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¿Cómo evolucionó la cara humana? El síndrome de Williams nos aporta pistas

Dos condiciones clínicas, el síndrome de Williams y de 7dup, albergan mucha información sobre nuestra historia evolutiva. Los humanos modernos tenemos características similares a las que poseen los animales domesticados. Tenemos una mandíbula y dientes más pequeños y una cara más retraída respecto a nuestros primos lejanos, los neandertales. Detrás de estos cambios está una reducción del número de células de la cresta neuronal, como en el síndrome de Williams.
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Neurocientíficos revierten algunos síntomas del síndrome de Williams en ratones (ING)

En un estudio con ratones, los neurocientíficos del MIT obtuvieron una nueva perspectiva de los mecanismos moleculares del Síndrome de Williams. La pérdida de uno de los genes relacionados con el síndrome conduce a un adelgazamiento de la capa grasa que aísla las neuronas y les ayuda a conducir señales eléctricas en el cerebro. Los investigadores también demostraron que podían revertir los síntomas al aumentar la producción de este recubrimiento, conocido como mielina. Esto tendría implicaciones para otros trastornos del espectro autista.
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El cariño de tu perro es genético

Algo que ha diferenciado a los canes de los lobos a lo largo de su evolución podría deberse a dos genes que, cuando se presentan en humanos, causan el síndrome Williams-Beuren, con síntomas como una sociabilidad intensa. Un equipo de investigadores reportó este miércoles en la revista Science Advances que la razón por la que los perros son así de amorosos sería porque comparten una base genética con una enfermedad en los humanos, conocida como el síndrome de Williams-Beuren.
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El síndrome de Williams: la enfermedad que te hace querer a todo el mundo

El síndrome de Williams: la enfermedad que te hace querer a todo el mundo

Esta extraña enfermedad, que afecta a 1 de cada 7.500 recién nacidos en España, se denomina en ocasiones como lo opuesto al autismo. Un niño que no puede parar de abrazar a la gente, no tiene miedo de los extraños y quiere a todos por igual suena genial, ¿no? Pero no siempre es así.
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Síndrome de Williams, el trastorno genético raro que hace a los niños demasiado extrovertidos

Las mismas características que los hacen adorables de pequeños provocan que de mayores la sociedad tienda a aislarlos. Conoce el trastorno genético que a menudo se describe como "opuesto al autismo".
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Mi amiga María y el síndrome de Williams

Ella es María, una amiga mía de la infancia. Nos conocimos en un campamento hace ya muchos años, no recuerdo exactamente cuántos pero yo era bastante pequeño. María presenta una de esas denominadas “enfermedades raras”, es decir, aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10000 habitantes. En este caso, se trata del…
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Un médico correrá una triatlón para recaudar fondos para pacientes con síndrome de Williams

El deporte, la salud y la solidaridad se unen mañana, sábado, en Valladolid con el objetivo de recaudar fondos para la Asociación Síndrome de Williams España (Aswe), que agrupa a personas con este trastorno del desarrollo. El síndrome de Williams es una enfermedad rara, ya que afecta a uno de cada 7.500 niños nacidos vivos, que provoca discapacidad intelectual. El reto del sábado lo protagonizará Alberto Sacristán, especialista en Medicina Familiar y Comunitaria
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Síndrome de Williams, humanos genéticamente libres de estereotipos raciales

Son 26 genes que faltan, apenas nada comparados con el total de 20.000 que componen el complejo genoma humano. No obstante su ausencia conduce lamentablemente a problemas en el desarrollo mental.
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Niños que no ven la raza (pero sí el sexo)

El concepto de raza humana es uno de los más controvertidos de la biología, sobre todo por el uso político (y a veces asesino) que ha evocado. Pruebas psicológicas revelan que la raza es una construcción mental que está presente incluso en el cerebro de las personas menos racistas.Ahora una nueva investigación refuerza esta deprimente conclusión de que la raza está en nuestro cerebro: niños afectados por una rara enfermedad de desarrollo mental llamada Síndrome de Williams resultan ser inmunes a la idea de razas.
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Coeficiente intelectual de 65 puntos y canta en 25 idiomas (Sindrome de Williams)

La discapacidad de Gloria Lenhoff es mental. Ella tiene un Coeficiente Intelectual de 65. No puede sumar 5 más 6, no puede dar cambio de un dólar, no puede calcular bien las distancias antes de cruzar la calle. No puede leer una nota de música, pero sin embargo la música es su regalo. Ella tiene un diapasón perfecto, una voz alta de soprano y una memoria similar a la de los ordenadores que le permite cantar 2.000 canciones en 25 idiomas. Nota: La pagina es muy simple pero la informacion bien merece la pena leerla
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Síndrome de Williams

