Noticias de ciencia y lo que la rodea

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Descrita una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios y retraso en el desarrollo

El cuadro clínico se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto cardíaco congénito y alteraciones esqueléticas. Los autores proponen denominar esta patología síndrome TRAF7, según el nombre del gen que la provoca.
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¿Por qué migran las ballenas? Los científicos dicen que regresan a los trópicos para deshacerse de su piel (ENG)

La migración a aguas más cálidas permitiría a las ballenas revivir el metabolismo de su piel y mudar en un ambiente que no debilita el calor de su cuerpo. Los autores sugieren que esto impulsa sus migraciones.
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Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara  

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según confirma una nueva publicación ...
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Así impacta la contaminación en nuestros cerebros y en nuestras habilidades cognitivas

Así impacta la contaminación en nuestros cerebros y en nuestras habilidades cognitivas

"La mayoría de la población en países en desarrollo vive en lugares con aire nocivo". Esta es la premisa de un estudio titulado 'The impact of exposure to air pollution on congnitive performance' que han llevado a cabo investigadores de China y Estados Unidos para demostrar el impacto cognitivo de la contaminación en las personas. Se realizaron pruebas verbales y matemáticas por distintas partes geográficas a más de 25.000 personas en China, y han encontrado un vínculo muy preocupante.
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Científicos logran por primera vez regenerar 'in vivo' la piel de un mamífero

Científicos logran por primera vez regenerar 'in vivo' la piel de un mamífero

El hallazgo del equipo liderado por Juan Carlos Izpisúa servirá para tratar las úlceras cutáneas causadas por quemaduras o enfermedades crónicas
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Fresas: medicina para la inflamación intestinal

Millones de personas en todo el mundo sufren la enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa,es decir,una enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Un equipo de investigadores, liderado por el Doctor Hang Xiao, ha experimentado con ratones que sufrían inflamación intestinal crónica. Los roedores fueron alimentados con fresas congeladas y deshidratadas. El resultado: a los ratones con EII que comieron fresas se le redujeron significativamente los síntomas de pérdida de peso, diarrea con sangre e inflamación intestinal
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Un robot diagnostica enfermedades neurodegenerativas a través del movimiento ocular

Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid y la empresa española AURA Innovative Robotics han desarrollado una tecnología no invasiva que ayuda al diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas, como la demencia y el párkinson, mediante el análisis de los movimientos oculares. El sistema está en fase de ensayo clínico en seis hospitales españoles.
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Una investigación halla un vínculo entre la hipertensión arterial y la enfermedad de Alzheimer

Científicos de la Rush University Medical Center de Chicago han encontrado una asociación entre la presión arterial alta y los ovillos neurofibrilares en el cerebro que se ven en las personas con la enfermedad de Alzheimer.
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Cáncer de piel: Melanoma, carcinoma escamoso y carcinoma basocelular

El término cáncer cutáneo o de piel, no solo abarca el famoso melanoma, sino también otros tipos muchísimo más frecuentes y conocidos como cánceres cutáneos no melanoma: el carcinoma basal y el carcinoma escamoso. Mientras que el melanoma solo representa el 1 % de todos los casos, el basocelular conlleva el 70% de los tumores de piel y el escamoso entre un 20 y un 25%.
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Terapias personalizadas, el futuro de la medicina: Mitocure, ejemplo en la lucha contra las enfermedades mitocondriales

Constantemente oímos hablar sobre como el futuro de la medicina está en las “terapias personalizadas” o la manipulación del ADN pero ¿Cómo se explica esto en la práctica? ¿Qué ventajas tiene la terapia personalizada a la hora de enfrentarse a las enfermedades?
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¿Es la aterosclerosis una enfermedad autoinmune?

Una dieta alta en grasas saturadas agota a las células inmunitarias que protegen las arterias. El bloqueo de las arterias se debe a que el sistema inmunológico reacciona al exceso de colesterol y lípidos en las paredes de los vasos sanguíneos.
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Una mujer con heridas causadas por bacterias "comecarne" curada con un aerosol hecho con su  piel (ENG)

Una mujer con heridas causadas por bacterias "comecarne" curada con un aerosol hecho con su piel (ENG)

Un aerosol experimental hecho con piel ha permitido a una mujer recuperarse de las heridas causadas por una bacteria resistente a antibióticos que había devorado gran parte de su lado izquierdo. La mujer estaba siendo atacada por una cepa virulenta de Streptococcus, causándole una fascitis necrosante. Para fabricar el aerosol, los médicos cogieron pequeñas muestras de piel de otras partes del cuerpo de la mujer. Mediante una enzima, convirtieron esos parches en células individuales que después aplicaron sobre la zona dañada.
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Una mutación mata a los bull terriers afectados por una enfermedad de la piel

Los bull terriers sufren con frecuencia problemas de piel. La acrodermatitis letal, una enfermedad hereditaria mortal, se ceba exclusivamente con esta raza provocando graves y dolorosas heridas en las patas y la cabeza, así como otras complicaciones. Un equipo de científicos ha descubierto ahora la causa genética de esta patología, lo que permitirá identificar con test genéticos a los cachorros afectados para evitar su reproducción. Estas mascotas son protagonistas de #Cienciaalobestia.
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Descubierta la posible cura para la enfermedad de Huntington

