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Una terapia génica cura 10 pacientes con síndrome del niño burbuja

Diez niños pequeños que nacieron sin su sistema inmune funcional y carentes así de la capacidad de combatir infecciones se han beneficiado de un tratamiento de terapia génica desarrollado en la Universidad de California-San Francisco (EE.UU.).

El estudio que se publica en la revista «New England Journal of Medicine» constituye el primer trabajo en humanos que demuestra la posibilidad de corrección de esta enfermedad mediante la edición génica que añade una copia correcta del gen.
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Un egipcio muere por "síndrome del corazón feliz" tras la victoria de Argentina

El joven de 26 años, identificado como Mostafa Abdel Aal, presenció la final en una cafetería del centro de la capital egipcia con sus amigos. Inmediatamente después, el joven se desplomó tras sufrir un infarto y fue trasladado a un hospital cercano, donde murió como consecuencia del "síndrome del corazón feliz", un raro problema cardíaco que se puede desarrollar en casos de "felicidad inmensa"
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Están filmando un nuevo final para Indiana Jones 5, según John Williams (Eng).

Existen rumores de que los pases previos de "Indiana Jones and the dial of destiny" habrían tenido críticas negativas, con muchos espectadores insatisfechos con el final. Uno de los finales que se habría proyectado sería la entrega del relevo al personaje de Waller-Bridge's, Helena, colcocándola como nueva aventurera para el futuro de la franquicia. Desde entonces, Mangold ha negado los rumores acerca de este relevo, afirmando que aquél ni siquiera se habría planteado.
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La lucha de Heidi Crowter por evitar que los fetos con síndrome de Down puedan ser abortados hasta el final de un embarazo

En Reino Unido el aborto está permitido hasta las 24 semanas de embarazo. Pero si el feto tiene síndrome de Down una mujer puede optar por abortarlo en cualquier momento de la gestación, incluso hasta el día mismo del parto. Para Heidi Crowter esto es discriminatorio. "La ley debería ser igual para todos", sostiene esta británica de 27 años, quien se ha propuesto lograr que los tribunales de su país modifiquen esa sección del Abortion Act (Ley de Aborto) que data de 1967.
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Del síndrome de Stendhal a la realidad de las personas altamente sensibles

Algunos estudios señalan que un 15-20% de la población comparte un rasgo diferencial que les hace vivir las emociones con una mayor profundidad: son PAS, como Albert Einstein, Nicole Kidman o Martin Luther King.
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Una grabadora oculta en un osito de peluche lleva a juicio a dos docentes por vejar a niños con síndrome de Down

Una grabadora oculta en un osito de peluche lleva a juicio a dos docentes por vejar a niños con síndrome de Down

Las profesoras se enfrentan a 4 años de prisión por humillarlos:"sois unos mierdas". Las acusadas intentan invalidar los audios al entender que se obtuvieron de manera ilegal y subrepticia. Fue el colegio quien denunció e inició el proceso, ante la Policía Nacional en 2019, al hallar de manera fortuita la grabadora en el aula. Aseguran que desde el inicio la Fundación apartó a las profesionales implicadas y que las familias no usaron los cauces establecidos para poner las grabaciones en conocimiento de la Fundación ni denunciaron a la Policía.
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El Hospital del Mar, en la carrera por conseguir un fármaco que mejore la función cognitiva en el síndrome de Down

Este tratamiento se basa en la modulación del funcionamiento del sistema endocannabinoide del cerebro, ya que según varios estudios las personas con síndrome de Down presentan hiperactividad del receptor cannabinoide CB1, y su modulación con inhibidores específicos mejora de forma drástica el rendimiento cognitivo en modelos animales. Basándose en este principio, la empresa francesa Aelis Farma ha desarrollado un "innovador abordaje", a través de una nueva molécula, llamada AF0217 -la primera de su tipo- que actúa imitando un mecanismo de...
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Quemado en el trabajo: estas son las cinco señales de alerta

Cuando te sientes desmotivado, sin ganas o con un estrés que no es el habitual, es probable que estés quemado en el trabajo o que padezcas el síndrome de 'burnout'
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Reino Unido avala abortar fetos con síndrome de Down hasta el momento del parto

Reino Unido avala abortar fetos con síndrome de Down hasta el momento del parto

Con carácter general, se permite abortar durante las primeras 24 semanas. En caso de "riesgo sustancial", este plazo se extiende hasta el parto.
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Síndrome de Munchausen: el raro trastorno que llevó a una madre a hacer que su bebé se tragara 48 monedas

