Javier Milei se ve envuelto en una nueva polémica tras rechazar el proyecto de ley para ampliar el Programa de Cardiopatías Congénitas que se aprobó recientemente en la Cámara de Diputados. Según explicó, votó en contra "en función del ideario liberal". "Implica más presencia del Estado interfiriendo en la vida de los individuos e implica más gastos. Eso no funciona así", justificó en diálogo con Diego Sehinkman. Asimismo, insistió en que el bloque de La Libertad Avanza, el único que rechazó el proyecto, "votó en función del ideario liberal".

La metformina, uno de los medicamentos para la diabetes tipo 2 más recetados del mundo, podría aumentar el riesgo de malformaciones congénitas en los hijos de pacientes varones que lo tomaban antes de que los bebés fueran concebidos.

paper: www.acpjournals.org/doi/10.7326/M21-4389

Es el primer trasplante cardíaco neonatal AB0 incompatible que se realiza tras asistolia controlada en el mundo y se ha realizado en España.

Dicho estudio ha sido financiado por la Fundación Británica del Corazón (BHF) y se ha realizado en la Universidad de Oxford. El objetivo de la investigación es tratar de entender cómo se desarrolla el corazón al principio de todo, qué cambios químicos y físicos se producen para iniciar la actividad eléctrica y qué posibles fallos en ese proceso pueden derivar en una futura patología cardíaca.

En 2016, David Liu revolucionó el mundo CRISPR con los "editores de bases". Los editores de bases suelen recibir el apelativo de "típex molecular" porque se trata de proteínas de síntesis capaces de convertir unas bases nitrogenadas en otras. Esas bases son, en un sentido bastante literal, las letras con las que está escrito el ADN. Aquello era un bombazo. Sin embargo, pese a los intentos de Liu por mejorar la técnica, se comprobó que los editores de bases producían mutaciones no deseadas en el ADN. Las producían, de hecho, a un nivel muy alto

Esta nueva prueba se puede realizar por norma general a partir de las 10 semanas de gestación, no obstante es necesario ver cada situación de forma independiente pues la fiabilidad del test puede verse disminuida en situaciones obesidad, embarazo múltiple, gestaciones obtenidas por técnicas de reproducción asistida (TRA) o consanguinidad de primer grado.

En España, el porcentaje de malformaciones congénitas ha caído a menos de la mitad desde 1980, según los nuevos datos inéditos de un estudio pionero comenzado en 1976. El diagnóstico prenatal, los cuidados durante la gestación y la interrupción voluntaria del embarazo son algunas de las razones del descenso. Sin embargo, a pesar de los avances, los expertos descartan que se puedan eliminar por completo.

El gargolismos se trata de una enfermedad metabólica congénita causada por la alteración de un gen encargado de fabricar una enzima, la alfa-L-iduronidasa, necesaria para transformar los nutrientes en las células, acumulando los mucopolisacáridos en el tejido conectivo (cartílago, hueso).

La semana pasada, la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la licencia para que desde el 2018 se comercialice un fármaco llamado Luxturna (voretigene neparvovec), que está rompiendo dos récords. El primero es que representa la primera medicina que se aprueba contra un trastorno genético congénito, y el segundo es que es probable que se convierta en la primera en costar más de un millón de dólares.

"Todo el mundo en Gela tiene un familiar, un amigo y, a menudo, un hijo que está sufriendo una enfermedad grave", denuncia un abogado. Espina bífida, fisuras en el paladar y anomalías en la uretra son las enfermedades que más se reproducen en la pequeña población sicilianaEn el centro de las críticas está una refinería propiedad de la petrolera Eni, acusada de ocultar vertidos tóxicos en el mar..

Un amplio estudio publicado en British Journal of Clinical Pharmacology encontró que ciertos antibióticos tomados durante el embarazo pueden elevar el riesgo de defectos congénitos. Los investigadores canadienses le dieron seguimiento a 139.938 madres de bebés nacidos en Quebec entre 1998 y 2008, rastreando su uso de antibióticos durante el primer trimestre y los defectos congénitos de sus bebés a lo largo del primer año de vida.

Para la gran mayoría de nosotros el dolor es algo únicamente negativo y pasamos gran parte de la vida huyendo de él. A veces lo hacemos engañándonos a nosotros mismos para no tener que afrontar una verdad incómoda. Otras veces se trata de algo más sencillo como unas copas de más o esas pastillas que a veces nos ayudan a dormir por las noches. Especialmente en la cultura actual de conseguir una vida perfecta, parece que estamos empeñados en construir una imagen completa de nosotros mismos centrándonos únicamente en aquello que...

Investigadores estadounidenses y chinos han desarrollado un sistema que aprovecha el poder de regeneración del cuerpo para eliminar las cataratas oculares congénitas en recién nacido. Las propias células madre del paciente son las que regeneran lentes funcionales, con mejores resultados que las cirugías habituales.

La mujer –cuyo nombre no fue revelado– no había sentido dolor nunca en sus 39 años de vida. Jamás. Ni un dolor de muelas o una jaqueca. Ni siquiera los típicos dolores menstruales. Esta mujer (y un grupo muy reducido de personas en el mundo) padece una condición llamada Insensibilidad Congénita…

Vídeo en clave de humor pero de trasfondo deprimente sobre la ambición humana. La experimentación por encontrar la raza más pura ha ocasionado consecuencias irreversibles en los perros.

Una mujer de 22 años da a luz a su primer hijo por parto natural. El embarazo fue bastante tranquilo aunque el último mes presentó una dificultad moderada para respirar. La mujer pensó que se debía al embarazo y no le dio importancia. A los dos días del parto, la madre fue dada de alta pero el bebé se quedó una semana más recibiendo un tratamiento de amikacina y ampicilina (dos antibióticos) debido a una bronconeumonía. Nadie presagiaba que lo que el recién nacido tenía no era una simple infección hospitalaria.

Una nueva y controvertida técnica de modificación genética que utiliza los genes de dos mujeres (como donantes femeninos) y un hombre (como donante masculino) puede ser aprobada en Inglaterra el próximo 2015 y podría ayudar a erradicar ciertas enfermedades hereditarias.

El español que descubrió en Alemania el origen de las malformaciones de decenas de bebés relata su investigación.

Coca-Cola suele ser objeto de numerosos ataques por parte de médicos y científicos. Sin embargo, precisamente esta bebida ayuda a salvar la vida de una niña escocesa todos los días, según asegura su madre.