Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno.

El trabajo es la culminación de una inversión realizada hace varios años por estos consorcios para realizar análisis genéticos a gran escala para las condiciones del neurodesarrollo y compartir estos conjuntos de datos sobre el autismo.

Los test genéticos caseros están cambiando la vida de muchas personas. Con una gota de saliva y en tan solo unos minutos, esta novedosa y prometedora tecnología puede desvelar los secretos más íntimos que esconden nuestras células. Sin embargo, la simple curiosidad puede, a menudo, llevar aparejados inesperados riesgos de consecuencias imprevisibles.

La técnica CRISPR-Cas9 de edición genética recorta, pega y colorea; para colorear se usan proteínas Cas9 muertas (dCas9) o desactivadas catalíticamente. Se publica en Nature Biomedical Engineering el CRISPR-Chip que usa proteínas dCas9 acopladas a transistores FET de grafeno para la detección de secuencias de ADN. Así se logra un dispositivo móvil para analizar muestras de ADN en tan solo 15 minutos con una sensibilidad de 1,7 fM (femtomoles); gracias a ello no se requiere amplificación del ADN vía PCR o similar.

Una ola de nuevos tipos de pruebas pretende hacer recomendaciones personalizadas de todo tipo: estilo de vida, productos para el cuidado de la piel y tipo de dieta, entre otras. Pero tenga cuidado: en muchos casos estas pruebas no aportan mucho (o nada). La ciencia que las sustenta es a menudo frágil, si es que existe alguna. Muchas de estas pruebas vienen acompañadas de una encuesta sobre los hábitos, salud y otra información personal que el cliente debe rellenar. Así que lo que se comercializa como prueba de ADN es un análisis de respuestas.

Los análisis de ADN pueden resolver crímenes del pasado, sin embargo, no siempre resultan tan eficientes. Un periodista probó varios servicios de análisis incluyendo muestras de Bailey, su Golden Retriever. Sorprendentemente, una de las compañías no sólo no lo detectó, le auguró un gran futuro como deportista. Todo ello ocurrió como parte de una investigación sobre la precisión de los kits de pruebas caseros. La cadena NBC Chicago decidió averiguar algo que se supone básico en este tipo de pruebas, diferenciar las de un perro del hombre.

El presidente de la Sociedad Española de Genética Humana y científico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Juan Cruz Cigudosa, considera que los test genéticos solo están justificados si son prescritos por un facultativo, porque en caso contrario son un timo y están fuera de la ley.

Los análisis de ADN serán dentro de unos años tan comunes como lo son hoy los de sangre. Su objetivo es prevenir enfermedades y mejorar la salud

Esta nueva técnica diagnóstica será un complemento a biopsias y citologías. Permite adelantarse al diagnóstico radiológico mediante una analítica. La muestra de sangre permite obtener información molecular del tumor, en especial en los cánceres de pulmón no microcíticos, el 90% del total. Una investigación desarrollada por especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) ha demostrado que es posible detectar, mediante un análisis de sangre, la presencia de varias mutaciones genéticas.

La empresa valenciana Sistemas Genómicos ha creado el estudio Preconcepcion GeneProfile, un análisis genético en sangre que se realiza a los futuros padres en el momento en que se programa un embarazo, con el fin de conocer el riesgo real de tener descendencia con alguna enfermedad de base genética conocida; este nuevo método combina técnicas de genética clásica con otras más sofisticadas de secuenciación masiva.

La muerte del fotógrafo Andréi Stenin, ha quedado confirmada por el análisis genético, anunció hoy Dmitri Kiseliov, director de la Agencia Rossiya Segodnya en la que trabajaba el periodista. “Resulta que no cayó prisionero, que nadie se propuso canjearlo por militares ucranianos ni acusarle de actividades terroristas. Todas las declaraciones de la parte ucraniana sobre la suerte de Stenin que habíamos oído resultaron ser una mentira”. El vehículo en el que viajaba Stenin fue ametrallado y quemado hace un mes en una carretera cerca de Donetsk

Los análisis de las muestras de ADN de tres parientes vivos de la Casa de Borbón revelan que los restos anteriormente atribuidos a Enrique IV y Luis XVI de Francia no pertenecerían a estos reyes.

La secuenciación del ADN de una antigua especie humana ha dado más pistas sobre la historia de la evolución de los humanos modernos. Un equipo de científicos de Alemania ha publicado recientemente los resultados de su nuevo método de análisis genético, con el cual reconstruyeron la totalidad del genoma de homínidos poco conocidos: los denisovanos. Esto ha cambiado la manera en cómo los científicos piensan acerca de la migración humana en el mundo. | Traducción en #1.