En un juicio que ha comenzado este miércoles en la sección 20 de la Audiencia de Barcelona, la Fiscalía acusa a la madre de haber hecho injerir a su hija 48 monedas -de 5 y 20 céntimos- por vía oral y por el agujero de una colostomía, un orificio en una parte del intestino grueso para que pueda expulsar de forma temporal las heces. Según el escrito de acusación del ministerio público, la menor sufrió complicaciones tras sufrir una fístula al poco de nacer, en enero de 2011, en la zona del coxis que obligó a los médicos del Hospital de Sant Joa
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Jeni, la capitana que sí representaba los valores del rugby: "En su ánimo estaba volver a jugar"

Jenifer siempre mantuvo la sonrisa, algo imprescindible para ser capitana de un equipo. Tal vez sea difícil entender su actitud. A los pocos días de nacer los médicos descubrieron que tenía síndrome de Down, hace un año perdió a su padre, el pasado 28 de marzo le diagnosticaron una leucemia, y no hace ni un mes que su sonrisa se borró para siempre. Tenía 27 años y, pese a la dureza de su enfermedad, sólo le rondaba una cosa en la cabeza: volver a jugar a rugby una vez más con sus amigos de El Quijote, un club toledano con sede en Illescas.
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El síndrome Toyota: de líder en híbridos a ir tarde en coche eléctrico

Año a año, Toyota mantiene el liderazgo del fabricante automovilístico más fiable de todo el mercado. Y, por si fuera poco, también se consolida como la marca que más vehículos vende con nada menos que 10,5 millones en 2021, muy lejos de las 8,8 millones del grupo VAG. ¿Su estrategia? Una inmensa carta de vehículos híbridos, que no eléctricos.

El concepto de movilidad que manejan los nipones dista mucho de la corriente actual de vehículos totalmente eléctricos. De hecho, han ido resistiéndose a lanzar un solo modelo hasta que...
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Terror por Korsakoff: así es la enfermedad que te obliga a vivir el mismo día una y otra vez

Terror por Korsakoff: así es la enfermedad que te obliga a vivir el mismo día una y otra vez

A finales del siglo XIX, el médico ruso Sergey Korsakoff observó que los bebedores empedernidos de vodka que no comían perdían la capacidad de recordar, olvidando cualquier información nueva a los pocos minutos
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El fiscal pide dos años de cárcel a un aficionado del Espanyol por gritos racistas a Iñaki Williams

El fiscal contra los delitos de odio de Barcelona, Miguel Ángel Aguilar, ha presentado este jueves su escrito de acusación, en el que pide dos años de cárcel para un aficionado del Espanyol por los gritos racistas que profirió contra el delantero del Athletic Club Iñaki Williams. Los hechos se remontan al 25 de enero de 2020 en el estadio de Cornellà mientras se disputaba el partido Espanyol–Athletic Club de Bilbao.
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El ‘síndrome del impostor’ deja en casa a muchos opositores

El 55% de los inscritos en un proceso no se presenta el día de la prueba. Los candidatos sucumben ante las altas expectativas y la exigencia del proceso. Según los datos del Instituto Nacional de la Administración Pública (INAP) uno de cada dos inscritos a convocatorias de administrativos del Estado (el 55%) no se presentan el día del examen. Como las tasas para presentarse al examen no suelen superar los 30 euros, muchos opositores ni siquiera prueban suerte, muchos de ellos no se presentan porque sufren el "síndrome del impostor".
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Roban la furgoneta de la asociación Síndrome de Down Castellón

La asociación Síndrome de Down de Castellón ha comunicado en sus redes sociales que ha sufrido un robo, concretamente el de la furgoneta que utilizan para los desplazamientos de las personas usuarias de la entidad.Describen el vehículo como "Una furgoneta blanca, marca Citroën Jumper con matrícula 2306KWZ. Llevaba vinilos se Síndrome de Down Castellón y de Solidariza tu Energía".
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Una viguesa recupera su gato tras estar dos días encerrado por una vecina con síndrome de Diógenes

