El Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) afecta entre el 6 y el 7% de los niños. Por lo general va acompañado de otras problemáticas y es irreversible, aunque sí que puede mejorar con mucho trabajo. Con la doctora Elvira Mendoza hablamos de como se diagnostica el TEL.

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según confirma una nueva publicación ...

Giacinto tenía solo unos días de vida cuando enfermó de forma repentina el pasado 31 de enero. Presentaba fuertes crisis de tos y pequeños desmayos por lo que sus padres, angustiados, lo llevaron a urgencias del Hospital María Victoria de Turín (Italia). El diagnóstico médico fue una rinitis, esto es, una inflamación de las fosas nasales. "No tiene nada grave, tiene que ponerse aerosoles", les comentaron. Pero en solo 48 horas, el neonato murió.

Los autores plantean que un tiempo crítico para el desarrollo atípico del encéfalo se inicia en torno a la semana 22 del embarazo, una etapa crucial para el establecimiento de la organización laminar de la corteza cerebral y para la activación de las células gliales. El proceso puede ser el resultado de una cascada de alteraciones surgida de las interacciones entre los genes candidatos del autismo y diversos factores ambientales. El estudio es un avance claro y pone de manifiesto la estupidez de relacionar el autismo con episodios postnatales .

Un equipo liderado por científicos del Instituto de Investigación Van Andel (Estados Unidos) ha desarrollado un nuevo y simple análisis de sangre que, una vez combinada con la prueba existente, es capaz de detectar casi el 70% de los cánceres de páncreas, teniendo una tasa de falsos positivos del 5%. Este nuevo método para detectar el cáncer de páncreas puede ayudar a los médicos a descubrir la enfermedad en personas con alto riesgo antes de que se encuentren en etapas más avanzadas y complicadas de tratar.

Un equipo de investigadores del Instituto Salk, en California (Estados Unidos) ha observado, por primera vez, diferencias mensurables en los patrones y la velocidad de desarrollo de las células de personas con autismo. Los hallazgos, publicados en la revista Nature Neuroscience, podrían llevar a métodos de diagnóstico para detectar el TEA en una etapa temprana, cuando las intervenciones preventivas podrían tener lugar.

Científicos han desarrollado una prueba universal de cáncer que puede detectar rastros de la enfermedad en el torrente sanguíneo de un paciente. La prueba, simple y barata, utiliza un líquido que cambia de color para revelar la presencia de células malignas en cualquier parte del cuerpo y proporciona resultados en menos de 10 minutos. Si bien la prueba aún está en desarrollo, se basa en un nuevo enfoque radical para la detección del cáncer.

A Ian, el hijo mediano (5 años) de Iván Guerra y Tania Guardia le cuesta asimilar que Ibai, el pequeño de la familia (4 años) no va a caminar nunca. "Cree que va a ser como él, que va a tener un compañero de juegos..., pero intentamos que comprenda que no va a ser así, que su hermano no va a caminar jamás", explica su padre a 20minutos.es. Ibai no solo no andará nunca, sino que tampoco habla, se autolesiona y mantendrá un retraso cognitivo severo.

El diagnóstico clínico para discriminar si un paciente se encuentra en estado vegetativo o si posee algún vestigio de conciencia es muy difícil: el error puede superar el 40%. La distinción es crucial para el tratamiento. Científicos de Argentina y de Francia diseñaron una herramienta simple, económica y altamente confiable que permite diferenciar automáticamente ambos estados de conciencia.

El carcinoma de pulmón no microcítico, o de células grandes, es el más común de los cánceres de pulmón, pues se corresponde con el 80-85% de los casos diagnosticados. Si se detecta en los estadios iniciales puede tratar de eliminarse quirúrgicamente. Sin embargo, rara vez es posible, ya que el diagnóstico suele producirse mucho más tarde. En esta situación, la opción más común es la quimioterapia, pero en ese caso las tasas de supervivencia a cinco años se encuentran por debajo del 10%

En China, al menos 7 pacientes que especialistas habían diagnosticado que no se recuperarían del coma, fueron corregidos por una AI entrenada para detectar patrones difícilmente visibles, diagnosticando que los mismos se recuperarían en menos de un año. Y acertó.