Científicos del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) han creado una aplicación informática que permite el análisis estadístico en línea de los datos de expresión de los genes. Concretamente, estos datos permiten saber qué genes se manifiestan en una patología concreta, y para conocer su significación se debe contar con la colaboración de estadistas dado el alto número de datos a clasificar. BootstRatio no parte de ninguna distribución concreta y construye un esquema según el tipo de gen a base de la repetición de las muestra

Este primer borrador estuvo lleno de sorpresas, entre ellas que la variabilidad genética de las poblaciones de las especies de Borneo (Pongo pygmaeus) y de Sumatra (Pongo abelii) es más grande que la variabilidad genética encontrada en las poblaciones humanas. Además, el genoma del orangután ha evolucionado de manera más lenta con respecto a los otros primates. La cantidad de cambios genéticos encontrados en más de 12 M.A. de evolución han sido menores a los cambios en el hombre o en el chimpancé con 6 M.A. de evolución...

Si hay algún tipo de tumor en el que es especialmente cierta la frase "no hay un cáncer igual que otro", es el carcinoma de pulmón. Rafael Rosell lo sabe bien y, por esta razón, ha creado y dirige el único laboratorio de biología molecular certificado para analizar la firma genética del cáncer de pulmón. Rosell ha participado en la sexta Conferencia Europea de Oncología de Primavera, que se ha celebrado esta semana en Marbella. El cáncer de pulmón está generalizado en un 60%, su capacidad de hacer metástasis es enorme. Se diagnostica tarde.

Un equipo de científicos británicos dice haber desarrollado una forma de determinar variaciones en el código genético de una persona utilizando un análisis químico de la saliva, lo que podría permitir rápidas y baratas pruebas de ADN sobre el riesgo de padecer ciertas enfermedades. El grupo de investigadores de la Universidad de Edimburgo dijo que su técnica, basada en análisis químicos, puede ofrecer resultados fiables sin la necesidad de las costosas enzimas utilizadas en los análisis convencionales de ADN.

Para determinar el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias raras a sus hijos, los padres escupen en un tubo y envían las muestras a Counsyl, una empresa con sede en California que analiza las muestras a la búsqueda de mutaciones genéticas vinculadas a más de 100 enfermedades.

DeCODE Genetics era una de las compañías pioneras en el desarrollo de test genéticos capaces de analizar el riesgo de ciertas enfermedades con una simple muestra de saliva. Pero la empresa islandesa no ha podido soportar los envites de la crisis económica y se ha declarado en bancarrota.

El ADN mitocondrial encontrado es curioso, es de un haplotipo que ha sido observado sólo tres veces en Alemania y una en Dinamarca.

Un análisis genético basta para conocer la procedencia geográfica de un individuo. Una investigación lo confirma tras analizar el ADN de 3.000 europeos de una veintena de países. Pese a los diferentes idiomas, la inmigración y las parejas de diferentes países, las diferencias genéticas entre europeos están fundamentalmente relacionadas con el lugar donde nacieron. Los investigadores aseguran que serían capaces de averiguar el lugar de nacimiento de un europeo con un margen de error de unos pocos cientos de kilómetros.

Analizando el ADN del sushi de 14 locales de Nueva York, han visto que 8 de ellos no siempre vendían lo que sus etiquetas o cartas estaban ofreciendo. Aunque la escasez de muestras no permite sacar conclusiones generales, el error debería quedar descartado porque en todas las "confusiones" el pez etiquetado era más caro que el verdadero.

Su herramienta más importante es su cuerpo, está diseñado para deslizarse en el agua casi como si fuera un pez. Todos tenemos una relación entre nuestra altura y la envergadura de nuestros brazos: la suya debería ser de 196 cm. pero es de 208 cm. El largo de sus piernas corresponde a alguien de 1,80 m. pero mide 1,93 m. (las piernas desaceleran a los nadadores). Pese a tener una dieta de más de 10.000 calorías al día sólo tiene un 4% de grasa corporal. Su comportamiento metabólico tiene la mitad de cargas de ácido láctico de lo que es normal.

Las californianas Navigenics y 23andMe o la islandesa deCode Genetics son algunas de las empresas que han comenzado a funcionar en los últimos meses ofreciendo a sus usuarios análisis de ciertas partes de su DNA llamadas marcadores genéticos que se asocian con determinadas enfermedades. Por un precio que se sitúa entre los 1.000 y los 2.500 dólares (entre 670 y 1670 euros), el cliente puede conocer su propensión a padecer ciertos problemas de salud como el cáncer de mama o próstata, la obesidad o la esclerosis múltiple

Conocer el riesgo de sufrir cáncer o el origen de nuestros antepasados ya está al alcance de cualquiera con conexión a Internet y unos mil dólares en la cartera

El petróleo se estaba asomando al abismo y se cayó. Los futuros de crudo (tanto Brent como West Texas) acumulan una caída que supera ya el 16% en dos meses (desde principios de julio).