Patricia había adoptado el gato y en un viaje en transportín para enseñárselo a una amiga, el gato se escapó corriendo encontrándose con una mujer con síndrome de Diógenes, que lo agarró y se lo llevó. Patricia observó cómo la mujer se apropiaba del gato, pero no fue capaz de que se lo devolviera y la perdió de vista. «Me dijo que no me lo daba porque se había encariñado con él»
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El padre con síndrome de Down que ha criado a un hijo dentista demostrando el poder del amor: «Es mi apoyo y mi orgullo»

Jad, de 46 años y con síndrome de Down conoció a su mujer en un molino de Siria. Se enamoraron y tras casarse tuvieron a su hijo Sader. No nació con síndrome de Down y Jad estaba decidido a darle la mejor vida posible. Ahorró dinero para que pudiera ir a la universidad y llenó de amor a su hijo. También se beneficiaron del apoyo de la comunidad local, donde Jad es conocido como una personalidad en la ciudad.«Gracias a él crecí con fortaleza emocional y logré todo lo me propuse. Si pudiera elegir un padre, no tengo duda alguna: lo elegiría a él»
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La mentira tiene las patas muy cortas

Una vez más, las personas con discapacidad somos algo que puede ser utilizado para cualquier fin. En este caso, como arma arrojadiza frente a posturas críticas con la Iglesia.
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Estrasburgo inadmite el recurso: los niños con síndrome de Down no podrán mostrar en Francia que son felices en anuncios

En marzo de 2014, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, la Fundación Jérôme Lejeune, en colaboración con la asociación italiana Coordown, coprodujo el vídeo « Querida futura mamá » . Quince personas con trisomía 21, de diferentes países europeos, hablaban con una mujer embarazada de un niño con esta discapacidad, para tranquilizarla sobre su futuro. Cada uno se expresaba en su idioma, en términos conmovedores: podían ser felices. Pocas semanas después de su aparición en los canales de televisión franceses (M6, Canal+ y D8), el Conse
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Así suena 'Helena's Theme', el nuevo tema de John Williams para la banda sonora de la nueva película de Indiana Jones  

A pesar de su 90 años, John Williams sigue estando en muy buena forma, ya sea para dar un espectacular concierto como para encargarse de la banda sonora de la nueva Indiana Jones. Una banda sonora para la que Williams ha compuesto un nuevo y espectacular tema titulado 'Helena's Theme', que ha estrenado a lo grande en un concierto en el Hollywood Bowl. Como no se conoce nada de la trama es imposible saber a quién va dirigido este precioso tema que está claro que está compuesto por Williams, pues es imposible no sentir un torrente de emociones
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US Open 2022: Ahora sí, se acaba el viaje de Serena Williams

Suena el Simply the Best de Tina Turner a todo trapo en la Arthur Ashe, himno escogido para la despedida. Ahora sí, el extraordinario viaje tenístico que emprendió Serena Williams siendo una niña llega a su fin, confirmada ya la eliminación en Nueva York.
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El emocionado adiós al tenis de Serena Williams en Nueva York

"El método Williams" refrescó meses atrás el impacto deportivo y también social de las hermanas, Venus y especialmente Serena Williams, aplacado en los tiempos recientes por la ausencia de la competición de las jugadoras que marcaron una época y que han decidido echar el cierre a sus carreras en su casa, en el Abierto de Estados Unidos.
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Una terapia experimental mejora las habilidades cognitivas de personas con síndrome de Down

Un grupo de investigadores europeos con destacada presencia española ha descubierto que una hormona fundamental para la reproducción también mejora la cognición de las personas con síndrome de Down. Tras descubrir en ratones con la misma alteración genética que los humanos una serie de deficiencias en el mecanismo hormonal, les inyectaron una versión sintética de la hormona. Los roedores mejoraron en varias pruebas cognitivas. Después le tocó el turno a un pequeño grupo de humanos; con el mismo prometedor resultado. Los autores, que han publica
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Tiernas y reveladoras fotos retratan a parejas con síndrome de Down

El amor no tiene límites, y la fotógrafa Hilary Gauld lo demuestra en una serie que muestra las relaciones de las personas con síndrome de Down. El proyecto fotográfico, titulado Love Means (“El amor significa”), pretende hacer conciencia y disipar los prejuicios sobre las personas con esta afección genética. Gauld ha colaborado con la Sociedad Canadiense del Síndrome de Down (CDSS) y ha presentado nueve “historias de amor” de personas con síndrome de Down o que mantienen una relación con alguien que lo padece.
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menéame