El síndrome de Williams afecta a 1 de cada 20.000 niños. Es un desorden genético difícil de diagnosticar, y lleva el nombre de su descubridor: John Williams, un médico neocelandés. La Asociación Argentina de Síndrome de Williams (AASW), creada en 1999, fue la primera en Latinoamérica destinada a nuclear a padres y familiares con el fin de asesorar al respecto. ¿Cómo reconocer si nuestros hijos lo padecen?
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El caso de 'Tina', o cómo los neandertales cuidaban a individuos con síndrome de Down

En un hallazgo sin precedentes, se ha identificado lo que parece ser el primer caso conocido de síndrome de Down entre los neandertales. Los restos, descubiertos en la Cova Negra cerca de Xàtiva, Valencia, pertenecen a un individuo infantil que vivió hace entre 270.000 y 146.000 años.
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Ramoncín, sobre Ayuso: "Tiene un acusadísimo síndrome de Hubris, solo ve el mundo desde su punto de vista"  

Tras las declaraciones de Ayuso en Espejo Público en las que denunciaba que "si no fuera mi pareja, esto no le estaría sucediendo, Ramoncín ha criticado que Ayuso "tiene un acusadísimo síndrome de Hubris" porque "solo ve el mundo desde su punto de vista".
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El club de lectura de Nico Williams

El club de lectura de Nico Williams

El Athletic Club estrenó veinte años atrás un club de lectura que le ha convertido en un referente en el mundo del fútbol, deporte en el que es casi imposible ver un libro en manos de los ídolos del balón.
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Ana Peleteiro y su mensaje tras el comentario racista a Nico Williams

Ana Peleteiro y su mensaje tras el comentario racista a Nico Williams

@AlbertoCaliu compartió la foto del diario Marca, que mostraba al hermano de Iñaki y a Lamine Yamal con la camiseta de la Selección Española y escribía: "La camiseta de la Selección de España debería ser únicamente vestida por españoles". Nico, ante estas palabras, respondía lo siguiente: "Apaga la radio ignorante". Ana Peleteiro ha respondido ante lo sucedido. "No me gusta generalizar pero es una realidad”. En este sentido, hizo referencia a un caso reciente en el Campeonato de Europa
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El primer neandertal con síndrome de Down ilumina el origen de la compasión humana

El primer neandertal con síndrome de Down ilumina el origen de la compasión humana

El análisis de un fósil del tamaño del dedo pulgar encontrado en Valencia en los años 80 ha permitido identificar el primer caso de síndrome de Down entre neandertales, nuestros primos hermanos evolutivos, que desaparecieron hace unos 40.000 años por razones desconocidas. Los restos eran de un niño de seis años. Según los cientificos,este hallazgo demuestra que también ellos cuidaban de los más débiles sin esperar nada a cambio, un altruismo que se pensaba exclusivo de nuestra especie, el Homo sapiens. dx.doi.org/10.1126/sciadv.adn9310
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Hallados restos de un neandertal con síndrome de Down al que su grupo cuidó

Se trata de un niño que vivió más de seis años, mucho más que otros registros prehistóricos con la misma condición.
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John Williams: fanfarria y fantasía (y 2)

John Williams fue invitado por la Orquesta Filarmónica de Viena a dar dos conciertos con algunas de sus piezas más memorables con la colaboración de la veterana diva del violín Anne-Sophie Mutter. Esto es lo que se escuchó.
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John Williams: fanfarria y fantasía (1)

John Williams: fanfarria y fantasía (1)

Corría el año 1983 y el maestro ya tenía en su haber cincuenta y seis trabajos para cine y televisión y varios premios de la Academia. Al tiempo dirigía The Boston Pops, rama de la Orquesta Sinfónica de Boston. Su mérito: ser la formación sinfónica que más discos ha vendido en la historia, récord que no ha cedido en favor de ninguna otra orquesta hasta ahora. Cuarenta años después, la discusión sobre la legitimidad artística de la música producida para el cine resulta extraña.
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Otro día más que no despega la primera misión tripulada de una Starliner

Otro día más que no despega la primera misión tripulada de una Starliner

A poco más de tres minutos del lanzamiento de la primera misión tripulada de una Starliner el sistema de control detuvo la cuenta atrás. Como es una ventana de lanzamiento instantánea con tan poco tiempo no había forma de intentarlo de nuevo. Así que otro día más que no despega la primera misión tripulada de una Starliner.Por ahora todo apunta a que el ordenador encargado de controlar la secuencia de lanzamiento no cargó la configuración correcta. Pero si en efecto es así aún queda ver por qué.La próxima ventana de lanzamiento es mañana, día 2 a las 18:03, hora peninsular española (UTC +2). Pero antes habrá que ver si queda claro qué causó el fallo y si se puede implementar y probar una solución a tiempo.
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De nuevo en marcha la cuenta atrás para el lanzamiento de la primera misión tripulada de una Starlliner

