La enfermedad de Niemann-Pick es una extraña patología considerada rara, sin cura y de pronóstico grave que afecta a nuestra forma de procesar la grasa. "Potencialmente letal". Con esta terrible frase se describe normalmente a la enfermedad de Niemann-Pick. Pero su manifestación es bastante más compleja. En todos los casos, la enfermedad se debe a una imposibilidad de metabolizar los lípidos correctamente. Esto quiere decir que nuestro cuerpo no es capaz de usar las grasas adecuadamente. En concreto, no puede deshacerse de ellas y las acumula.

Un estudio dirigido por la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, Estados Unidos, describe un análisis de recién nacidos que identifica a los bebés con la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, una enfermedad a menudo fatal en la que el colesterol se acumula y finalmente destruye las células del cerebro. Aunque no existe una cura, la detección temprana y el tratamiento con terapias modificadoras del trastorno con el tiempo puede salvar vidas y mejorar las perspectivas de la gestión de la patología en el futuro.

Si les digo que hoy demostraremos que la tecnología empleada para elaborar yema de huevo dietética es la misma que se usa para desarrollar un nuevo fármaco que para combatir una de las enfermedades más raras que existen; y esa tecnología está basada en una de las aplicaciones de las modernas técnicas de encapsulación molecular y que la inversión en investigación básica y aplicada relacionada con el tema podría servir para impedir que haya personas que tengan que pasearse por los programas de las televisiones de este país para recaudar fondos...

Entrevista a José María Hernández, padre de Anabel, una pequeña de 6 años que sufre una rara enfermedad neurodegenerativa llamada de Niemann Pick tipo C. Sus padres están luchando para que se le administre una nueva medicación que, aunque está aprobada y llevan dos años probándola en Estados Unidos, Asia y Brasil con resultados positivos, aquí en nuestro país, se niegan a dársela. Más información: www.publico.es/espana/399354/una-oportunidad-para-anabel

La mayoría de la gente no sabe de qué trata la enfermedad 'NIEMANN PICK TIPO C1' esta enfermedad es rara y muy peligrosa. La sufren recién nacidos y niños menores de 10 años. Es una enfermedad que por desgracia afecta a todos los órganos del cuerpo: dejándo a quien lo sufre sin poder andar, sin oír, sin ver, sin poder comer, y así poco a poco todos sus órganos dejan de funcionar y bueno, lo que pasa después ya creo que lo has adivinado... Carmen María, madre de Natalia nos cuenta su caso...

La madre de la niña murciana que sufre la enfermedad de Niemann-Pick, Carmen María Alarcón Nicolás, ha pedido ayuda en su...

Los padres de una niña con una enfermedad mortal piden a Sanidad que pruebe con un medicamento 'huérfano' que da buenos resultados en EEUU. La vida de Natalia es extremadamente frágil. «Mi hija tiene un final escrito si no hacemos nada, y si hay una esperanza, por pequeña y difícil que sea, voy a luchar por ella». La niña padece una enfermedad mortal llamada Niemann Pick Tipo C, de las llamadas raras (en todo el mundo hay unos 500 casos registrados). Creemos que se le puede administrar el medicamento mediante la solicitud de uso compasivo...

Tan sólo 17 casos en España, 3 en Andalucía y 500 en el mundo. Sufren el mal de Niemann-Pick, una enfermedad degenerativa que acaba con la muerte de los niños antes de llegar a la edad adulta. Alba, gaditana y de 13 años, la sufre. Aquí su historia.

Con motivo de la celebración del Día Nacional de Niemann Pick, hoy, 17 de febrero, por cada ordenador (IP) que acceda a la dirección www.niemannpickc.com y visualice su página principal, Actelion Pharmaceuticals donará 5 euros a la Fundación de Pacientes de Niemann Pick en España. Información sobre la enfermedad: www.fnp.es/la_enfermedad.php

El día 17 de febrero es el Día nacional de Niemann pick es una enfermedad de las denominadas "Raras" necesitamos la mayor difusión posible pues solo tenemos 18 afectados en toda España, 2 de ellos en Castilla la Mancha, nos gustaría poder llegar a todos los rincones por si ahí algún caso más diagnosticado y no conoce la existencia de la fundación. Página fundación : www.fnp.es/

El hallazgo podría resultar en un tratamiento para la enfermedad Niemann-Pick tipo C (NP-C), un mal hereditario que se caracteriza por niveles excesivamente altos de colesterol y otros lípidos en todos los órganos."Lo que descubrimos es que rápidamente después de administrar el compuesto, la enorme cantidad de colesterol que se había estado acumulando en las células fue súbitamente liberado y metabolizado de forma normal"