Descubierta la posible cura para la enfermedad de Huntington

Después de 25 años del descubrimiento del origen de esta enfermedad, ha comenzado un prometedor ensayo clínico que pretende bloquear el gen que causa la producción anormal de huntingtina, la proteína culpable de esta patología. (...) El fármaco experimental de Ionis utiliza una técnica conocida como "silenciamiento génico" que implica el uso de hebras de ADN modificadas químicamente para "enmasillar" el mecanismo de copia genética del gen HTT antes de que pueda producir proteínas dañinas de huntingtina.
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Descubren un nuevo mecanismo implicado en el alzhéimer

Descubren un nuevo mecanismo implicado en el alzhéimer

Una proteína provoca el fallo de otra que está implicada en la memoria y el aprendizaje, según demuestra una investigación del Instituto de Neurociencias de Alicante. Los científicos han comprobado además que un gen concreto, principal factor de riesgo para desarrollar Alzheimer, interfiere también negativamente en el control de esta proteína.
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Comer a altas horas de la noche relacionado con un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y diabetes

Un estudio sugiere que nuestro reloj biológico y sus ritmos circadianos podrían hacer que la ingesta nocturna de alimentos sea perniciosa debido a un aumento mucho mayor en los triglicéridos, que la ingestión de la misma comida en otro momento del día.
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Un mayor entendimiento sobre la pigmentación de la piel

En un esfuerzo por comprender mejor los genes que afectan a la pigmentación de la piel, los científicos han generado uno de los conjuntos de datos más grandes y completos hasta la fecha -secuenciando los genomas de 2092 individuos africanos étnica y genéticamente diversos que viven en Etiopía, Tanzania y Botswana. Sus hallazgos arrojan luz sobre cómo los genes asociados con el color de la piel probablemente se trasladaron a todo el mundo con la migración humana, tanto dentro como fuera de África.
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Un nuevo compuesto activa la pigmentación de la piel sin radiación UV

Un grupo de investigadores estadounidenses ha desarrollado un tipo de moléculas que consiguen oscurecer muestras de piel humana en el laboratorio. Este fármaco tópico logra generar tonos protectores en la piel aumentando su pigmentación sin los efectos perjudiciales de la radiación ultravioleta, lo que supondría una protección complementaria a las cremas solares.
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El secreto salado que protege a los sapos de caña cuando mudan la piel

El sapo de caña (Rhinella marina) es un anfibio nativo de América Central y América del sur, introducido en Australia en 1935 para controlar al escarabajo de caña. Desde entonces, el protagonista de #Cienciaalobestia, se ha expandido rápidamente por todo el país alcanzando una población estimada de 200 millones. Un reciente estudio revela la técnica que emplean estos anfibios para proteger su equilibrio interno de agua y sales cuando cambian la piel.
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Diseñan un prometedor tratamiento para la enfermedad de Wilson

Diseñan un prometedor tratamiento para la enfermedad de Wilson

Científicos españoles de la Universidad de Navarra han diseñado VTX801, un prometedor tratamiento para la enfermedad de Wilson con el que prevén comenzar los primeros ensayos clínicos en pacientes en 2018. En su desarrollo ha participado el Massachusetts Eye and Ear, hospital asociado a la Universidad de Harvard. Este proyecto ha atraído a inversores internacionales líderes en biotecnología forman
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Los bebés que conviven con mascotas son menos propensos a sufrir de ciertas enfermedades en la adultez

Convivir con mascotas (perros, gatos, etc.) puede enriquecer el microbioma del bebe, esto puede hacer que disminuyan las probabilidades de desarrollar determinadas patologías, desde asma hasta obesidad.
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La fruta, ¿mejor con piel o sin piel?

La fruta es un alimento importantísimo en nuestra dieta y que todos debemos consumir diariamente. Pero, ¿mejor con piel o sin piel?
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Perros que olfatean enfermedades

Perros que olfatean enfermedades

Debido a que las bacterias se reproducen muy rápidamente, pueden ocurrir mutaciones que le permitan a cierta cepa adquirir resistencia a los antibióticos, son las llamadas "superbacterias". Éstas, por lo general, atacan a pacientes que están internados en hospitales...
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Andalucía realiza el primer trasplante de piel humana con células del paciente

Es la primera vez en el mundo que se realiza este implante. A las células del paciente se añade un compuesto químico procedente de un alga marina que consigue más elasticidad y grosor.
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Entendiendo la neurodiversidad

Entendiendo la neurodiversidad

Nuestra comprensión de condiciones que se consideran anormales o patológicas han mejorando, en gran medida, gracias a la investigación científica. Ahora sabemos que muchas enfermedades de origen genético desencadenan eventos neuronales y bioquímicos que requieren de un equilibrio muy preciso para su desarrollo y funcionamiento cognitivo.

menéame