Cada 22 de noviembre se celebra el «Día internacional del Síndrome 22q11» y los edificios más emblemáticos de muchas ciudades de la geografía española y mundial se iluminarán de rojo al caer la noche para dar visibilidad a esta enfermedad rara, un síndrome tan desconocido que sufren, de manera estimada, uno de cada 4000 recién nacidos.

Investigadores del Hospital de La Candelaria en Tenerife han creado un ratón avatar de Nacho, un niño de Barcelona, con el objetivo de ayudar a tratar la patología renal rara que padece, la enfermedad de Dent, en un proyecto financiado gracias al impulso de la madre del pequeño, Eva Giménez, que ha logrado implicar a actores y ciclistas profesionales.

Su nombre resulta poético, ya que se trata de una alusión al mito germánico de la ninfa Ondine: según narra la leyenda, este ser mitológico tenía un amante humano, Lawrence que le juró como voto de matrimonio que cada respiración durante la vigilia era testimonio del amor que le profesaba.

No obstante, prosigue el relato, tras el nacimiento del primer hijo de la pareja, el amor de Lawrence por Ondine se debilitó, hasta que un día esta última descubrió al caballero cometiendo adulterio. Enfurecida, le recordó su promesa y le maldijo a que, cuando quedase dormido, olvidase respirar. El fatídico destino acabó realizándose cuando el antiguo amante sucumbió al agotamiento.

Marco, es un niño de 7 años, natural de Cieza, al que a los cuatro años le fue diagnosticado déficit de Lipoiltransferasa, esto es una mutación mitocondrial, es decir, una de esas enfermedades raras de la que, en este caso solamente hay este caso diagnosticado en España y solo 3 en todo el mundo

El síndrome de Ondina, enfermedad rara entre las enfermedades raras, compromete la respiración durante el sueño. El sistema nervioso central no es capaz de interpretar el aumento de carbónico en el torrente sanguíneo y el automatismo que nos permite detectar la necesidad de seguir respirando queda en suspenso. Al parecer se produce por una alteración en la migración neuronal. Las neuronas destinadas a participar en este tipo de automatismos no son capaces de hacer de forma adecuada su ruta hasta su sitio en el cerebro.

Hay mucho opinador en todos sitios, no solo en las redes sociales, también en los medios de comunicación clásicos. Ser epidemiólogo es una profesión, y por tanto poseen unos conocimientos y una experiencia que a todos los demás nos falta, y sin la cual no se puede hacer ese trabajo con las suficientes garantías. Una de las cosas en que creo que hemos patinado en esta pandemia es la equidistancia entre los profesionales contrastados en cada uno de los campos de conocimiento y los recién llegados.

Todo el mundo sabe que puede ser alérgico a cosas como los cacahuetes, las abejas o los gatos. Para las personas con tales alergias, a menudo pueden pasar la vida con relativa seguridad simplemente evitando sus desencadenantes. Pero algunas personas desafortunadas tienen alergias raras a cosas que son casi imposibles de evitar, como el agua y la luz solar.

Las enfermedades mitocondriales Que los hijos comparten el 50% de sus genes con su padre y el otro 50% con su madre es sabido por todos. Lo que quizá no sea tan conocido es que en las células de todos nosotros hay además otros genes que sólo heredamos de nuestra madre: el ADN de la mitocondria.…

Cuando ves el mundo de cierta manera, es fácil olvidar que no todos tienen la misma visión. Lo decimos literalmente. Aparte de las consideraciones filosóficas sobre la experiencia subjetiva del color, diferentes organismos han evolucionado para ver el mundo de manera diferente, con estructuras y configuraciones oculares optimizadas para diversos tipos de existencia.

Las puntuaciones de riesgo poligénico —la probabilidad de que un paciente desarrolle enfermedades cardiovasculares, cáncer de mama, entre otras condiciones, basada en pequeñas variantes genéticas— están llegando al consultorio médico. No obstante, aún quedan cosas por pulir y la precisión sigue siendo un problema.
¿Cuáles son sus probabilidades de sufrir un ataque cardíaco en la próxima década? Si supiera eso, podría orientar la toma decisiones vinculadas a su salud y estilo de vida. Su médico podría incorporar factores como edad, niveles de

Las kilonovas son eventos astronómicos extraordinariamente energéticos y explosivos que resultan de la fusión de dos estrellas de neutrones, o de una estrella de neutrones bien con un agujero negro o bien con una estrella enana blanca (el cadáver de una estrella similar al Sol). Estos raros fenómenos se caracterizan por la emisión de una intensa y breve ráfaga de rayos gamma (GRB), habitualmente con una duración de menos de dos segundos. Un estudio recientemente publicado en la revista Nature arxiv.org/abs/2308.00638

Una investigación explica el rol del ejercicio y el sedentarismo en la secreción y resistencia a la insulina. Casi el 90% de los diabéticos tipo 2 tiene sobrepeso u obesidad

Las muestras de personas con mutaciones de las enfermedades hereditarias estudiadas presentaban mayor cantidad de mutaciones potencialmente causantes de tumores que las de individuos sanos, según el estudio en el que también han participado investigadores coreanos.

En muchos casos, descubrir nuevos fármacos implica diseñar y administrar moléculas parecidas (miméticas) a las naturales para “engañar” a la célula y rectificar el comportamiento erróneo que se desencadena en la enfermedad.