El reciente estudio de unos científicos reveló el primer caso registrado de un tiburón bicéfalo nacido de un huevo. ¿Alguna vez escucharon el dicho, “dos cabezas siempre son mejor que una”? Si es así, lo que están por leer tal vez les haga pensar que eso no es verdad en todas las ocasiones. Recientemente los científicos de la Universidad de Málaga estaban estudiando el sistema cardiovascular en una especie de tiburones gato (Galeus atlanticus) ubicada en la costa noroeste de Marruecos, cuando encontraron un ejemplar de estos con dos cabezas.

Las relaciones íntimas entre parientes -sean padres con hijos, o bien entre hermanos o primos- no siempre han sido vistas con tal censura como sucede en nuestros días; lo cierto es que son motivo de polémicas morales, religiosas e incluso científicas, ¿cuál es la verdad de todo lo que se dice?

Investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla han derivado con éxito una línea celular de origen embrionario humano portadora de una anomalía genética, un logro que servirá de base para estudios genéticos sobre distintas enfermedades. En concreto, se trata de la quinta línea celular que se obtiene en Andalucía, la cual está ya depositada en el Banco Nacional de Líneas Celulares, según informó hoy la Fundación Progreso y Salud.

Tres equipos de investigadores han identificado de forma independiente una anomalía en una secuencia genética común que aumenta la probabilidad de adquirir una mutación en un gen vinculado a enfermedades de la sangre. Los estudios se publican esta semana en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. JAK2 es una proteína con actividad enzimática que está vinculada a la producción anormal de varios tipos de células de la sangre llamadas neoplasmas mieloproliferativos y descubiertos en pacientes que sufren esta enfermedad.

Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han determinado una anomalía genética que podría incrementar el riesgo de trombosis. El receptor endotelial de la proteína C (EPCR) desarrolla una función anticoagulante en las células de los vasos sanguíneos. Sin embargo, cuando se transforma en soluble (sEPCR) se convierte en un factor que promueve la coagulación.

Un científico de la Universidad de Missouri y sus colegas han examinado un nuevo mecanismo en el ciclo reproductivo de cierta especie de moho. Este mecanismo protege al organismo de sufrir anomalías genéticas. Y lo hace "silenciando" a genes no "emparejados" durante la meiosis (reproducción sexual). El hallazgo podría tener implicaciones importantes para los organismos superiores y puede conducir a la localización precisa de genes no deseados, como los del virus VIH.

Un pescador indonesio sufre una insólita enfermedad causada por un crecimiento incontrolado de lo que parecen verrugas. La imagen es muy impactante, y realmente parece que se está convirtiendo en "árbol". El joven de 35 años que padece este extraño mal, Dede, ha sido abandonado por su mujer y sus hijos. Está impedido y vive de la caridad, exhibiendo sus malformaciones. Un científico estadounidense se ha trasladado a Indonesia para estudiar su caso y tratarle.

Investigadores del CSIC han conseguido el primer cordero modificado genéticamente en España con la mutación de un gen implicado en la fecundación.

El cordero, de nombre ‘Teodoro’, contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación
Servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en humanos.
“Los modelos animales modificados genéticamente son esenciales para avanzar en el conocimiento de cualquier proceso biológico, incluyendo aquellos implicados en la reproducción. Estos animales contienen modificaciones genéticas dirigida...www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)00640-8?_returnURL=https://l

El animal contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación y servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en la especie humana.

En Phelps su envergadura es realmente única. Normalmente, la longitud de los brazos de un ser humano es igual a su altura o muy muy parecida. En cambio, la envergadura de Michael Phelps es de 2,04 metros, 11 centímetros más que su altura. Eso le da un poder de tracción enorme, que le ayuda mucho en la competición. Pero eso no es todo. Curiosamente, buena parte de esa altura se sitúa en la parte superior de su cuerpo. La inferior es mucho más pequeña en proporción, por lo que disminuye su resistencia con el agua.

Una noche de noviembre de 1999, una mujer de 26 años fue violada en un estacionamiento en Grand Rapids, Míchigan. Cinco años después, la muestra de ADN de un condenado por otro delito sexual coincidió con la de la violación, pero el condenado tenía un gemelo idéntico y los análisis de ADN actuales no permiten distinguirlos, por lo que el caso sigue abierto.
En años recientes, los científicos han trabajado para aclarar cómo se da el desarrollo temprano de los embriones en gemelos idénticos. Los embriones se originan en un mismo óvulo fecundado y después adquieren mutaciones genéticas únicas. Los nuevos avances en el campo de la secuenciación del ADN están posibilitando identificar esas mutaciones y, por tanto, diferenciar a los gemelos idénticos.

La comprensión del autismo ha avanzado significativamente gracias a estudios que exploran la relación entre el riesgo genético y las manifestaciones cerebrales del mismo.

Un estudio reciente liderado por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) ha marcado un hito en este campo, al vincular directamente el riesgo genético de autismo con cambios observables en la estructura cerebral.

La idea es utilizar las zonas naturalmente frías de la Luna para preservar el material genético de especies amenazadas.

Mary Hagedorn, autora principal del estudio del Zoológico Nacional Smithsonian y del Instituto de Biología de la Conservación, explicó que la idea surgió del deseo de proteger especies necesitadas de crioconservación en un biorrepositorio pasivo similar a la Bóveda Mundial de Semillas de Svalbard.

Los avances en la búsqueda de ayuda para los pacientes de progeria sugieren que las técnicas de edición genética podrían ayudar a tratar otras enfermedades ultrarraras. Los investigadores afirman que este método también podría ayudar a tratar otras enfermedades genéticas raras que no tienen tratamiento ni cura y que, como la progeria, han despertado muy poco interés entre las empresas farmacéuticas.

Un estudio de 2015 demostró que otros diez hombres tienen muchos descendientes. El artículo es sólo uno de varios estudios genéticos que revelan los secretos de la descendencia.
( #teahorrounclick sólo se sabe el nombre de uno más).

Un trabajo publicado en la revista Nature por investigadores del CSIC arroja luz sobre el mecanismo molecular de la activación de las transposasas. Estas proteínas son responsables de llevar a cabo la movilización de los transposones, uno de los sistemas más abundantes por los que se produce la transmisión horizontal de la información genética, es decir, entre distintos individuos e incluso especies en lugar de células madre a hija.