La administración del aminoácido L-serina, un suplemento dietético, contribuye a la mejora de la capacidad comunicativa y motora de una paciente con síndrome de Rett atípica, que posee una mutación que afecta a los receptores de glutamato. Los investigadores son prudentes pero a la vez optimistas con los resultados tras año y medio de tratamiento.

Hasta que cumplió los 18 meses, María Ferre era un bebé normal. A partir de ese momento, como le ocurre a una de cada 15.000 niñas, comenzó a mostrar signos de discapacidad a todos los niveles.

Un nuevo estudio sugiere que un tratamiento experimental de drogas puede revertir los síntomas del síndrome de Rett, un trastorno del espectro autista que causa problemas del neurodesarrollo graves, anunció Cold Spring Harbor Laboratory. El trastorno genético afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 personas en los Estados Unidos, en su mayoría niñas, porque los niños no suelen sobrevivir más allá de infancia con la enfermedad.

Una nueva investigación publicada este martes en la revista 'Journal of Neuroscience' sugiere que la posibilidad de ofrecer un gen sano para compensar uno mutado, es decir, la terapia génica, puede llegar a ser una opción viable para tratar el síndrome de Rett, el más incapacitante de los trastornos del espectro autista. Sus autores lograron revertir parte de los síntomas de esta patología en ratones al utilizar un virus para administrar genes saludables.

Estas niñas abrazan con los ojos porque no usan sus brazos con ninguna acción propositiva. No se echan a los brazos de sus madres. Padecen el síndrome de Rett, una enfermedad de origen genético poco frecuente que es incluida dentro del grupo de enfermedades raras. Un cartel siempre asociado a la barrera económica de las minorías: “Sin presupuesto para investigar”.

"Las niñas afectadas por el síndrome de Rett, tres mil en España, cada una de ellas un cero en las estadísticas, a menudo han aprendido a andar, a hablar, a dar palmas, antes de que se manifieste su enfermedad. Muchas han empezado a ir a la guardería, a jugar con otros niños, a reconocer formas y colores. Y de repente, un día dejan de hacer lo que hacían. Dejan de responder a los estímulos, olvidan las palabras, las canciones, parecen repentinamente incapaces de fijar la vista, de hacer una pinza con los dedos para coger las cosas..."

Un padre coraje para sacar a la calle el síndrome Rett. Disputa maratones con su hija por toda España para dar a conocer su enfermedad

Los cambios epigenéticos son los que ponen los puntos y las comas a la lectura del ADN y cambian su expresión en función del ambiente. Una bioquímica española de la Universidad de Rockefeller (EE UU) acaba de desvelar que el balance entre dos de estos cambios podría ser un regulador del genoma de las células cerebrales y estar asociado a trastornos neuronales. Traducción en #1

En los últimos 40 días se han celebrado el día mundial de las enfermedades raras (29 de febrero) y el día mundial del autismo (2 de abril). Hoy quiero hablar de una enfermedad rara (en la Unión Europea se considera enfermedad rara a la que afecta a menos de 1 de cada 2000 personas) que se incluye dentro de los Trastornos del Espectro Autista, según la definición del DSM-IV: el síndrome de Rett.

¿Y si pudiéramos curar una forma de autismo con un transplante de médula ósea? Esta es la potente especulación que fácilmente se deriva de un artículo publicado en la revista Nature esta semana. Un grupo de científicos de la Universidad de Virginia, Estados Unidos, ha conseguido detener y revertir el Síndrome de Rett en ratones modelo de esa enfermedad.

Estas mamas, desde sus casas, colaboran activamente en financiar las investigaciones de este Síndrome, para ello crearon un web donde explicaban en que consistía el Síndrome de Rett y en la que además venden pulseras y muñecas con las que ayudan económica a financiar la investigación.

Daniel contactó con la Asociación Española del Síndrome de Rett en donde les aconsejaron acudir al Hospital San Juan de Dios de Barcelona. Allí, atendidos por la doctora Mercedes Pineda, se les confirmó enseguida que Maialen padecía este síndrome. Maider cuenta que "nada más verla nos dijo que era Rett.

Una "enfermedad en un plato" es un experimento en el que células de pacientes con el trastorno de desarrollo neurológico de Rett son empujadas a desarrollarse. Uno de estos experimentos ha arrojado luz sobre lo que ocurre en los cerebros con esta condición. Las células son reprogramadas para convertirse en células madre y después se las induce a desarrollar líneas de neuronas.

Josele, el padre de una de estas criaturas, hace años que decidió ponerle un par a la vida y dar a conocer la enfermedad. ¿Cómo? Cogió a su niña en el carro y empujandolo se dedicó, y dedica, a correr maratones y el Iron Man. Ahora, quiere presentarnos su nueva batalla. Quiere correr el Maratón de Barcelona para recaudar fondos para la investigación del sindrome. No os pido que ayudeis economicamente, que también podeis, sino que hagais correr la voz para ayudar a María y el resto de niñas.

Entrevista a la neuróloga genetista Mercé Pineda. El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética descubierto en 1966 que afecta, en el 99% de los casos, a niñas. Aparece en 1 de cada 15.000 niñas y, aún considerándose una enfermedad rara, es la segunda causa de retraso mental en mujeres españolas después del Síndrome de Down.

El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil debido a una mutación genética que afecta mayoritariamente a las niñas. Según el neuropediatra Julio Ramos del Hospital Torrecardenas de Almería "sus síntomas habituales son el retraso psicomotor, donde se puede dar una regresión en el desarrollo". El infante pude tener una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental.

Gina cumplirá 6 años el próximo diciembre y desde 2004 sufre el síndrome de Rett, una enfermedad catalogada como rara (la forma más severa de autismo) y que implica una regresión en el proceso de maduración de quienes la padecen y que le impide hablar, andar, o gozar de autonomía. Elisabet Pedrosa, su madre,ha escrito 'Criatures d'un altre planeta' para divulgar y dar a conocer el síndrome de Rett, y obtener recursos para la investigación.

Bien dado que la palabra Autismo es una de las mas buscadas en Google (salvando las chorradas de la Britney y demás) y dado que es la nueva "epidemia" que afecta a uno de cada 166 nacidos, aquí os dejo un enlace interesante sobre el tema. OS dejo dos enlaces de meneame que también abordan el tema: meneame.net/story/en-mi-idioma meneame.net/story/autismo-un-mundo-distante