutilación del cadáver de Alfonso X: ¿dónde están enterrados el corazón y las entrañas del rey?

El monarca ordenó ser eviscerado y que las diferentes partes de su cuerpo reposaran en enclaves de gran significado para él
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Un estudio innovador revela cómo las vacunas COVID-19 previenen la enfermedad grave (eng)

Un estudio innovador revela cómo las vacunas COVID-19 previenen la enfermedad grave (eng)

Los resultados de este estudio muestran categóricamente una reducción en los indicadores de gravedad de la enfermedad en quienes recibieron la vacuna, lo que demuestra que la reacción inflamatoria dañina al COVID-19 es menos grave en quienes han sido vacunados, en comparación con quienes no lo han hecho.
El profesor Daniel O'Connor , jefe de bioinformática del Grupo de Vacunas de Oxford (OVG), dirigió el estudio. Dijo: "Estos resultados confirman la eficacia de la vacunación y su papel fundamental en la reducción www.nature.com/articles
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Editan con éxito un gen por primera vez de las vinchucas, vector de la enfermedad de Chagas, (eng)

Una nueva investigación de un equipo internacional, incluido un investigador de Penn State, demuestra, por primera vez, el uso de la edición del gen CRISPR-Cas9 en vinchucas y abre la puerta a la investigación sobre estrategias aplicadas para el control de la enfermedad de Chagas."La gente ha intentado hacer CRISPR e ingeniería genética en insectos triatominos durante mucho tiempo, pero nadie ha podido hacerlo porque los métodos tradicionales son muy difíciles en estos insectos"
www.liebertpub.com/doi/full/10.1089/crispr.2023.0076
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¿Realmente eres gay o estás manipulado por parásitos?

Mike es una persona que durante 30 años fue gay, aseguraba que las ganas que sentía de ser penetrado analmente era por su condición.
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Los vecinos de la zona oeste de Gijón son los más afectados por enfermedades respiratorias

Principado y Universidad trabajan en un nuevo estudio epidemiológico para analizar la relación entre contaminación e ingresos hospitalarios
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No nos vamos a morir igual

Estábamos allí porque alguien se apiadó de nosotros y nos recomendó esa unidad después de dos años de vía crucis y abandono. Estábamos por primera vez en un hospital público madrileño del que no diré su nombre para protegerlo. A M., mi concubino, le diagnosticaron en 2022 una enfermedad rara en la sanidad privada y, en cuanto lo hicieron, nos mandaron a la pública.
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Calculadora de esperanza de vida

La calculadora de esperanza de vida se basa en diferentes factores para calcular los años de vida. En primer lugar toma como medida base los años que de media vive una persona con tus mismas circunstancias personales. A partir de ahí, la calculadora de edad biológica toma en consideración tus factores personales en varias áreas diferentes…
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En el Día Mundial del Parkinson, surge una nueva teoría sobre los orígenes y la propagación de la enfermedad (eng)

En el Día Mundial del Parkinson, surge una nueva teoría sobre los orígenes y la propagación de la enfermedad (eng)

¿La nariz o las tripas? Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica ha debatido el origen de las proteínas tóxicas en la fuente de la enfermedad de Parkinson.El Día Mundial del Parkinson unen los modelos de cerebro y cuerpo primero con algunas de las causas probables de la enfermedad: tóxicos ambientales que se inhalan o se ingieren.
content.iospress.com/articles/journal-of-parkinsons-disease/jpd240019
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El descubrimiento de una nueva causa del asma puede ayudar a curarlo

El descubrimiento de una nueva causa del asma puede ayudar a curarlo

Un estudio publicado este jueves en la revista Science, referente de la mejor ciencia mundial, acaba de desvelar una nueva causa de los ataques de asma y sugiere el camino hacia nuevos tratamientos que permitan no solo paliar los síntomas, sino evitar el grave daño que pueden causar en la salud de las personas que lo sufren.
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Los humanos transmiten más virus a los animales que al contrario, según un estudio

Al contrario de lo que siempre se ha creído, la antroponosis, cuando los humanos son la fuente de virus para animales, es más común que la zoonosis. Este descubrimiento desafía la percepción común de los humanos principalmente como víctimas en el escenario de las enfermedades zoonóticas. Según François Balloux, uno de los autores del estudio, es crucial empezar a considerar al ser humano como un nodo integral en una vasta red de intercambio de patógenos, lo que podría revelar estrategias más efectivas para prevenir futuros brotes y pandemias.
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menéame