A través del seguimiento de la forma de caminar y la movilidad de las personas se podrá predecir la longevidad y posible enfermedades

Esta conferencia cuenta con expertos altamente especializados en inteligencia artificial, así como con expertos en la materia procedentes de los sectores de la salud pública y de la prestación de atención de la salud. La I.A. y tecnología digital está desempeñando un papel cada vez más importante en la vigilancia de las enfermedades y diagnóstico, son vitales para el diagnóstico, también se están integrando cada vez más en los tratamientos.

El diagnóstico de un cáncer supone un antes y un después en la vida de una persona. Se enfrentan a no morir pero, en ocasiones, tienen que afrontar que sus parejas las abandonen. La mayoría de los que huyen, hombres. Egoístas, narcisistas e inmaduros que no empatizan con el problema.

Una nueva técnica de imagen, llamada microscopía multi-armónica de autofluorescencia sin etiquetas simultánea, puede obtener imágenes de tejido vivo en tiempo real y en detalle molecular, sin ningún tipo de químicos o colorantes. El sistema usa pulsos de luz precisamente adaptados para crear imágenes simultáneas con múltiples longitudes de onda. Esto permite a los investigadores estudiar procesos concurrentes dentro de las células y los tejidos, y podría brindar una nueva herramienta para rastrear la progresión del tumor.

La acumulación de una proteína conocida como alfa-sinucleína en la retina es un buen biomarcador que podría ayudar a detectar el párkinson y el grado de severidad de esta enfermedad, según se desprende de una investigación en la que han participado científicos de la Universidad de Alicante y de Estados Unidos.

Al pintor holandés Vincent Van Gogh,se le han realizado diversos diagnósticos, que yo voy a sintetizar, para, al final, intentar esclarecer un poco cuál fue, en realidad, la patología que el genial artista padecía y qué le llevó al suicidio. El primer diagnóstico fue la epilepsia, propuesto por el Director de la Clínica de Saint Rémy, el conocido médico doctor Peyron. Este diagnóstico lo propuso cuando el artista ingresó en su Clínica. Se ha especulado mucho en relación con este diagnóstico afirmando diversos autores que es el correcto.

Andrea puede que quizás sea el único paciente en el mundo de una variante de disautonomía u otra enfermedad metabólica más extraña, un puzzle en el que médicos e investigadores llevan ya casi dos décadas sin hallar respuestas, pero que quizás por fin esté en la “recta final” de un “veredicto” sea el que sea, una enfermedad a la que pueda poner nombre, aunque sea nueva o sin cura, pero que le permita normalizar su vida, ayudar a otros pacientes con síntomas similares y poner finalizar este misterio médico.

Millones de personas en todo el mundo se han convertido en hipertensas prácticamente de la noche a la mañana; en España, unos cinco millones. Pero no estamos ante ningún tipo de pandemia global. En realidad lo que ha cambiado no es la salud de la población, sino el criterio que emplean los médicos para valorar la hipertensión arterial (HTA): las nuevas directrices recomendadas reducen el umbral necesario para que una persona se lleve a casa un diagnóstico de HTA, lo que convierte en enfermos a muchos de quienes antes se consideraban sanas.

Cuando le diagnosticaron que era portador del VIH, la vida de Carlos se convirtió en un infierno. Antes de que tuviese que abandonar su casa para no volver nunca por allí, su familia lo repudió. Los últimos días que convivió con ellos, su madre arrojaba lejía al suelo a su paso para desinfectar allí por donde su hijo pisaba. No le perdonó nunca haber hecho caer a la familia en aquella "desgracia". Tampoco su padre se lo perdonó. Aquel hombre no le volvió a dirigir la palabra. Nunca llegaron a saber la verdad.

Un nuevo vínculo entre el aporte disminuido de células que emiten dopamina en el interior del cerebro y la capacidad de formar nuevos recuerdos podría ser crucial para detectar los primeros signos del Alzheimer. Los hallazgos podrían revolucionar la detección de los primeros signos cambiando la forma en que se adquieren e interpretan los escáneres cerebrales, así como el uso de diferentes pruebas de memoria.