Desde primera hora de esta mañana está de nuevo en marcha la cuenta atrás para el lanzamiento de la primera misión tripulada de una Starliner, previsto para esta tarde a las 18:25, hora peninsular española (UTC +2).La cuenta atrás dura 11 horas y 20 minutos, así que ha arrancado a las 7:05 de esta mañana. Incluye una pausa de cuatro horas en T-4 minutos para que entre la tripulación en la cápsula. En esta ocasión está formada por Butch Wilmore y Sunita Williams. Se podrá seguir a través de NASA TV a partir de las 14:15, de nuevo hora peninsular española.
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Iñaki Williams ha jugado dos años con un cristal en un pie

Iñaki Williams ha jugado dos años con un cristal en un pie

El futbolista del Athletic Club Iñaki Williams ha jugado dos años con un cristal "de unos dos centímetros" en la planta del pie.
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El síndrome del desorden financiero, la enfermedad que 'ahoga' a los ahorradores

Síndrome del desorden financiero, así es como se llama una patología que afecta a muchos ahorradores sin ni siquiera saberlo. Quienes lo sufren tienen un descontrol total de su dinero ocasionado, normalmente, por un gasto descontrolado sin considerar los ingresos y pidiendo préstamos. Esta situación genera una gran sensación de insatisfacción y ansiedad permanentes difíciles de superar.
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Cada vez más gente acumula basura, y es solo la punta del iceberg de un problema mayor

Todos conocemos a alguien que, sin que nadie lo supiese, acumuló objetos y basura hasta el límite de lo insalubre. No es una causalidad, es el resultado del "boom" de la soledad
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El Comité de Apelación estima el recurso del Atleti y anula el cierre del Metropolitano por insultos racistas a Nico Williams

El organismo considera que “el club actuó con la mayor de las diligencias posibles” tras los gritos racistas en el partido disputado contra el Athletic Club de Bilbao. El Comité de Competición describió la acción como “muy grave”
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El preocupante aumento global en el síndrome Hikikomori explicado

El síndrome de Hikikomori es una forma extrema de aislamiento social. Está influenciado por afecciones psiquiátricas, rasgos de personalidad, dinámica familiar y otros factores. El apoyo familiar, de salud mental y pequeños pasos pueden ayudales a reingresar a la sociedad. "Me convertí en un hiki después de abandonar la escuela secundaria a los 16 años", escribe un usuario de Reddit, "Ahora tengo 37 años con la mente de un joven de 16 años. Dos décadas y no he hecho nada, nunca besé, nunca conseguí un trabajo, solo pasé todos los días en línea.
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El árbitro para el Atlético-Athletic por insultos racistas a Nico Williams

Martínez Munuera, árbitro del Atlético-Athletic, detuvo el partido en el minuto 36 después de que Nico Williams, delantero del equipo visitante, denunciase haber escuchado insultos racistas desde la grada cuando se dirigía a lanzar un saque de esquina. Nico mostró su enfado al línier que estaba junto a él en el momento de lanzar el córner, recriminándole que no hubiese escuchado lo mismo que él. Pocos minutos después, Nico Williams marcaba justo antes del descanso el tanto que significaba el 1-1.
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Un hombre da 0,91 en un test de alcoholemia y se libra por sufrir el síndrome de autocervecería

Un hombre da 0,91 en un test de alcoholemia y se libra por sufrir el síndrome de autocervecería

Un hombre de 40 años, trabajador de una cervecería, fue acusado de conducir ebrio repetidamente. Insistía en que no consumía alcohol, pocos le creían tras dar 0,91 mg/litro en aire en abril de 2022 o 0,71 mg un mes después; la tasa legal en Bélgica es 0,22 mg. Fue absuelto al tener el raro síndrome de la autocervecería, con solo 20 casos conocidos en el mundo: su sistema digestivo produce etanol tras ingerir alimentos ricos en carbohidratos. El juez enfatizó que no experimentó síntomas de intoxicación, lo que confirmaron 3 médicos en el juicio.
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El síndrome de la segunda víctima: así es el trauma que sufre un sanitario tras una complicación médica o un error

El síndrome de la segunda víctima: así es el trauma que sufre un sanitario tras una complicación médica o un error

El síndrome de la segunda víctima (SVS) es un fenómeno que afecta a los profesionales de la salud después de una complicación o error médico. Aproximadamente la mitad de los profesionales de la salud enfrentarán este síndrome al menos una vez en su carrera, y hasta el 20% de los pacientes hospitalizados pueden experimentar complicaciones. Especialidades como cirugía, anestesia, pediatría y obstetricia-ginecología están especialmente expuestas al SVS.
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"Mi madre estuvo en un campo de concentración y saltó la valla de Melilla conmigo en la tripa": las redes recuerdan el pasado de Iñaki Williams