El fallo de la jugada de Ucrania: la verdad oculta tras el ataque contra Rusia en Kursk. En Ucrania destaca el último movimiento de Rusia con el mensaje de Peskov de que el gobierno cambiará la doctrina nuclear ante la actitud de Occidente en el conflicto. Esto refleja que la opinión pública rusa presiona al gobierno para tomar una postura más beligerante en la guerra. "Estamos teniendo mucha suerte con la frialdad de Putin hacia las provocaciones", porque el ataque a Kursk, "que es un ataque de la OTAN", es una provocación, detalla Valdecasas

El sionismo, como expresión de la barbarie extrema del sistema internacional de la dictadura del capital, está recurriendo a todo tipo de prácticas terroristas ante sus reiterados fracasos frente a la estrategia de guerra de todo el pueblo que protagoniza heroicamente la Resistencia palestina. Este recurso al terrorismo tiene varias facetas que hay que ponderar en el análisis del desarrollo actual del proceso de liberación nacional en Palestina.

Llenar la cesta de la compra hace tiempo que se convirtió en un calvario para muchas familias. Es cierto que, en los últimos meses, la inflación de los alimentos ha comenzado a dar un respiro, aunque los precios sigan subiendo. Sin embargo, el año pasado no dieron tregua y llegaron a registrar subidas de hasta el 15%, con el aceite de oliva como claro protagonista.

Investigadores del CSIC han conseguido el primer cordero modificado genéticamente en España con la mutación de un gen implicado en la fecundación.

El cordero, de nombre ‘Teodoro’, contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación
Servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en humanos.
“Los modelos animales modificados genéticamente son esenciales para avanzar en el conocimiento de cualquier proceso biológico, incluyendo aquellos implicados en la reproducción. Estos animales contienen modificaciones genéticas dirigida...www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)00640-8?_returnURL=https://l

El animal contiene una mutación en un gen potencialmente implicado en la fecundación y servirá para estudiar fallos reproductivos en animales de granja y como modelo para entender la fecundación en la especie humana.

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La idea generalizada de que la pobreza extrema es la condición "natural" de la humanidad y que sólo disminuyó con el auge del capitalismo se basa en datos sobre la renta que no reflejan adecuadamente el acceso a los bienes esenciales. Los datos sobre salarios reales sugieren que, históricamente, la pobreza extrema era poco común y surgía principalmente durante periodos de grave dislocación social y económica, en particular bajo el colonialismo. El auge del capitalismo a partir del largo siglo XVI se asocia con un descenso de los salario

En Phelps su envergadura es realmente única. Normalmente, la longitud de los brazos de un ser humano es igual a su altura o muy muy parecida. En cambio, la envergadura de Michael Phelps es de 2,04 metros, 11 centímetros más que su altura. Eso le da un poder de tracción enorme, que le ayuda mucho en la competición. Pero eso no es todo. Curiosamente, buena parte de esa altura se sitúa en la parte superior de su cuerpo. La inferior es mucho más pequeña en proporción, por lo que disminuye su resistencia con el agua.

Una noche de noviembre de 1999, una mujer de 26 años fue violada en un estacionamiento en Grand Rapids, Míchigan. Cinco años después, la muestra de ADN de un condenado por otro delito sexual coincidió con la de la violación, pero el condenado tenía un gemelo idéntico y los análisis de ADN actuales no permiten distinguirlos, por lo que el caso sigue abierto.
En años recientes, los científicos han trabajado para aclarar cómo se da el desarrollo temprano de los embriones en gemelos idénticos. Los embriones se originan en un mismo óvulo fecundado y después adquieren mutaciones genéticas únicas. Los nuevos avances en el campo de la secuenciación del ADN están posibilitando identificar esas mutaciones y, por tanto, diferenciar a los gemelos idénticos.

La comprensión del autismo ha avanzado significativamente gracias a estudios que exploran la relación entre el riesgo genético y las manifestaciones cerebrales del mismo.

Un estudio reciente liderado por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) ha marcado un hito en este campo, al vincular directamente el riesgo genético de autismo con cambios observables en la estructura cerebral.

La idea es utilizar las zonas naturalmente frías de la Luna para preservar el material genético de especies amenazadas.

Mary Hagedorn, autora principal del estudio del Zoológico Nacional Smithsonian y del Instituto de Biología de la Conservación, explicó que la idea surgió del deseo de proteger especies necesitadas de crioconservación en un biorrepositorio pasivo similar a la Bóveda Mundial de Semillas de Svalbard.

Los avances en la búsqueda de ayuda para los pacientes de progeria sugieren que las técnicas de edición genética podrían ayudar a tratar otras enfermedades ultrarraras. Los investigadores afirman que este método también podría ayudar a tratar otras enfermedades genéticas raras que no tienen tratamiento ni cura y que, como la progeria, han despertado muy poco interés entre las empresas farmacéuticas.

No se puede decir que se es religioso y ateo a la vez. No se puede decir que la conducta privada (mente, pensamientos) se construye y modifica en base a los mismos principios que la conducta pública o manifiesta y que ni se construye ni se modifica por los mismos principios que la conducta pública o manifiesta.