"Mi madre estuvo en un campo de concentración y saltó la valla de Melilla conmigo en la tripa": las redes recuerdan el pasado de Iñaki Williams  

En prime time contó las dificultades a las que se tuvo que enfrentar su madre para llegar a España. "Me contó que cruzó el desierto del Sáhara, estuvo en un campo de concentración y saltó la valla de Melilla conmigo en la tripa"
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Goldsmith, Williams, Jarre y otros compositores eligen sus bandas sonoras favoritas

Goldsmith, Williams, Jarre y otros compositores eligen sus bandas sonoras favoritas

La banda sonora favorita de Maurice Jarre es Pasaje a la India (A Passage to India, 1984), por la que ganó su último Oscar. Alfred Newman consideraba El Diario de Ana Frank (The Diary of Anne Frank, 1959) como su composición más querida. Jerry Goldsmith comentó en varias ocasiones que una de las partituras favoritas de todas las que ha compuesto es la de La Isla del Adiós (Island in the Stream, 1977). Matar a un Ruiseñor es una de las bandas sonoras predilectas de Elmer Bernstein.
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"Era de coña". El nuevo jefe de Williams flipó al descubrir que manejaban las 20.000 piezas que componen un F1 en un Excel desfasado

"Era de coña". El nuevo jefe de Williams flipó al descubrir que manejaban las 20.000 piezas que componen un F1 en un Excel desfasado

Durante lustros, Williams ni siquiera tenía localizado donde estaban sus piezas. Ese Excel ha estado provocando retrasos en el equipo Williams durante los últimos lustros. Esto provocaba, según el jefe de Williams, que el monoplaza no estuviese montado por completo hasta solo tres semanas antes de la presentación, y que en alguna ocasión, cuando se torcían las cosas, Williams ni siquiera llegase a tiempo de tenerlo todo listo para la pretemporada.
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La inspiradora historia de Valentina Biskupovic, la jugadora de rugby con síndrome de Down que acaba de ser galardonada en Chile por su liderazgo entre personas con discapacidad

Me gusta tener Síndrome de Down. -¿Por qué? -Porque soy feliz. Es un domingo de marzo en Chile. Valentina Biskupovic acaba de llegar a su casa, ubicada en la ciudad de Santiago, después de una intensa mañana de entrenamiento de rugby. Está vestida con la camisa y los shorts de su equipo llamado Tarucas. También lleva puesta una cadena con el símbolo del club, el cual exhibe con orgullo.
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¿Diógenes tenía Síndrome de Diógenes? Qué pinta el nombre de este filósofo en una patología de acumular basura

¿Diógenes tenía Síndrome de Diógenes? Qué pinta el nombre de este filósofo en una patología de acumular basura

El filósofo y máximo exponente de los cínicos griegos da nombre a un síndrome cuyos síntomas, a priori, no parecen tener nada que ver con él. La Fundación Index, entidad científica que promueve la investigación sobre cuidados de salud en Europa e Iberoamérica, pidió el cambio de nombre de este síndrome por basarse "en el estilo de vida misantrópico y solitario del conocido filósofo griego", cuando "estos pacientes están justo en el polo opuesto a su filosofía". Pero no todo son diferencias entre el estilo de vida de Diógenes y este síndrome.
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El 'síndrome de la chica buena', un patrón de comportamiento que podría ser la causa de la insatisfacción vital de muchas mujeres

El 'síndrome de la chica buena', un patrón de comportamiento que podría ser la causa de la insatisfacción vital de muchas mujeres

"El síndrome de la chica buena". Mi ceño se frunció al leer por primera vez estas palabras que rápido asocié a una enfermedad femenina o algo por el estilo. Así se lo transmití a Marta Martínez Novoa, la psicóloga que acaba de lanzar al mercado un libro con ese mismo título y con quién he tenido la oportunidad de charlar unos minutos para que me contase en qué consiste este síndrome de manera más profunda.
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Ayudadme a visibilizar el trato tan negativo en el centro base de discapacidad en Móstoles

Ayudadme a visibilizar el trato tan negativo en el centro base de discapacidad en Móstoles

Soy Vanesa Fernández, tengo 39 años. Tengo Esclerosis Múltiple y vivo en Alcorcón. También me diagnosticaron artritis y fibromialgia grave, presento fatiga extrema muy limitante que condiciona mi vida diaria, dolor neuropático y no tengo casi sensibilidad en todo el lado derecho.La médico evaluadora del equipo nº1 del centro base nº4 de Móstoles es una persona que desde hace muchos años se hacen reclamaciones y quejas contra ella.Se han presentado infinidad de quejas tanto individuales como de diferentes asociaciones.
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